Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳои аҷибро дорад? Биёед дар бораи синдроми Ҳерлер сӯҳбат кунем.

Шумо бояд доимо дар бораи рушд ва рафтори кӯдаки худ нигарон бошед, дуруст аст? Баъзан, вақте ки корҳо мувофиқи интизорӣ пеш намераванд, каме тарс эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд аз он огоҳ бошед, сӯҳбат хоҳем кард. Он синдроми Ҳерлер номида мешавад. Шояд шумо қаблан ин номро нашунида бошед. Аммо донистани он арзанда аст, хусусан агар касе дар оилаи шумо ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад.

Синдроми Ҳерлер чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Хуб, биёед аввал ба синдроми Ҳерлер назар андозем. Ба таври оддӣ, ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он шакли шадидтарини гурӯҳи бемориҳо бо номи мукополисахаридози навъи 1 (MPS 1) ҳисобида мешавад. Баъзе аз қандҳои мураккаб дар бадани мо, бахусус гликозаминогликанҳо (қаблан мукополисахаридҳо номида мешуданд), барои таҷзия ва хориҷ кардани онҳо аз бадан ба ферменти махсус ниёз доранд. Шахси гирифтори синдроми Ҳерлер ин ферментро истеҳсол намекунад ё онро хеле кам истеҳсол мекунад.

Тасаввур кунед, ки агар партовчини хонаи мо дуруст кор накунад, чӣ мешавад? Партовҳо ҷамъ мешаванд, дуруст аст? Ҳамин тавр аст. Вақте ки ин фермент намерасад, он қандҳо дар қисмҳои бадан бо номи "лизосомаҳо" дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Ин "лизосомаҳо" мисли "марказҳои хурди тозакунӣ" дар ҳуҷайраҳои мо мебошанд. Сипас, он қандҳо дар инҳо ҷамъ мешаванд ва мисли тӯдаи партовҳо пур мешаванд. Инро "(ҳолати нигоҳдории лизосомавӣ)" низ меноманд. Вақте ки ин рӯй медиҳад, ҳуҷайраҳо наметавонанд дуруст фаъолият кунанд ва баъзан ҳуҷайраҳо мемиранд. Аз ин рӯ, нишонаҳои синдроми Ҳерлер пайдо мешаванд.

Ин ҳолат метавонад боиси нуқсонҳо дар устухонҳо ва буғумҳо, хусусиятҳои хоси чеҳра, мушкилоти рушди зеҳнӣ, бемориҳои дил, мушкилоти шуш ва калон шудани ҷигар ва испурч гардад . Агар ин дар кӯдак рух диҳад, нишонаҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва мутаассифона, давомнокии умр метавонад кӯтоҳ шавад.

Боз чӣ дар ин категория бо номи MPS I мавҷуд аст?

Мо қаблан қайд карда будем, ки синдроми Ҳурлер шадидтарин дар гурӯҳи "(MPS I)" аст. Дар ин гурӯҳи "(MPS I)" ду намуди дигар мавҷуданд.

• Синдроми Ҳерлер - Ин навъи аз ҳама шадидтаринест, ки мо дар борааш гап мезанем.
• Синдроми Ҳюрлер-Шей - Ин як навъи вазнинии миёна аст.
• Синдроми Шей - Ин навъи сабуктарини ин гурӯҳ аст.

Ин се намуд ба дараҷаҳои гуногуни як беморӣ монанданд. Мисли сабуктар ва шадидтар. Духтурон одатан ду намуди камтар шадидро ҳамчун "MPS I-и сустшуда" меноманд.

Фарқиятҳои асосии байни ин намудҳо вақти пайдоиши нишонаҳо, суръати беморӣ ва таъсир ба зеҳн мебошанд. Дар синдроми Ҳурлер, нишонаҳо аксар вақт каме пас аз таваллуд пайдо мешаванд.Инчунин, он ба рушди зеҳнӣ таъсири назаррас мерасонад. Дар дигар намудҳои «(MPS I сустшуда)», нишонаҳо метавонанд то синни шаш ё ҳафтсолагӣ пайдо нашаванд. Ғайр аз ин, таъсир ба зеҳнӣ он қадар шадид нест, ки дар синдроми Ҳерлер аст. Аз ин рӯ, одамоне, ки «(MPS I сустшуда)» доранд, метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд.

Кӣ метавонад синдроми Ҳерлерро инкишоф диҳад?

Ин мутатсияи генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кӯдак таъсир расонад. Аммо, агар касе дар оилаи шумо мукополисахаридози навъи I дошта бошад, хатари пайдоиши ин беморӣ дар фарзанди шумо каме бештар аст. Ин коре нест, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ карда бошад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Ҳерлер як ҳолати нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, он тақрибан ба як кӯдаки навзод аз 100,000 навзод таъсир мерасонад. Эҳтимоли гирифторӣ ба он ҳам дар мардон ва ҳам дар занон баробар аст. Шакли камтар вазнини MPS I, ки қаблан зикр шуда буд, тақрибан ба як кӯдак аз 500,000 навзод таъсир мерасонад.

Синдроми Ҳерлер ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин ҳолат ба бисёр ҷанбаҳои бадани рӯ ба инкишофи кӯдак таъсир мерасонад. Баъзе аз нишонаҳои ҷисмоние, ки дар натиҷаи он ба вуҷуд меоянд, хоси ин ҳолат мебошанд. Масалан:

• Сари саг аз муқаррарӣ калонтар аст.
• Чашмони хира вақте ба назар мерасанд, ки қисми сафеди чашм (кӯрона) дар атрофи ҳалқаи сиёҳи чашм хира ба назар мерасад.
• Хусусиятҳои рӯй: Масофаи зиёд байни чашмҳо, калон шудани пешонӣ, ҳамвор шудани пули бинӣ, калон шудани лабҳо ва ғайра.
• Инчунин, он ба тарзи инкишофи устухонҳо таъсир мерасонад, ки метавонад боиси паст шудани қади кӯдак (нафаскашӣ) гардад.

Илова бар ин нишонаҳои беруна, он ба узвҳои дарунии бадан низ таъсир мерасонад. Хусусан дил ва шуш. Аз ин рӯ, кӯдак метавонад зуд-зуд ба сироятҳои гӯш, синусҳо ва шуш гирифтор шавад. Баъзан барои кӯмак дар нафаскашӣ ба дастгоҳҳо ниёз доштан мумкин аст ва барои барқарор кардани осеби узвҳо ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.

Аломатҳои синдроми Ҳерлер метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Аммо, агар беморӣ барвақт ташхис ва табобат карда шавад, мӯҳлати зинда мондани кӯдакро зиёд кардан мумкин аст.

Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дар оянда дошта бошед, хуб аст, ки хатарҳои ин бемориҳои меросиро дарк кунед, бо духтуратон сӯҳбат кунед ва дар бораи санҷиши генетикӣ маълумот гиред.

Аломатҳои синдроми Ҳерлер кадомҳоянд?

Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд ва аз ҷиҳати вазнинӣ метавонанд фарқ кунанд. Аломатҳо одатан дар кӯдакии барвақт оғоз мешаванд. Яке аз хусусиятҳои асосие, ки инро аз дигар намудҳои MPS I фарқ мекунад, ин аст , ки он дар аввали ҳаёт таъхир дар рушди зеҳнӣ нишон медиҳад ва бо мурури замон тадриҷан қобилияти омӯзиш ва хотираро коҳиш медиҳад.Дар шаклҳои сабуктари MPS I, одатан ба зеҳн таъсири назаррас намерасонад.

Инҳоянд баъзе аз нишонаҳои дигари синдроми Хурлер:

• Мушкилоти клапанҳои дил, сустшавии мушакҳои дил (кардиомиопатия)
• Норасоии шунавоӣ ё аз даст додани пурраи шунавоӣ
• Ҷамъшавии моеъи мағзи сар дар атрофи мағзи сар (гидросефалия)
• Васеъшавии узвҳо ва бофтаҳои пайвасткунанда, ба монанди ҷигар, испурч, бодомакҳо ва мушакҳо
• мушкилоти биноӣ, масалан, баланд шудани фишори чашм (глаукома),
• Мушкилоти буғумҳо (сахтии буғумҳо, синдроми нақби карпал, бемориҳои буғумҳо)
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас, апноэи хоб, душвории нафаскашӣ
• Чурраҳо (варақҳо дар шикам ё чоқи шикам)

Хусусиятҳои намоёни беруна

Дар соли аввали ҳаёти кӯдак, шумо метавонед ин аломатҳои беруниро мушоҳида кунед:

• Қади паст
• Дизостоз ( ҷойгиршавии нодурусти устухонҳо )
• Каҷшавии пушт ба пеш (мисли хампушт) (кифози сина-лумбар)
• Афзоиши аз ҳад зиёди мӯй дар бадан, махсусан дар рӯй ва пушт

Сабаби ин чист?

Сабаби асосии синдроми Ҳерлер мутация дар ген бо номи "IDUA" аст. Ин гени "IDUA" дастурҳоро барои истеҳсоли "(ферментҳои лизосомалӣ)", ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, медиҳад. Дар хотир доред, ки ин фермент маҳсулоти партовро (он қандҳоро) дар дохили ҳуҷайраҳо таҷзия мекунад. Сипас, вақте ки ин гени "IDUA" дуруст кор намекунад, он фермент ба миқдори кофӣ истеҳсол намешавад. Дар натиҷа, ин маҳсулоти партов дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд ва ҳуҷайраҳо мемиранд ё дуруст кор намекунанд. Аз ин рӯ, нишонаҳои синдроми Ҳерлер пайдо мешаванд.

Ин чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад?

Ин як ҳолати ирсӣ аст, яъне он аз волидайн ба кӯдак мегузарад. Он ба таври аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, барои он ки кӯдак ин ҳолатро инкишоф диҳад, кӯдак бояд гени ноқиси "IDUA"-ро ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирад. Агар танҳо яке аз волидайн гени ноқисро мерос гирад, кӯдак ин бемориро инкишоф намедиҳад. Аммо, он кӯдак метавонад "интиқолдиҳанда"-и ин беморӣ бошад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар онҳо нишонаҳо надошта бошанд ҳам, онҳо метавонанд генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Синдроми Хурлер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Хушбахтона, санҷишҳое мавҷуданд, ки метавонанд ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кунанд. Инҳоро санҷишҳои скрининги перинаталӣ меноманд.

• Амниосентез: Ин аз гирифтани намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи кӯдак ва санҷиши он иборат аст.
• Намунагирии виллаҳои хорионӣ: Ин гирифтани пораи хурди бофта аз пласента ва санҷиши онро дар бар мегирад.

Ҳардуи ин санҷишҳо метавонанд нуқсонҳои генетикиро дар ДНК-и кӯдак тафтиш кунанд.

Пас аз таваллуди кӯдак, духтур кӯдакро муоина мекунад, нишонаҳоро месанҷад ва барои тасдиқи беморӣ таҳлили фаъолияти ферментҳоро анҷом медиҳад. Онҳо инчунин мепурсанд, ки оё касе дар оила ин ҳолатро (мукополисахаридоз) аз сар гузаронидааст, зеро он метавонад ирсӣ бошад.

Баъзан, барои тасдиқи ташхис санҷишҳои иловагӣ гузаронида мешаванд. Масалан:

• Рентген барои дидани устухонҳои кӯдак
• Эхокардиограмма (скани дил)
• Санҷишҳои хун ва пешоб

Табобати ин чист?

Табобати синдроми Ҳурлер асосан ба пешгирӣ ва идоракунии нишонаҳо нигаронида шудааст.

Ду усули асосии табобати мавҷуда инҳоянд:

1. Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT): Ин додани ферменте ба баданро дар бар мегирад, ки дар он намерасад. Ин фермент алфа L-идуронидаза (номи брендии алдуразим) номида мешавад. Ин метавонад ба пешгирии бадтар шудани нишонаҳо ва баргардонидани баъзе мушкилот мусоидат кунад. Ин табобат фавран пас аз ташхиси беморӣ оғоз мешавад. Ин як табобати якумрӣ аст, ки ҳамчун тазриқ дода мешавад . Духтур вобаста ба вазнинии беморӣ қарор медиҳад, ки тазриқ чӣ қадар зуд-зуд бояд дода шавад.

2. Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии гемопоэтикӣ (HSCT): Ин танҳо трансплантатсияи мағзи устухон аст. Ин табобат одатан ба кӯдакони то дусола (баъзан калонтар, таҳти назорати тиббӣ) анҷом дода мешавад. Дар ҳолатҳои вазнин, он метавонад ба дароз кардани умр, пешгирии паҳншавии беморӣ, нигоҳ доштани қобилиятҳои зеҳнӣ ва коҳиш додани нишонаҳои ҷисмонӣ мусоидат кунад. Ин трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии ферментҳоро аз мағзи устухони донори солим ба кӯдак дар бар мегирад.

Илова бар ин табобатҳои асосӣ, дигар табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳо мавҷуданд:

• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ метавонад барои таъмир ё иваз кардани клапанҳои дил, хориҷ кардани катаракта ва гузоштани линзаи сунъӣ (иваз кардани пардаи чашм), ислоҳи нуқсонҳои афзоиши устухон ва таъмири чурраҳо анҷом дода шавад.
• Усулҳои гуногуни табобат: физиотерапия, терапияи касбӣ, терапияи нутқ ва ғайра.
• Агар шумо нафаскашӣ душворӣ кашед, аз дастгоҳе ба монанди дастгоҳи CPAP истифода баред.
• Агар шумо шунавоии паст дошта бошед, аз дастгоҳҳои шунавоӣ истифода баред.
• Доруҳои дардкунанда барои кам кардани дард, ки аз сабаби нишонаҳо ба вуҷуд меоянд.

Оё аз табобат ягон мушкилот вуҷуд дорад?

Дар баъзе ҳолатҳо, дар натиҷаи анестезия ҳангоми ҷарроҳӣ мушкилот ба миён омада метавонанд, зеро ин кӯдакон нафаскашӣ душворӣ мекашанд ва контрактураҳои буғумҳо ворид кардани хати IV-ро душвор мегардонанд.

Ҳамчунин, барои ба даст овардани ҳадди аксар аз табобатҳои ERT ва HSCT, муҳим аст, ки онҳоро сари вақт оғоз кунед. Ба таъхир андохтани табобат, хусусан агар нишонаҳои марбут ба рушди зеҳнӣ аллакай пайдо шуда бошанд, метавонад натиҷаҳоро коҳиш диҳад. Аз ин рӯ, пеш аз оғози табобат барои фарзандатон, бо духтуратон дар бораи таъсири эҳтимолии манфӣ ё мушкилот сӯҳбат кунед.

Оё роҳе барои пешгирии ин ҳолат барои кӯдак вуҷуд дорад?

Мутаассифона, синдроми Ҳерлер як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, агар шумо дар оянда фарзанддор шуданро ба нақша гирифта бошед, барои фаҳмидани хатари гирифтор шудан ба ин ҳолати генетикӣ, барои машварати генетикӣ ва дар ҳолати зарурӣ, санҷиши генетикӣ бо духтур муроҷиат кардан беҳтар аст.

Агар кӯдаки гирифтори синдроми Ҳерлер таваллуд шавад, чӣ мешавад?

Шунидани ин воқеан ғамангез аст. Пешгӯии кӯдакони гирифтори синдроми Ҳерлер чандон хуб нест. Аз сабаби нишонаҳои шадиди ин беморӣ, бахусус таъсир ба дил ва шуш, давомнокии миёнаи умри кӯдак тақрибан 10 сол аст. Аммо, агар беморӣ барвақт ташхис карда шавад ва табобатҳо ба монанди `HSCT` (трансплантатсияи мағзи устухон) ва `ERT` (ферментотерапия) оғоз карда шаванд, давомнокии умрро метавон каме дарозтар кард.

Кӯдакони гирифтори шакли миёна ё сабуки MPS I метавонанд бо табобат то 20 ва 30-солагӣ зиндагӣ кунанд. Марги бармаҳал аксар вақт аз норасоии нафаскашӣ вобаста аст.

Аммо дар хотир доред, ки агар беморӣ камтар шадид бошад ва табобат барвақт оғоз шавад, шумо ҳатто метавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

То имрӯз, табобати синдроми Ҳерлер вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, усулҳои муосири табобат метавонанд ба дароз кардани умр ва рафъи нишонаҳои хатарноки ҳаёт ба таври назаррас мусоидат кунанд.

Кай кӯдакро бояд ба назди духтур бурд?

Агар шумо гумон кунед, ки кӯдаки шумо нишонаҳои синдроми Ҳурлер дорад, хусусан агар ӯ ба марҳилаҳои рушд, ки барои синну солаш пешбинӣ шудаанд, нарасад ё ба назар чунин расад, ки ӯ бо биноӣ ё шунавоӣ мушкилӣ дорад, фавран ба духтури кӯдакатон муроҷиат кунед.

Ёрии таъҷилӣ! Агар кӯдаки шумо нафаскашӣ душворӣ кашад, эҳсос кунад, ки тапиши дилаш номунтазам аст ё зуд-зуд беҳуш мешавад (инҳо метавонанд нишонаҳои кардиомиопатия бошанд), ӯро фавран ба наздиктарин беморхона баред ё ба рақами 1990 занг занед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ин бемориро дорад, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Аз духтуратон дар бораи чизҳои зерин пурсед:

• Барои пешгирии нишонаҳо, беҳтарин табобат барои кӯдаки ман кадом аст?
• Оё ягон таъсири манфии табобатҳое, ки шумо тавсия медиҳед, вуҷуд дорад?
• Кӯдаки ман бояд чанд маротиба сӯзандоруҳои терапияи ивазкунандаи ферментро гирад?

Фарқи байни синдроми Ҳерлер ва синдроми Хантер чист?

Ҳардуи инҳо «шароити нигоҳдории лизосомӣ» мебошанд. Яъне бемориҳое, ки дар онҳо маҳсулоти партов дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Аммо, байни ин ду фарқиятҳои ночиз мавҷуданд:

• Синдроми Ҳерлер: Ин шакли шадидтарини мукополисахаридози навъи I (MPS I) мебошад. Дар ин ҳолат, ферменти бадан бо номи алфа-L-идуронидаза кам мешавад.
• Синдроми Хантер: Ин ҳолат нисбат ба синдроми Ҳерлер камтар шадид аст. Он ба гурӯҳи мукополисахаридози навъи II (MPS II) тааллуқ дорад. Дар ин ҳолат, ферменте, ки дар бадан идуронат-2-сулфатаза (I2S) номида мешавад, кам мешавад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Ташхиси синдроми Ҳерлер барои оила метавонад мушкил бошад, хусусан бо назардошти саволҳои зиёде, ки дар бораи ҳаёти кӯдак ба миён меоянд. Дар ин давраи душвор, муҳим аст, ки бо табибони фарзандатон зич ҳамкорӣ кунед ва дар бораи беморӣ ва имконоти табобат хуб огоҳ бошед. Инчунин, дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Аз оила, дӯстон ва мутахассисони соҳаи тандурустӣ, ки метавонанд тасаллӣ бахшанд, дастгирӣ пурсед. Ташхиси барвақт ва табобати мувофиқ метавонад ба фарзанди шумо кӯмак кунад, ки беҳтарин зиндагии имконпазирро ба сар барад.

Синдроми Ҳерлер , ихтилоли генетикӣ, саломатии кӯдак, норасоии ферментҳо, MPS 1, бемории генетикӣ, бемориҳои кӯдакӣ, норасоии ферментҳо, бемориҳои лизосомӣ, Синдроми Ҳерлер, ихтилоли генетикӣ, саломатии кӯдак, норасоии ферментҳо