Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки фарзандатон ҳамеша хаста ва хеле рангпарида аст? Баъзан мо фикр мекунем, ки маҳз ҳамин тавр бо кӯдакони хурдсол аст, аммо шояд сабаби он вуҷуд дошта бошад, ки мо намедонем. Имрӯз мо дар бораи чунин як ҳолати нодири хун, вале хеле муҳим барои донистан, сӯҳбат хоҳем кард. Инро камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) меноманд.
Ба таври оддӣ, камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) чист?
Ин як бемории хеле нодири хун аст. Ба таври оддӣ, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки мағзи устухони мо наметавонад миқдори кофии ҳуҷайраҳои сурхи хунро истеҳсол кунад. Медонед, ин ҳуҷайраҳои сурхи хун оксигенро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳанд. Аз ин рӯ, вақте ки онҳо кофӣ нестанд, ин ба фаъолияти бадан таъсири калон мерасонад.
DBA як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат аз сабаби тағирёбии генҳо ба вуҷуд меояд. Ин тағйироти генетикӣ шиддати нишонаҳоро муайян мекунанд. Он тақрибан ба як кӯдаки 500,000 дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Гарчанде ки ин як ҳолати якумрӣ аст, бо табобати дуруст, нишонаҳоро метавон назорат кард ва ҳаёти хубе дошт .
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Қариб ҳар як шахсе, ки DBA дорад, аз камхунӣ азият мекашад. Ин маънои норасоии хунро дорад. Аломатҳо метавонанд барои баъзеҳо хеле сабук ва барои дигарон хеле шадид бошанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Хастагӣ | Азбаски бадан миқдори зарурии оксигенро намегирад, шумо аксар вақт худро хоболуд ва хаста ҳис мекунед, ки коре карда наметавонед. |
| Ранги пӯст (Паллор) | Хусусан, кафи даст, лаб ва қисматҳои зери чашм ранги сафед доранд. Ин аз набудани ҳуҷайраҳои сурхи хун вобаста аст, ки ранги сурхи хунро коҳиш медиҳад. |
| Тахикардия (зарбаи тези дил) | Вақте ки бофтаҳои бадан оксигени кофӣ намегиранд, дил бояд барои ҷуброни норасоии он бештар кор кунад. Дар натиҷа, дил тезтар мезанад. |
| Душвории нафаскашӣ | Баъзан нафаскашӣ душвор мешавад, масалан, ҳангоми пиёда рафтан дар масофаи кӯтоҳ ё баромадан аз зинапоя. |
| Аз даст додани иштиҳо ва заъф | Шумо инчунин метавонед аз даст додани иштиҳо ва заъфро мушоҳида кунед. |
| Дарди сар ва варами дасту пойҳо | Баъзе одамон инчунин метавонанд нишонаҳо ба монанди дарди сар ва варами дасту пойҳоро аз сар гузаронанд. |
Чаро ин рӯй дода истодааст?
Тасаввур кунед, ки китобе ҳаст, ки дастурҳоро барои ҳама чиз дар бадани мо медиҳад, ки онро генҳои мо меноманд. Як навъи ген вуҷуд дорад, ки дастурҳоро барои сохтани ҳуҷайраҳои сурхи хун медиҳад, ки онро "генҳои сафедаи рибосомӣ" меноманд. DBA вақте рух медиҳад, ки дар ин генҳо тағйирот ба амал меояд. Сипас, раванди сохтани ҳуҷайраҳои сурхи хун дуруст сурат намегирад.
Аз 10% то 25% одамони гирифтори DBA онро аз волидони худ мерос мегиранд. Аммо, дар аксари мавридҳо, ин як ҳолати нав аст, ки қаблан ҳеҷ яке аз аъзоёни оила онро надида буд .
Оё ин метавонад боиси мушкилоти дигар гардад?
Бале, DBA хатари якчанд мушкилоти дигари саломатиро дорад.
Муҳим он аст, ки на ҳамаи ин чизҳо бо ҳама рух медиҳанд. Аммо хеле муҳим аст, ки аз ин огоҳ бошед ва бо духтуратон дар тамос бошед.
| Мушкилоти эҳтимолӣ | Ин чӣ маънӣ дорад? |
|---|---|
| Нуқсонҳои таваллуд | Эҳтимол дорад, ки бо мушкилоти муайян дар дил, гурда ё дасту пой таваллуд шавед. |
| Рушди суст | Рушди кӯдак метавонад вобаста ба синну солаш ба таъхир афтад. |
| Аз ҳад зиёд оҳан | Гузаронидани мунтазами хун метавонад боиси афзоиши беасоси сатҳи оҳан дар бадан гардад. |
| Кам шудани дигар ҳуҷайраҳои хун | Шояд ҳолатҳое ба монанди кам шудани нейтрофилҳо, як навъи ҳуҷайраҳои сафеди хун, (нейтропения), кам шудани тромбоситҳо (тромбоцитопения) ё кам шудани ҳама намуди ҳуҷайраҳо дар хун (панситопения) ба амал оянд. |
| Биёед аз хатари саратон низ огоҳ бошем. | |
Одамони гирифтори DBA нисбат ба аҳолии умумӣ хатари каме баландтари гирифтор шудан ба баъзе намудҳои саратонро доранд. Инҳо иборатанд аз:
| |
Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?
Агар духтур аз ин беморӣ гумонбар шавад, ӯ як қатор санҷишҳоро барои тасдиқи он таъин мекунад.
- Шумораи пурраи хун (CBC): Ин санҷиш шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун, тромбоситҳо ва гемоглобин (гемоглобин)-ро дар хун месанҷад. Дар DBA, сатҳи ҳуҷайраҳои сурхи хун ва гемоглобин хеле паст аст.
- Шумораи ретикулоситҳо: Ретикулоситҳо ҳуҷайраҳои сурхи хуни навташаккулёфта ва нопухта мебошанд. Шумораи ками инҳо маънои онро дорад, ки дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун аз ҷониби мағзи устухон мушкилот вуҷуд дорад.
- Аспиратсия ва биопсияи мағзи устухон: Ин гирифтани намунаи хурди мағзи устухон ва таҳқиқи онро дар зери микроскоп дар бар мегирад. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун коҳиш ёфтааст, кӯмак кунад.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Якчанд вариантҳои табобат барои DBA мавҷуданд. Духтур мувофиқтарин табобатро вобаста ба ҳолати бемор муайян мекунад.
1. Кортикостероидҳо: Инҳо доруҳои навъи стероид мебошанд. Ин доруҳо мағзи устухонро ҳавасманд мекунанд ва истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хунро зиёд мекунанд. Натиҷаҳо одатан дар давоми ду то чор ҳафта мушоҳида мешаванд.
2. Гузаронидани хун: Ба ибораи содда, хунгузаронӣ. Додани ҳуҷайраҳои сурхи хун аз донорҳо ба бемор метавонад шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хунро дар бадан зуд барқарор кунад. Ин табобатест, ки одатан пас аз гузоштани ташхис оғоз мешавад.
3. Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин ягона роҳи табобати пурраи ин беморӣ аст. Аммо, ин як табобати то андозае мураккаб, хатарнок ва эҳтимолан барои ҳаёт хатарнок аст. Аз ин рӯ, табибон ҳар як беморро алоҳида баррасӣ мекунанд ва танҳо дар сурати зарурати қатъӣ ба ин табобат муроҷиат мекунанд.
Дар оянда чӣ рӯй хоҳад дод? Дар бораи давомнокии умр чӣ гуфтан мумкин аст?
Бо табобати дуруст ва назорати мунтазами тиббӣ, беморони гирифтори DBA метавонанд ҳаёти хубе дошта бошанд. Аммо, ин ҳолатест, ки нигоҳубини тамоми умрро талаб мекунад. Пас аз 25-солагӣ, хатари мушкилоти ҷиддӣ метавонад каме афзоиш ёбад.
Дар мавриди давомнокии умр, он аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Ин аз шиддати нишонаҳо ва вокуниш ба табобат вобаста аст. Таҳқиқот нишон доданд , ки бо табобат тақрибан 75% беморон то 50 сол зиндагӣ мекунанд . Аммо, азбаски ин як бемории хеле нодир аст, маълумот маҳдуд аст. Танҳо духтури шумо метавонад ба шумо маълумоти дақиқтаринро дар бораи ҳолати шумо диҳад.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Агар шумо ё фарзандатон DBA дошта бошед, муҳим аст, ки мунтазам бо духтуратон дар тамос бошед. Ҳеҷ гоҳ вохӯриҳои ба нақша гирифташудаи худро дар клиника аз даст надиҳед.
Ғайр аз ин, агар шумо эҳсос кунед, ки нишонаҳои шумо бадтар мешаванд, масалан, агар шумо ногаҳон худро бештар хаста ҳис кунед ё агар шумо зуд-зуд сироят ёбанд , фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Дар ҳолати фавқулодда чӣ кор бояд кард?
Агар яке аз нишонаҳои зерин пайдо шавад, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин (ETU) муроҷиат кунед.
- Дарди қафаси сина
- Дарди шадиди меъда
- Дарди ногаҳонии шадиди сар ё гум шудани ҳуш (метавонад нишонаҳои сакта бошад)
- Хунравии беназорат
Зиндагӣ бо бемории якумрӣ ба монанди DBA, ки бисёриҳо ҳеҷ гоҳ дар борааш нашунидаанд, осон нест. Ин метавонад махсусан вақте ки ба фарзанди шумо таъсир расонад, душвор бошад. Шумо метавонед худро танҳо ҳис кунед. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтур ва дастаи тиббии шумо ба шумо дастгирӣ, маслиҳат ва нақшаи табобати лозимаро пешниҳод мекунанд.
Паёми бурдан ба хона
- Камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун дар мағзи устухон таъсир мерасонад.
- Аломатҳои асосӣ ин рангпаридагӣ аз сабаби камхунӣ, хастагии зуд-зуд ва душвории нафаскашӣ мебошанд.
- Аломатҳоро бо доруҳои стероидӣ ва хунгузаронӣ хуб назорат кардан мумкин аст. Гарчанде ки трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ барои табобати пурра анҷом дода мешавад, ин як табобати хатарнок аст.
- Азбаски ин як ҳолати якумрӣ аст, назорати мунтазами тиббӣ ва табобати дуруст хеле муҳим аст.
- Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳо ё саволҳо дар бораи беморӣ дошта бошед, ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед