Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки кӯдакони навзод баъзан каме аҷиб гиря мекунанд? Ғайр аз ин, вақтҳое ҳастанд, ки намуди зоҳирӣ ва инкишофи чеҳраи баъзе кӯдакон каме фарқ мекунад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд аз он огоҳ бошем, сӯҳбат хоҳем кард. Инро "Синдроми чати гӯё" меноманд.
Синдроми Cri du Chat чист?
Ба таври оддӣ, синдроми cri du chat як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он дар натиҷаи нест кардани як пораи хурди хромосома дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Шумо шояд ҳайрон шавед, ки чаро онро "cri du chat" меноманд. Ин калимаи фаронсавӣ аст, ки маънояш "гиряи гурба" аст. Ин ном аз садои мушаххасе , ки кӯдакони гирифтори ин ҳолат ҳангоми гиря мекунанд, гирифта шудааст. Ин садои паст ва баланд аст, ба монанди миявидани гурбача.
Инро инчунин "синдроми 5p-" (синдроми минуси 5p) меноманд. Оё шумо медонед, ки ин чист? Ин маънои онро дорад, ки мо рақами 5-и хромосома дорем ва қисме, ки "p" номида мешавад (яъне дасти хурд) қисмест, ки ман зикр кардам ва гум шудааст. Тарзи таъсири ин синдроми "5p-" ба ҳар як шахс метавонад гуногун бошад. Яъне, вобаста ба андозаи порчаи хромосомаи гумшуда ва макони гум шудани он, баъзе одамон метавонанд нишонаҳои бештар ё камтарро эҳсос кунанд. Агар ин порча дар баъзе кӯдакон хеле гум шуда бошад, нишонаҳо метавонанд каме шадидтар бошанд.
Ин вазъияти cri du chat то чӣ андоза маъмул аст?
Дар асл, синдроми Кри дю Чат як ҳолати хеле нодир аст. Аммо, ин яке аз бемориҳои маъмултаринест, ки аз сабаби нуқсонҳои хромосомӣ ба вуҷуд меояд. Тасаввур кунед, ки дар кишваре ба монанди Амрико, ба ҳар 15,000 то 50,000 навзод тақрибан як кӯдак бо ин ҳолат таваллуд мешавад. Ин маънои онро дорад, ки тақрибан аз 50 то 60 кӯдак дар як сол. Пас, имкони ошкор кардани чунин ҳолатҳо дар Шри-Ланка низ вуҷуд дорад.
Аломатҳои синдроми cri du chat кадомҳоянд?
Аломатҳои ин ҳолат метавонанд хеле фарқ кунанд, чунон ки ман қаблан қайд кардам. Аммо, аломати асосӣ ва маъмултарин гиряи хос, паст ва баланд аст. Ин мисли гиряи гурба аст. Ин садо дар чанд ҳафтаи аввали пас аз таваллуд ба таври возеҳ шинохта мешавад. Аммо, бо калон шудани кӯдак, хосияти ин садо метавонад камтар возеҳ шавад.
Илова бар ин, кӯдаки шумо метавонад ин хусусиятҳои фарқкунандаи чеҳраро мушоҳида кунад:
- Андозаи сар хурдтар аз муқаррарӣ (микросефалия).
- Чеҳраи ғайриоддии мудаввар.
- Бинии васеъ.
- Масофаи байни чашмҳо аз меъёр зиёдтар аст (гипертелоризм).
- Чашмони чаппашуда (страбизм).
- Пилкҳо ба поён хам шудаанд (тарқишҳои палпебрӣ).
- Мавҷуд будани қаъри иловагии пӯст дар кунҷи дарунии чашм (чашмони якранг).
- Гӯшҳо дар зери сатҳи муқаррарӣ ҷойгир карда шудаанд.
- Ҷоғи ғайримуқаррарӣ хурд (микрогнатия).
- Миёни лаби болоӣ ва бинӣФилтруми ғайримуқаррарӣ кӯтоҳ.
Бо афзоиши кӯдак, пуррагии рӯй метавонад кам шавад ва рӯй метавонад ғайриоддӣ дароз ва танг шавад.
Аломатҳои дигаре , ки метавонанд мушоҳида шаванд, инҳоянд:
- Вазни ками таваллуд.
- Сустшавии афзоиш.
- Мушкилоти ғизодиҳӣ. Масалан, нотавонӣ дар макидан, душвории фурӯ бурдан (дисфагия) ва рефлюкс эзофагит (GERD).
- Заъфи мушакҳо (гипотония).
- Сколиоз.
- Нуқсонҳои дил.
- Таъхир дар марҳилаҳои рушд, аз қабили назорати сар, нишастан ва роҳ рафтан.
- Таъхир дар малакаҳои нутқ ва забон.
- Норасоии зеҳнии миёна то шадид.
Муҳим он аст, ки на ҳар кӯдак ҳамаи ин хусусиятҳоро дорад. Баъзе кӯдакон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд.
Чаро ин синдроми cri du chat пайдо мешавад?
Ман гуфтам, ки синдроми Кри дю Чат як бемории хромосомӣ аст. Он аз сабаби нест шудани як порчаи бозуи кӯтоҳи (дасти p) хромосомаи рақами 5 ба вуҷуд меояд. Аксари вақт, ин гум шудани ин порчаи хромосома тасодуфан рух медиҳад. Яъне, ин тасодуфан ҳангоми ташаккул ёфтани ҳуҷайраҳои репродуктивӣ (яъне тухм ё нутфа)-и модар ё падар ё дар давраи аввали инкишофи ҷанин рух медиҳад. Кӯдаке, ки бо ин ҳолат аз сабаби "нест кардани" тасодуфӣ гирифтор аст, метавонад аз ҳарду волидайн хромосомаҳои муқаррарӣ дошта бошад. Яъне, дар аксари мавридҳо , он аз ҳеҷ яке аз волидайн мерос гирифта намешавад .
Пас, оё ин аз волидон мерос гирифта нашудааст?
Дар аксари ҳолатҳо (тақрибан 90 аз 100), синдроми Кри дю Чат ирсӣ нест. Аз ин рӯ, онро ҳамчун доминантӣ ё рецессивӣ тасниф кардан мумкин нест. Кӯдаконе, ки ин ҳолати 5p- доранд, одатан таърихи оилавии ин бемориро надоранд.
Аммо, фоизи хеле ками кӯдакон (тақрибан 10%) ин аномалияи хромосомавиро аз волидайни бетаъсир мерос мегиранд. Оё шумо медонед, ки ин чӣ гуна рух медиҳад? Он волидайн метавонад дар хромосомаҳои худ чизе бо номи "транслокатсияи мутавозин" дошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки маводи генетикии волидайн на талафот ва на афзоиш дорад. Аз ин рӯ, ин волидон одатан ягон мушкилоти саломатӣ надоранд. Аммо, вақте ки ин "транслокатсияи мутавозин" аз ҷониби кӯдак мерос гирифта мешавад, он метавонад "ғайримутавозин" шавад. Дар ин вақт эҳтимол дорад, ки кӯдак ин ҳолатро инкишоф диҳад.
Синдроми кре-дю чат чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Одатан, духтури кӯдаки шумо шуморо фавран пас аз таваллуд мебинад.Ин ҳолатро ташхис кардан мумкин аст, зеро духтур метавонад чизҳоеро ба монанди гиряи гурбамонанд, ки ман қаблан зикр кардам ва хусусиятҳои махсуси чеҳраро мушоҳида кунад. Духтур муоинаи пурраи ҷисмонӣ мегузаронад ва нишонаҳои кӯдакро арзёбӣ мекунад. Эҳтимол дорад, ки духтур барои тасдиқи ташхис санҷиши хромосомӣ тавсия диҳад.
Барои ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?
Духтур метавонад се намуди асосии санҷишҳои генетикиро барои ташхиси синдроми Кри дю Чат истифода барад:
- Санҷиши кариотип: Ин барои тартиб додани харитаи хромосомаҳои кӯдак истифода мешавад. Инро барои муайян кардани он, ки оё қисме аз хромосома гум шудааст ё не, истифода бурдан мумкин аст.
- Санҷиши FISH: FISH маънои "флуоресценсия дар ситу гибридизатсия"-ро дорад. Ин санҷиш тағйироти мушаххаси генетикӣ ё пораҳои генро дар ҳуҷайраҳои кӯдак меҷӯяд.
- Таҳлили микрочипҳои хромосома: Таҳлили микрочипҳо як санҷиши генетикӣ аст, ки ДНК-и кӯдакро бо ДНК-и гурӯҳи назоратӣ муқоиса мекунад. Он метавонад тамоми хромосомаҳо, сегментҳои хромосома ва ҳазфҳо ва такрорҳоро дар ҷойҳои мушаххаси хромосомаҳо муайян кунад.
Оё cre du chat метавонад табобат карда шавад?
Мутаассифона, табобати синдроми ҷигархӯҷа вуҷуд надорад. Аммо, ташхиси барвақтӣ ва мудохилаи барвақтӣ метавонад ба фарзанди шумо кӯмак кунад, ки ба тамоми иқтидори худ бирасад ва ҳаёти пурмазмун дошта бошад. Ин аз ҳама муҳимтар аст.
Синдроми cre du chat чӣ гуна табобат карда мешавад?
Табобати синдроми cri du chat аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад, зеро на ҳама нишонаҳои якхела доранд. Эҳтимол дорад, ки табобат нигоҳубини доимии як гурӯҳи кормандони соҳаи тандурустиро талаб кунад. Маъмултарин табобат барқарорсозӣ мебошад. Ин чизҳо ба монанди физиотерапия, терапияи касбӣ ва терапияи нутқро дар бар мегирад.
Терапияи ҷисмонӣ
Агар кӯдаки шумо мушкилоти ғизохӯрӣ дошта бошад (масалан, душворӣ дар макидан ё фурӯ бурдан), шумо бояд ҳарчи зудтар физиотерапияро оғоз кунед. Физиотерапия инчунин ба рушди ҷисмонии кӯдаки шумо мусоидат мекунад. Яъне, он ба ӯ кӯмак мекунад, ки нишинад, истад ва малакаҳои хурди моториро инкишоф диҳад.
