Вақте ки мо ба кӯдаки навзод нигоҳ мекунем, худро хеле хушбахт ва дӯстдошта ҳис мекунем, дуруст аст? Аммо дар ин бора фикр кунед, баъзан, гарчанде хеле кам, баъзе кӯдакон бо фарқиятҳои хурде, ки аз таваллуд вуҷуд доранд, ба ин дунё меоянд. Аз ин рӯ, асосан дар рӯй, гӯшҳо, чашмҳо ё сутунмӯҳра, ҳолате, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, синдроми Голденхар номида мешавад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед, мо дар бораи ҳама чиз бо роҳи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.
Синдроми Голденхар чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Голденхар як ҳолати нодир ва модарзодӣ аст. "Модарзодӣ" маънои онро дорад, ки ин ҳолат ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Он ҳамчун ҳолати краниофасиалӣ тасниф карда мешавад. Ин маънои онро дорад, ки он боиси нуқсонҳо дар шакл ё инкишофи рӯй ё сари кӯдаки шумо мегардад. Аз ҷумла, синдроми Голденхар метавонад ба сутунмӯҳра, гӯшҳо ва чашмони кӯдаки шумо таъсир расонад.
Аксар вақт, одамони гирифтори синдроми Голденхар дар як тарафи рӯй устухонҳо ва мушакҳои суст инкишофёфта доранд (инчунин микросомияи гемифасиалӣ номида мешавад). Баъзан ҳарду тараф метавонанд таъсир расонанд. Баъзе кӯдакон инчунин лаби шикоф ё танглоғи шикоф доранд.
Он ба шарафи муҳаққиқе, ки бори аввал ин бемориро соли 1952 кашф карда буд, Морис Голденхар номгузорӣ шудааст. Номи дигари тиббии он "дисплазияи окуло-аурикуло-вертебраль" аст. Ном каме дароз садо медиҳад, дуруст аст? Биёед онро таҳлил кунем, хуб?
- Окуло маънои робита бо чашмро дорад.
- Аурикуло маънои марбут ба гӯшро дорад.
- Сутунмӯҳра ба сутунмӯҳра ишора мекунад.
- Дисплазия инкишофи ғайримуқаррарии як қисми бадан аст.
Акнун шумо маънои ин номро фаҳмидед, дуруст аст?
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Голденхар дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Коршиносон мегӯянд, ки он тақрибан ба як навзод аз 3500 то 25000 таъсир мерасонад. Гуфта мешавад, ки он дар писарон нисбат ба духтарон каме бештар маъмул аст.
Сабабҳои синдроми Голденхар кадомҳоянд?
Саволе, ки бисёриҳо бо он рӯ ба рӯ мешаванд, ин аст: "Чаро ин тавр мешавад?" Ростӣ, коршиносон то ҳол инро муайян накардаанд .Сабаби дақиқи синдроми Голденхар номаълум аст. Гумон меравад, ки он аз сабаби тағирёбии хромосома ба вуҷуд меояд, аммо сабабаш на ҳамеша равшан аст. Дар фоизи хеле кам, тақрибан 1% - 2% ҳолатҳо, ин ҳолат метавонад аз яке ё ҳарду волидайн мерос гирифта шавад.
Баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки хатари пайдоиши синдроми Голденхар дар кӯдак метавонад каме афзоиш ёбад, агар модар ҳангоми ҳомиладорӣ бемориҳои муайяне дошта бошад ё доруҳои муайянро истифода барад. Масалан:
- Диабети ҳомиладорӣ.
- Баъзе доруҳое, ки барои акне истифода мешаванд, махсусан доруҳое, ки кислотаи ретиной доранд, ба монанди изотретиноин (Accutane®).
