Оё шумо аз бемории нодири генетикӣ бо номи Гомосистинурия (HCU) огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки қаблан дар борааш нашунида будем, аммо донистани он барои ҳама хеле муҳим аст. Инро гомосистинурия ё мухтасар "(HCU)" меноманд. Баъзан, вақте ки баъзе равандҳои кимиёвӣ, ки дар дохили бадани мо ба амал меоянд, дуруст намегузаранд, мушкилоти ғайричашмдошт метавонанд ба миён оянд. Ин яке аз чунин ҳолатҳоест, ки "(HCU)" ном дорад. Натарсед, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Гомоцистинурия (HCU) чист?

Ба таври оддӣ, "(HCU)" як бемории нодири генетикӣ аст. Дар ин ҳолат, бадани мо наметавонад аминокислотаи "(Гомоцистеин)"-ро дуруст назорат кунад, яъне онро истифода ва хориҷ карда наметавонад. Тасаввур кунед, ки агар чизҳои бефоида дар бадани мо ҷамъ шаванд, чӣ мешавад? Ҳамин тавр, ин "(Гомоцистеин)" дар хун ва пешоб бе зарурат ҷамъ мешавад. Ин ҷамъшавӣ метавонад дар чашм, системаи скелет (скелети мо), системаи марказии асаб (мағзи сар ва ҳароммағз) ва системаи рагҳо (рагҳои хун) мушкилоти ҷиддӣ ба вуҷуд орад. Акнун шумо саволе доред , ки ин аминокислотаҳо чистанд? Аминокислотаҳо блокҳои асосии сохтмонии сафедаҳо мебошанд. Ҳамон тавре ки хиштҳо барои сохтани бино лозиманд, аминокислотаҳо барои сохтани сафедаҳо дар бадани мо лозиманд. Бадани мо қисми ин "(Гомоцистеин)"-ро аз аминокислотаи дигар бо номи "(Метионин)" месозад. Инчунин, аз хӯрокҳои серпротеин, ки мо мехӯрем, масалан, гӯшт, моҳӣ ва тухм, мо "(Метионин)"-и бештар мегирем. Одатан, бадани мо ин «(Метионин)»-ро таҷзия мекунад ва онро ба «(Гомоцистеин)» табдил медиҳад. Аммо, дар бадани шахсе, ки «(Гомоцистинурия) дорад, ферменте, ки барои назорати дурусти ин «(Гомоцистеин)», яъне нигоҳ доштани он дар сатҳи зарурӣ ва тағир додани боқимонда зарур аст, мавҷуд нест ё дуруст кор намекунад. Фермент як навъи сафедаест, ки аксуламалҳои кимиёвиро дар бадани мо суръат мебахшад. Пас, вақте ки ин фермент мавҷуд нест, сатҳи «(Гомоцистеин)» меафзояд.

Намудҳои асосии гомосистинурия кадомҳоянд?

Муҳаққиқон гомосистинурияро вобаста ба сабабҳои генетикӣ ба якчанд намуд тақсим кардаанд. Ду намуди асосӣ мавҷуданд:

1. Норасоии цистатионин бета-синтаза (CBS) (Гомоцистинурияи классикӣ)

Ин намуди маъмултарини гомосистинурия аст. Цистатионин бета-синтаза (CBS) ферментест, ки ба табдил додани гомосистеин ба аминокислотаи дигар, цистеин, мусоидат мекунад. Ин намуди беморӣ вақте рух медиҳад, ки гени CBS ферменти CBS-ро хеле кам ё тамоман истеҳсол намекунад, ё вақте ки ферменти CBS дуруст кор намекунад. Ферменти CBS барои дуруст кор кардан ба витамини B6, ки онро пиридоксин низ меноманд, ниёз дорад. Ин намуд минбаъд вобаста ба он ки шумо ба иловаҳои витамини B6 чӣ қадар хуб вокуниш нишон медиҳед, тақсим карда мешавад.

2. Нуқсони мубодилаи моддаҳои кобаламин (cbl)

Бадани мо бояд қисме аз гомоцистеинро ба метионин баргардонад. Ин раванд витамини B12-ро, ки бо номи кобаламин низ маълум аст, дар бар мегирад. Бадани мо аз якчанд марҳила мегузарад, то гомоцистеинро ба метионин баргардонад. Гомоцистинурия, ки аз норасоии кобаламин ба вуҷуд меояд, вақте рух медиҳад, ки бадан наметавонад ин марҳиларо анҷом диҳад, ферменти дурустро истеҳсол накунад ё ферментҳои ноқисро ба вуҷуд орад.

