Оё писари шумо ин мушкилот дорад? Биёед дар бораи синдроми Барт сӯҳбат кунем!

Бо сухан ифода кардани эҳсосоти вазнине, ки мо ҳамчун волидайн ҳангоми бемор шудани кӯдакони хурдсол эҳсос мекунем, душвор аст, дуруст аст? Хусусан, агар ин як ҳолати нодир ва мураккаб бошад, тарс дар дили мо боз ҳам бештар меафзояд. Имрӯз мо дар бораи чунин як ҳолати нодир сӯҳбат хоҳем кард, аммо огоҳ будан барои ҳама хеле муҳим аст. Инро синдроми Барт меноманд.

Синдроми Барт чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, синдроми Барт як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он бештар дар писарон дида мешавад. Ин ҳолат метавонад ба якчанд қисмҳои муҳими бадани кӯдак таъсир расонад. Асосҳои онҳо инҳоянд:

• мағзи устухон
• Дил
• Системаи масуният
• Мушакҳо

Дар ин бора фикр кунед, бадани мо мисли як мошини мураккаб аст, ки қисмҳои зиёде якҷоя кор мекунанд. Аз ин рӯ, вақте ки якчанд қисматҳои калидӣ осеб мебинанд, инкишоф ва саломатии муқаррарии кӯдак метавонад бо роҳҳои гуногун зарар бинад.

Оё духтарон гирифтори синдроми Барт намешаванд?

Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он ранҷ мекашанд. Дар асл, эҳтимолияти гирифтор шудан ба синдроми Барт дар духтар хеле кам аст . Одатан, духтароне, ки мутатсияи генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, доранд, нишонаҳо нишон намедиҳанд. Онҳоро "интиқолдиҳандагон" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо ин бемориро надоранд, аммо онҳо метавонанд генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Ба ибораи дигар, эҳтимоли мерос гирифтани ин беморӣ дар писар бештар аст.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Барт як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи омор, ин ҳолат тақрибан дар як кӯдаки 300,000 таваллудшуда мушоҳида мешавад. Аз ин рӯ, шумо шояд дар бораи он чизе нашунавед. Аммо ҳарчанд ин нодир аст, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

Чӣ боиси синдроми Барт мегардад?

Сабаби асосии ин мутатсия дар гени Тафаззин (TAZ) мебошад. Ин ген бо номи TAZ дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тавре ки шумо медонед, хромосомаи X чизест, ки ба рушди бадан таъсири зиёд мерасонад.

Яке аз вазифаҳои асосии гени TAZ роҳнамоии истеҳсоли сафедаест, ки барои митохондрияҳо , нерӯгоҳҳои хурди барқӣ дар дохили ҳуҷайраҳои мо, ки энергия истеҳсол мекунанд, зарур аст. Ин митохондрияҳо инчунин дар афзоиши устухонҳо иштирок мекунанд.

Пас, вақте ки дар гени TAZ мутация ба амал меояд, сафедаи истеҳсолшуда дуруст кор намекунад. Ин маънои онро дорад, ки митохондрияҳо барои фаъолият энергияи кофӣ ё "сӯзишворӣ" надоранд. Дар натиҷа, бофтаҳое, ки ба энергияи бештар ниёз доранд - ба монанди дил, мушакҳо ва системаи масуният - наметавонанд дуруст кор кунанд. Ин шарҳи асосии биологии синдроми Барт аст.

Аломатҳои синдроми Барт кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Барт метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Инчунин, шиддати ин нишонаҳо метавонанд фарқ кунанд. Баъзе аз нишонаҳои маъмул инҳоянд:

• Сатҳи ғайримуқаррарии баланди 3-метилглутакон ацидурия, кислотаи органикӣ, дар пешоб.
• Кардиомиопатияи дилататсияшуда ҳолатест, ки дар он камераҳои поёнии дил калон мешаванд, яъне мушакҳои дил заиф ва кашиш меёбанд. Духтурон инро кардиомиопатияи дилататсияшуда меноманд .
• Сироятҳои зуд-зуд ба бактериявӣ . Сабаби ин заифии системаи масуният аст.
• Таъхир дар афзоиш : Мумкин аст нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсинну сол кӯтоҳтар ва вазнашон камтар бошад.
• Заъфи мушакҳои дил. Инро кардиомиопатия меноманд.
• Кам шудани шумораи нейтрофилҳо, як навъи ҳуҷайраҳои сафеди хун, дар хун. Ин ҳолат нейтропения номида мешавад. Ин шуморо ба сироятҳо бештар осебпазир мегардонад.
• Рухсораҳои намоён.
• Набудани тонуси мушакҳо, эҳсоси сустӣ. Инро гипотония меноманд.
• Заъфи мушакҳои скелетӣ, ки ба мо дар ҳаракат додани баданамон кӯмак мекунанд. Инро миопатияи скелетӣ меноманд.

Ин нишонаҳо чӣ қадар зуд пайдо мешаванд?

Аксари вақт, ин нишонаҳо ҳангоми таваллуд намоён мешаванд . Аммо, дар баъзе кӯдакон ин нишонаҳо метавонанд чанд моҳ пас аз таваллуд пайдо шаванд. Аз ин рӯ, мо ҳамчун волидон бояд ҳамеша дар бораи рушд ва саломатии фарзандамон хавотир бошем.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Барт кадомҳоянд?

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ дар хатари пайдоиши як қатор мушкилот қарор доранд, аз ҷумла:

• Мушкилоти ғизохӯрӣ ва норасоии ғизо .
• Дарунравии зуд-зуд.
• Дарди сар ва дарди бадан.
• Сатҳи пасти қанди хун, яъне гипогликемия .
• Лоғаршавӣ ва сустшавии устухонҳо, яъне остеопороз .
• Хастагии ғайриоддӣ, эҳсоси хастагӣ ( хастагӣ ).
• Норасоиҳои сабуки омӯзишӣ , махсусан дар фанҳо ба монанди математика.
• Пайдоиши зуд-зуди захми даҳон (захми даҳон).

Ин мушкилот бо ҳама яксон рух намедиҳанд, аммо огоҳ будан аз онҳо метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки табобатро зудтар оғоз кунед.

Синдроми Барт чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Агар нишонаҳои аввали синдроми Барт барвақт муайян карда шаванд, табобат барои кӯдак метавонад ҳарчи зудтар оғоз шавад. Ин метавонад ба назорат кардани пешрафти нишонаҳо ва пешгирии мушкилот мусоидат кунад.

Барои ташхиси дақиқ якчанд санҷишҳо лозим шуда метавонанд. Масалан:

• Санҷише, ки гирифтани пораи хурди мушакҳои дил ё дигар бофтаи мушакҳоро дар бар мегирад. Инро биопсия меноманд.Яке аз онҳо чунин номида мешавад. Ин нуқсонҳоро дар митохондрия ва дигар нуқсонҳо тафтиш мекунад.
• Ташхиси эхокардиограмма барои санҷидани фаъолияти дил.
• Ташхиси генетикӣ барои тасдиқи мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми Барт мегардад.
• Санҷишҳои пешоб , ки сатҳи баланди кислотаҳои органикӣ дар пешоб ва сатҳи пасти ҳуҷайраҳои системаи масуният (махсусан нейтрофилҳо)-ро муайян мекунанд.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки оё фарзанди ман барои синдроми Барт ба санҷиш ниёз дорад?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои таъхири рушд ва нишонаҳои марбут ба заъфи мушакҳои дил (кардиомиопатия) дошта бошад ва табибон сабаби равшанеро пайдо карда натавонанд, онҳо метавонанд ташхиси синдроми Бартро тавсия диҳанд. Аломатҳои кардиомиопатия метавонанд чарх задани сар, тапиши номунтазами дил ( аритмия ) ва шунидани садои ғайримуқаррарии дил ( садои дил )-ро дар бар гиранд.

Кадом табобатҳо барои синдроми Барт истифода мешаванд?

Ин бузургтарин мушкилест, ки бисёриҳо доранд. Ростӣ, ҳанӯз табобати синдроми Барт вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед. Ҳадафи асосии табобат пешгирӣ ва табобати мушкилот аст. Ин барои нигоҳ доштани сифати зиндагии кӯдак то ҳадди имкон кӯмак мекунад. Кӯдак метавонад ба табобате ба монанди:

• Антибиотикҳо барои сироятҳо.
• Маводи мухаддир, ки истеҳсоли ҳуҷайраҳои сафеди хунро ҳавасманд мекунанд.
• Доруҳо барои назорат кардани мушкилоти дил. Мисолҳо ингибиторҳои ACE, диуретикҳо ва бета-блокаторҳоро дар бар мегиранд.
• Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ барои мубориза бо мушкилоти рушди ҷисмонӣ бомуваффақият.
• Дар ҳолатҳои норасоии шадиди дил, ҳатто трансплантатсияи дил лозим шуда метавонад.

Муҳимтар аз ҳама, пешниҳоди ҳамаи ин табобатҳо мувофиқи тавсияи духтур барои ҳар як кӯдак мувофиқ аст.

Дар бораи табобати синдроми Барт боз чӣ донистан муҳим аст?

Барои назорат кардани вокуниши фарзандатон ба табобат, гузаронидани муоинаҳои мунтазам муҳим аст. Ниёзҳои нигоҳубини фарзанди шумо метавонанд бо мурури замон тағйир ёбанд. Ин муоинаҳои мунтазам иваз кардани табобатро пеш аз пайдоиши мушкилот осонтар мекунанд.

Ин санҷишҳо инчунин санҷишҳои хун (озмоишҳои лабораторӣ)-ро барои санҷиши фаъолияти системаи масуният дар бар мегиранд. Агар сатҳи нейтрофилҳо паст бошад, барои пешгирии сироят антибиотикҳо дода мешаванд.

Оё синдроми Бартро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Синдроми Барт як ҳолати генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ аст. Аз ин рӯ, кӯдаки гирифтори синдроми Барт онро дар тӯли тамоми умр аз сар мегузаронад.

Аммо, агар шумо дар бораи барпо кардани оила фикр кунед ё агар шумо интизори фарзанди дигар бошед ва касе аз оилаи шумо синдроми Барт (таърихи оила) дошта бошад, санҷиши генетикӣ метавонад хеле муфид бошад. Ин санҷиш метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё шумо ва шарики шумо интиқолдиҳандаи мутатсияи гени TAZ ҳастед. Агар шумо интиқолдиҳанда бошед, шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунед, то имкони таваллуди кӯдак бо синдроми Бартро муҳокима кунед.

Давомнокии умри одамони гирифтори синдроми Барт чанд аст?

Дар гузашта, давомнокии умри кӯдакони гирифтори ин беморӣ хеле кӯтоҳ буд. Онҳо аксар вақт дар кӯдакӣ аз сабаби мушкилоти дил мефавтиданд. Аммо, бо ташхиси барвақт ва табобати дуруст, беморон ҳоло умри дарозтар мебинанд . Бо пешрафтҳои илм, бисёриҳо ҳоло то охири солҳои 40 ва баъзан ҳатто бештар аз он зиндагӣ мекунанд. Инчунин умед аст, ки дар оянда усулҳои нави табобат кашф карда шаванд.

Зиндагӣ бо синдроми Барт чӣ гуна аст?

Синдроми Барт метавонад ба рушди кӯдак таъсир расонад. Бисёре аз кӯдакон хурд таваллуд мешаванд ва дар калонсолӣ қади кӯтоҳ доранд.

Заъфи мушакҳо ва дигар мушкилот метавонанд боиси таъхир дар рушди ҷисмонӣ шаванд. Масалан, онҳо метавонанд дар хазидан, роҳ рафтан ва нигоҳ доштани мувозинат душворӣ кашанд. Онҳо инчунин метавонанд ба осонӣ хастагӣ ҳис кунанд, хусусан пас аз фаъолияти ҷисмонӣ.

Аммо, синдроми Барт одатан ба зеҳни кӯдак таъсир намерасонад . Аммо, дар ҳалли масъалаҳои математикӣ ё фаҳмидани баъзе мавзӯъҳо мушкилоти ночиз метавонанд ба миён оянд. Аз ин рӯ, чунин кӯдакон ба таваҷҷӯҳ ва дастгирии махсус ниёз доранд.

Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам дар мубориза бо мушкилоти дил, ки аз синдроми Барт ба вуҷуд омадаанд, кӯмак расонам?

Риояи тарзи ҳаёти солим метавонад фишори дили кӯдакро то андозае коҳиш диҳад.

• Парҳези солимро таъмин кунед.
• Миқдори моеъро мувофиқи дастури духтур маҳдуд кунед.
• Фаъолияти ҷисмонии сабукро ташвиқ кунед. Аммо, ба онҳо пас аз чунин фаъолиятҳо вақти кофӣ барои истироҳат додан низ муҳим аст. Дар бораи чизҳое ба монанди сайругашти кӯтоҳ ё бозии суст фикр кунед.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Синдроми Барт як бемории генетикӣ аст, ки ба дил, системаи масуният, мушакҳо ва ғайра таъсир мерасонад. Он асосан ба писарон таъсир мерасонад. Аломатҳо метавонанд ҳангоми таваллуд ё каме пас аз он пайдо шаванд. Гарчанде ки мушкилоти дил метавонанд умри кӯдакони гирифтори синдроми Бартро кӯтоҳ кунанд, дигар чунин нест.

Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст метавонад хатари мушкилотро коҳиш диҳад ва сифати зиндагиро ба ҳадди аксар расонад.

Аз ин рӯ, агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, воҳима накунед ва ҳарчи зудтар аз духтури соҳибихтисос маслиҳат пурсед. Зеро ҳар сония арзанда аст.

Синдроми Барт , бемориҳои ирсӣ, бемориҳои кӯдакӣ, бемориҳои дил, системаи масуният, заъфи мушакҳо, гени TAZ