Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Блау сӯҳбат кунем.

Оё кӯдаки шумо зуд-зуд доғҳо пайдо мекунад? Ё шумо мегӯед, ки буғумҳояш дард мекунанд? Баъзан чашмонаш сурх мешаванд ва биноияш каме хира ба назар мерасад? Гарчанде ки яке ё дутои ин чизҳо метавонанд рух диҳанд, баъзан ҳамаи онҳо метавонанд якҷоя рух диҳанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳими тиббӣ, ки бояд аз он огоҳ бошед, сӯҳбат хоҳем кард. Ин синдроми Блау аст.

Синдроми Блау чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Блау як бемории нодири илтиҳобӣ аст, ки ба пӯст, буғумҳо ва чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонад. "Илтиҳоб" маънои варам ва сурхӣ дар дохили баданро дорад. Сабаби асосии ин ҳолат мутатсияи генетикӣ аст, ки кӯдак бо он таваллуд мешавад . Аксар вақт, нишонаҳо ба монанди доғҳои пӯст, дарди буғумҳо ё артрит пеш аз 5-солагии кӯдак оғоз мешаванд. Он инчунин метавонад боиси беморие бо номи увеит гардад, ки ба биноӣ таъсир мерасонад.

Номи "Синдроми Блау" чӣ маъно дорад?

Вақте ки шумо ин номро мешунавед, шояд шумо фикр кунед, ки ин чист. Биёед ба маънои ин ду калима назар андозем:

• Блау: Ин дар асл номи духтур аст. Соли 1985, доктор Эдвард Блау, педиатри собиқ дар Висконсин, мақолаи тадқиқотӣ дар бораи ин синдромро нашр кард. Ӯ оилаеро тавсиф кард, ки чор насл аз ин беморӣ азият мекашиданд.
• Синдром: Дар тиб, синдром ҳолатест, ки дар он якчанд нишонаҳои марбут ба ҳам меоянд ва ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонанд. Яъне, маҷмӯи аломатҳо ба ҷои як беморӣ.

Аломатҳои синдроми Блау кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Блау одатан дар кӯдакӣ оғоз мешаванд. Аксар вақт, ин нишонаҳо то синни 5-солагӣ зоҳир мешаванд. Онҳо асосан ба пӯст, буғумҳо ва чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонанд.

Аломатҳои пӯст

Аломати аввалини синдроми Блау бемории пӯст аст, ки дерматити грануломатозӣ номида мешавад. Ин доғест, ки дар пӯст пайдо мешавад. Он одатан дар дастҳо, пойҳо ё дигар қисматҳои бадан, ба монанди қафаси сина ва шикам, дар соли аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешавад. Ин намуди дерматит метавонад боиси аломатҳо ба монанди:

• Қисмҳои сахт ё гиреҳҳое , ки шумо метавонед онҳоро дар зери пӯсти кӯдаки худ эҳсос кунед . Инҳоро гранулемаҳо меноманд.
• Пӯст мисли марҷон мешавад .
• Пуфакчаҳои сурх, зард ё қаҳваранг дар қабати болоии пӯсти кӯдак, эпидермис.Доғҳо пайдо мешаванд.

Аломатҳо дар буғумҳо

Синдроми Блау метавонад боиси илтиҳоби буғумҳои фарзанди шумо, ки синовиум номида мешавад, гардад. Фарзанди шумо метавонад дар байни синну соли 2 ва 4 дар соҳаҳо ба монанди дастҳо, банди дастҳо, пойҳо ва пойҳо артрит пайдо кунад. Аломатҳои артрит инҳоянд:

• Дарди буғумҳо .
• Дарди мушакҳо , махсусан дар буғумҳо.
• Варам ё сахтии буғумҳо .

Тасаввур кунед, ки агар кӯдаки хурди шумо субҳ ҳангоми бедор шудан гиря кунад ва дасту пойҳояшро ҳаракат дода натавонад, ё агар ӯ пайваста аз дард кардани буғумҳояш ҳангоми бозӣ шикоят кунад, шумо бояд дар ин бора хавотир шавед.

Аломатҳои чашм

Тақрибан 80% кӯдаконе, ки гирифтори синдроми Блау мебошанд, бемории чашмро бо номи увеит инкишоф медиҳанд. Увеит илтиҳоби қабати миёнаи чашм аст, ки увеа номида мешавад. Он метавонад ба ретина ва асабҳои биноии кӯдак таъсир расонад. Кӯдак метавонад дар ҳарду чашм увеит дошта бошад ва инчунин метавонад боиси аз даст додани биноӣ гардад. Аломатҳои увеит инҳоянд:

• Биниши паст.
• Шумо нуқтаҳои хурди сиёҳ (пӯстҳои шинокунанда )-ро мебинед, ки дар пеши чашмонатон ҳаракат мекунанд.
• Шумо дар чашмони худ дард ё фишорро эҳсос мекунед.
• Сурхшавии чашм .
• Ҳассосият ба фотосенсибилизатсия , яъне дидани рӯшноӣ душвор мегардад.
• Варами чашм .

