Биёед дар бораи синдроми Вилямс маълумот гирем. Натарсед, биёед сӯҳбат кунем.

Оё кӯдаки шумо хеле муоширатдӯст аст? Оё ӯ шахси хеле меҳрубон аст, ки бо ҳар касе, ки мебинад, табассум мекунад ва сӯҳбат мекунад? Дар айни замон, оё баъзан таъхирҳои ночизи рушд ё мушкилоти омӯзишӣ вуҷуд доранд? Баъзан, дар паси чунин хусусиятҳо, метавонад як ҳолати нодири генетикӣ бо номи Синдроми Вилямс вуҷуд дошта бошад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Ин чизест, ки мо бояд дар бораи он сӯҳбат кунем ва дарк кунем. Имрӯз мо дар бораи ҳама чиз бо роҳи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.

Ба ибораи дигар, синдроми Вилямс чист?

Синдроми Вилямс, ки баъзан синдроми Вилямс-Берен номида мешавад, як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Он ба рушди асаб таъсир мерасонад. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд намуди зоҳирии хос, таъхирҳои рушд, нуқсонҳои омӯзишӣ ва нуқсонҳои дилу раг дошта бошанд.

Тасаввур кунед, ки бадани мо аз як дастури калони истифода иборат аст. Ин дастури истифода генҳоро дар бар мегирад. Ин генҳо дар хромосомаҳо ҷойгиранд. Мо 23 ҷуфт хромосома дорем, ки дар маҷмӯъ 46 ададро ташкил медиҳад. Шахсе, ки гирифтори синдроми Уилямс аст, як пораи хурде аз хромосомаи 7 гум шудааст. Он мисли як саҳифаи гумшуда дар он дастури истифода аст. Аз сабаби ин саҳифаи гумшуда, баъзе аз вазифаҳо ва рушди бадан ба таври гуногун ба амал меоянд. Инро мо синдроми Уилямс меномем.

Ин ҳолат ба кӯдак чӣ таъсир расонида метавонад?

На ҳар кӯдаки гирифтори ин ҳолат яксон аст. Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд. Аммо баъзе нишонаҳои маъмулӣ мавҷуданд. Биёед инҳоро таҳлил кунем.

Хусусиятҳои ҷисмонӣ ва намуди зоҳирӣ

Ин кӯдакон метавонанд намуди зоҳирии хеле зебо ва беназир дошта бошанд.

Рушд ва рафтор

Ин кӯдакон барои расидан ба баъзе марҳилаҳои рушд вақтро талаб мекунанд, аммо онҳо инчунин қобилиятҳои махсус доранд.

• Суханронӣ: Шояд онҳо каме дертар ба сухан гуфтан шурӯъ кунанд, аммо вақте ки ин корро мекунанд, малакаҳои хеле хуби забонӣ доранд. Онҳо дар суханронии зебо ва тавсифӣ хеле хубанд.
• Ҳаракат: Аз сабаби паст будани тонуси мушакҳо (гипотония), омӯхтани чизҳо ба монанди нишастан ва роҳ рафтан нисбат ба дигар кӯдакон вақти бештарро талаб мекунад.
• Омӯзиш: Онҳо метавонанд дар омӯхтани рақамҳо, ҳарфҳо ва фаҳмидани фазо (боло, поён, наздик, дур) душворӣ кашанд. Аммо онҳо хотираи аъло доранд.
• Сокин будан: Ин хусусияти барҷастатарини ин кӯдакон аст. Онҳо хеле дӯстона, меҳрубон ва дилсӯзанд. Онҳо одамони бегонаро шинохтан душворӣ мекашанд, аз ин рӯ онҳо зуд бо ҳар касе дӯст мешаванд. Баъзан онҳо ҳатто метавонанд изтироби аз ҳад зиёд ё тарс аз баъзе чизҳо (фобияҳо) пайдо кунанд.

Дигар мушкилоти саломатӣ

Ин ҳолат инчунин метавонад боиси дигар мушкилоти саломатӣ гардад. Огоҳ будан аз инҳо муҳим аст.

• Бемории дил: Ин муҳимтарин чизест, ки бояд ба он диққат дод . Тангшавӣ (стеноз)-и рагҳои калони хун, ки ба дил пайвастанд, маъмул аст. Ин метавонад ба ҳолатҳое ба монанди фишори баланди хун ва тапиши номунтазами дил (аритмия) оварда расонад.
• Сатҳи калсий: Сатҳи калсий дар хун ва пешоб метавонад афзоиш ёбад.
• Мушкилоти гормоналӣ: Хатари гипотиреоз, балоғати барвақт ва диабет дар калонсолӣ вуҷуд дорад.
• Сироятҳои гӯш: Сироятҳои зуд-зуди гӯш метавонанд боиси аз даст додани шунавоӣ шаванд.
• Дигар: Сколиоз, душвории хӯрокхӯрӣ дар кӯдакӣ ва мушкилоти биноӣ (дурбинӣ) низ метавонанд мушоҳида шаванд.

Чӣ тавр духтур инро ташхис мекунад?

Духтури шумо метавонад ин ҳолатро баррасӣ кунад, агар ӯ гумон кунад, ки фарзанди шумо ақибмонии рушд дорад ё аз намуди зоҳирии ӯ нигарон аст. Роҳи асосии тасдиқи ташхис санҷиши генетикӣ мебошад. Ин мисли санҷиши муқаррарии хун аст. Он метавонад хромосомаи гумшудаи 7-ро тафтиш кунад.

Илова бар ин, барои тасдиқи дигар нишонаҳо, якчанд санҷишҳои дигарро анҷом додан мумкин аст:

• Муоинаи дил: Барои муайян кардани мушкилоти дил ва рагҳои хун, ЭКГ ё сканкунии дил (эхокардиограмма) анҷом дода мешавад.
• Андозагирии фишори хун: Муҳим аст, ки фишори хуни кӯдаки худро мунтазам тафтиш кунед.
• Санҷишҳои хун ва пешоб: Ин санҷишҳо барои санҷиши сатҳи калсий ва фаъолияти гурда анҷом дода мешаванд.

Чӣ тавр он табобат ва идора карда мешавад?

Синдроми Вилямсро пурра табобат кардан мумкин нест, зеро он як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, нишонаҳо ва мушкилоти марбут ба онро метавон хуб идора кард ва кӯдак метавонад ҳаёти муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошад.

Нақшаи табобат аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад ва кумаки мутахассисони гуногунро талаб мекунад.

1. Кардиолог: Муҳим аст, ки мунтазам дили кӯдакро тафтиш кунед. Агар мушкиле ба миён ояд, табобати зарурӣ (дору ё ҷарроҳӣ) таъин карда мешавад.

2. Дахолати барвақтӣ: Барои кӯмак ба рушд ва омӯзиши кӯдак усулҳои гуногуни табобат мавҷуданд. Терапияи нутқ, терапияи касбӣ ва физиотерапия аз ҷумлаи онҳо мебошанд.

3. Таҳсилоти махсус: Барои бартараф кардани мушкилоти таълимие, ки метавонанд дар мактаб ба миён оянд, усулҳои махсуси таълимӣ зарур буда метавонанд.

4. Мутахассисони дигар: Барои назорат кардани сатҳи калсий, табобати мушкилоти гормоналӣ ва санҷиши саломатии дандонҳо ва чашмони худ, муроҷиат кардан ба духтуроне, ки дар ин соҳаҳо тахассус доранд, муҳим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард ва кай бояд ба ETU муроҷиат кард

Диққат додан ба саломатии фарзандатон хеле муҳим аст. Дар ҳолатҳои зерин муроҷиат ба духтурро ба таъхир наандозед.