Аз ин рӯ, агар шумо ҳомиладор бошед, риояи дақиқи дастурҳои духтур хеле муҳим аст.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Аломатҳои синдроми Голденхар метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд. Аммо, яке аз нишонаҳои маъмултарин ин аст , ки як тарафи рӯй дуруст инкишоф намеёбад . Инро "микросомии гемифасиалӣ" низ меноманд, чунон ки қаблан қайд кардем. Ин метавонад боиси хурдтар ва камтар инкишоф ёфтани ҷоғ, рухсораҳо ва чашмони як тарафи рӯй нисбат ба тарафи дигар гардад. Масалан, як рухсораҳо метавонанд нисбат ба тарафи дигар ҳамвортар бошанд ё манаҳҳо дар як тараф метавонанд хурдтар бошанд.
Дигар хусусиятҳои намоён инҳоянд:
- Нуқсонҳои гӯш: Баъзе одамон метавонанд як гӯши ғайримуқаррарӣ хурд дошта бошанд (ки онро "микротия" меноманд). Дигарон метавонанд як гӯши пурра гумшуда дошта бошанд (ки онро "анотия" меноманд). Ин метавонад боиси аз даст додани шунавоӣ гардад.
- Ба ҳарду тарафи рӯй таъсир мерасонад: Тақрибан як сеяки кӯдакони гирифтори синдроми Голденхар ин афзоиши сустро дар ҳарду тарафи рӯй аз сар мегузаронанд.
- Мушкилот бо дигар узвҳо: Мушкилот инчунин метавонанд бо гурдаҳо, дил, шуш ё устухонҳои сутунмӯҳра (муҳраҳо) ба вуҷуд оянд.
- Маъюбии зеҳнӣ: Тақрибан 15% одамон метавонанд сатҳи муайяни маъюбии зеҳнӣ дошта бошанд. Ин маънои душвориҳои омӯзиш, коҳиши қобилияти фаҳмидан ва ғайраро дорад.
Илова бар ин, нишонаҳои дигар низ метавонанд мушоҳида шаванд:
- Доштани лаби шикофта ё коми шикофта.
- Нуқсонҳои модарзодии дил.
- Баъзан дар чашм гиреҳҳои хурд (кистаҳои дермоидӣ) пайдо мешаванд.
- Норасоии шунавоӣ.
- Ҷамъшавии об дар дохили косахонаи сар (гидросефалия).
- Апноэи хоби обструктивӣ.
- Аз даст додани пилк ё дигар бофтаҳои чашм (колобома) ва дар натиҷа аз даст додани биноӣ.
- Сколиоз.
- Мушкилоти нутқ.
- Чашмони чаппашуда ("Страбизм").
Дар хотир доред, ки на ҳама ҳамаи ин нишонаҳоро аз сар мегузаронанд. Баъзе одамон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд ва шиддати онҳо метавонад фарқ кунад.
Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо синдроми Голденхар доред?
Аксар вақт, табибон метавонанд синдроми Голденхарро пас аз таваллуди кӯдак дар асоси нишонаҳои беруна, ба монанди тағйирот дар рӯй ва гӯшҳо, ташхис кунанд.
Аммо, барои тасдиқи бештар ва муайян кардани он, ки оё мушкилоти дигари дохилӣ вуҷуд доранд, духтур метавонад якчанд санҷишҳои дигарро анҷом диҳад. Баъзе аз инҳо иборатанд аз:
- Сканҳои компютерӣ: Инҳо метавонанд тағйиротро дар сохторҳои дохили гӯш муайян кунанд, ки метавонанд боиси аз даст додани шунавоӣ шаванд.
- Эхокардиограмма (озмоиши эхо) ё электрокардиограмма (ЭКГ): Ин санҷишҳо метавонанд кори дилро санҷанд. Тавре ки қаблан муҳокима кардем, баъзан бемории дил метавонад рух диҳад.
- Муоинаи чашм: Ин санҷишҳо барои санҷидани нуқсонҳои дохили чашм анҷом дода мешаванд.
- Ултрасадо ва рентген: Инҳо метавонанд тағйиротро дар косахонаи сар, сутунмӯҳра, шуш ё гурдаҳо тафтиш кунанд.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷишҳо барои истисно кардани дигар бемориҳои генетикӣ, ки метавонанд нишонаҳои монандро ба вуҷуд оранд, кӯмак мекунанд.
- Таҳқиқоти хоб: Инҳо барои санҷидани апноэи монеавии хоб анҷом дода мешаванд.
Оё инро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст?
Ин хеле кам рух медиҳад. Аммо, баъзан, ҳангоми муоинаи ултрасадои пеш аз таваллуд, табибон метавонанд тағйиротро дар ҷоғ, гӯш ё даҳони ҳомила мушоҳида кунанд. Агар ин рӯй диҳад, онҳо метавонанд ба он диққати бештар диҳанд.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Табобати синдроми Голденхар вобаста ба нишонаҳо фарқ мекунад . На ҳама яксон табобат карда мешаванд. Баъзе кӯдакон метавонанд ба ягон табобати махсус ниёз надошта бошанд, агар нишонаҳои онҳо хеле сабук бошанд. Аммо, табобат бо ёрии мутахассисони гуногун, вобаста ба зарурат, ба нақша гирифта мешавад.
Инҳоянд баъзе аз имконоти табобат:
- Кӯмаки ғизодиҳӣ: Баъзе кӯдакон метавонанд дар макидан душворӣ кашанд. Дар чунин ҳолатҳо, шояд ба шишаҳои махсус ё ғизодиҳии назогастрикӣ (NG) ниёз дошта бошанд.
- Беҳтар кардани биноӣ: Барои беҳтар кардани биноӣ шумо метавонед аз айнак истифода баред ё ҷарроҳӣ кунед.
- Дастгоҳҳои шунавоӣ: Шунавоиро бо истифода аз дастгоҳҳои шунавоӣ ё имплантатҳои шунавоии бо устухон мустаҳкамшуда беҳтар кардан мумкин аст.
- Терапияи нутқ:Ин барои рушди малакаҳои забонӣ ва муоширатӣ хеле муҳим аст.
- Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ метавонад барои ислоҳи бемории дил, шикофи лаб ё ком, апноэи хоб, гӯшҳои хурд (микротия) ё деформатсияҳои сутунмӯҳра анҷом дода шавад.
Ҳамаи ин барои беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак то ҳадди имкон анҷом дода мешавад. Аз ин рӯ, риояи маслиҳатҳои духтур хеле муҳим аст.
Оё тағироти чеҳраро ислоҳ кардан мумкин аст?
Бале, ин барои бисёре аз волидон мушкил аст. Ҷарроҳии косметикӣ метавонад барои симметрӣ кардани чеҳра анҷом дода шавад. Бисёре аз кӯдакони гирифтори синдроми Голденхар ҷарроҳӣ карда мешаванд, то намуди зоҳирии ҷоғ, рухсораҳо, гӯшҳо ё пешонии худро тағйир диҳанд. Ин одатан вақте анҷом дода мешавад, ки кӯдак каме калонтар аст, дар синни мувофиқ.
Оё синдроми Голденхарро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, роҳи боэътимоди пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад, зеро сабаби дақиқи он ҳанӯз маълум нест . Аммо, муҳим аст, ки ҳангоми ҳомиладорӣ ҳама маслиҳатҳои духтурро риоя кунед. Хусусан, доруҳоеро, ки кислотаи ретиной доранд (масалан, баъзе доруҳои зидди акне), бе маслиҳати духтур истифода набаред. Инчунин муҳим аст, ки парҳези солим риоя кунед.
Агар касе аз оилаи шумо гирифтори синдроми Голденхар шуда бошад, гирифтани машварати генетикӣ фикри хуб аст. Пас, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, шумо метавонед хатари пайдоиши ин беморӣ дар он кӯдакро дарк кунед.
Бо ин ҳолат зиндагӣ чӣ гуна хоҳад буд?
Ин метавонад барои шумо каме даҳшатнок садо диҳад. Аммо, дар ҳоле ки ояндаи одамоне, ки бо синдроми Голденхар зиндагӣ мекунанд, гуногун аст, аксарияти одамон натиҷаи хуб доранд . Бо табобати дуруст, кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Онҳо метавонанд таҳсил кунанд, бозӣ кунанд ва дар ҷомеа иштирок кунанд.
Шумо аз духтур чӣ саволҳоро пурсидан мехоҳед?
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ба ин беморӣ гирифтор аст, шумо метавонед саволҳои зиёде пайдо кунед. Дар он вақт, аз пурсидани ин саволҳо аз духтур натарсед:
- "Духтур/хонум, нишонаҳои асосии синдроми Голденхар кадомҳоянд?"
- "Барои боварӣ ҳосил кардан аз он ки кӯдакам ин бемориро дорад, ман бояд кадом санҷишҳоро гузаронам?"
- "Имконоти табобати ин кадомҳоянд? Кадомаш барои кӯдаки ман беҳтар аст?"
- "Кадом ҷойҳои боэътимод барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ин вазъият вуҷуд доранд?"
- "Оё ягон созмон ё гурӯҳҳои волидайн вуҷуд доранд, ки ба кӯдакон ва оилаҳо дар чунин вазъият кӯмак расонанд?"
Пурсидани ин саволҳо ба шумо кӯмак мекунад, ки вазъиятро беҳтар фаҳмед ва барои фарзандатон беҳтаринро пешниҳод кунед.
Оё синдроми Голденхар маъюбӣ аст?
Бале, баъзан инМаъюбӣ метавонад маъюбӣ ҳисобида шавад. Масалан, агар нуқсони шунавоӣ ё биноӣ вуҷуд дошта бошад, он метавонад маъюбӣ бошад. Ба ҳамин монанд, агар маъюбии зеҳнӣ вуҷуд дошта бошад, он шахс метавонад барои иҷрои кори ҳаррӯза ва омӯзиш ба дастгирии бештар ниёз дошта бошад. Аз ин рӯ, вазифаи мо ҳамчун ҷомеа аст, ки ба онҳо имконот ва дастгирии заруриро фароҳам оварем.
Кадом бемориҳои дигар нишонаҳои монанд доранд?
Якчанд бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки нишонаҳои монанд ба синдроми Голденхар доранд. Аз ин рӯ, ташхиси дақиқ хеле муҳим аст. Баъзе аз ин бемориҳо инҳоянд:
- Синдроми Бранхиоото-гурда `(Синдроми Бранхиоото-реналӣ (BOR)`)`
- Ассотсиатсияи CHARGE
- Синдроми Таунс-Брокс
- Синдроми Тричер Коллинз
- Ассотсиатсияи VACTERL
Гарчанде ки ин каме мураккаб ба назар мерасад, табибон ҳангоми ташхис ҳамаи инро ба назар мегиранд.
Аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, бояд дар хотир дошта бошем!
Синдроми Голденхар як ҳолати нодир аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Он асосан ба шакли чеҳра, сар ва баъзан ба узвҳои дарунии кӯдак таъсир мерасонад. Духтурон метавонанд баъзе деформатсияҳои рӯй ё сутунмӯҳраро дар давраи навзодӣ бо ҷарроҳӣ ислоҳ кунанд.
Муҳим он аст, ки баъзе кӯдакон агар нишонаҳои онҳо сабук бошанд, шояд ба табобати махсус ниёз надошта бошанд. Ва дар аксари мавридҳо, одамони гирифтори синдроми Голденхар бо табобат ва дастгирии зарурӣ ҳаёти хушбахтона ва пурмазмун доранд.
Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон яке аз ин нишонаҳоро дорад, воҳима накунед, балки фавран барои маслиҳат ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақт ва табобати дуруст метавонад ба фарзанди шумо ояндаи беҳтаре диҳад.
Синдроми Голденхар , ҳолати модарзодӣ, нуқсони модарзодӣ, микросомияи краниофасиалӣ, гемифасиалӣ, дисплазияи окуло-аурикуло-вертебральӣ, саломатии кӯдак
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед