Оё фарзанди шумо аз дигарон кӯтоҳтар ба назар мерасад? Биёед дар бораи ин гипохондроплазия маълумот гирем!

Волидон, оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсол каме пасттар аст? Ё, оё шумо эҳсос мекунед, ки ҳатто вақте ки фарзандатон калон мешавад, ӯ он қадар қадбаланд нест, ки интизор меравад? Вақте ки чунин чизҳо ба ёдам меоянд, каме тарсу ҳарос эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи чизе сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад боиси ин ҳолат гардад, аммо дар борааш кам сухан меравад.

Хуб, ин гипохондроплазия чист?

Ба таври оддӣ, гипохондроплазия ҳолатест, ки ба рушди скелет, яъне системаи скелет таъсир мерасонад. Духтурон ин ҳолатро дисплазияи скелетӣ меноманд. Хусусан, он ба чизе бо номи ғийдар таъсир мерасонад. Дар хотир доред, ки ғийдар як бофтаи нарми пайвандкунанда аст, ки устухонҳои моро ҳангоми ҳаракат аз молиш ба якдигар муҳофизат мекунад. Мисли гӯш ва бинии мо. Он чизе ки дар ин ҳолат рух медиҳад, ин аст, ки ғийдар дар устухонҳои дарози дастҳо ва пойҳо дуруст ба устухон табдил намеёбад. Мо ин равандро устухоншавӣ меномем. Пас, вақте ки ин дуруст рух намедиҳад, дасту пойҳо каме кӯтоҳ мешаванд, аз ин рӯ онро ҳолате меноманд, ки боиси "кӯтоҳпояҳои дюнаризм" мегардад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Муайян кардани дақиқи он ки чанд нафар гирифтори гипохондроплазия мешаванд, душвор аст. Аммо, таҳқиқот нишон медиҳанд, ки он метавонад ба мисли ахондроплазия , ки як ҳолати каме вазнинтар аст, рух диҳад. Тибқи ҳисобҳо, ин ҳолат аз 15,000 то 1 аз 40,000 навзод дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки он чандон маъмул нест, аммо он вуҷуд надорад низ.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Якчанд аломатҳои ҷисмонӣ мавҷуданд, ки метавонанд ба муайян кардани гипохондроплазия мусоидат кунанд. Аммо, ин аломатҳо барои ҳама яксон нестанд ва метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Инҳоянд баъзе аз аломатҳо:

• Қади кӯтоҳ: Аз дигар кӯдакони ҳамсинну сол кӯтоҳтар.
• Сари нисбатан калон: Сар дар муқоиса бо дигар қисми бадан метавонад каме калон ба назар расад.
• Дастҳо ва пойҳои кӯтоҳ: Бахусус дастҳо ва ронҳои болоӣ кӯтоҳ ба назар мерасанд.
• Дастҳо ва пойҳои васеъ: Кафҳо ва пойҳо метавонанд каме васеътар бошанд.
• Набудани қобилияти пурра дароз кардани даст дар оринҷ: Ҳаракати оринҷ метавонад то андозае маҳдуд бошад.
• Пойҳои хамшуда: Ба назар чунин мерасад, ки пойҳо дар зонуҳо ба берун хам шудаанд.
• Каҷшавии поёнии пушт (лордоз): Пушт метавонад аз ҳад зиёд ба дарун каҷ бошад.

Одатан, ин коҳиши қад вақте ки кӯдак хурд аст, байни ду ва се солагӣ ва вақте ки ба мактаб меравад, аён мегардад. Қади миёнаи марди болиғ бо гипохондроплазия тақрибан аз 138 то 165 сантиметр (54-65 дюйм) аст. Барои зан, он тақрибан аз 128 то 151 сантиметр (50-59 дюйм) аст.

Дард дар буғумҳои дастҳо ва пойҳо метавонад дар тӯли ҳаёт, бахусус пас аз машқ, пайдо шавад.

Гарчанде ки ин хеле камёб аст, камтар аз 10% одамони гирифтори гипохондроплазия метавонанд аз кӯдакӣ то калонсолӣ бо мушкилоти сабуки омӯзишӣ ва мушкилоти зеҳнӣ рӯ ба рӯ шаванд. Аммо, муҳим аст, ки дар аксари мавридҳо, ин ҳолат ба зеҳн таъсир намерасонад .

Ин нишонаҳо кай пайдо мешаванд?

Аксар вақт, ин қади паст вақте ки кӯдак хурд аст, чандон возеҳ нест . Он аксар вақт вақте ба назар мерасад, ки кӯдак каме калонтар мешавад ва марҳилаҳои рушди афзоишро аз сар мегузаронад, яъне онҳо мисли дигар кӯдакон қад намекашанд ё вақте ки онҳо дигар дар синни ҷавонӣ "якбора афзоиш"-и қад надоранд.

Сабаби ин чист?

Сабаби асосии гипохондроплазия мутатсияи генетикӣ мебошад. Дар аксари мавридҳо, он аз тағйирот дар ген бо номи гени FGFR3 ба вуҷуд меояд. Ин гени FGFR3 ба истеҳсоли сафедае мусоидат мекунад, ки барои афзоиш ва нигоҳдории устухонҳои мо зарур аст. Ин махсусан барои раванди устухоншавӣ, ки вақте пайҳо ба устухон табдил меёбанд, муҳим аст. Пас, вақте ки дар ин гени FGFR3 тағйирот ба амал меояд, он сафеда аз ҳад зиёд фаъол мешавад ва наметавонад ба афзоиш ва рушди дурусти устухонҳо мусоидат кунад.

Ин ҳолатро метавон аз насл ба насл гузаронд. Инро шакли аутосомӣ бартаридошта меноманд. Ба таври оддӣ, агар яке аз волидон ин тағйироти генетикӣ дошта бошад, эҳтимолияти 50% вуҷуд дорад, ки фарзанди онҳо онро мерос гирад. Аммо, аксар вақт ин тағйирот дар гени FGFR3 тасодуфан (de novo) рух медиҳанд . Ин маънои онро дорад, ки тағйироти ген метавонад бори аввал рух диҳад, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад.

Дар ҳолатҳои хеле кам, гипохондроплазия метавонад бидуни ягон тағйирот дар гени FGFR3 ба амал ояд. Дар ин ҳолатҳо, фикр мекунанд, ки он метавонад аз сабаби тағйирот дар гени дигаре, ки ҳанӯз муайян нашудааст, ба вуҷуд ояд.

Ин вазъият ба кӣ таъсир мерасонад?

Гипохондроплазия як ҳолатест , ки метавонад ба ҳар кӯдак таъсир расонад . Тавре ки қаблан зикр гардид, тағйироти генетикӣ метавонад аз волидон мерос гирифта шавад ё он метавонад тасодуфан рух диҳад. Ин тағйироти генетикӣ аз коре, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ кардааст, ба вуҷуд намеоянд. Онҳо ногаҳон рух медиҳанд.

Шумо инро чӣ тавр шинохта метавонед?

Духтур пас аз таваллуди кӯдак гипохондроплазияро ташхис медиҳад. Ин аз он сабаб аст, ки муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ метавонад ... -ро ошкор кунад.Аломатҳои ин ҳолат на ҳамеша возеҳанд. Аммо, агар модар гипохондроплазия дошта бошад ва мутатсияи генетикӣ, ки боиси он шудааст, маълум бошад, ин ҳолатро ҳангоми ҳомиладорӣ тавассути санҷиши CVS (намунгирии виллаҳои хорионӣ) ё санҷиши амниосентез ташхис кардан мумкин аст.

Пас аз таваллуди кӯдак, духтур муоинаи ҷисмонии кӯдакро анҷом медиҳад. Онҳо инчунин метавонанд ташхиси генетикиро барои муайян кардани гени дақиқе, ки боиси нишонаҳо мегардад, анҷом диҳанд.

Барои тасдиқи ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Духтур метавонад барои тасдиқи ташхиси гипохондроплазия якчанд санҷишҳоро тавсия диҳад. Инҳо иборатанд аз:

• Рентген: Барои дидани рушди устухонҳо.
• Ташхиси генетикӣ: Муайян кардани тағирёбии генетикӣ, ки барои нишонаҳо масъул аст.
• Санҷишҳои MRI (тасвири резонанси магнитӣ) ё CT (тасвири томографияи компютерӣ): Санҷиши каҷшавии сутунмӯҳра ва фишурдани асаб.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати гипохондроплазия барои назорат кардани нишонаҳое, ки метавонанд боиси мушкилот, ба монанди афзоиши ғайримуқаррарии устухон, шаванд, равона карда шудааст. Табобат барои ҳама яксон нест ва аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Инҳоянд он чизе ки шумо ҳамчун табобат карда метавонед:

• Ҷарроҳии сутунмӯҳра: Баъзан, агар асаби фишурдашуда дар қисми поёнии пушт, ба монанди стенози камар , ҷарроҳиҳо ба монанди ламинэктомия ва декомпрессияро анҷом додан мумкин аст.
• Физиотерапия: Беҳтар кардани ҳаракат ва диапазони ҳаракат.
• Табобати гормонҳои афзоиш: Инро ба баъзе кӯдакон барои баланд бардоштани қадашон додан мумкин аст.
• Доруҳо барои дарди буғумҳо: Доруҳо барои кам кардани дард дар буғумҳо.

Баъзе оилаҳо ва кӯдакони гирифтори гипохондроплазия метавонанд пайвастан ба гурӯҳҳои дастгирӣро хеле муфид донанд. Ин як роҳи хубест барои сӯҳбат бо дигарон, ки бо ин беморӣ таҷрибаҳои монанд доштанд. Ин гурӯҳҳо инчунин метавонанд маълумот ва таълими муҳимро дар бораи шуғл, ҳуқуқҳои маъюбӣ ва тарбияи фарзанд пешниҳод кунанд.

Агар фарзанди ман гипохондроплазия дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Гипохондроплазия як ҳолати якумрӣ аст, ки пурра табобат карда намешавад . Аммо, он ба умри кӯдак таъсир намерасонад ва онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Аломатҳои кӯдаки шумо аксар вақт дар синни хурдсолӣ аён мешаванд (яъне онҳо он қадар "афзоиши ногаҳонӣ"-и қад надоранд). Ин маънои онро дорад, ки онҳо нисбат ба дигар ҳамсолони худ кӯтоҳтаранд.

Пас аз машқ эҳсос кардани дардҳои ночиз дар қисматҳо ба монанди зонуҳо, оринҷҳо ва пойҳо як чизи муқаррарӣ аст. Ҳатто дар калонсолӣ, нороҳатӣ ва дарди буғумҳо метавонад бо мурури замон ба вуҷуд ояд.

Духтури кӯдаки шумо рушди кӯдаки шуморо мунтазам назорат мекунад ва барои идоракунии нишонаҳо ҳангоми пайдоиши онҳо табобатро тавсия медиҳад.

Чӣ тавр ман метавонам хатари пайдоиши гипохондроплазияро дар кӯдакам кам кунам?

Азбаски гипохондроплазия натиҷаи тағйироти тасодуфии генетикӣ аст, дар асл ҳеҷ роҳе барои пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад, агар ҷуфт аз чизе ба монанди санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия гузаранд.

Аммо, агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ тамоку кашед ё ба маводи кимиёвӣ дучор шавед, хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ метавонад афзоиш ёбад. Ин як тасаввуроти нодурусти маъмул аст.

Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи хатари таваллуди фарзанди дорои бемории генетикӣ сӯҳбат кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар ба фарзанди шумо гипохондроплазия ташхис шуда бошад ва агар нишонаҳо он қадар шадид бошанд, ки кӯдак наметавонад корҳои ҳаррӯзаро анҷом диҳад ё дарди шадид, хусусан дар дасту пойҳо, вуҷуд дошта бошад, шумо бояд ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Ҳамчунин, агар ба фарзанди шумо гипохондроплазия ташхис нашуда бошад, аммо марҳилаҳои инкишофиро барои синну соли худ аз даст диҳад - масалан, надоштани "афзоиши босуръат" - ба духтуратон хабар диҳед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Оё ман хатари таваллуди кӯдаки дигар бо гипохондроплазияро дорам?
• Оё фарзанди ман ба табобат ниёз дорад?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
• Метавонед як гурӯҳи дастгирӣ тавсия диҳед?

Фарқи байни гипохондроплазия ва ахондроплазия чист?

Гипохондроплазия ва ахондроплазия ҳарду ҳолатҳои генетикӣ мебошанд, ки аз ҷониби гени FGFR3 ба вуҷуд меоянд. Ҳарду ба афзоиш ва қади устухони инсон таъсир мерасонанд. Аммо, гипохондроплазия як шакли сабуктари ахондроплазия аст . Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо он қадар шадид нестанд.

Кӯдакони гирифтори гипохондроплазия одатан аз сабаби ин беморӣ аз фаъолиятҳои ҳаррӯзаи кӯдакӣ маҳрум намешаванд. Аксари кӯдакон танҳо аз ҳамсолони худ кӯтоҳтаранд ва ягон нишонаҳои ҷиддии хатарнок барои ҳаёт надоранд. Аммо, вақте ки онҳо ба мактаб мераванд, онҳо метавонанд дар хатари таҳқири дигар кӯдакон қарор гиранд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки онҳоро дастгирӣ кунем ва дар ҳолати зарурӣ бо мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунем. Барои оилаҳое, ки кӯдаки гирифтори гипохондроплазия доранд, гурӯҳҳои дастгирӣ пайдо кардан маъмул аст, ки дар он ҷо онҳо метавонанд бо дигарон пайваст шаванд ва аз таҷрибаҳои онҳо омӯзанд.

Агар шумо кӯдак интизор бошед ва хоҳед, ки хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикиро дарк кунед, барои сӯҳбат дар бораи санҷиши генетикӣ ба духтур муроҷиат кунед.

Пас, муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя ба хона барем, кадомҳоянд?

Гипохондроплазия як ҳолати генетикӣ аст, ки ба қади кӯдак таъсир мерасонад, аммо ин як ҳолати якумрӣ нест. Кӯдак метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад.

• Ин аксар вақт аз сабаби тағйироти тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ фикр накунед, ки ин аз сабаби коре аст, ки шумо ҳамчун волидайн кардаед.
• Аломатҳо сабук ҳастанд, чизи асосӣ қади паст аст. Одатан, ба зеҳн таъсир намерасонад.
• Аломатҳоро бо ёрии машварати дурусти тиббӣ ва табобати зарурӣ назорат кардан мумкин аст.
• Муҳим аст, ки фарзандатонро дӯст доред ва дастгирӣ кунед ва дар ҳолати зарурӣ аз гурӯҳҳои дастгирӣ дастгирӣ пурсед. Ин ба онҳо кӯмак мекунад, ки эътимоди хуб ба худ пайдо кунанд.
• Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред , ки бо духтури оилавии худ сӯҳбат кунед . Онҳо ба шумо роҳнамоии дуруст медиҳанд.

Гипохондроплазия , қади кӯдак, қади паст, бемориҳои ирсӣ, инкишофи устухон, гени FGFR3, пайҳо