Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки кӯдаки хурдсоли шумо дар рушд каме ақиб мондааст? Ё оё чеҳра ва шакли баданаш аз дигар кӯдакони ҳамсолаш каме фарқ мекунад? Баъзан, дар паси ин чизҳо, шояд як ҳолати нодире бошад, ки мо ҳатто дар борааш нашунидаем. Имрӯз мо дар бораи беморие сухан меронем, ки бисёриҳо дар борааш намедонанд, аммо огоҳ будан барои мо ҳамчун волидон хеле муҳим аст. Ин синдроми Хантер аст.
Ба ибораи дигар, синдроми Хантер чист?
Синдроми Хантер як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Ин вақте аст, ки бадани фарзанди шумо наметавонад баъзе молекулаҳои мураккаби шакарро дуруст таҷзия ва ҳазм кунад. Онро мисли аспҳои хурди корӣ дар бадани мо тасаввур кунед, ки мо онҳоро ферментҳо меномем. Вазифаи онҳо таҷзия ва тоза кардани чизҳоест, ки ба бадани мо меоянд, чизҳое, ки ба мо лозим нестанд.
Кӯдаки гирифтори синдроми Хантер бо миқдори хеле ками ферменте таваллуд мешавад, ки барои вайрон кардани як навъи махсуси молекулаи шакар лозим аст. Пас чӣ мешавад? Он молекулаҳои шакаре, ки таҷзия карда намешаванд, тадриҷан дар узвҳо ва бофтаҳои кӯдак ҷамъ мешаванд. Мисли партовҳое, ки тоза карда намешаванд, он ҷамъ мешавад. Бо гузашти вақт, ин ҷамъшавӣ метавонад ба рушди ҷисмонӣ ва рӯҳии кӯдак зарар расонад.
Духтурон ин бемориро ба ду гурӯҳи асосӣ тақсим мекунанд:
1. Навъи шадиди нишонаҳо: Ин навъи маъмултарин аст (тақрибан 60%). Аломатҳои ин кӯдакон зуд пеш мераванд ва қобилиятҳои зеҳнии онҳо низ таъсир мерасонанд. Одатан, то синни 6-8 солагӣ кӯдак бо фаъолиятҳои асосӣ мушкилот пайдо мекунад.
2. Навъи сабук: Аломатҳо оҳиста-оҳиста пайдо мешаванд. Одатан, зеҳни кӯдак ба таври назаррас таъсир намерасонад.
Ин беморӣ ба гурӯҳи бемориҳо бо номи мукополисахаридозҳо тааллуқ дорад. Аз ин рӯ, синдроми Хантерро инчунин мукополисахаридози навъи II (MPS II) меноманд.
Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ бештар ба он гирифтор мешавад?
Ин як бемории хеле нодир аст. Ғайр аз ин, он асосан ба писарон таъсир мерасонад . Тибқи омор, тақрибан аз ҳар 100,000 то 170,000 писарбачаи таваллудшуда як нафар ба ин беморӣ гирифтор мешавад.
Аммо, духтарон метавонанд интиқолдиҳандаи гени ноқис бошанд, ки боиси ин беморӣ мегардад. Ба таври оддӣ, духтар ду хромосомаи X дорад, дар ҳоле ки писар танҳо як хромосома дорад. Ҳамин тавр, ҳатто агар духтар хромосомаи ноқиси X-ро мерос гирад, хромосомаи дигари солим X-и ӯ метавонад ферментеро, ки ба ӯ лозим аст, истеҳсол кунад. Аммо агар писар хромосомаи ноқиси X-ро мерос гирад, ӯ интихоби дигаре надорад ва нишонаҳо пайдо мешаванд.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳо одатан дар кӯдаки аз 2 то 4 сола пайдо мешаванд. Ин аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд. Баъзе кӯдакон нишонаҳои камтар доранд, дар ҳоле ки дигарон бештар.
| Аломат | Тавсиф |
|---|---|
| Намуди зоҳирии бадан | Хусусиятҳои дағали рӯй (ғафсшудаи бинӣ, лабҳо ва забон), сар аз миёна калонтар, синаи васеъ ва гардани кӯтоҳ. |
| Буғумҳо ва устухонҳо | Сахтӣ дар буғумҳои дасту пойҳо, душворӣ ҳангоми хам шудан. |
| Рушд | Таъхир дар афзоиш. Афзоиши қад, махсусан пас аз 5-солагӣ, қатъ мешавад ё хеле суст ба амал меояд. |
| Шунавоӣ | Шунавоӣ тадриҷан суст мешавад. |
| Узвҳои дохилӣ | Васеъшавии ҷигар ва испурч (бардоштани меъда). |
| Пӯст ва дандонҳо | Пайдоиши доғҳои сафед дар пӯст. Таъхир дар баромадани дандонҳо ё фосилаҳои калон байни дандонҳо. |
Чаро ин беморӣ дар асл пайдо мешавад?
Ин аз сабаби мутатсия дар гени IDS ба вуҷуд меояд. Гени IDS барои назорат кардани истеҳсоли ферменте бо номи идуронат 2-сулфатаза (I2S), ки бадани мо ба он ниёз дорад, масъул аст.
Ин ферменти I2S молекулаҳои мураккаби шакарро, ки гликозаминогликанҳо (GAGs) номида мешаванд, вайрон мекунад. Кӯдакони гирифтори синдроми Хантер (MPS II) ин ферменти I2S-ро ё умуман истеҳсол намекунанд, ё онро ба миқдори хеле кам истеҳсол мекунанд.
Ин боиси ҷамъшавии молекулаҳои шакар бо номи GAGs дар лизосомаҳо, ки марказҳои коркарди ҳуҷайраҳо мебошанд, мегардад. Лизосомаҳо ба марказҳои коркарди ҳуҷайраҳо монанданд. Бемориҳое, ки дар натиҷаи ҷамъшавии чизҳо дар дохили лизосомаҳо ба вуҷуд меоянд, инчунин ихтилоли нигоҳдории лизосомавӣ номида мешаванд. Бо гузашти вақт, ин ҷамъшавӣ ба узвҳои бадан зарар мерасонад.
Кадом мушкилоти дигар метавонанд дар натиҷаи ин беморӣ ба вуҷуд оянд?
Вобаста аз вазнинии беморӣ, кӯдак метавонад мушкилоти гуногунро ба вуҷуд орад. Духтурон барои идоракунии ин мушкилот аз доруҳо ва баъзан ҳатто ҷарроҳӣ истифода мебаранд.
Муҳим он аст, ки на ҳама кӯдакон ин мушкилотро аз сар мегузаронанд. Пас, хавотир нашавед. Муҳим аст, ки бо духтур мунтазам дар тамос бошед ва кӯдаки худро назорат кунед.
| Мураккабӣ | Тавсиф |
|---|---|
| Душвории нафаскашӣ | Ғафсшавии бофтаи роҳи нафас метавонад роҳҳои нафасро банд кунад. |
| Бемории дил | Клапанҳои дил метавонанд вайрон шаванд. |
| Мушкилоти устухон ва буғумҳо | Дар устухонҳо ва буғумҳо деформатсияҳо ба амал омада метавонанд. |
| Функсияи мағзи сар | Дар ҳолатҳои вазнини беморӣ, фаъолияти мағзи сар метавонад халалдор шавад. |
| Мушкилоти дигар | Синдроми нақби карпал, чурраҳо, ташаннуҷ ва мушкилоти рафторӣ метавонанд ба амал оянд. |
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Духтури кӯдаки шумо барои ташхиси ин беморӣ якчанд санҷишҳо мегузаронад.
- Санҷиши пешоб: Ин санҷиш сатҳи ғайримуқаррарии баланди молекулаҳои шакар (GAGs)-ро, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат карда будем, дар пешоб муайян мекунад.
- Санҷишҳои хун: Ин метавонад муайян кунад, ки оё фаъолияти ферменти дахлдор дар хун паст аст ё вуҷуд надорад.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш барои тасдиқи мавҷудияти мутатсияи генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, анҷом дода мешавад.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Ҳанӯз табобати синдроми Хантер вуҷуд надорад . Бо вуҷуди ин, табобатҳое мавҷуданд, ки ҷараёни бемориро назорат мекунанд, мушкилотро ҳарчи зудтар муайян мекунанд ва сифати зиндагии кӯдакро беҳтар мекунанд.
Беҳтарин табобат барои ин Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) мебошад. Ин истеҳсоли сунъии ферментеро дар бадан ва додани он ба кӯдак дар бар мегирад. Ин дору идурсулфаза (Elaprase®) номида мешавад. Ин табобат одатан ҳафтае як маротиба ба таври рагӣ гузаронида мешавад.
Илова бар ин, дар саросари ҷаҳон таҳқиқот оид ба терапияи генӣ низ идома доранд ва умед аст, ки он дар оянда ба табобатҳои беҳтар оварда мерасонад.
Дар бораи ояндаи кӯдак чӣ гуфтан мумкин аст?
Ман медонам, ки ин саволи хеле душвор аст. Дар ҳолатҳои вазнини беморӣ, умри кӯдак метавонад кӯтоҳ бошад. Одатан аз 10 то 20 сол. Аммо, кӯдаконе, ки нишонаҳои сабук доранд, метавонанд то ба балоғат расанд.
Муҳимтар аз ҳама, табобат метавонад ба фарзанди шумо дар мубориза бо мушкилоте, ки онҳо бо онҳо рӯбарӯ мешаванд, ва беҳтар кардани сифати зиндагии онҳо кумак кунад. Пас, ҳеҷ гоҳ умедро аз даст надиҳед.
Саволҳо барои пурсидани духтур
Агар шумо дар фарзандатон ин бемориро ташхис диҳед, пайдо шудани саволҳои зиёде дар зеҳни шумо як чизи муқаррарӣ аст. Дар ин бора аз духтури худ возеҳ пурсед.
- Оё ин шакли шадиди беморӣ аст ё сабук?
- Вазъияти кӯтоҳмуддат ва дарозмуддати фарзанди ман чӣ гуна хоҳад буд?
- Ин беморӣ ба ҳаёти фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
- Имконоти табобат кадомҳоянд?
Вақте ки оила дар бораи чунин ҳолати тиббӣ хабардор мешавад, ҳайрон ва ғамгин мешавад, ин як чизи муқаррарӣ аст. Дар хотир доред, ки шумо дар айни замон танҳо нестед. Дар ин бора бо духтур, оила ва дӯстони наздикатон сӯҳбат кунед. Ҳамаи мо бояд якҷоя кор кунем, то ба фарзанди шумо беҳтарин нигоҳубини имконпазирро расонем.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Хантер як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки асосан ба писарон таъсир мерасонад.
- Ин беморӣ аз сабаби набудани ферменти махсус дар бадан ба вуҷуд меояд, ки боиси ҷамъ шудани молекулаҳои муайяни шакар дар бадан ва осеб расонидан ба узвҳо мегардад.
- Аломатҳо одатан дар синни 2-4 солагӣ пайдо мешаванд. Аломатҳои асосӣ таъхири афзоиш, тағйироти чеҳра ва сахтии буғумҳо мебошанд.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳо ба монанди терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ҳаёти кӯдакро беҳтар созанд.
- Агар шумо ягон нуқсони инкишофи фарзандатонро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақтӣ барои табобат хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед