Оё шумо ба осонӣ кӯфтед? Оё шумо ба осонӣ хун намегиред? Биёед дар бораи тромбастенияи Гланцманн (GT) сӯҳбат кунем!

Оё шумо ё фарзандатон ҳатто аз захми ночиз хунравиро қатъ кардан вақти зиёдро мегирад? Ё шумо танҳо дар тамоми баданатон доғҳои кабуд (кӯфтагӣ) доред? Баъзан инҳо муқаррарӣ ба назар мерасанд, аммо баъзан онҳо метавонанд чизе бошанд, ки нигаронкунанда бошанд. Ин ҳолатест, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, ки тромбастенияи Гланцманн (GT) номида мешавад. Хавотир нашавед, мо ҳама чизро содда нигоҳ хоҳем дошт.

Тромбастенияи Гланцман (GT) чист?

Ба таври оддӣ, тромбастенияи Гланзман (GT) як бемории дарозмуддат (яъне якумрӣ) аст, ки боиси кӯфтагии осон мегардад ва қатъ кардани хунравӣ душворӣ мекашад. Сабаби асосӣ мушкили тромбоситҳо дар хуни мост, ҳуҷайраҳои хурде, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд.

Тасаввур кунед, ки агар шумо GT дошта бошед, аз сабаби мутатсияи генетикӣ дар бадани шумо, ин тромбоситҳо сафедаи калидиро, ки барои лахташавии хун зарур аст, истеҳсол намекунанд. Аз ин рӯ, лахташавии хун хеле суст ба амал меояд. Натиҷа ин аст, ки шумо бисёр хун мерезед. Миқдори ин хунравӣ метавонад аз як шахс ба шахс фарқ кунад. Барои баъзе одамон, ин метавонад хунравии ночиз бошад, ки онро дар хона идора кардан мумкин аст. Барои дигарон , он метавонад он қадар шадид бошад, ки табобати фавриро талаб кунад .

Тромбастенияи Гланцман (GT) то чӣ андоза маъмул аст?

Тромбастенияи Гланцманн (GT) дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Ба гуфтаи коршиносони тиббӣ, танҳо аз як миллион нафар дар саросари ҷаҳон бо ин ҳолат таваллуд мешаванд.

Аммо, дар баъзе ҷамоатҳое, ки ин тағйирёбии генетикӣ аз насл ба насл мегузарад, ин рақам каме баландтар аст. Яъне, дар чунин ҷамоатҳо, тақрибан аз ҳар дусад ҳазор нафар як нафар метавонад ин ҳолатро бубинад. Гузориш дода мешавад, ки шумораи кӯдаконе, ки бо ин ҳолати GT таваллуд мешаванд, дар баъзе кишварҳои Ховари Миёна, дар вилоятҳои Нюфаундленд ва Лабрадор дар Канада ва дар байни ҷамоати румиён дар Фаронса махсусан зиёд аст.

Аломатҳои тромбастенияи Гланцман (GT) кадомҳоянд?

Агар шумо GT дошта бошед, шумо метавонед нисбат ба каси дигар, ки дар сурати чунин ҷароҳат дошт, хунравии бештар дошта бошед. Ё шумо метавонед ногаҳон ва бе ягон сабаби возеҳ хунравиро сар кунед.

Аломатҳои асосии тромбастенияи Гланцман (GT) инҳоянд:

• Кӯфташавӣ хеле осон аст: Ҳатто як зарбаи хурд метавонад боиси кӯфтагии калон гардад.
• Хунравии милки дандон: Ҳангоми шустани дандонҳоятон, милки дандон метавонад ба осонӣ хунравӣ кунад.
• Хунравии зуд-зуди бинӣ (бронх): Баъзе одамон метавонанд дар як ҳафта чанд маротиба хунравии бинӣ дошта бошанд, ҳатто танҳо истода.
• Доғҳо ё доғҳои арғувонӣ дар пӯст (пурпура): Инҳо аз кӯфтҳои муқаррарӣ фарқ мекунанд ва метавонанд доғҳои калонтар бошанд.
• Нуқтаҳои хурди арғувонӣ, қаҳваранг ё сурх дар пӯст (петехияҳо): Инҳо нуқтаҳои хурде мебошанд, ки гӯё бо сӯзан сӯрох шудаанд.
• Меноррагия: Хунравии аз ҳад зиёд ҳангоми ҳайз дар занон: Хунравие, ки аз муқаррарӣ хеле шадидтар аст.

