Оё мушакҳои фарзанди шумо заифтар мешаванд? Дар бораи дистрофияи мушакҳои Дюшенн (ДМД) маълумот гиред.

Шояд шумо мушоҳида карда бошед, ки кӯдаки хурди шумо аз замони давидан ва бозӣ карданаш дар роҳ рафтан ва аз зинапоя баромадан душворӣ мекашад. Ё шумо ҳис мекунед, ки ӯ доимо меафтад ва худро хеле хаста ҳис мекунад? Инҳо метавонанд чизҳои хурд ба назар расанд, ки мо ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем, аммо онҳо метавонанд нишонаҳои аввали бемориҳои ҷиддӣ бошанд. Имрӯз мо маҳз дар бораи ин сӯҳбат хоҳем кард, беморие, ки тадриҷан мушакҳоро, махсусан дар писарон, суст мекунад.

Дистрофияи мушакҳои Дюшен (ДМД) чист?

Ба таври оддӣ, дистрофияи мушакҳои Дюшен ё мухтасар DMD , бемориест, ки дар он мушакҳои скелетӣ дар бадани мо, мушакҳое, ки ба ҳаракат додани дасту пойҳои мо мусоидат мекунанд ва мушакҳои дил бо мурури замон тадриҷан заиф мешаванд ва ғайрифаъол мешаванд. Ин намуди маъмултарин ва шадидтарини дистрофияи мушакҳо мебошад.

Инро чунин тасаввур кунед: мушакҳои мо мисли тасмаҳои резинии эластикӣ мебошанд. Дар ин беморӣ, қувваи ин мушакҳои эластикӣ коҳиш меёбад ва онҳо дигар дуруст кор намекунанд. Бо гузашти вақт, ин ҳолат танҳо бадтар мешавад, на беҳтар.

DMD аксар вақт генетикӣ аст, яъне он аз насл ба насл мегузарад . Хусусан, он ҳамчун аломати рецессивии бо X пайвастшуда интиқол дода мешавад. Ин маънои онро дорад, ки агар модар интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад, фарзандаш метавонад онро аз ӯ гирад. Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, тақрибан 30% ҳолатҳо, ин ҳолат инчунин метавонад аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд ояд, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин беморӣ надошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки баъзан он метавонад тасодуфан низ рух диҳад.

Кӣ аз ин ҳолати DMD бештар таъсир мебинад?

Дистрофияи мушакҳои Дюшен асосан ба писарон таъсир мерасонад. Аммо, духтароне , ки интиқолдиҳандаи гени боиси ин беморӣ мебошанд , баъзан метавонанд нишонаҳои сабукро нишон диҳанд. Аммо, ин чандон маъмул нест.

Аломатҳои заъфи мушакҳо одатан дар синни 2 ва 4 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд ин нишонаҳоро то синни 6-солагӣ нишон надиҳанд. Аз ин рӯ, агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

ДМД то чӣ андоза маъмул аст?

Гарчанде ки ин як ҳолати ҷиддӣ аст, аммо он қадар нодир нест, ки касе фикр мекунад. Омор нишон медиҳад, ки тақрибан аз 3600 кӯдаки писарбача дар саросари ҷаҳон як нафар аз DMD азият мекашад. DMD яке аз маъмултарин миопатияҳои шадид ва меросӣ ё бемориҳои мушакҳои скелетӣ мебошад.

Оё DMD як бемории марговар аст?

Бале, мутаассифона, DMD дар ниҳоят марговар аст.Бемории дигар. Бисёре аз одамоне, ки ин ҳолат доранд, аз мушкилоти шуш ва дил мемиранд. Аммо хавотир нашавед, бо табобатҳои кунунӣ, роҳҳои дароз кардани умри шумо ва нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ мавҷуданд.

Аломатҳои ДМД кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, нишонаҳои DMD одатан дар синни 2 ва 4 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, баъзан онҳо метавонанд дар кӯдакӣ ё ҳатто дертар дар кӯдакӣ пайдо шаванд.

