Биёед дар бораи Транстиретин Амилоидоз (ATTR-CM), ки ба дили шумо пинҳонӣ таъсир мерасонад, маълумот гирем.

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки дар дили шумо чизе аҷиб ё фарқкунанда вуҷуд дорад? Шояд ин мушкили калон набошад, аммо агар дуруст муайян карда нашавад, он метавонад каме мушкил бошад. Имрӯз мо дар бораи бемории дил сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккаб аст, аммо донистани он арзанда аст. Ин амилоидози транстиретин ё тавре ки табибон онро "(ATTR-CM)" меноманд.

Амилоидози транстиретин (ATTR-CM) чист?

Ба таври оддӣ, "(ATTR-CM)" ин ҳолатест, ки ба дил таъсир мерасонад ва бо сафедаи бадани мо алоқаманд аст. Биёед инро каме бештар шарҳ диҳем, хуб?

Транстиретин (TTR) чист?

Транстиретин, ё "(TTR)", як сафедаи махсусест, ки дар хуни мо мавҷуд аст ва асосан аз ҷониби ҷигари мо истеҳсол мешавад. Он дар бадани мо мисли хидмати хаткашон кор мекунад. Маҳз ҳамин сафедаи "(TTR)" витамини А (инчунин бо номи ретинол маълум аст) ва гормони тироксинро, ки аз ҷониби ғадуди сипаршакл истеҳсол мешавад, ба қисмҳои гуногуни бадан, ки ба онҳо ниёз доранд, интиқол медиҳад.

Амилоидоз чист?

Амилоидоз ҷамъшавии сафедаҳои шакли ғайримуқаррарӣ дар узвҳои гуногуни бадани мост. Онро мисли тӯдаи чизҳои бефоида дар хонаи худ тасаввур кунед. Вақте ки сафедаҳо ба ин тариқ дар дил ҷамъ мешаванд, мо онро амилоидози дил меномем.

Ин сафедаҳои ғайримуқаррарӣ, мисли тӯбчаҳои хурди ришта, сохторҳои нахдорро ташкил медиҳанд, ки "фибриллаҳо" номида мешаванд . Ин "фибриллаҳо" дар дил, махсусан дар меъдачаи чап, камераи асосӣ, ки хунро ба тамоми бадан интиқол медиҳад, ҷойгир мешаванд. Ин боиси тадриҷан ғафс шудан ва сахт шудани дил мегардад. Ба ҷои он ки тӯби резинии нарм бошад, он ба тӯби сахт ва сангин табдил меёбад. Ин барои дил кашишхӯрии дуруст ва насос кардани хунро душвор мегардонад.

Кардиомиопатия (КМ) чист?

Вақте ки дил сахт ва сахт мешавад, мушакҳои дил бемор мешаванд. Инро мо дар тиббиёт кардиомиопатия (CM) меномем. Ба таври оддӣ, мушакҳои дил заиф мешаванд. Ин боиси он мегардад, ки дил наметавонад хуни кофӣ ба бадан интиқол диҳад. Ин аксар вақт ба ҳолати ҷиддие бо номи нокомии дил оварда мерасонад.

Дар хотир доред, ки илова бар ин ҳолат бо номи "(ATTR-CM)", як навъи амилоидоз низ вуҷуд дорад, ки аз ҷониби сафедаи дигар бо номи "(занҷири сабук)" ба вуҷуд меояд. Он "(AL) амилоидоз" номида мешавад. Ин бемории дигар аз "(ATTR-CM)" аст, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат мекунем.

Ин ҳолат (ATTR-CM) бо якчанд номҳои дигар низ маълум аст. Масалан, шумо метавонед онро аз табибон ё ҷойҳои дигар ҳамчун амилоидози дил, амилоидози ATTR ё амилоидози дили транстиретин бишнавед.

Намудҳои асосии `(ATTR-CM)` кадомҳоянд?

Ду намуди асосии ин бемории "(ATTR-CM)" вуҷуд дорад.

