Оё дар дохили ҳуҷайраҳои бадани шумо систин ҷамъ шудааст? Инро систиноз меноманд!

Тасаввур кунед, ки агар аминокислотае бо номи "систин" (систеин) дар дохили ҳуҷайраҳои хурди бадани мо ҷамъ шавад, чӣ мешавад? Ин ҳолат "(систиноз)" номида мешавад. Ин як бемории нодири генетикӣ аст, ки кам дида мешавад, аммо онро бояд хеле муҳим ҳисоб кард. Вақте ки "(систин)" дар дохили ҳуҷайраҳо аз ҳад зиёд ҷамъ мешавад, ин ҳуҷайраҳо метавонанд осеб бинанд. Аниқтараш, ин "(систин)" боиси пайдоиши кристаллҳои хурд дар дохили ҳуҷайраҳо мегардад ва вақте ки онҳо ҷамъ мешаванд, барои узвҳо ва бофтаҳои гуногуни бадани мо мушкилот эҷод мекунанд. Биёед имрӯз дар бораи ин "(систиноз)" муфассал ва оддӣ сӯҳбат кунем, хуб?

Цистиноз чист? Биёед дақиқ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, цистиноз як ҳолати генетикӣ аст. Дар ин ҳолат, аминокислотаи "(систин)" (систеин) дар дохили ҳуҷайраҳои мо ҷамъ мешавад. Медонед, аминокислотаҳо барои бадани мо хеле муҳиманд. Аммо, агар ин "(систин)" дар ҳуҷайраҳо аз ҳад зиёд мавҷуд бошад, он барои ҳуҷайраҳо зараровар аст. Аз сабаби ин "(систин)"-и аз ҳад зиёд , кристаллҳои хурд ба монанди чизҳо дар дохили ҳуҷайраҳо пайдо мешаванд . Ин кристаллҳо тадриҷан ҷамъ мешаванд ва ба узвҳо ва бофтаҳои гуногуни бадани мо зарар мерасонанд.

Цистиноз аксар вақт ба гурдаҳо ва чашм таъсир мерасонад . Аммо, он инчунин метавонад ба мағзи сар, мушакҳо, ҷигар, ғадуди сипаршакл, гадуди зери меъда ва дар мардон ба тухмдонҳо зарар расонад.

Ин хеле камёб аст, яъне он тақрибан ба як нафар аз ҳазор нафар таъсир мерасонад. Аммо, ин як бемории хеле ҷиддӣ ва якумрӣ аст. Аммо, агар он барвақт муайян ва дуруст табобат карда шавад, пешрафт ва бадтар шудани бемориро метавон асосан назорат кард. Аммо, дар ниҳоят, бисёриҳо ба бемории гурда дар марҳилаи ниҳоӣ гирифтор мешаванд ва ба трансплантатсияи гурда ниёз доранд.

Оё намудҳои гуногуни цистиноз вуҷуд доранд?

Бале, се намуди асосии цистиноз вуҷуд дорад. Ин намудҳо вобаста ба синну соли пайдоиши аввалини нишонаҳо (яъне вақте ки беморӣ оғоз мешавад) ва вазнинии нишонаҳо тасниф карда мешаванд.

1. Цистинози нефропатикӣ (навъи кӯдакона)

Ин навъи маъмултарин аст. Тақрибан 95% одамони гирифтори цистиноз ин намудро доранд. Инчунин, ин навъи шадидтарин аст . Онро инчунин цистинози кӯдакона меноманд.

Кӯдакони гирифтори ин «(цистинози нефропатикӣ)» як ҳолати махсусеро инкишоф медиҳанд, ки ба гурдаҳо зарар мерасонад . Онро «синдроми Фанкони гурда» меноманд. Дар ин ҳолат, минералҳо ва дигар моддаҳои ғизоие, ки бадани мо ба онҳо ниёз дорад, ба таври дуруст ба хун ҷаббида намешаванд, балки бо пешоб хориҷ мешаванд. Тасаввур кунед, вақте ки бадани кӯдаки хурдсол чизҳои заруриро бо ин роҳ аз даст медиҳад,Рушди кӯдак суст мешавад, устухонҳо заиф мешаванд, онҳо метавонанд хам шаванд (инро "рахит" низ меноманд) ва бисёр мушкилоти дигар метавонанд ба миён оянд.

Одатан, то синни дусолагӣ , дар чашми кӯдак кристаллҳои систинӣ пайдо мешаванд. Ин кристаллҳо ҷамъ мешаванд ва бо мурури замон чашмҳо ба рӯшноӣ ҳассос мешаванд (фотофобия). Ин метавонад боиси дарди шадид ва нороҳатии чашм гардад. Мисли он ки чашмҳо ҳангоми дучор шудан ба нури офтоб кабуд мешаванд.

Кӯдакони гирифтори ин «(цистинози нефропатикӣ)» бешубҳа ба трансплантатсияи гурда ниёз доранд. Агар табобат карда нашавад, гурдаҳо метавонанд то синни 10-солагӣ комилан вайрон шаванд. Аммо, агар дуруст табобат карда шаванд, ин кӯдакон метавонанд то ба балоғат бо сифати хуби зиндагӣ зиндагӣ кунанд.

2. Цистинози миёнаравӣ (навъи ибтидоии ноболиғӣ)

Инро инчунин цистинози наврасӣ ё ноболиғӣ меноманд. Аломатҳо ба нишонаҳои цистинози навзодӣ монанданд, аммо аломатҳо дар охири кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо мешаванд . Аломатҳо метавонанд сабук бошанд ё бо мурури замон шадидтар шаванд.

Одамоне, ки ин навъи цистиноз доранд, дар ниҳоят ба трансплантатсияи гурда ниёз доранд. Агар табобат карда нашавад, гурдаҳо метавонанд дар давоми 15-25 сол комилан аз кор бароянд .

3. Цистинози ғайринефропатикӣ (намудест, ки танҳо ба чашм таъсир мерасонад)

Инро инчунин цистинози хушсифат ё цистинози чашм меноманд. Ин намуд танҳо ба чашм таъсир мерасонад . Кристаллҳои цистин дар шохпардаи чашм пайдо мешаванд, ки боиси фотофобия мегардад. Аммо, аксари одамоне, ки ин намуд доранд , осеби гурда ё дигар аломатҳоро надоранд .

Синну соли ташхиси ин ҳолат (цистинози ғайринефропатикӣ) метавонад фарқ кунад, зеро нишонаҳо камтар маъмуланд. Аммо, он одатан ба калонсолони миёнасол таъсир мерасонад.

Кӣ гирифтори цистиноз мешавад?

Цистиноз як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кас таъсир расонад . Ин беморӣ бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд гени мутатсияшудаи ин бемориро дошта бошанд . Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда бошанд (яъне онҳо ягон нишона надоранд, аммо ген доранд), онҳо 25% (як аз чор) эҳтимолияти таваллуди кӯдаки гирифтори цистинозро доранд.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Цистиноз як бемории хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон, он танҳо ба яке аз 100,000 то 200,000 таваллуд таъсир мерасонад.

Цистиноз ба бадани мо чӣ гуна таъсир мерасонад?

Цистиноз беморие аст, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "(ихтилоли нигоҳдории лизосомавӣ)" тааллуқ дорад. Тасаввур кунед, ки дар дохили ҳуҷайраҳои мо органеллаҳои хурде бо номи "(лизосомаҳо)" мавҷуданд . Инҳо ба қуттиҳои партови ҳуҷайра монанданд. Онҳо моддаҳои ғизоӣ ба монанди карбогидратҳо, сафедаҳо ва равғанҳоро таҷзия мекунанд. Баъзе сафедаҳо ҳамчун "(ферментҳо)" амал мекунанд ва ба бадан барои азхуд кардани ин моддаҳои ғизоӣ кӯмак мекунанд. Баъзе сафедаҳои дигар ҳамчун "(интиқолдиҳандагон)" амал мекунанд. Яъне, ин интиқолдиҳандагон боқимондаи "(систин)"-ро аз он чизҳои вайроншуда аз лизосомаҳо берун меоранд.

Акнун, агар шумо яке аз он сафедаҳои интиқолдиҳандаро аз даст диҳед, «(систин)» наметавонад аз лизосомаҳо берун равад ва дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ шудан мегирад. Дар он вақт «(систин)» кластерҳоро ташкил медиҳад, ки ба узвҳо зарар мерасонанд.

Аломатҳои цистиноз кадомҳоянд?

Аломатҳо ва шиддати онҳо вобаста ба синну соли пайдоиши беморӣ ва вақти ташхис фарқ мекунанд.