Азбаски DMD бо мурури замон боиси коҳиши қувваи мушакҳо мегардад, нишонаҳои маъмултарин инҳоянд:

• Заъф ва лоғарии мушакҳо (атрофияи мушакҳо), ки тадриҷан афзоиш меёбад ва аз пойҳо ва ронҳо сар мешавад. Ин ҳолат ба дастҳо, гардан ва дигар қисмҳои бадан камтар таъсир мерасонад.
• Гипертрофияи мушакҳои гӯсола (ки маънои калон шудани мушакҳои гӯсоларо дорад). Ин вақте рух медиҳад, ки нахҳои мушакҳо бо бофтаи чарбӣ ва бофтаи пайвандкунанда иваз карда мешаванд.
• Мушкилии баромадан аз зинапоя.
• Душвории роҳ рафтан бо мурури замон.
• Афтиданҳои зуд-зуд.
• Роҳгардии ларзон.
• Роҳгардии ангушт.
• Эҳсоси зуд хастагӣ (хастагӣ).

Тасаввур кунед, ки агар писари шумо аз бозӣ дар фарш бархезад, дастонашро ба фарш фишор диҳад, сипас дастонашро рӯи зонуҳояш гузорад ва оҳиста-оҳиста баданашро бо душворӣ бардорад, ин низ метавонад нишонаи ин беморӣ бошад (инро инчунин аломати Говерс меноманд).

Илова бар ин, DMD метавонад нишонаҳои дигарро ба вуҷуд орад:

• Бемории мушакҳои дил (кардиомиопатия).
• Душвории нафаскашӣ ва кӯтоҳ будани нафас.
• Тафовутҳо дар нуқсони маърифатӣ ва омӯзиш.
• Таъхир дар рушди нутқ ва забон.
• Таъхирҳои рушд.
• Сколиоз.
• Қади кӯтоҳ.

Аз 2,5% то 20% духтароне, ки гени боиси DMD мешаванд (интиқолдиҳандагон), метавонанд нишонаҳои сабук дошта бошанд, аммо онҳо одатан шадид нестанд.

Чаро чунин ҳодисаи DMD рух медиҳад?

Сабаби асосии DMD мутатсия дар генест , ки истеҳсоли дистрофинро рамзгузорӣ мекунад, сафедае, ки барои нигоҳ доштани саломатии мушакҳои мо муҳим аст. Ин сафеда, дистрофин, барои комплекси дистрофин-гликопротеин (DGC), ки ҳамчун воҳиди сохтории мушакҳо амал мекунад, муҳим аст.

Дар DMD, ҳам дистрофин ва ҳам сафедаҳои DGC гум мешаванд, ки дар ниҳоят ба марги ҳуҷайраҳои мушакҳо (некроз) оварда мерасонанд.Шахси гирифтори DMD камтар аз 5% миқдори дистрофини заруриро барои мушакҳои солим дорад.

Азбаски одамони гирифтори DMD пир мешаванд, мушакҳои онҳо наметавонанд ин ҳуҷайраҳои мурдаро бо ҳуҷайраҳои нав иваз кунанд. Ба ҷои ин , бофтаи пайвандкунанда ва бофтаи чарбӣ нахҳои мушакҳоро иваз мекунанд.

Тавре ки қаблан қайд кардем, DMD як ҳолати рецессивӣ бо X алоқаманд аст. Аммо, дар тақрибан 30% ҳолатҳо, он инчунин метавонад тасодуфан, бидуни ягон таърихи оилавӣ, рух диҳад.

"Х-пайванд" маънои онро дорад, ки гени масъули DMD дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тавре ки шумо медонед, мардон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y ва занон ду хромосомаи X доранд.

"Рецессивӣ" маънои онро дорад, ки шахс танҳо дар сурате ба ин беморӣ гирифтор мешавад, ки ду нусхаи гени боиси ин беморӣ бошад. Аммо мардон як хромосомаи X доранд. Пас, агар мутатсияи ген, ки боиси DMD мешавад, дар он хромосомаи X бошад, онҳо DMD мегиранд. Барои он ки духтар гирифтори DMD шавад, вай бояд ин мутатсияи генро дар ҳарду хромосомаи X дошта бошад. Ин хеле камёб аст. Аммо агар вай мутатсияро танҳо дар як хромосомаи X дошта бошад, вай интиқолдиҳандаи ин беморӣ хоҳад буд.

Чӣ тавр DMD ташхис карда мешавад?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои DMD-ро нишон диҳад, духтур аввал муоинаи ҷисмонӣ , муоинаи неврологӣ ва муоинаи мушакҳоро анҷом медиҳад. Онҳо инчунин дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии фарзанди шумо мепурсанд.

Агар духтур гумон кунад, ки кӯдак гирифтори DMD аст, санҷишҳои зеринро анҷом додан мумкин аст:

• Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Вақте ки мушакҳо осеб мебинанд, дар хун ферменте бо номи креатинкиназа ҷамъ мешавад. Пас, агар сатҳи CK баланд бошад, ин метавонад нишонаи DMD бошад. Ин сатҳ одатан тақрибан дар синни 2-солагӣ ба авҷи худ мерасад ва метавонад аз меъёри муқаррарӣ 10-20 маротиба зиёдтар бошад.
• Санҷиши хуни генетикӣ: DMD-ро метавон тавассути санҷиши генетикӣ, ки гум шудани пурра ё қисман гени дистрофинро нишон медиҳад, тасдиқ кард.
• Биопсияи мушакҳо: Духтур метавонад намунаи хурди мушакҳоро аз рон ё почаи кӯдаки шумо гирад. Мутахассис намунаро зери микроскоп месанҷад, то бубинад, ки оё ягон аломати DMD вуҷуд дорад ё не.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Азбаски ДМД аксар вақт ба дил таъсир мерасонад, духтур ЭКГ-ро барои тафтиши ҳама гуна нишонаҳои мушаххаси ДМД ва арзёбии саломатии дил анҷом медиҳад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Мутаассифона, айни замон табобати DMD вуҷуд надорад . Аз ин рӯ, ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани сифати зиндагии кӯдак то ҳадди имкон беҳтар аст.

Табобатҳои дастгирикунанда барои DMD инҳоянд:

• Кортикостероидҳо: Доруҳои стероидӣ, ба монанди преднизолон ва дефлазакорт , ба суст шудани талафоти мушакҳо, беҳтар кардани фаъолияти шуш, суст кардани сколиоз, суст кардани суръати заифии мушакҳои дил (кардиомиопатия) ва дароз кардани умр мусоидат мекунанд.
• Доруҳои кардиомиопатия: Оғози барвақти истеъмоли доруҳо ба монанди ингибиторҳои ACE ва/ё бета-блокаторҳо метавонад заъфи мушакҳои дилро назорат кунад ва аз сактаи дил пешгирӣ кунад.
• Терапияи ҷисмонӣ: Ҳадафи асосии терапияи ҷисмонӣ пешгирии контрактураҳо мебошад, ки ин кашиши доимии мушакҳо, пайвандҳо ва пӯст аст. Ин одатан машқҳои махсуси кашишро дар бар мегирад.
• Ҷарроҳӣ барои стенози сутунмӯҳра ва фишурдашавии мушакҳо: Дар ҳолатҳои вазнин, барои рафъи фишурдашавии мушакҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад. Ҷарроҳӣ барои ислоҳи стенози сутунмӯҳра метавонад фаъолияти шуш ва нафаскаширо беҳтар созад.
• Машқ: Духтури фарзанди шумо аксар вақт машқҳои нармро тавсия медиҳад, то аз истифодаи минбаъдаи атрофияи мушакҳо пешгирӣ кунад. Ин одатан дар якҷоягӣ бо машқҳои ҳавзи шиноварӣ ва фаъолиятҳои фароғатӣ анҷом дода мешавад.

Дигар табобатҳои дастгирикунанда инҳоянд:

• воситаҳои ҳаракат: чӯбчаҳо, кафшерҳо ва аробачаҳои маъюбӣ.
• Трахеостомия ва вентилятсияи ёрирасон ҳангоми мушкилоти нафаскашӣ.

Дар тӯли чанд даҳсолаи охир, бо пешрафтҳо дар хизматрасониҳои нигоҳубини дастгирикунанда, давомнокии умри одамони гирифтори DMD ба таври назаррас афзоиш ёфтааст.

Айни замон якчанд доруҳои нав дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд, ки метавонанд барои табобати DMD умед бахшанд. Якчанд усулҳои нави табобат, ба монанди "ҷалб кардани экзон" (усуле, ки қисми гумшуда ё мутатсияшудаи гени дистрофинро "ҷудо мекунад"), ба наздикӣ аз ҷониби FDA (Маъмурияти озуқаворӣ ва доруворӣ) тасдиқ карда шуданд. Аммо, ин табобатҳоро танҳо дар ақаллияти одамоне, ки мутатсияҳои хеле мушаххаси генетикӣ доранд, истифода бурдан мумкин аст. Гарчанде ки ин табобатҳо миқдори сафедаи дистрофинро дар мушакҳо зиёд мекунанд, онҳо ҳанӯз беҳбудиҳои назаррасро дар қувват ва фаъолияти ҷисмонӣ нишон надодаанд.

Оё ин ҳолати DMD-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски DMD як бемории ирсӣ аст, шумо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонед . Тақрибан сеяки ҳолатҳо тасодуфан ва бидуни таърихи оилавӣ рух медиҳанд.

Агар шумо пеш аз кӯшиши таваллуди фарзанд дар бораи хатари интиқоли DMD ё дигар бемориҳои генетикӣ ба фарзандонатон нигарон бошед, машварати генетикиро баррасӣ кунед.Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Дар баъзе ҳолатҳо, санҷиши пеш аз таваллуд дар аввали ҳомиладорӣ метавонад DMD-ро муайян кунад.

Дар оянда чӣ гуна вазъиятро интизор шудан мумкин аст (Пешгӯӣ)?

Одамони гирифтори DMD аксар вақт пешгӯии бад доранд . Ин боиси маъюбии пешрафта мегардад ва бисёре аз кӯдакони гирифтори DMD то синни 12-солагӣ дар аробачаи маъюбӣ қарор мегиранд. DMD инчунин метавонад боиси марги бармаҳал гардад.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори DMD аст, чанд аст?

Одамони гирифтори DMD аксар вақт аз ин беморӣ то синни 25-солагӣ мемиранд. Аммо, бо пешрафтҳо дар нигоҳубини дастгирикунанда, бисёриҳо ҳоло умри дарозтар мебинанд.

Марг аксар вақт аз сабаби мушкилоти нафаскашӣ (нафаскашӣ) ё дил ба амал меояд. Пневмония, аспиратсияи ашёи бегона ба монанди хӯрок ё басташавии роҳи нафас низ метавонанд боиси марг шаванд.

Шумо чӣ гуна ба шахсе, ки гирифтори DMD аст, ғамхорӣ мекунед?

Агар шумо ба шахси гирифтори DMD нигоҳубин кунед, муҳим аст, ки аз онҳо ҳимоят кунед ва ба онҳо дар гирифтани беҳтарин ёрии тиббӣ ва терапияи имконпазир кӯмак расонед, то онҳо тавонанд беҳтарин сифати зиндагиро дошта бошанд.

Инчунин, барои шумо ва оилаатон фикри хубе барои ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ барои вохӯрӣ бо одамони дигаре, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, метавонад бошад. Донистани он ки шумо танҳо нестед, инчунин метавонад рӯҳбаландкунандаи бузурге бошад.

Кай бояд фарзандамро дар бораи DMD ба духтур муроҷиат кунам?

Агар ба фарзанди шумо бемории DMD ташхис шуда бошад, ӯ бояд барои гирифтани табобат ва назорат кардани нишонаҳо мунтазам ба гурӯҳи тиббии худ муроҷиат кунад.

Фаҳмидани ҳолати DMD-и фарзандатон барои шумо душвор буда метавонад. Аммо дастаи тиббии шумо ба шумо нақшаи идоракунии сохторӣ пешниҳод мекунад, ки ба нишонаҳои фарзандатон мутобиқ карда шудааст. Муҳим аст, ки саломатии фарзандатонро назорат кунед ва боварӣ ҳосил кунед, ки онҳо дастгирии заруриро мегиранд. Дар хотир доред, ки дастаи тиббии шумо ҳамеша барои кӯмак ба шумо, оила ва фарзандатон омода аст.

Ниҳоят, инро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Дистрофияи мушакҳои Дюшен (ДМД) як бемории ҷиддӣ ва якумрӣ аст. Аммо, огоҳӣ, ташхиси барвақтӣ ва машварати дурусти тиббӣ ва нигоҳубини дастгирикунанда метавонад ба нигоҳ доштани сифати зиндагии кӯдак то ҳадди имкон мусоидат кунад.

Дар хотир доред: Шумо танҳо нестед. Духтурон, физиотерапевтҳо, мушовирон ва дигар гурӯҳҳои дастгирӣ барои кӯмак ба шумо ва фарзандатон омодаанд. Таҳқиқот дар бораи табобатҳои нав ҳамеша идома дорад. Аз ин рӯ, умедро аз даст надиҳед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон муҳаббат, ғамхорӣ ва рӯҳбаландӣ диҳед.

Агар шумо дар бораи мушакҳо ё мушкилоти роҳгардии фарзандатон нигаронӣ дошта бошед, онро ҳамчун чизи ночиз нодида нагиред.Барои маслиҳат фавран ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед. Ҳар қадар беморӣ зудтар ташхис карда шавад, ҳамон қадар табобати он осонтар мешавад.

Дистрофияи мушакҳои Дюшенн , DMD, заъфи мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои писарон, дистрофин, саломатии кӯдакон