Синдроми Блау чӣ гуна ба дигар қисмҳои бадан таъсир мерасонад?

Гарчанде ки ин хеле камёб аст, фарзанди шумо бо синдроми Блау метавонад дар ин узвҳо бемориҳои илтиҳобии эҳтимолан хатарнок барои ҳаётро инкишоф диҳад:

• Рагҳои хун
• Мағз
• Дил
• Ҷигар
• Гиреҳҳои лимфавӣ (системаи лимфавӣ)
• Сипурз

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Блау кадомҳоянд?

Ҳолати илтиҳобӣ, ки аз синдроми Блау ба вуҷуд омадааст, метавонад ба мушкилоте ба монанди:

• катаракта, глаукома, варами макулаи кистоидӣ, ҷудошавии ретиналӣ ва аз даст додани пурраи биноӣ.
• Мушкилии ҳаракат ва хамшавии доимии буғуми зарардида.
• Бемории гурда ва норасоии гурда .
• Илтиҳоби дил.
• Сипурзи калоншуда.
• Нейропатия - мушкилоти асаб.
• Гипертонияи шуш - фишори баланди хун дар шуш.
• Васкулит - илтиҳоби рагҳои хун.

Чӣ боиси синдроми Блау мегардад?

Сабаби асосии синдроми Блау мутация дар гени NOD2 аст. Дар аксари одамони солим, ин гени NOD2 сафедаеро бо номи NOD2 истеҳсол мекунад. Ин сафеда ба системаи иммунии мо дар мубориза бо микробҳо ва сироятҳо кӯмак мекунад. Аммо, агар фарзанди шумо синдроми Блау дошта бошад, ин сафедаи NOD2 аз ҳад зиёд фаъол мешавад . Ин тарзи кори системаи иммуниро тағйир медиҳад ва боиси илтиҳоби шадид мегардад, ки ба чашм, пӯст ва буғумҳои кӯдак таъсир мерасонад.

Кӣ хатари пайдоиши синдроми Блауро дорад?

Агар яке аз волидон синдроми Блау (ё мутатсияи ген, ки онро ба вуҷуд меорад) дошта бошад, кӯдак 50% эҳтимолияти мерос гирифтани гени тағйирёфта ва инкишоф додани синдромро дорад . Барои инкишоф додани беморӣ кӯдак бояд яке аз генҳои тағйирёфтаро мерос гирад . Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати генетикӣ аст, ки ба гурӯҳе бо номи ихтилоли аутосомӣ доминантӣ тааллуқ дорад. Баъзан, кӯдак метавонад ин мутатсияи генро мерос гирад ва синдроми Блауро инкишоф надиҳад. Аммо, кӯдак 50% эҳтимолияти интиқол додани гени тағйирёфтаро ба фарзандонаш дар оянда дорад.

Кадом духтурон синдроми Блауро ташхис ва табобат мекунанд?

Вобаста аз нишонаҳои кӯдаки шумо, ӯ метавонад ба табобати гурӯҳи мутахассисон ниёз дошта бошад, аз ҷумла:

• Ревматолог (духтури ихтисосманд дар бемориҳои буғумҳо) барои табобати артрит ва мушкилоти марбут ба буғумҳо .
• Дерматолог (мутахассиси пӯст) оид ба бемориҳои пӯст .
• Офтальмолог (мутахассиси чашм) барои мушкилоти биноӣ .

Чӣ тавр табибон синдроми Блауро ташхис медиҳанд?

Санҷишҳо барои ташхиси синдроми Блау вобаста ба нишонаҳои фарзанди шумо фарқ мекунанд. Барои муайян кардани мутатсияи гени NOD2 , ки боиси синдроми Блау мегардад , санҷиши генетикӣ (санҷиши хун) гузаронида мешавад. Фарзанди шумо инчунин метавонад яке ё якчанд санҷишҳои зеринро дошта бошад:

• Муоинаи чашмИн метавонад санҷишҳоеро дар бар гирад, ба монанди томографияи когерентии оптикӣ (OCT) ва санҷиши майдони биноӣ.
• Санҷишҳои тасвирӣ : сканкунии MRI, сканкунии компютерӣ, ултрасадо ё рентген барои дидани буғумҳо ва дигар узвҳо вобаста ба нишонаҳо.
• Биопсияи пӯст : Гирифтани як пораи хурди пӯст барои муоина.

Оё санҷишҳои пеш аз таваллуд метавонанд синдроми Блауро муайян кунанд?

Санҷишҳои пеш аз таваллуд, ба монанди намунагирии виллаҳои хорионӣ ё амниосентез, мутацияи гени NOD2-ро махсусан тафтиш намекунанд.

Номҳои дигари синдроми Блау кадомҳоянд?

Духтури фарзанди шумо инчунин метавонад синдроми Блауро бо яке аз ин номҳо номгузорӣ кунад:

• Артрити грануломатозии кӯдакона
• Грануломатози артропутании увулярӣ
• Грануломатози оилавӣ
• Грануломатози системавии оилавии ювенилӣ
• Артрити илтиҳобии грануломатозӣ, дерматит ва увеит

Синдроми Блау то чӣ андоза нодир аст?

Синдроми Блау як бемории хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон, он камтар аз як кӯдакро аз як миллион нафар фаро мегирад.

Чӣ тавр табибон синдроми Блауро табобат мекунанд?

Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо кӯшиш мекунад, ки бемориҳои гуногунро табобат кунад, то нишонаҳоро кам кунад ва аз авҷ гирифтани беморӣ пешгирӣ кунад. Имконоти табобат вобаста ба ҳолат ва вазнинии он фарқ мекунанд. Онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Иммуносупрессантҳо : Доруҳо ба монанди кортикостероидҳо, метотрексат ва ингибиторҳои омили некрозии варам (TNF).
• Доруҳои зиддиилтиҳобӣ : Доруҳо ба монанди доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ (NSAIDs).
• Доруҳои чашм ва/ё ҷарроҳии чашм барои катаракта ва глаукома .
• Табобатҳои физиотерапия ва терапияи касбӣ .

Ояндаи шахсе, ки синдроми Блау дорад, чӣ гуна аст?

Гарчанде ки табобати мушаххасе барои синдроми Блау вуҷуд надорад , табобат метавонад нишонаҳоро назорат кунад ва ба фарзанди шумо то ба балоғат сифати хуби ҳаёт диҳад.Ин метавонад кӯмак кунад. Тарзи таъсири ин ҳолат ба ҳама гуногун аст. Як таҳқиқот нишон дод, ки 40% кӯдакони гирифтори синдроми Блау нишонаҳои сабук доштанд ва метавонистанд мисли дигар кӯдакони ҳамсоли худ фаъол бошанд. Аммо, тақрибан 10% кӯдакон нишонаҳои шадидро инкишоф медиҳанд. Агар синдроми Блау ба узвҳои асосии бадан таъсир расонад, он метавонад давомнокии умри шахсро кӯтоҳ кунад .

Оё синдроми Блауро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Агар шумо ё шарики шумо мутатсияи генеро дошта бошед, ки боиси синдроми Блау мегардад, пеш аз таваллуди фарзанд, беҳтар аст, ки ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед. Ин мутахассис метавонад бо шумо дар бораи хатари мерос гирифтани гени тағйирёфтаи NOD2 аз ҷониби насли ояндаи шумо сӯҳбат кунад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар фарзандатон яке аз инҳоро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар шумо дар нигоҳ доштани чизҳо, хам кардани буғумҳо ё ҳаракат кардан душворӣ кашед .
• Агар дарди шадид вуҷуд дошта бошад.
• Агар шумо мушкилоти биниш дошта бошед.

Ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?

Шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Чӣ боиси пайдоиши синдроми Блау дар фарзанди ман мегардад?
• Кадом доруҳо ва табобатҳо метавонанд ба фарзанди ман кӯмак расонанд?
• Оё ман ва шавҳарам бояд аз ташхиси генетикӣ гузарем?
• Оё ман бояд аз нишонаҳои мушкилот эҳтиёт шавам?

Фарқи байни синдроми Блау ва саркоидози барвақтӣ чист?

Синдроми Блау ва саркоидози барвақтӣ дар асл як беморӣ буда, нишонаҳои якхела доранд. Аммо, кӯдакони гирифтори синдроми Блау тағйироти генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, мерос мегиранд . Кӯдакони гирифтори саркоидози барвақтӣ таърихи оилавии синдроми Блау надоранд. Ин маънои онро дорад, ки гени NOD2 бе ягон сабаби возеҳ ба таври стихиявӣ тағйир меёбад ё мутатсия мешавад . Ин мутатсияи гени de novo номида мешавад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Нигоҳубини кӯдаке, ки гирифтори бемории музмин ба монанди синдроми Блау аст, метавонад душвор бошад. Агар шумо синдроми Блау дошта бошед, шумо метавонед аз таҷрибаи шахсии худ барои дастгирии беҳтари фарзандатон истифода баред. Шумо инчунин метавонед аз таҷрибаи худ барои кӯмак ба фарзандатон дар зинда мондан бо ин беморӣ дар тӯли ҳаёт истифода баред. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки аз мутахассисе табобат гиред, ки бо артрит, увеит ва бемориҳои пӯст, ки бо синдроми Блау алоқаманданд, ошно аст. Онҳо метавонанд ба фарзанди шумо дар идоракунии нишонаҳои онҳо ва доштани кӯдакии беҳтарин кӯмак расонанд. Агар шумо ягон нишонаро мушоҳида кунед, онҳоро нодида нагиред. Фавран ба духтур муроҷиат кунед.Синдроми Блау, Педиатрия, Бемориҳои пӯст, Артрит, Увеит, Бемориҳои генетикӣ, Гени NOD2