Фарқи байни синдроми Марфан ва гомосистинурия чист?

Синдроми Марфан як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба бофтаи пайвандкунанда дар тамоми бадан таъсир мерасонад. Бисёре аз нишонаҳои ин беморӣ ба нишонаҳои гомосистинурия монанданд. Масалан, дасту пойҳои дароз, ангуштони дароз ва борик, ectopia lentis ва миопия. Аммо, синдроми Марфан аз мутатсия дар гени Фибриллин-1 (FBN1) ба вуҷуд меояд. Одамони гирифтори синдроми Марфан сатҳи муқаррарии гомосистеин ва метионин доранд.

Кӣ аз ин ҳолат бештар зарар мебинад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Гомоцистинурия аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Аз ин рӯ, ҳар кас метавонад онро инкишоф диҳад. Аммо, баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки ин ҳолат ба одамони баъзе кишварҳо нисбат ба дигарон бештар таъсир мерасонад. Ин кишварҳо инҳоянд:

• Ирландия
• Норвегия
• Олмон
• Қатар

Гомоцистинурия як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Шакли маъмултарини ин беморӣ аз 200 000 то 335 000 нафар дар саросари ҷаҳон ба як нафар таъсир мерасонад. Ин хеле камёб аст.

Аломатҳои гомосистинурия кадомҳоянд?

Аломатҳои "(Гомоцистинурия)" вобаста ба намуди шумо фарқ мекунанд. Онҳо одатан дар чанд соли аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Аммо, баъзе одамон метавонанд то ба балоғат расидан ягон нишона надошта бошанд. Навъи маъмултарини "(Гомоцистинурия)" одатан ба ин системаҳо таъсир мерасонад:

• Чашмҳо
• Системаи скелетӣ
• Системаи марказии асаб
• Системаи рагҳо

Аломатҳои "(Гомоцистинурия)" метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

Аломатҳое, ки ба чашм таъсир мерасонанд:

• Линзаи чашм аз ҳолати муқаррарии худ берун мешавад (ectopia lentis). Ин метавонад боиси вайроншавии биноӣ гардад.
• Миопия ( норасоии шадиди биноӣ ), ки маънои қобилияти дидани дурро дорад.

Аломатҳое, ки ба системаи устухон таъсир мерасонанд:

• Афзоиши аз ҳад зиёд нишон медиҳад.
• Дарозшавии ғайримуқаррарии дастҳо, пойҳо ва ангуштҳо.
• Вақте ки пойҳо рост ҳастанд, зонуҳо ба дарун хам мешаванд ва зонуҳо ба ҳам мезананд (инро "зонуҳои мекӯбанд" низ меноманд).
• Қафаси сина ба дарун фурӯ рафтааст ё ба пеш бархоста аст.
• Каҷшавии сутунмӯҳра (сколиоз).
• Одамоне, ки гомосистинурия доранд, инчунин дар хатари пайдоиши остеопороз қарор доранд.

Аломатҳое, ки ба системаи марказии асаб таъсир мерасонанд:

• Таъхирҳои рушд . Ин маънои нишон надодани рушди зеҳнӣ ё ҷисмонӣ, ки ба синну сол мувофиқ аст.
• Мушкилоти омӯзиш.

Аломатҳое, ки ба системаи дилу рагҳо таъсир мерасонанд:

• Хатари афзояндаи лахташавии хун. Ин лахташавии хун метавонад боиси бемориҳои хатарнок ба монанди сактаи мағзӣ ё эмболияи шуш гардад.

Сабабҳои гомосистинурия кадомҳоянд?

Бисёр намудҳои гомосистинурия аз тағйироти генетикӣ ё мутатсияҳо дар генҳои гуногун ба вуҷуд меоянд.

Сабабҳои генетикӣ

Навъи маъмултарини "(Гомоцистинурия)" аз мутатсия дар гени "(CBS)" ба вуҷуд меояд. Ин гени "(CBS)" ба бадани мо мегӯяд, ки чӣ тавр ферментеро бо номи "(Цистатионин бета-синтаза)" истеҳсол кунад. Ин фермент барои роҳи кимиёвӣ, ки кислотаи "(Гомоцистеин)"-ро ба "(Метионин)" табдил медиҳад, масъул аст. "(Гомоцистинурия)" инчунин метавонад аз мутатсияҳо дар генҳои "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" ва "(MMADHC)" ба вуҷуд ояд. Ҳамаи ин генҳо барои табдил додани кислотаи "(Гомоцистеин)" ба "(Метионин)" масъуланд. Агар ягонтои ин генҳо мутатсия дошта бошад, ферменти дахлдор дуруст кор намекунад. Сипас "(Гомоцистеин)" дар бадан ҷамъ шудан мегирад. Аммо, муҳаққиқон то ҳол комилан мутмаин нестанд, ки чаро сатҳи баланди гомосистеин нишонаҳои гомосистинурияро ба вуҷуд меорад. Шумо гомосистинурияро бо шакли аутосомӣ-ресессивӣ мерос мегиред. Ин маънои онро дорад, ки шумо ин бемориро танҳо дар сурате мерос мегиред, ки ҳарду волидайни биологии шумо, ки одатан ягон нишона надоранд, гени зарардидаро ба шумо интиқол диҳанд.

Оё гомосистинурия метавонад аз норасоии витаминҳо ба вуҷуд ояд?

Бале, гомосистинурия инчунин метавонад аз сабаби сабабҳои ғайригенетикӣ ба вуҷуд ояд. Ин ҳолат инчунин метавонад аз сабаби норасоии шадиди витамини B6, витамини B9 (фолат) ё витамини B12 (кобаламин) ба вуҷуд ояд.

Гомоцистинурия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Дар кишварҳо ба монанди Иёлоти Муттаҳида, санҷишҳои скринингии навзодон барои муайян кардани якчанд ҳолатҳои мубодилаи моддаҳо, аз ҷумла гомосистинурия, истифода мешаванд. Санҷиши гомоцистеин сатҳи гомосистеин ва метионинро дар хуни кӯдаки шумо чен мекунад. Агар натиҷаҳои санҷиш мусбат бошанд, ки нишон медиҳанд, ки ин ҳолат метавонад вуҷуд дошта бошад, духтури кӯдаки шумо барои тасдиқи натиҷаҳо санҷишҳои иловагӣ таъин мекунад. Аммо, ин санҷишҳои навзод на ҳамеша 100% дақиқанд. Баъзан онҳо метавонанд баъзе бемориҳоро муайян карда натавонанд. Аз ин рӯ, баъзе одамон пас аз пайдо шудани нишонаҳо ба гомосистинурия ташхис карда мешаванд. Гарчанде ки бисёр нишонаҳо дар навзодӣ ё кӯдакии барвақт пайдо мешаванд, онҳо баъзан метавонанд дар калонсолӣ пайдо шаванд. Агар шумо нишонаҳои "(Гомоцистинурия)" дошта бошед, духтури шумо барои тасдиқи ҳолат "(Озмоиши гомоцистеин)" таъин мекунад. Агар натиҷаҳо нишон диҳанд, ки шумо "(гомосистинурияи классикӣ)" (яъне норасоии "(CBS)") доред, духтури шумо барои муайян кардани он, ки шумо кадом зернамуд доред, санҷиши дигар таъин мекунад. Ин "(мушкилоти витамини B6)" номида мешавад. Ин санҷиш муайян мекунад, ки чӣ гуна шумо ба иловаҳои витамини B6 вокуниш нишон медиҳед. Сипас, духтури шумо метавонад нақшаи табобати мувофиқро барои шумо тартиб диҳад. «(Гомоцистинурияи классикӣ)»-ро метавон чунин тасниф кард:

• Ба витамини B6 посух медиҳад: Бадани шумо аз ферменти "(CBS)" ба қадри кофӣ истеҳсол мекунад, аз ин рӯ витамини B6 метавонад ба кори дурусти ин фермент мусоидат кунад.
• Қисман ба витамини B6 ҷавобгӯ: Бадани шумо миқдори муайяни ферменти "(CBS)"-ро истеҳсол мекунад, аз ин рӯ витамини B6 метавонад қисман кӯмак кунад.
• Витамини B6 - ҷавоб намедиҳад: Бадани шумо аз ферменти "(CBS)" ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад, аз ин рӯ витамини B6 ба фермент кумак намекунад.

Санҷиши генетикӣ метавонад мутатсияҳоро дар генҳое, ки гомосистинурияро ба вуҷуд меоранд, муайян кунад. Аммо, табибон одатан аз инҳо истифода намебаранд, зеро танҳо санҷиши гомосистеин метавонад ин ҳолатро ташхис кунад.