Дар GT, хунравии дохилӣ нисбат ба хунравӣ аз захми пӯст (масалан, буридан) ё пардаҳои луобӣ (масалан, даруни бинӣ ё даҳон) хеле камтар маъмул аст.

Чаро тромбастенияи Гланцман (GT) ба вуҷуд меояд? Сабабҳо кадомҳоянд?

Кӯдаконе, ки бо тромбастенияи Гланзманн (GT) таваллуд мешаванд, нуқсон ё мутатсияеро дар ген мерос мегиранд, ки сафедаеро бо номи интегрин алфа IIb/бета 3 истеҳсол мекунад ва ба лахташавии тромбоситҳои хун мусоидат мекунад. Барои инкишофи GT, кӯдак бояд гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад. Инро меросгирии аутосомӣ-ресессивӣ меноманд.

Аксар вақт, волидон намедонанд, ки онҳо интиқолдиҳандаи ин гени ноқис ҳастанд. Ин аз он сабаб аст, ки барои нишон додани нишонаҳо ду гени ноқис лозиманд. Интиқолдиҳанда шахсе аст, ки як гени муқаррарӣ ва як гени ноқис дорад.

Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи гепатит бошанд, эҳтимолияти таваллуди кӯдаки дорои GT 25% аст.

Тромбастенияи Гланцманн (GT) дертар оғоз меёбад

Баъзе одамон метавонанд дар синни баъдӣ тромбоэмболия (GT)-ро инкишоф диҳанд. Ин хеле камёб аст. Ҳарчанд ин метавонад рух диҳад, коршиносони тиббӣ то ҳол тромбоэмболияи Гланзманн (GT)-ро ҳамчун бемории модарзодии хунравӣ тасниф мекунанд.

Ин аст, ки чӣ тавр GT баъдтар инкишоф меёбад, вақте ки бадани шумо антителоҳоро бар зидди сафедаи интегрин алфа IIb/бета 3, ки дар боло зикр шуд, истеҳсол мекунад. Баъзе бемориҳо, ҳатто баъзе доруҳо, метавонанд боиси ин шаванд. Аммо натиҷа яксон аст. Азбаски сафедаи фаъол ба қадри кофӣ нест, лахташавии тромбоситҳои шумо вақти бештарро мегирад.

Мушкилоти эҳтимолии тромбастенияи Гланзман (GT) кадомҳоянд?

Дар занон метавонанд аз сабаби хунравии шадиди ҳайз камхунии норасоии оҳан ба вуҷуд ояд. Дар ҳолатҳои вазнин, GT метавонад боиси хунравии шадид ва барои ҳаёт хатарнок (хунравӣ) гардад. Ин хатар махсусан дар давраҳои хунравии шадид, ба монанди таваллуд ё ҷарроҳӣ, баланд аст .

Аммо хавотир нашавед, агар ба шумо GT ташхис карда шавад, духтуратон метавонад чораҳои заруриро барои пешгирии ин мушкилот андешад.

Чӣ тавр шумо метавонед боварӣ ҳосил кунед, ки оё шумо тромбастенияи Гланцманн (GT) доред? (Ташхис)

Духтурон барои ташхиси GT аз санҷишҳои гуногун истифода мебаранд. Он аксар вақт дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Ҳамчун волидайн, агар фарзанди шумо ба осонӣ кӯфт шавад, хунравии зуд-зуд аз бинӣ дошта бошад ё барои қатъ кардани хунравӣ вақти зиёд лозим бошад, шумо метавонед фарзандатонро ба назди духтур баред. Баъзан, дар лаҳзаҳои муҳими ҳаёти кӯдак, масалан:

• Ҳангоми хатна кардани кӯдак.
• Вақте ки дандони аввалини шир мерезад.
• Агар ин духтар бошад, ин вақте аст, ки вай аввалин ҳайзи худро (менархе) фаро мегирад.

Дар ин вақт, шумо метавонед хунравии аз ҳад зиёд ё доимиро мушоҳида кунед. Зиёда аз 80% одамоне, ки тромбастенияи Гланзманн (GT) доранд, пеш аз синни 14-солагӣ ва бисёре аз онҳо пеш аз синни 5-солагӣ ташхис карда мешаванд. Одамоне, ки дар синни калонсолӣ GT ташхис шудаанд, шояд то он даме, ки ҷароҳати ҷиддӣ ё садама дошта бошанд, намедонанд, ки он доранд.

Барои ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Духтурон барои ташхиси тромбастенияи Гланзманн (GT) аз ташхиси хун истифода мебаранд. Ин санҷишҳо метавонанд мушкилотро бо:

• Тромбоситҳои шумо: Санҷиши умумии хун (CBC) метавонад муайян кунад, ки оё шумораи тромбоситҳои шумо муқаррарӣ аст. Тазриқи хуни периферӣ инчунин метавонад муайян кунад, ки оё онҳо ғайримуқаррарӣ ба назар мерасанд.
• То чӣ андоза лахташавии хуни шумо хуб аст: Якчанд санҷишҳо, ба монанди санҷиши вақти протромбин (PT) ва санҷиши вақти қисман тромбопластин (PTT), метавонанд чен кунанд, ки лахташавии хуни шумо то чӣ андоза зуд ва самаранок аст. Инҳо инчунин метавонанд барои истисно кардани бемориҳои маъмултари хунравӣ, ки нишонаҳои монанд ба GT доранд, кӯмак расонанд (масалан, бемории фон Виллебранд, синдроми Бернард-Сулье).
• Интегрин алфа IIb/бета3: Санҷишҳо ба монанди ситометрияи ҷараёнӣ ва панелҳои антителоҳои моноклоналӣ метавонанд муайян кунанд, ки оё шумо дар ин сафеда норасоӣ ё нуқсон доред. Онҳо инчунин метавонанд муайян кунанд, ки оё шумо антителоҳое доред, ки ба ин сафеда ҳамла мекунанд.
• Генҳои шумо: Санҷишҳои генетикӣ метавонанд тасдиқ кунанд, ки оё шумо мутатсияҳои генетикӣ (генҳо бо номи `ITGA2B` ва `ITGB3`)-ро, ки боиси GT мешаванд, доред ё не.

Кадом табобатҳо барои тромбастенияи Гланзман (GT) истифода мешаванд?

Агар ба шумо ташхиси GT гузошта шавад, духтуратон ба шумо маслиҳат медиҳад, ки чӣ гуна хатари хунравиро кам кунед. Эҳтимол дорад, ки шумо бо гематолог ҳамкорӣ кунед. Ғайр аз корҳое, ки шумо метавонед барои пешгирии хунравӣ анҷом диҳед, табобат аз шиддати хунравии шумо вобаста хоҳад буд.

Барои хунравии хурд ва миёна

Табобат барои чунин ҳолатҳо инҳоянд:

• Фишурдан: Духтури шумо ба шумо тарзи фишор оварданро барои кам кардани хунравӣ аз захм ва қатъ кардани хунравии ночизи бинӣ меомӯзонад. Дар ҳолати хунравии шадиди бинӣ, духтури шумо метавонад барои қатъ кардани хунравӣ чизе ба монанди дока ё кафкро ба дохили бинии шумо гузорад (бастабандии бинӣ).
• Доруҳо: Барои лахташавии хун ба шумо доруҳое ба монанди герметики фибрин (чизе ба монанди часпаки хун), кафки желатинӣ, тромбини маҳаллӣ ва агентҳои зиддифибринолитикӣ лозим шуда метавонанд.

Барои хунравии шадид

Хунравии шадид, ки аз сабаби тромбастенияи Гланзман (GT) ба вуҷуд меояд, табобати фавриро талаб мекунад. Табобатҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Гузаронидани тромбоситҳо: Барои қатъ кардани хунравии шадид ё пешгирии аз даст додани хун пеш аз ҷарроҳии калон ё таваллуд, ба шумо лозим меояд, ки тромбоситҳо диҳед. Ин додани тромбоситҳоро аз донори солим дар бар мегирад.
• Гузаронидани ҳуҷайраҳои сурхи хун: Агар шумо аллакай хуни зиёд аз даст дода бошед, барои барқарор кардани ин миқдор ба шумо инчунин ҳуҷайраҳои сурхи хун дода мешаванд.
• Омили коагулятсияи рекомбинантӣ VIIa (rFVIIa): Агар шумо барои трансфузияи тромбоситҳо мувофиқ набошед, ин дору метавонад зарур бошад.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикӣ: Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ ягона табобати эҳтимолан шифобахши GT мебошад. Ин метавонад барои ҳолатҳои вазнини GT, ки бо усулҳои дигар назорат карда намешаванд, як варианти имконпазир бошад. Дар ин ҳолат, ҳуҷайраҳои бунёдӣ аз донор ба бадани шумо ворид карда мешаванд.

Оё дар табобат ягон мушкилот вуҷуд дорад?

Бале, дар ҳақиқат. Аз 20% то 30% одамоне, ки тромбоситҳо мегиранд, бо мурури замон антителоҳо бар зидди онҳо пайдо мекунанд. Ин маънои онро дорад, ки тромбоситҳои наве, ки онҳо мегиранд, кор намекунанд. Агар ин рӯй диҳад, шумо бояд ба табобати дигар, ба монанди тазриқи rFVIIa, муроҷиат кунед. Аммо ин дору инчунин баъзе хатарҳо дорад. Масалан, он метавонад боиси лахташавии аз ҳад зиёди хуни шумо гардад.

Гарчанде ки трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ метавонад тромбастенияи Гланцманн (GT)-ро табобат кунад, ёфтани як мувофиқат барои бадани шумо метавонад як мушкил бошад. Дар трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ барои GT, донорҳо аксар вақт бародару хоҳарон мебошанд. Ҳатто агар як мувофиқат пайдо шавад ҳам, хатари рад кардани ҳуҷайраҳои донор аз ҷониби бадани шумо вуҷуд дорад. Ин ҳолат бемории трансплантат бар зидди мизбон (GvHD) номида мешавад.

Вақте ки духтуратон бо шумо дар бораи имконоти табобат сӯҳбат мекунад, ӯ хатарҳо ва манфиатҳои онро пешакӣ шарҳ медиҳад.

Шахсе, ки GT дорад, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Ҳеҷ ду нафаре, ки гирифтори тромбастенияи Гланзманн (GT) ҳастанд, ҳатто агар онҳо аз як оила бошанд ва мутатсияи генетикии якхела дошта бошанд ҳам, ин бемориро ба таври гуногун аз сар намегузаронанд. Шумо чӣ қадар хунравӣ доред ва барои идоракунии ҳолати худ чӣ кор кардан лозим аст, аз ҳолати мушаххаси шумо вобаста аст.

Хабари хуш ин аст, ки бо табобати дуруст, аксари одамоне, ки гирифтори тромбастенияи Гланзманн (GT) мебошанд, ҳаёти муқаррарӣ ва давомнокии умри муқаррарӣ доранд. Дар баъзе ҳолатҳо, миқдори хунравӣ ҳатто бо пиршавӣ кам шуда метавонад.

Чӣ тавр ман метавонам бо GT хуб зиндагӣ кунам? (Чӣ тавр аз худам нигоҳубин кунам)

Агар шумо GT дошта бошед, бо духтуратон ҳамкорӣ кунед, то хатари хунравӣ ва камхунии шадидро кам кунед. Шумо бояд ин корҳоро анҷом диҳед:

• Донистани он ки кадом доруҳоро набояд истеъмол кард, дақиқ аст.Аз доруҳои лоғаркунандаи хун (ба монанди аспирин ва дигар NSAIDs) ва дигар доруҳое, ки духтуратон истеъмоли онҳоро манъ кардааст, қатъиян дурӣ ҷӯед.
• Ба саломатии даҳони худ бодиққат ғамхорӣ кунед. Ҳар рӯз шустани дандонҳо ва бо риштаи дандон ва мунтазам ба духтури дандон муроҷиат кардан метавонад хатари хунравии милки дандонҳоро кам кунад.
• Бинии худро низ хуб нигоҳубин кунед. Нам нигоҳ доштани дохили бинии шумо метавонад хатари хунравии биниро кам кунад. Шумо метавонед намкунанда, дорупошии бинӣ ё каме вазелинро ба дохили бинии худ молед, то аз хушк шудани он пешгирӣ кунед.
• Хунравии шадиди ҳайзро идора кунед. Истифодаи доруҳои пешгирии ҳомиладории гормоналӣ метавонад ба пешгирии ҳайзи шадид мусоидат кунад. Дар ин бора бо гинекологи худ сӯҳбат кунед.
• Дастбанди огоҳкунандаи тиббӣ пӯшед. Ҳамеша корти шахсиятро бо худ дошта бошед, то дар ҳолати фавқулодда худро ҳамчун бемории хунравӣ муайян кунед. Ин метавонад ҷони шуморо наҷот диҳад.
• Нақшае барои он дошта бошед, ки агар шумо хунравӣ дошта бошед, чӣ кор кунед. Донед, ки кай онро дар хона табобат кардан лозим аст ва кай фавран ба духтур муроҷиат кардан лозим аст. Донед, ки бо кӣ муроҷиат кардан лозим аст ва ба куҷо муроҷиат кардан лозим аст. Бо ин роҳ, барои табобат дер нахоҳад шуд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳои хунравии осонро нишон диҳед, ба духтур муроҷиат кунед. Кӯфтагӣ ва хунравии бинӣ маъмул аст. Аммо агар ин нишонаҳо зуд-зуд рух диҳанд ё хунравӣ муддати тӯлонӣ қатъ шавад , ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард?

Агар шумо хунравие дошта бошед, ки онро қатъ карда наметавонед, аз ҷумла хунравии шадиди ҳайз, бе таъин кардани вақт барои муроҷиат ба духтур, мустақиман ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кунед. Аломатҳое, ки бояд ба онҳо диққат дод, инҳоянд:

• Хуни бинӣ, ки як соат қатъ намешавад.
• Ҷараёни зиёди ҳайз, ки ду соат ё бештар давом мекунад, ду тампон ё ду прокладка дар як соат ё бештар аз он тар мешавад.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Фаромӯш накунед, ки саволҳои ба ин монандро диҳед:

• Барои ташхиси бемории ман кадом санҷишҳоро бояд анҷом дод?
• Ба ман чӣ гуна табобат лозим аст?
• Барои идоракунии ҳолати худ ман чӣ гуна тағйирот дар тарзи ҳаётамро ворид карда метавонам?
• Эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолати GT-и фарзанди ман чӣ қадар аст?
• Агар ман дар бораи ҳомиладор шудан фикр кунам, оё шумо тавсия медиҳед, ки ташхиси генетикӣ гузаронед?

Оё шумораи тромбоситҳо дар одамони гирифтори GT муқаррарӣ аст?

Шумораи тромбоситҳо дар тромбастенияи Гланцман (GT) одатан муқаррарӣ аст.Мушкилот дар шумораи тромбоситҳо нест. Баръакс, ин мушкили сафедаест, ки ба часпидани тромбоситҳо мусоидат мекунад ва аз лахташавии самараноки тромбоситҳо пешгирӣ мекунад.

Фарқи байни тромбастенияи Гланцман (GT) ва синдроми Бернард-Сулье (BSS) чист?

Тромбастенияи Гланцман (GT) ва синдроми Бернард-Сулйе (BSS) ҳарду бемориҳои нодири генетикӣ мебошанд, ки ба тарзи лахташавии хуни шумо таъсир мерасонанд. Аммо онҳо аз мутатсияҳои гуногуни генҳо ба вуҷуд меоянд. Мушкилоти мушаххаси тромбоситҳои хуни шумо низ гуногунанд. Одамони гирифтори BSS метавонанд ҳам шумораи тромбоситҳои кам ва ҳам тромбоситҳои ғайримуқаррарӣ калон дошта бошанд.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо аз он чизе, ки муҳокима кардем, бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Тромбастенияи Гланзман (GT) як ҳолати якумрӣ аст, ки шумо ва гематологи шумо бояд онро бодиққат назорат кунед. Бо GT, ҳеҷ роҳе барои пешгӯии он ки хунравии шумо то чӣ андоза шадид (ё ночиз) хоҳад буд, вуҷуд надорад. Аммо, андешидани чораҳо барои кам кардани хунравии шумо метавонад ба нигоҳ доштани саломатии шумо мусоидат кунад. Агар GT-и шумо шадид бошад, табобатҳо ба монанди трансфузияи тромбоситҳо низ метавонанд кӯмак кунанд.

Гарчанде ки шумо наметавонед бо ин беморӣ таваллуд шуданро назорат кунед, дар хотир доред, ки шумо имконоти идоракунии онро ба тарзе доред, ки ба сифати зиндагии шумо халал нарасонад. Аз муроҷиат ба духтур натарсед ва ба худ ғамхорӣ кунед. Пас шумо бешубҳа метавонед бо ин беморӣ хуб зиндагӣ кунед.

Тромбастенияи Гланцман , GT, хунравӣ, тромбоситҳои хун, бемориҳои генетикӣ, кӯфтшавӣ, ихтилоли хунравӣ, тромбоситҳо