Аломатҳои цистинози нефропатикӣ (шакли кӯдакона) одатан дар синни 6 то 18 моҳагӣ , вақте ки гурдаҳо осеб мебинанд, пайдо мешаванд. Инҳо нишонаҳои асосӣ мебошанд:

• Ташнагии аз ҳад зиёд (полидипсия).
• Пешобкунии аз ҳад зиёд (полиурия).
• Номутавозинии электролитҳо дар бадан.
• Қайкунӣ.
• Дегидрататсия.
• Табларза.

Аломатҳои дигар метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Сустшавии устухонҳо, рахит.
• Нокомӣ дар рушд.
• Доғдоршавӣ ё абрнок шудани шохпардаи чашм.
• Ҳассосият ба рӯшноӣ (фотофобия).
• Коҳиши биноӣ.
• Душвории фурӯ бурдан (дисфагия).

Аломатҳои цистинози миёнаравӣ (шакли ноболиғӣ) ба аломатҳои шакли ноболиғӣ монанданд. Аммо, онҳо дар охири кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо мешаванд. Инчунин, аломатҳо метавонанд камтар шадид бошанд. Аломатҳои дигаре, ки дар ин шакл мушоҳида мешаванд, инҳоянд:

• Хастагӣ, хастагӣ.
• Заъфи мушакҳо.
• Бемории мушакҳо «(миопатия)» (миопатия).
• Қади кӯтоҳ.
• Ба таъхир афтодани балоғат.
• Бефарзандӣ.

Цистинози чашм (цистинози ғайринефропатикӣ) танҳо ба шохпардаи чашм таъсир мерасонад. Одатан, ягона нишона фотофобия аст . Аломатҳои марбут ба гурда вуҷуд надоранд.

Сабабҳои цистиноз кадомҳоянд?

Ин аз сабаби мутатсияҳои генетикӣ дар гени CTNS ба вуҷуд меояд.Ин гени «(CTNS)» ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи «(цистинозин)» истеҳсол кунад. «(Цистинозин)» сафедаи интиқолдиҳандаест, ки қаблан зикр шуда буд. Яъне, вазифаи он хориҷ кардани аминокислотаи «(цистин)» аз лизосомаҳо мебошад.

Пас, вақте ки дар гени "(CTNS)" мутатсия ба амал меояд, дар сафедаи "(цистинозин)" нуқсон ба амал меояд. Сипас, "(цистин)" наметавонад аз лизосомаҳо берун равад ва ҷамъ шудан мегирад. Дар ин вақт кистаҳо ба вуҷуд меоянд ва ба ҳуҷайраҳои узвҳо зарар мерасонанд.

Муддати тӯлонӣ гуфта мешуд, ки ин беморӣ бо "намунаи аутосомӣ-ресессивӣ" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи ин гени мутатсияшуда бошанд (онҳо нишонаҳо надоранд) . Танҳо дар сурате, ки ҳарду волидайн ин гени мутатсияшударо мерос гиранд, кӯдак ин бемориро инкишоф медиҳад.

Цистиноз чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аз шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии оилаатон мепурсад. Сипас, ӯ муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад ва барои ташхиси ин ҳолат якчанд санҷишҳоро таъин мекунад.

Барои ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Духтур метавонад чунин санҷишҳоро анҷом диҳад:

• Санҷиши хун: Намунаи хуни шумо гирифта мешавад ва сатҳи цистин дар ҳуҷайраҳои сафеди хун тафтиш карда мешавад.
• Санҷиши генетикӣ: Як генетик мутатсияҳоро дар гени CTNS-и шумо тафтиш мекунад.
• Таҳлили пешоб: Намунаи пешоб гирифта мешавад ва барои мавҷудияти минералҳо, маводи ғизоӣ, намакҳо ва аминокислотаҳои зиёдатӣ тафтиш карда мешавад.
• Муоинаи чашм: Офтальмолог барои ҷустуҷӯи кристаллҳои систин дар шохпардаи чашм аз микроскопи махсус (чароғи сӯрох) истифода мебарад.

Агар шумо ҳомиладор бошед ва касе аз оилаатон цистиноз дошта бошад ва ҳам шумо ва ҳам шарики шумо интиқолдиҳандаи систин буданашон маълум шавад, барои муайян кардани он, ки оё кӯдаки шумо ин беморӣ дорад, санҷиши пеш аз таваллуд, ба монанди амниосентез, анҷом дода мешавад . Ин гирифтани намунаи ҳуҷайраҳо аз моеъи амниотикии атрофи кӯдак ва санҷиши сатҳи систинро дар бар мегирад.

Санҷиши дигаре бо номи "намунгирии виллаҳои хорионӣ" низ метавонад истифода шавад. Ин санҷиш ҳуҷайраҳои пласентаро анҷом медиҳад.

Кадом табобатҳо барои цистиноз истифода мешаванд?

Доруе бо номи Цистеамин

Табобати асосии цистиноз доруест бо номи цистеамин . Ин як агенти камкунандаи цистин аст. Ин маънои онро дорад, ки он сатҳи цистинро дар ҳуҷайраҳои шумо коҳиш медиҳад.

Агар ин дору «(цистеамин)» барвақт оғоз карда шавад, осеби гурдаро метавон асосан назорат ва ба таъхир андохт.Ин дору ба таъхир андохтани ниёз ба трансплантатсияи гурда мусоидат кардааст. Баъзе кӯдакон тавонистанд трансплантатсияи гурдаро то ба балоғат ба таъхир андозанд. Инчунин, ин дору афзоиши кӯдакони гирифтори ин бемориро беҳтар мекунад.

Ду намуди «(Цистеамин)» мавҷуд аст: «(Цистагон™)» ва «(Просисби™)» (инҳо номҳои брендӣ мебошанд). «(Цистагон™)» бояд ҳар шаш соат истеъмол карда шавад. «(Просисби™)» (барои онҳое, ки аз 6 сола болоанд) дорои пӯшиши махсус аст, аз ин рӯ онро ҳар 12 соат истеъмол кардан мумкин аст.

Доруи маъмулии "(цистеамин)" кристаллҳои "(цистин)"-ро дар шохпардаи чашм табобат намекунад. Барои ин, ду намуди қатраҳои чашми "(цистеамин)" мавҷуданд, ки аз ҷониби Идораи озуқаворӣ ва дорувории ИМА (FDA) тасдиқ шудаанд: "(Cystaran™)" ва "(Cystadrops™)". Ин қатраҳоро бояд тақрибан як маротиба дар як соат ҳангоми бедор буданатон молед. Онҳо кристаллҳоро дар шохпарда ҳал мекунанд ва ҳассосиятро ба рӯшноӣ коҳиш медиҳанд.

Дигар табобатҳо

Кӯдакони гирифтори цистиноз, вобаста ба нишонаҳояшон, метавонанд ба дигар табобатҳо ниёз дошта бошанд. Табобат барои синдроми Фанконӣ инҳоро дар бар мегирад:

• Барои пешгирӣ аз аз даст додани миқдори зиёди моеъ аз бадан, миқдори зиёди об ва электролитҳоро нӯшед.
• Дору барои нигоҳ доштани тавозуни намак дар бадан.
• Дору барои ислоҳи нуқсон дар ҷабби фосфат аз ҷониби гурдаҳо.

Дигар табобатҳо барои цистиноз инҳоянд:

• Терапияи гормонҳои афзоиш.
• Агар шумо диабети вобаста ба инсулин дошта бошед, ба шумо инсулин лозим аст.
• Тестостерон барои мардоне, ки гирифтори гипогонадизм ҳастанд, истифода мешавад, ки дар он тухмдонҳо камфаъол мебошанд.
• Терапияи нутқ ва забон.
• Машварати генетикӣ.

Баъзе кӯдаконе, ки дар хӯрокхӯрӣ душворӣ мекашанд, метавонанд ба онҳо тавассути найча (найчаи гастрономӣ) хӯрок диҳанд. Ин найча барои таъмини ғизои дуруст ва додани доруворӣ истифода мешавад.

Цистинози чашм, ки танҳо ба чашм таъсир мерасонад, инчунин бо роҳҳои зерин табобат карда мешавад:

• Пешгирӣ аз нури дурахшон.
• Пӯшидани айнаки офтобӣ.
• Нам нигоҳ доштани чашмҳо.
• Хеле кам, трансплантатсияи чашм метавонад зарур бошад.