Кадом табобатҳо барои гомосистинурия истифода мешаванд?

Табобати гомосистинурия назорати сатҳи гомосистеинро дар хуни шумо ва идоракунии нишонаҳои шуморо дар бар мегирад. Табобат одатан истеъмоли иловаҳои витамини B6-ро дар бар мегирад. Агар шумо навъи гомосистеинро дошта бошед, ки ба витамини B6 посух медиҳад (гомосистинурияи классикӣ), иловаҳои витамини B6 метавонанд барои паст ва назорат кардани сатҳи гомосистеини шумо кофӣ бошанд. Аммо, агар шумо навъи гомосистеинро дошта бошед, ки ба витамини B6 посух намедиҳад ё қисман посух медиҳад (гомосистинурияи классикӣ), танҳо иловаҳои витамини B6 метавонанд кофӣ набошанд. Ба шумо имконоти иловагии табобат лозим шуданаш мумкин аст. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруи "(Бетаин)" (Бетаин) ё "(Цистадан)": "(Бетаин)" ба паст кардани сатҳи "( Гомоцистеин )" дар хуни шумо мусоидат мекунад.
• Парҳези махсус барои "(Гомоцистинурия)": Шумо бояд парҳезеро риоя кунед, ки хӯрокҳоеро, ки дорои сафеда ва "(Метионин" мебошанд, маҳдуд мекунад.
• Иловаҳои иловагӣ: Агар шумо намуди дигари гомоцистинурия дошта бошед, ба шумо инчунин лозим меояд, ки иловаҳои фолат ( витамини B9 ) ё кобаламин ( витамини B12 ) истеъмол кунед.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки ин табобат бояд дар тӯли тамоми ҳаёт идома ёбад. Танҳо дар он сурат шумо метавонед сатҳи гомоцистеини худро назорат кунед, мушкилотро ба ҳадди ақал расонед ва ҳаёти солим дошта бошед.

Шумо бо гомосистинурия чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?

Агар ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст дар тӯли ҳаёт анҷом дода шавад, аксари кӯдакони гирифтори гомосистинурия метавонанд интизор шаванд, ки ҳаёти муқаррарӣ ва солим дошта бошанд . Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ ва табобати минбаъда хеле муҳим аст.

Оё гомосистинурияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, гомосистинурияро пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, агар шумо ҳомиладор бошед ё дар оянда нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан арзанда аст. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари таваллуди кӯдаки дорои гомосистинурия кӯмак кунад. Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё кӯдаки шумо як ҳолати генетикӣ доред, эҳсоси ноумедӣ кардан муқаррарӣ аст. Вақт ҷудо кунед, то ҳама чизеро, ки дар бораи гомосистинурия метавонед, омӯзед. Сипас, духтуреро пайдо кунед, ки ҳолати шуморо пурра дарк кунад. Кор бо мутахассиси мубодилаи моддаҳо метавонад ба шумо эҳсоси назорат диҳад. Бо тақвият додани худ бо маълумот ва захираҳо, шумо метавонед ба беҳтарин натиҷаи имконпазир ноил шавед.

Ниҳоят, муҳимтарин чиз (Паёми хонагӣ)

Хуб, умедворам, ки шумо акнун дарки беҳтаре дар бораи он чизеро, ки мо дар бораи он сӯҳбат кардем (Гомоцистинурия), доред. Инҳоянд чанд нуктаи муҳиме, ки бояд дар хотир дошт:

• «(Гомоцистинурия)» чист?Як бемории нодир, вале эҳтимолан ҷиддӣ дар генетикӣ.
• Дар ин ҳолат, бадан наметавонад моддаи кимиёвиеро бо номи "Гомоцистеин" дуруст назорат кунад ва он дар бадан ҷамъ мешавад.
• Ин метавонад боиси мушкилот бо чашм, скелет, системаи асаб ва рагҳои хун гардад.
• Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бемориро барвақт муайян кунед ва дар тӯли тамоми умр табобати дуруст гиред . Агар шумо ин корро кунед, шумо метавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед.
• Витамини B6, парҳези махсус ва баъзе доруҳо усулҳои асосии табобати ин беморӣ мебошанд.
• Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, ё агар касе дар оилаи шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Натарсед, беҳтарин роҳи мубориза бо ҳама гуна ҳолати тиббӣ ин огоҳ будан дар бораи он аст. Гомоцистинурия, бемориҳои генетикӣ, гомоцистеин, аминокислотаҳо, витамини B6, витамини B12, метионин.