1.Оилавӣ/ирсӣ ATTR-CM:

Ин як навъ аст. Ба таври оддӣ, он аз насл ба насл мегузарад . Ин навъ аз сабаби тағирёбии генҳои мо, мутатсияи ген ба вуҷуд меояд. Мо инро ATTR-CM-и оилавӣ ё ирсӣ меномем. Дар ин ҳолат, сафедаи ғайримуқаррарӣ метавонад на танҳо дар дил, балки дар системаи асаб ва баъзан дар гурдаҳо ҷойгир шавад. Мутатсияҳои гуногуни генӣ мавҷуданд, ки ба ин дар байни гурӯҳҳои гуногуни этникӣ дар ҷаҳон таъсир мерасонанд.

2. Навъи ваҳшӣ ATTR-CM:

Навъи дигар навъи ваҳшии ATTR-CM мебошад. Барои ин ягон сабаби мушаххаси генетикӣ пайдо нашудааст . Он худ аз худ, бе ягон сабаби возеҳ, рух медиҳад. Ин намуд инчунин асосан ба дил ва системаи асаб таъсир мерасонад.

Ин бемории «(ATTR-CM)» то чӣ андоза маъмул аст?

Ростӣ, ҳатто коршиносони тиббӣ наметавонанд дақиқ бигӯянд, ки чанд нафар ин бемории "(ATTR-CM)"-ро доранд. Аммо, бовар меравад, ки ин беморӣ дар ҷомеа нисбат ба он ки ҳоло фикр мекунанд, бештар маъмул аст . Дар бисёр мавридҳо, ин беморӣ дуруст ташхис карда намешавад, яъне "(кам ташхис карда мешавад)".

Ин варианти генетикӣ метавонад ба баъзе гурӯҳҳои этникӣ нисбат ба дигарон бештар таъсир расонад. Масалан, ин мутатсияи генетикӣ бештар дар одамони сиёҳпӯсти Иёлоти Муттаҳида дида мешавад. Аммо, муҳим он аст , ки на ҳама касоне, ки ин мутатсия доранд, ин бемориро инкишоф медиҳанд.

Сабабҳои «(ATTR-CM)» кадомҳоянд?

Сабаби асосии ATTR-CM-и оилавӣ нуқсон ё тағйирот дар генест, ки сафедаи TTR-ро истеҳсол мекунад, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем. Хеле кам, дар сурате, ки касе ин тағйироти генро бори аввал бидуни он ки қаблан ягон узви оила ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад, инкишоф диҳад. Ин мутатсияи де-ново номида мешавад.

Духтурон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чӣ боиси пайдоиши ATTR-CM-и навъи ваҳшӣ мегардад. Аммо, он бештар дар мардони аз 65-сола боло маъмул аст. Аз ин рӯ, фикр мекунанд, ки пиршавӣ ва то андозае ҷинс метавонад омилҳои хавф бошад.

Новобаста аз сабаб, дар ниҳоят он чизе, ки дар бадани мо рух медиҳад, ин аст, ки бадани мо сафедаҳои ғайримуқаррарӣ ва номунтазами "(TTR)"-ро истеҳсол мекунад. Ин сафедаҳои ғайримуқаррарӣ ба осонӣ шикаста, бо ҳамдигар печида ва "нодуруст печида" мешаванд. Ин тавр онҳо печида, гиреҳҳои хурдеро бо номи "фибриллаҳои амилоид" ташкил медиҳанд. Инҳо тавассути хун дар тамоми бадан ҳаракат мекунанд ва дар узвҳои гуногун, ба монанди дил ва асабҳо ҷойгир мешаванд. Бо гузашти вақт, ин узвҳо осеб мебинанд.

Аломатҳои бемории «(ATTR-CM)» кадомҳоянд?

Аломатҳои ин бемории "(ATTR-CM)" метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Ғайр аз ин, аломатҳо вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд.

• Баъзе одамоне, ки гирифтори ATTR-CM навъи ваҳшӣ ҳастанд , метавонанд ягон нишона надошта бошанд.Агар нишонаҳо пайдо шаванд, онҳо одатан пас аз 65-солагӣ пайдо мешаванд.
• Аломатҳои оилавии ATTR-CM одатан бори аввал пас аз синни 50-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзан нишонаҳо метавонанд барвақттар, дар солҳои 20-ум ё ҳатто хеле дертар, дар солҳои 80-ум оғоз ёбанд.

Аксар вақт, ин нишонаҳои «(ATTR-CM)» ба нишонаҳои «(Норасоии дил)» хеле монанданд. Дар бораи он фикр кунед, ки оё шумо ин чизҳоро дар ин охир эҳсос кардаед:

• Нафаскашӣ: Эҳсоси нафаскашии душвор, махсусан ҳангоми хобидан дар бистар ё ҳатто ҳангоми фаъолияти ночизи ҷисмонӣ, ба монанди пиёда рафтан дар масофаи кӯтоҳ.
• Эҳсоси серӣ ва варам .
• Парешонхотир , душворӣ дар фикрронии равшан.
• Сулфа кардан, эҳсоси қаҳварангӣ (хусусан ҳангоми хобидан).
• Варами пойҳо, буҷулакҳо ва пойҳо (варам) (гӯё онҳо аз об пур шуда бошанд).
• Аритмия як зарбаи номунтазами дил аст, ки баъзан зарбаи тези дил номида мешавад, махсусан ҳолате, ки фибриллятсияи атриалӣ номида мешавад.
• Зеҳни дил эҳсоси хеле тез задани дил аст, яъне эҳсоси гӯё тапидан/задидани дил .
• Хастагӣ ин эҳсоси хастагӣ ва бе ягон сабаб аст .
• Сари чарх задани сар ё гӯё беҳуш шудан мехоҳед .

Мушкилоти эҳтимолии «(ATTR-CM)» кадомҳоянд?

Амилоидози транстиретин (ATTR-CM) метавонад боиси ихтилоли ритми дил, асосан нокомии дил ва фибриллятсияи атриалӣ (Afib) гардад.

Илова бар ин, агар ин пасандозҳои амилоид дар системаи асаб ҷамъ шаванд, мушкилоти зерин метавонанд ба миён оянд:

• Синдроми нақби карпал: Ин ҳолатест, ки дар он асаби даст фишурда мешавад. Аксар вақт ангуштони ҳарду даст карахт ва дарднок мешаванд ва баъзан дард шуморо шабона бедор мекунад.
• Дидани доғҳои сиёҳ дар пеши чашм (шинандаҳои чашм).
• Нейропатияи периферӣ: Ин осеб ба асабҳои дасту пойҳо мебошад. Ин метавонад боиси карахтӣ, ларзиш, дард ва эҳтимолан аз даст додани ҳиссиёт дар дасту пойҳо гардад.

Ин пасмондаҳо баъзан метавонанд дар сутунмӯҳра ҷамъ шаванд ва боиси стенози сутунмӯҳра шаванд. Онҳо инчунин метавонанд дар бофтаҳои гуногуни бадан ҷамъ шаванд, ки боиси пайдоиши бемориҳо ба монанди кандашавии пайвандҳо мегарданд.

Нуктаи муҳими дигар ин аст, ки амилоидоз баъзан бо ҳолате ҳамроҳ мешавад, ки стенози аорта номида мешавад. Ин тангшавии клапани аорта аст, ки хунро аз камераи асосии дил берун мебарад. Агар духтури шумо ба шумо стенози аорта ташхис дода бошад, духтури шумо инчунин метавонад шуморо барои амилоидоз тафтиш кунад.Ин махсусан муҳим аст, агар шумо нишонаҳои дигар, ба монанди набзи номунтазами дил ва синдроми нақби карпал дошта бошед.

Бемории "(ATTR-CM)" чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Дар асл, ташхиси ин бемории "ATTR-CM" баъзан метавонад каме душвор бошад. Зеро, масалан, навъи ирсӣ метавонад нишонаҳои монанд ба бемории дилро, ки аз фишори баланди хун ба вуҷуд омадааст, нишон диҳад. Аз ин рӯ, баъзе одамон ҳатто дар аввал метавонанд "ташхиси нодуруст" гиранд.

Аз тарафи дигар, варианти навъи ваҳшӣ на ҳамеша нишонаҳои возеҳро нишон медиҳад. Аз ин рӯ, беморӣ то пайдо шудани мушкилоти ҷиддӣ ба монанди норасоии дил ташхис карда намешавад.

Духтурон барои ташхиси беморӣ якчанд санҷишҳои асосӣ истифода мебаранд:

• ЭКГ (ЭКГ): Ин озмоиш фаъолияти электрикии дилро тафтиш мекунад.
• Ташхисҳои тасвирии дил: эхокардиограмма (шакл ва вазифаи дилро меомӯзад), MRI, PET скан ва ғайра.
• Сканкунии устухон / Сцинтиграфияи устухон: Ин метавонад мавҷудияти пасандозҳои амилоидро дар бадан тафтиш кунад.
• Биопсияи дил: Ин гирифтани як пораи хеле хурди бофта аз дил ва таҳқиқи он дар зери микроскоп барои муайян кардани мавҷудияти пасандозҳои амилоидро дар бар мегирад.
• Санҷишҳои хун: Инҳо метавонанд тағйирот ё мутатсияҳоро дар гени "(TTR)" муайян кунанд.

Кадом табобатҳо барои "(ATTR-CM)" истифода мешаванд?

Ин саволи муҳимтарин барои бисёриҳост. Ростӣ, ҳанӯз табобати пурраи ATTR-CM вуҷуд надорад . Ғайр аз ин, роҳи қатъии нест кардани нахҳои амилоидӣ, ки аллакай дар бадан ҷамъ шудаанд, вуҷуд надорад.

Аммо, натарсед! Ҳоло доруҳое мавҷуданд, ки метавонанд ҷамъшавии ин сафедаҳои нави зарароварро кам кунанд ва пешрафти бемориро суст кунанд. Ин як сабукии бузург аст.

Илова бар ин, табобатҳои алоҳида барои назорат кардани аломатҳое, ки аз таъсири паҳлӯии ин беморӣ, ба монанди норасоии дил, аритмия ва невропатия ба вуҷуд меоянд, пешниҳод карда мешаванд.

• Баъзе доруҳои мушаххасе мавҷуданд, ки барои ATTR-CM-и оилавӣ дода мешаванд. Ин доруҳо тавассути пайвастшавӣ ба сафедаи TTR, устувор кардани он ва пешгирии нодуруст печонидани сафеда кор мекунанд. Намунаҳо Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) ва Дифлунисал (Dolobid®)-ро дар бар мегиранд. Дифлунисал дар асл як NSAID (доруи зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ) аст. Баъзан табибон онро "ғайриқонунӣ" истифода мебаранд, яъне он махсусан барои ин ҳолат тасдиқ нашудааст, балки аз он сабаб, ки он барои дигар ҳолатҳо тасдиқ шудааст ва метавонад барои ин ҳолат фоидаовар бошад.
• Доруҳои дигаре низ мавҷуданд, ба монанди Инотерсен (Тегседи®) ва Патисиран (Онпаттро®), ки бо суст кардани истеҳсоли ин сафедаҳои амилоидии нодуруст аз ҷониби ҷигар кор мекунанд.

Хеле кам, дар ҳолатҳои шадид шудани беморӣ, амалҳои зерин зарур буда метавонанд:

• Трансплантатсияи ҷигар.
• Ҷарроҳии трансплантатсияи гурда.
• Дастгоҳи ёрирасони меъдачаи чап (LVAD - Дастгоҳи ёрирасони чапи меъдача) (ин дастгоҳи хурдест, ки ба дил барои кашидани хун кӯмак мекунад) ё ҳамчун чораи охирин, трансплантатсияи дил иҷозат дода мешавад.

Оё бемории "(ATTR-CM)"-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Агар шумо мутатсияи генеро дошта бошед, ки боиси ATTR-CM-и оилавӣ мегардад, фарзандони шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани мутатсияро доранд . Ин маънои онро дорад, ки на ҳама кӯдакон онро доранд, балки як имкони ду аст. Аммо, муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки на ҳама кӯдаконе, ки мутатсияро мерос мегиранд, ATTR-CM пайдо мекунанд.

Агар шумо омили хавфи генетикии ба ин монанд дошта бошед, ҳангоми банақшагирии фарзанддор шудан бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан беҳтар аст. Сипас, шумо метавонед дар бораи имконоте ба монанди ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) маълумот гиред. Дар ин усул, ҷанинҳое, ки тавассути бордоркунии in vitro (IVF) ба вуҷуд омадаанд, пеш аз ҷойгир кардан ба бачадон аз ҷиҳати мавҷудияти гени ноқис санҷида мешаванд. Сипас, ҷанинҳои солим бе нуқсонҳоро интихоб ва дар бачадон ҷойгир кардан мумкин аст, то хатари мерос гирифтани ин ҳолати генетикиро аз ҷониби кӯдак кам кунанд.

Дурнамои ояндаи беморони "(ATTR-CM)" чист?

Амилоидози транстиретин (ATTR-CM) як бемории пешрафта аст, ки дар ниҳоят метавонад ба мушкилоти ҷиддӣ оварда расонад. Аммо хавотир нашавед! Бо доруҳои нав ба монанди Тафамидис, инчунин табобатҳои нав, ки айни замон дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд, давомнокии умр ва сифати зиндагӣ беҳтар мешавад. Як таҳқиқот нишон дод, ки бемороне, ки доруи Тафамидисро дар тӯли 30 моҳ қабул кардаанд, 13% афзоиш ёфтаанд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки мунтазам ба духтури кардиолог муроҷиат кунед ва ба маслиҳатҳои ӯ риоя кунед, то боварӣ ҳосил кунед, ки доруҳои дурустро барои дилатон қабул мекунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо яке аз нишонаҳои зеринро дошта бошед, хеле муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед ва бидуни нодида гирифтани онҳо маслиҳат гиред:

• Нофаҳмиҳои ногаҳонӣ ё мушкилоти хотира.
• Дидани чизҳое ба монанди доғҳои сиёҳ дар пеши чашм "шинокунандаҳои чашм" номида мешаванд.
• Набзи номунтазами дил ё эҳсоси тез задани дил (задҳои дил).
• Душвории нафаскашӣ.
• Бе ягон сабаби маълумВарам ва афзоиши вазн.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар ба шумо ташхиси (ATTR-CM) гузошта шуда бошад ё гумон кунед, ки шумо онро доред, беҳтар аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Кадом намуди амилоидози транстиретинӣ ман дорам? (Навъи ирсӣ ё ваҳшӣ?)
• Чӣ боиси ин вазъият барои ман шуда истодааст?
• Оё ман дар гени `(TTR)` мутатсия ё нуқсон дорам?
• Шумо барои ман кадом табобатҳоро пешниҳод мекунед?
• Таъсири манфии ин доруҳо кадомҳоянд?
• Оё дар оянда ба ман чизе ба монанди трансплантатсияи узвҳо лозим мешавад?
• Кадом нишонаҳои мушкилот бояд маро махсусан нигарон кунанд?

Баъзе аз муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем, инҳоянд

Амилоидози транстиретин ё "ATTR-CM" ҳолатест, ки дар он сафедаи "Транстиретин" нодуруст печида, худро дар дил ҳамчун "фибриллаҳои" хурд ҷойгир мекунад. Ин метавонад боиси ғафсшавӣ ва заиф шудани камераҳои дил гардад, ки боиси "кардиомиопатия" мегардад.

Баъзе одамон метавонанд ин ҳолатро дошта бошанд, ки дар оилаҳо рух медиҳад (ATTR-CM оилавӣ). Ин маънои онро дорад, ки таъсири генетикӣ вуҷуд дорад. Барои дигарон, ин ҳолат метавонад бо синну сол бе ягон сабаби маълум инкишоф ёбад (ATTR-CM навъи ваҳшӣ).

Гарчанде ки то ҳол табобате вуҷуд надорад, доруҳо ва табобатҳои муассир мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани пасандозҳои нави сафедаҳо, коҳиш додани нишонаҳо ва пешгирии бемориҳои ҷиддӣ, ба монанди сактаи қалб, мусоидат кунанд. Хеле кам, агар беморӣ пешрафт кунад, чизе ба монанди трансплантатсияи узвҳо лозим шуда метавонад.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки агар шумо ягон нишонаҳои ғайриоддӣ ё нороҳатии марбут ба дили худро дошта бошед, онро ҳамчун "ин танҳо рӯй дод" нодида нагиред ва фавран ба духтур муроҷиат кунед. Зеро, мисли ҳама гуна беморӣ, ҳар қадар ин беморӣ зудтар ташхис карда шавад, ҳамон қадар имкони оғози табобат, кам кардани мушкилот ва зиндагии муқаррарӣ бештар аст.

Амилоидози транстиретин , ATTR-CM, бемории дил, амилоидоз, норасоии дил, ҷамъшавии сафеда, бемориҳои ирсӣ