Трансплантатсияи гурда

Ҳатто бо ташхис ва табобати барвақтӣ, одамони гирифтори цистинози нефропатикӣ ва миёнаравӣ дар ниҳоят нокомии гурдаро аз сар мегузаронанд. Дар аввал, духтури шумо метавонад нокомии гурдаро бо диализ табобат кунад. Диализ дастгоҳест, ки баъзе аз корҳоеро, ки гурдаҳои шумо анҷом медиҳанд, ба ӯҳда мегирад. Он маҳсулоти партовро аз хуни шумо филтр мекунад ва ба нигоҳ доштани сатҳи дурусти баъзе моддаҳои кимиёвӣ дар бадани шумо мусоидат мекунад. Аммо, нокомии гурда бебозгашт аст ва дар ниҳоят трансплантатсияи гурда лозим аст .

Ҷарроҳии трансплантатсияи гурда барои одамони гирифтори цистиноз хеле муваффақ аст. Гурдаи хайрияшуда цистинро ҷамъ намекунад . Аммо, цистин метавонад дар дигар узвҳои бадани шумо ҷамъ шавад. Аз ин рӯ, шумо бояд дар тӯли тамоми умр дору истеъмол кунед .

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Доруи "(цистеамин)" бӯи каме бад ва таъми нохуш дорад. Аз ин рӯ, ҳангоми истеъмоли ин дору, баъзе одамон метавонанд дилбеҳузурӣ, қайкунӣ ва сӯзиши дилро аз сар гузаронанд. "(цистеамин)" инчунин метавонад боиси истеҳсоли кислотаи аз ҳад зиёди меъда гардад. Баъзе одамон доруҳоеро ба монанди "(ингибиторҳои насоси протон)" барои кам кардани кислотаи меъда истеъмол мекунанд. Ин метавонад нишонаҳои меъдаву рӯдаи онҳоро коҳиш диҳад. "(цистеамин)" инчунин метавонад бӯи бади даҳон "(галитоз)" ва бӯи бади даҳонро ба вуҷуд орад.

Оё цистинозын пешгирӣ кардан мумкин аст?

Цистиноз як бемории генетикӣ аст, аз ин рӯ, пешгирӣ кардани он ғайриимкон аст . Агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, шумо метавонед ташхиси генетикиро барои муайян кардани хатари пайдоиши ин беморӣ дар кӯдаки худ баррасӣ кунед.

Дурнамои шахсе, ки цистиноз дорад, чӣ гуна аст? / Онҳо чӣ қадар зиндагӣ карда метавонанд?

Дар як вақтҳо, цистинози нефропатикӣ як бемории марговар барои кӯдакони хурдсол буд. Аммо имрӯз, бо таҳияи доруи цистеамин ва пешрафти трансплантатсияи гурда, давомнокии умри одамони гирифтори цистиноз то ба синни калонсолӣ дароз шудааст . Баъзе одамон то синни 50-солагӣ умр мебинанд.

Муайян кардани барвақти цистиноз муҳим аст. Бо табобати дуруст, беморӣ метавонад назорат карда шавад. Агар табобат карда нашавад, кӯдакони гирифтори цистиноз то синни 10-солагӣ аз норасоии гурда азият мекашанд. Ҳатто бо табобат, бисёре аз кӯдакон дар охири кӯдакӣ ё наврасӣ аз норасоии гурда азият мекашанд. Ин диализ ва дар ниҳоят трансплантатсияи гурдаро талаб мекунад.

Агар шумо цистеамин истеъмол кунед, шумо бояд онро тамоми умр истеъмол кунед . Таҳқиқот нишон доданд, ки он метавонад аз бисёре аз мушкилоти дертари цистиноз, ки бо гурдаҳо алоқаманд нестанд, пешгирӣ кунад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Цистиноз як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад нишонаҳои гуногунро ба вуҷуд орад. Агар барвақт ташхис ва сари вақт табобат карда шавад, пешрафти ин бемориро метавон асосан назорат кард . Ин бемориро, ки қаблан барои кӯдакони хурдсол марговар буд, ҳоло метавон бо дору табобат кард. Ҳатто бо дору, одамони гирифтори цистиноз дар ниҳоят нокомии гурдаро ба вуҷуд меоранд ва ба трансплантатсияи гурда ниёз доранд. Аммо, одамони гирифтори ин беморӣ ҳоло то ба балоғат хуб зиндагӣ мекунанд.

Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.Парво накунед, аммо барои ҳама хуб аст, ки аз чунин чизҳо огоҳ бошанд.

` систиноз, цистин, бемории гурда, ихтилоли генетикӣ, синдроми Фанкони, цистеамин, бемории гурда, бемории генетикӣ, саломатии кӯдак