Терапияи касбӣ
Терапияи меҳнатӣ ба фарзанди шумо кӯмак мекунад, ки малакаҳои заруриро барои муошират бо ҷаҳони атроф дар ҳаёти ҳаррӯза инкишоф диҳад. Ин метавонад рушди малакаҳои хурди моторӣ, малакаҳои визуалӣ, малакаҳои нигоҳубини худ ва малакаҳои ҳиссиётиро дар бар гирад.
Нутқ терапия
Нутқ терапия ба ҳалли мушкилоти муоширати кӯдак кӯмак мекунад. Нутқ терапиячиён ба кӯдакон роҳҳои гуногуни муоширатро меомӯзонанд. Масалан, забони имову ишора , муошират бо ёрии технология ва ғайра. Нутқ терапиячиён инчунин ба ҳалли мушкилоти хӯрокхӯрӣ аз синни хурдсолӣ кӯмак мерасонанд.
Илова бар ин табобатҳо, духтури фарзанди шумо метавонад ҷарроҳиро барои бемориҳои гуногун тавсия диҳад. Масалан, ҷарроҳӣ метавонад бемориҳоро ба монанди нуқсонҳои модарзодии дил, страбизм ва сколиоз ислоҳ кунад.
Оё cre du chat-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски синдроми ҷигарбандии дил як ҳолати генетикӣ аст, мо наметавонем аз он пешгирӣ кунем. Аммо, агар шумо кӯдак интизор бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари гирифтор шудан ба бемории генетикии фарзандатон кӯмак кунад.
Давомнокии умри кӯдаки гирифтори cri du chat чанд аст?
Дурнамои аксари кӯдакони гирифтори синдроми Кри дю Чат каме мураккаб аст ва метавонад гуногун бошад. Андоза ва макони пораи гумшудаи хромосомаи 5 омили муҳим дар муайян кардани ояндаи кӯдак аст. Фарзанди шумо метавонад баъзе маҳдудиятҳои ҷисмонӣ ва рӯҳӣ дошта бошад. Аммо, аксари кӯдакони гирифтори Кри дю Чат давомнокии муқаррарии умр доранд.
Аммо, баъзе кӯдакон бо мушкилоти саломатӣ таваллуд мешаванд, ки метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Тақрибан 75% чунин кӯдакон дар моҳи аввали ҳаёт мемиранд. Тақрибан 90% фавтҳо дар давоми соли аввал рух медиҳанд. Аммо, сатҳи фавт пас аз чанд соли аввали ҳаёт коҳиш меёбад.
Ҳангоми баррасии ояндаи бемории кӯдак , яке аз омилҳои муҳимтарин ташхиси барвақт аст. Ин имкон медиҳад, ки табобат ва терапияи зарурӣ ҳарчи зудтар оғоз карда шавад ва ба кӯдак дар муваффақият кумак кунад.
Фаҳмидани он ки фарзандатон як бемории нодири генетикӣ дорад, метавонад хеле душвор бошад. Аммо, омӯхтани ин ҳолат метавонад ба шумо каме назоратро диҳад. Синдроми Кре ду Чат як ҳолатест, ки аломатҳои гуногун дорад. Бо ташхиси барвақт ва табобати мувофиқ, шумо метавонед ба фарзандатон беҳтарин натиҷаи имконпазирро диҳед. Дар бораи ин ҳолат ҳарчи бештар маълумот гиред ва гурӯҳҳои дастгирӣ пайдо кунед, то ба шумо кӯмак расонанд. Бо дахолати барвақт ва табобати доимӣ, фарзанди шумо метавонад ба тамоми иқтидори худ бирасад.
Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт
Синдроми Cri du Chat метавонад каме аҷиб садо диҳад, аммо огоҳ будан аз он муҳим аст.
- Ин як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки дар натиҷаи гум шудани пораи хромосомаи рақами 5 ба вуҷуд меояд.
- Хусусияти асосӣ гиряи хоси гурбамонанд аст.Ҳамзамон, хусусиятҳои махсуси чеҳра ва таъхирҳои рушд мушоҳида мешаванд.
- Ин аксар вақт тасодуф аст, на чизе, ки аз волидон мерос гирифта шудааст.
- Гарчанде ки ин табобате надорад, ташхис ва табобати барвақтӣ ба монанди терапияи ҷисмонӣ, касбӣ ва нутқӣ метавонад сифати зиндагии кӯдакро ба таври назаррас беҳтар созад.
- Шумо танҳо нестед. Аз духтурон, терапевтҳо ва дигар волидоне, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, кӯмак пурсед.
Ҳар як кӯдак арзишманд аст, биёед ҳама ба онҳо дар рушди қобилиятҳояшон кумак кунем.
Синдроми ` Cri du Chat`, бемориҳои генетикӣ, хромосомаҳо, 5p minus, гиряи гурба, таъхири рушд, физиотерапия, нутқ терапия
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед