Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе одамон ҳатто аз харошидани хурд ё кӯфтагии оддӣ хунравии шадид мерезанд, ё кӯфтагӣ ба осонӣ пайдо мешавад ва шифо ёфтани он вақти зиёдро мегирад? Баъзан ин метавонад аз сабаби ҳолате бошад, ки мо дар борааш кам шунидаем, аммо донистани он хеле муҳим аст. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Бернард-Сулйе ё мухтасар "(BSS)" аст. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем.
Синдроми Бернард-Сулйе (БСС) чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Бернард-Сулйе (BSS) як ҳолати хеле нодир аст. Дар ин ҳолат раванди лахташавии хун дар бадани мо, ки маънои қатъ шудани хунравӣ ҳангоми осеб дидани мо дорад, халалдор мешавад. Тасаввур кунед, ки шумо дар дастатон захми хурде доред. Пас аз муддате хунравӣ қатъ мешавад, дуруст аст? Хуб, он чизе, ки ба ин кӯмак мекунад, тромбоситҳо, як навъи ҳуҷайраҳои хурд дар хуни мо ва плазма, ки қисми моеъи хун аст.
Шахсе, ки гирифтори синдроми Бернард-Сулйе (BSS) аст, нисбат ба муқаррарӣ тромбоситҳои камтар дорад. Духтурон ин ҳолатро тромбоцитопения меноманд. Ғайр аз ин, тромбоситҳое, ки мавҷуданд, нисбат ба тромбоситҳои муқаррарӣ калонтаранд. Аз ин рӯ, аз ин сабабҳо, одамони гирифтори BSS ба осонӣ хунравӣ ва кӯфтӣ мекунанд.
Ин ҳолат то чӣ андоза нодир аст?
Дар асл, ин як ҳолати хеле, хеле нодир аст. Ба гуфтаи коршиносони тиббӣ, ин ҳолат танҳо ба як нафар аз як миллион нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто дар Шри-Ланка одамони хеле кам аз ин беморӣ азият мекашанд.
Аломатҳои синдроми Бернард-Сулйе (БСС) кадомҳоянд?
Аксар вақт, кӯдакони гирифтори BSS ин нишонаҳоро дар аввали ҳаёт нишон медиҳанд. Санҷед, ки оё шумо ё касе аз шиносҳоятон ягонтои ин нишонаҳоро доред:
- Шумо ба осонӣ кӯфта мешавед ва шифо ёфтани он вақти зиёдро мегирад: Ҳатто як зарбаи оддӣ дар курсӣ метавонад кӯфтагии калон боқӣ гузорад. Шифо ёфтани ин кӯфтагӣ метавонад ҳафтаҳо тӯл кашад.
- Хунравии шадид ҳатто аз буришҳо ва захмҳои хурд: Новобаста аз он ки шумо ҳангоми риштарошӣ буриши хурде доред ё ҳангоми реза кардани сабзавот дастатонро бо корд буридаед, қатъ кардани хунравӣ душвор аст.
- Хунравии зуд-зуд аз бинӣ: Баъзе одамон инро "(бронхаксис)" меноманд. Агар шумо бе ягон сабаб зуд-зуд хунравии бинӣ дошта бошед, ин низ як нишона аст.
- Хунравии зери пӯст: Инҳо дар шакли нуқтаҳои хурди сурх ё арғувонӣ дар сатҳи пӯст пайдо мешаванд. Духтурон инҳоро «петехияҳо» меноманд.
- Хунравии шадид ҳангоми ҳайз дар занон: Агар хунравӣ аз маъмулӣ чанд рӯз зиёдтар давом кунад ё шадид бошад (меноррагия), ин низ як масъалаи нигаронкунанда аст.
Аз BSS натарсед, танҳо аз сабаби доштани як ё ду нишонаи ин беморӣ. Аммо агар ин нишонаҳо идома ёбанд, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.
Сабаби пайдоиши синдроми Бернард-Сулйе (БСС) чист?
Ин нуктаи муҳимтарин аст. `(BSS)` як бемории генетикӣ аст.Яъне, ҳолате, ки ҳангоми таваллуди мо аз сабаби тағйирот (мутатсия) дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин ирсӣ аст, яъне кӯдакон метавонанд ин тағйироти генетикиро аз волидони худ мерос гиранд.
Ин ҳолат (BSS) аз сабаби мутатсияҳо дар генҳои "GP1BA", "GP1BB" ё "GP9" ба вуҷуд меояд. Ҳамаи ин генҳо барои раванди лахташавии хун дар бадани мо хеле муҳиманд. Аз ин рӯ, вақте ки бо ин генҳо мушкилот вуҷуд дорад, лахташавии хун дуруст ба амал намеояд.
Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо синдроми Бернард-Сулйе (SSS) доред?
Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, аввалин коре, ки духтур ҳангоми дидани онҳо мекунад, ин пурсидани саволи муфассал аст. Сипас, онҳо барои тасдиқи ин ҳолат якчанд ташхиси хунро таъин мекунанд.
- Санҷиши шумораи тромбоситҳо: Ин санҷиш шумораи тромбоситҳоро дар хуни шумо ва кам будани онҳоро нишон медиҳад.
- Санҷишҳои мутатсияи ген: Ин метавонад муайян кунад, ки оё дар генҳои қаблан зикршудаи "GP1BA", "GP1BB", "GP9", ки боиси "(BSS)" мешаванд, мутатсияҳо мавҷуданд ё не.
- Ташхиси микроскопии тромбоситҳо: Намунаи хуни шумо гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё тромбоситҳо ба таври ғайримуқаррарӣ калон ҳастанд ё не.
- Ситометрияи ҷараёни тромбоситҳо: Гарчанде ки он номи мураккаб дорад, ин санҷиш миқдори гликопротеинҳоеро, ки "GP1BA", "GP1BB", "GP9" ном доранд, дар сатҳи тромбоситҳо чен мекунад. Агар инҳо кам бошанд, ин нишонаи "(BSS)" аст.
Дар асоси натиҷаҳои ин санҷишҳо, духтур ба шумо дақиқ мегӯяд, ки оё шумо BSS доред ё не.
Кадом табобатҳо барои синдроми Бернард-Сулйе (BSS) истифода мешаванд?
Айни замон табобати BSS вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то хунравии аз ҳад зиёдро пешгирӣ кунед ва дигар мушкилоти эҳтимолиро кам кунед. Табобат асосан ба ин нигаронида шудааст.
Корҳое, ки шумо метавонед барои кам кардани хунравӣ анҷом диҳед:
Инҳо чизҳои оддӣ, вале хеле муҳиманд, ки шумо метавонед ба ҳаёти ҳаррӯзаи худ илова кунед.
- Аз доруҳое, ки хатари хунравиро зиёд мекунанд, худдорӣ кунед: Баъзе доруҳои дардкунанда, ба монанди доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ (NSAIDs), аспирин ва баъзе антигистаминҳо метавонанд хатари хунравиро зиёд кунанд. Аз ин рӯ, ин доруҳоро бе машварати духтур истеъмол накунед.
- Ҳангоми шустани дандонҳо аз хасуи дандоншуии мулоим истифода баред: Ин метавонад хунравии милки дандонҳоро кам кунад.
- Роҳи дурусти қатъ кардани хунравии биниро омӯзед: аз духтуратон дар бораи чӣ гуна нигоҳ доштани бинӣ ва нигоҳ доштани сар пурсед.
- Баъзе хӯрокҳо ва нӯшокиҳоро маҳдуд кунед: Хӯрокҳое, ки дорои спирт ва қандҳои тозашуда мебошанд, метавонанд ба шумораи тромбоситҳои шумо таъсир расонанд, аз ин рӯ беҳтар аст, ки онҳоро то ҳадди имкон маҳдуд кунед.
- Дар марказе сабти ном кунед, ки ёрии таъҷилии шабонарӯзӣ пешниҳод мекунад: Ин ба шумо дар ҳолати фавқулодда, ба монанди хунравии шадид, кӯмак мекунад, ки зуд табобат гиред.
- Агар шумо норасоии оҳан дошта бошед, иловаҳои оҳан истеъмол кунед: Хунравии зуд-зуд метавонад боиси норасоии оҳан гардад. Лавҳаҳои оҳанро мувофиқи дастури духтур истеъмол кунед.
- Дастбанд ё нишонаи тасдиқкунандаи шахсияти тиббӣ пӯшед: Дар ҳолати фавқулодда пӯшидани дастбанд ё нишонае, ки ба таври возеҳ нишон медиҳад, ки шумо "(BSS)" доред, хеле муҳим аст.
Табобати тиббӣ:
Дар баъзе ҳолатҳо, хусусан дар ҳолатҳои хунравии ногаҳонӣ ё ҳангоми омодагӣ ба ҷарроҳӣ, табибон метавонанд табобатро ба монанди:
- Гузаронидани тромбоситҳо: Ин одатан аввалин табобати ҳолати фавқулоддаи хунравӣ мебошад. Тромбоситҳо аз донор тавассути хати IV ба бадани шумо ворид карда мешаванд. Ин тромбоситҳо ба лахташавии хуни шумо мусоидат мекунанд.
- Терапияи зиддифибринолитикӣ: Ин доруҳое мебошанд, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд. Масалан, кислотаи транексамикӣ, ки шумо шояд дар борааш шунида бошед, инчунин бо номи бренди "Cyklokapron®" дастрас аст. Ин ба назорати хунравӣ мусоидат мекунад.
Оё синдроми Бернард-Сулйе (SSS)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Мутаассифона, ҳеҷ роҳе барои пешгирии рушди BSS вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст.
Аммо, агар касе дар оилаи шумо BSS дошта бошад ё шумо фикр кунед, ки шумо метавонед ин мутатсияи генро дошта бошед, шумо метавонед санҷиши генетикиро баррасӣ кунед. Инчунин муҳим аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед. Мушовири генетикӣ метавонад ба шумо дар бораи ин ҳолат маълумоти бештар диҳад ва хатари интиқоли онро ба фарзандонатон шарҳ диҳад.
Ҳангоми зиндагӣ бо синдроми Бернард-Сулйе (BSS) кадом чизҳоро бояд дар хотир дошт?
Аксари одамоне, ки BSS доранд, метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Аммо, онҳо бояд барои кам кардани хатари ҷароҳат каме эҳтиёткортар бошанд.
Масалан, беҳтар аст, ки аз варзишҳои тамосӣ дурӣ ҷӯед, зеро онҳо хатари бештари ҷароҳат ва хунравии шадидро доранд.
Инчунин муҳим аст, ки барои нигоҳ доштани саломатии умумии худ мунтазам ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо ҷарроҳӣ карда бошед, шояд зарур бошад, ки онро пешакӣ ба нақша гиред ва эҳтимол пеш аз амалиёт тромбосит гузаронед.
Агар шумо синдроми Бернард-Сулйе (BSS) дошта бошед, кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?
Агар шумо фикр кунед, ки шумо (BSS) доред, ё агар ба шумо ташхиси он гузошта шуда бошад, пурсидани саволҳои зерин ба духтур хеле муфид хоҳад буд:
- Аломатҳои аввалини синдроми Бернард-Сулйе кадомҳоянд?
- Барои муайян кардани он, ки оё ман синдроми Бернард-Сулье дорам, кадом санҷишҳоро бояд анҷом диҳам?
- Кадом имконоти табобати синдроми Бернард-Сулйе вуҷуд доранд?
- Агар ман синдроми Бернард-Сулйе дошта бошам, барои пешгирии хунравии аз ҳад зиёд чӣ кор карда метавонам?
- Аз сабаби гирифторӣ ба синдроми Бернард-Сулйе, ман бояд кадом фаъолиятҳоро анҷом надиҳам?
- Эҳтимолияти мерос гирифтани синдроми Бернард-Сулйе аз ман аз ҷониби фарзандонам чӣ гуна аст?
Илова бар ин саволҳо, аз сӯҳбат бо духтур дар бораи ҳар чизе, ки ба зеҳни шумо меояд, натарсед.
Оё синдроми Бернард-Сулйе (SSS) ҳангоми ҳомиладорӣ барои кӯдак хатарнок аст?
Агар шумо ҳомиладор бошед ва BSS дошта бошед, ба шумо ёрии тиббии махсус (нигоҳубини хавфи баланди акушерӣ ва гематологӣ) лозим мешавад. Шумораи тромбоситҳо ва саломатии умумии шумо бояд мунтазам назорат карда шавад. Ҳангоми таваллуд, шумо шояд намудҳои муайяни анестезияро, ки хатари хунравиро зиёд мекунанд, истифода набаред.
Ҳатто пас аз таваллуди кӯдак, шумораи тромбоситҳои кӯдак бояд мунтазам тафтиш карда шавад. Зеро эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки кӯдаки шумо мутатсияи генетикиро, ки боиси "(BSS)" мегардад, аз шумо мерос гирад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед ва чораҳои заруриро андешед.
Мушкилоти асосии синдроми Бернард-Сулйе (ССС) чист?
Хулоса, мушкили асосии "BSS" ин лахташавии хун аст. Аз ин рӯ, хунравии аз ҳад зиёд ва кӯфтагии осон нишонаҳои маъмултарин мебошанд.
Кадом бемориҳои дигар нишонаҳои монанд ба синдроми Бернард-Сулйе (SSS)-ро ба вуҷуд меоранд?
Якчанд бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки боиси мушкилоти хунравӣ ва нишонаҳои монанд ба BSS мешаванд. Донистани инҳо танҳо бо ном хуб аст:
- «Гемофилия»
- «Аномалияи Мэй-Ҳегглин»
- «Бемории ҳавзи нигоҳдорӣ»
- «Тромбастенияи Гланцманн»
- «Бемории фон Виллебранд»
Вобаста аз нишонаҳои шумо, танҳо духтур метавонад муайян кунад, ки кадоме аз ин бемориҳо ба он вобаста аст.
Суханҳои охирини мо
Синдроми Бернард-Сулйе (BSS) як ҳолати хеле нодир аст, ки аз волидонатон мерос гирифтааст. Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, шумо метавонед бо лахташавии хун мушкилот дошта бошед. Аммо, ин маънои онро надорад, ки шумо наметавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки аз вазъиятҳои хатарноке, ки метавонанд ба ҷароҳат оварда расонанд, канорагирӣ кунед ва ҳамеша ба маслиҳати духтури худ риоя кунед.
Мунтазам ба духтури оилавии худ муроҷиат кунед. Ӯ метавонад ба саволҳои шумо ҷавоб диҳад, ба шумо дар идоракунии ин ҳолат кӯмак расонад ва бо шумо барои нигоҳ доштани саломатии умумии шумо ҳамкорӣ кунад. Натарсед, огоҳӣ ва ғамхорӣ бузургтарин қуввати мо ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолатҳо мебошанд.
Синдроми Бернард -Сулйе, BSS, лахташавии хун, тромбоситҳо, хунравии аз ҳад зиёд, бемориҳои генетикӣ, кӯфтшавӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед