Вақте ки шумо ба чашмони кӯдаки хурдсолатон нигоҳ мекунед, баъзан шумо метавонед фикр кунед, ки оё ӯ чизҳоро дуруст мебинад ё дар биноии ӯ чизе нодуруст аст. Хусусан азбаски баъзе кӯдакон бо нуқсонҳои биноӣ таваллуд мешаванд. Ин ҳолати нодир, вале муҳимро амаурозии модарзодии Лебер меноманд. Биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем, хуб?
Амаурозии модарзодии Лебер (LCA) чист?
Ба таври оддӣ, амаврозии модарзодии Лебер ё мухтасар LCA, як ҳолати хеле нодир аст. Он ба ретина, қабати дарунии чашм, дар кӯдакон таъсир мерасонад. Ретинаро ҳамчун филм дар камера тасаввур кунед. Чизҳое, ки мо дар ин ҷо мебинем, ҳамчун тасвир сабт карда мешаванд. Ретин дорои ҳуҷайраҳои хеле махсус аст, ки мо онҳоро фоторецепторҳо меномем. Ду намуди ҳуҷайраҳо мавҷуданд: чӯбчаҳо ва конусҳо . Чӯбчаҳо ба мо кӯмак мекунанд, ки шабона ва дар торикӣ бубинем. Конусҳо ба мо кӯмак мекунанд, ки рангҳоро бубинем ва дар давоми рӯз равшан бубинем.
Он чизе, ки бо кӯдаки гирифтори "(LCA)" рӯй медиҳад, ин аст, ки ҳуҷайраҳои "(чӯбҳо)" ва "(қуллаҳо)" дуруст кор намекунанд. Яъне, ин ҳуҷайраҳо наметавонанд нуреро, ки ба чашм ворид мешавад, ҳамчун сигнали электрикӣ ба мағзи сар дуруст фиристанд. Бо коҳиши ин фаъолияти электрикӣ, биноии кӯдак низ коҳиш меёбад. Баъзан, агар умуман фаъолияти электрикӣ вуҷуд надошта бошад, кӯдак шояд умуман дида натавонад.
Ин як бемории модарзодӣ аст, яъне кӯдакон бо он таваллуд мешаванд. Духтурон мегӯянд, ки биноии кӯдак одатан тақрибан дар синни 6 моҳагӣ тадриҷан коҳиш меёбад . Аз ин рӯ, агар шумо ягон тағйиротро дар чашмони кӯдаки худ мушоҳида кунед ё агар шумо ҳис кунед, ки онҳо чизҳоро дида наметавонанд, беҳтар аст, ки ҳарчи зудтар ба мутахассиси чашм муроҷиат кунед.
Ин ҳолат (LCA) то чӣ андоза маъмул аст?
Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст. Дар асл, он хеле камёб аст. Гуфта мешавад, ки он танҳо дар ду кӯдак аз 100,000 нафар рух медиҳад. Ин рақами хеле кам аст. Аммо, сарфи назар аз он ки он нодир аст, он яке аз сабабҳои асосии нобиноӣ дар кӯдакони хурдсол муайян шудааст. Аз ин рӯ, ҳарчанд ин нодир аст, муҳим аст, ки аз ин огоҳ бошед.
Аломатҳои кӯдаки гирифтори LCA кадомҳоянд?
Баъзан барои волидон муайян кардани мушкили биноии кӯдаки хурдсол душвор буда метавонад. Зеро онҳо гап намезананд. Аммо, кӯдаки гирифтори "(LCA)" биноии хеле заиф дорад ва баъзан тамоман биноӣ надорад. Азбаски ин ҳолат ба кӯдакони то яксола таъсир мерасонад, баъзе нишонаҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар муайян кардани он кӯмак расонанд.
Яке аз аввалин аломатҳое, ки шумо метавонед мушоҳида кунед, ин аст, ки кӯдаки шумо пайваста чашмонашро молиш медиҳад, гӯё чизе ӯро нороҳат мекунад. Онҳо инчунин метавонанд фотофобия (нафрат аз рӯшноӣ) дошта бошанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд ҳангоми дидани рӯшноӣ ё рафтан ба ҷои равшан чашмони худро пӯшанд ё гиря кунанд. Чизи дигар ин аст, ки шумо метавонед мушоҳида кунед, ки кӯдаки шумо...Чашмон зуд ба пешу пас ҳаракат мекунанд ("нистагм"), гӯё онҳо наметавонанд нигоҳи худро дар як ҷо нигоҳ доранд. Гӯё онҳо меларзанд.
Шумо инчунин метавонед ин хусусиятҳоро бубинед:
- Кератоконус ҳолатест, ки дар он шакли чашм тағйир ёфта, ба шакли конусӣ табдил меёбад. Ин каме мураккаб аст ва танҳо духтур метавонад ба шумо аниқ гӯяд.
- Дурбинӣ (гиперметропия).
- Тарзи вокуниши чашм ба рӯшноӣ ё хеле хурд аст, ё тамоман нест. Мебинед, одатан вақте ки шумо аз ҷои равшан ба ҷои торик мегузаред, чашмак калонтар мешавад. Ин тавр нест.
Агар шумо чунин чизеро мушоҳида кунед, воҳима накунед ва ба духтур муроҷиат кунед. Онҳо ба шумо дақиқ мегӯянд, ки чӣ рӯй дода истодааст.
Чаро ин вазъият (LCA) рух медиҳад?
Акнун биёед бубинем, ки чаро ин "(LCA)" ба вуҷуд меояд. Сабаби асосии ин тағйироти генетикӣ, яъне "(мутатсияҳои генетикӣ)" аст . Шумо медонед, ки ҳамаи хусусиятҳои мо аз ҷониби генҳо ("генҳо") муайян карда мешаванд, ки мо аз модар ва падарамон мегирем. Ин генҳо қисмҳои хурди "ДНК" -и мо мебошанд. Пас, вақте ки кӯдак таваллуд мешавад, агар дар генҳои тухми модар ("тухм") ва нутфаи падар ("сперма") ягон тағйирот ё нуқсон ба амал ояд, он инчунин метавонад ба кӯдак интиқол дода шавад.
Қариб 30 мутатсияи гуногуни ген муайян карда шудаанд, ки метавонанд ин ҳолатро ба вуҷуд оранд, "(LCA). Аз ҷумла, мутатсияҳо дар генҳое, ки ба рушд ва афзоиши ретина мусоидат мекунанд, таъсир мерасонанд. Барои номбар кардани чанде аз онҳо, генҳо ба монанди "(CEP290)", "(CRB1)", "(GUCY2D)", "(RPE65)" аз ҷумлаи онҳоянд.
Аксари вақт, "(LCA)" як ҳолати "аутосомалии рецессивӣ" аст. Оё шумо медонед, ки ин чист? Ин маънои онро дорад, ки кӯдак танҳо дар сурате ин бемориро инкишоф медиҳад, ки ҳарду волидайн гени ноқис ("гени тағйирёфта") дошта бошанд. Ҳарду бояд интиқолдиҳанда бошанд. Аммо, ҳардуи онҳо набояд нишонаҳо дошта бошанд. Онҳо метавонанд солим бошанд, аммо метавонанд гени ноқисро дар бадани худ дошта бошанд. Агар ин рӯй диҳад, хатари тақрибан 25% вуҷуд дорад, ки кӯдаке, ки аз онҳо таваллуд шудааст, ин ҳолатро инкишоф диҳад.
Тасаввур кунед, ки агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин гени ноқис бошанд, дар ҳар як ҳомиладории онҳо, кӯдак 1/4 имкони гирифтор шудан ба LCA, 1/2 имкони интиқолдиҳанда будани кӯдак ва 1/4 имкони бе беморӣ таваллуд шудани кӯдакро дорад.
Бисёри одамон намедонанд, ки онҳо дорои хусусияти аутосомӣ-рецессивӣ ҳастанд, зеро онҳо нишонаҳо надоранд. Агар шумо узви оилаатон бо бемории генетикӣ дошта бошед ё агар шумо нигарон бошед, ки фарзандонатон метавонанд бемории генетикӣ дошта бошанд, муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Чӣ тавр табибон ин ҳолати (LCA)-ро ташхис медиҳанд?
Барои фаҳмидани он ки кӯдаки шумо "(LCA)" дорад ё не, шумо бояд ба духтури чашм муроҷиат кунед. Ӯ аввал чашмони кӯдакро, аз ҷумла "торпарда"-и дохили чашмро бодиққат тафтиш мекунад. Сипас, "электроретинография (ERG)"Ин санҷиш фаъолияти электрикиро дар ретинаи кӯдак чен мекунад. Дар хотир доред, ки мо қаблан дар бораи он ки ин фаъолияти электрикӣ барои биноӣ то чӣ андоза муҳим аст, сӯҳбат кардем. Баъзан скан бо номи "томографияи когерентии оптикӣ (OCT)" низ метавонад анҷом дода шавад. Ин метавонад тасвири равшани қабатҳои дохили чашмро гирад.
Духтур инчунин боварӣ ҳосил мекунад, ки ягон бемории дигаре вуҷуд надорад, ки метавонад ба чашмони кӯдак таъсир расонад. Мо инро "ташхиси дифференсиалӣ" меномем. Зеро сабабҳои дигаре низ ҳастанд, ки метавонанд ба биноӣ таъсир расонанд. Масалан:
- «Ретинити пигментозӣ» (инчунин ҳолатест, ки ба ретина таъсир мерасонад)
- «Синдроми Жубер»
- «Синдроми Зеллвегер»
- Нобиноии рангҳо (ахроматопсия)
- Пилки хамшуда (птоз)
Танҳо пас аз дидани ҳамаи ин, духтур метавонад ба хулосаи дақиқ ояд, ки ин "(LCA)" аст.
Табобатҳо барои (LCA) кадомҳоянд?
Дар асл, айни замон табобати ин ҳолат (LCA) вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед. Духтурон кӯшиш мекунанд, ки баъзе аз биноии кӯдакро беҳтар кунанд ва ба ӯ то ҳадди имкон кӯмак расонанд, ки хуб зиндагӣ кунад. Ин одатан бо истифода аз айнак анҷом дода мешавад . Инчунин дастгоҳҳое ба монанди "айнаки калонкунанда" ё "призмаҳои хониш" мавҷуданд, ки метавонанд ба онҳое, ки биноии паст доранд, кӯмак расонанд.
Биёед дар бораи терапияи генӣ низ маълумот гирем.
Ин каме нав аст. Дар соли 2017, Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) аввалин терапияи гениро барои табобати ин ҳолат (LCA) тасдиқ кард. Ин воқеан умедбахш аст. Аммо, ин табобат айни замон танҳо барои одамоне тасдиқ шудааст, ки (LCA)-и онҳо аз мутатсия дар гени бо номи RPE65 ба вуҷуд омадааст.
Ба таври оддӣ, терапияи генӣ раванди иваз кардани генест, ки боиси беморӣ мешавад, бо гени солим. Ё ғайрифаъол кардани гени беморкунанда. Умед ин аст, ки гени солим ба ҳуҷайраҳо ворид карда шавад ва беморӣ баръакс шавад. Гарчанде ки ин ҳанӯз як табобати бар пояи таҳқиқот аст, он метавонад дар оянда барои бемориҳо ба монанди "(LCA)" роҳи ҳали хуб бошад.
Офтальмолог ба шумо мегӯяд, ки оё ин терапияи генӣ барои кӯдаки шумо мувофиқ аст ё не.
Оё LCA метавонад пешгирӣ карда шавад?
Дар асл, агар кӯдак мутатсияи генетикиро, ки боиси "(LCA)" мегардад, мерос гирад, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад. Ин чизе нест, ки мо метавонем онро назорат кунем. Аммо, тавре ки ман қаблан гуфтам, агар шумо дар бораи бемориҳои генетикӣ шубҳа ё тарс дошта бошед, беҳтар аст, ки пеш аз таваллуди кӯдак ё ҳангоми ҳомиладорӣ машварати генетикӣ гиред. Пас аз он шумо метавонед дарки возеҳи хатарҳоро ба даст оред.
Агар кӯдаки ман (LCA) дошта бошад, ман чӣ интизор шуда метавонам?
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки шумо "(LCA)" дорад, эҳсоси ғамгинӣ ва тарс як чизи муқаррарӣ аст. Бисёре аз кӯдакони гирифтори "(LCA)" метавонанд биноии худро пурра аз даст диҳанд ё он ба таври назаррас коҳиш ёбад. Ин дуруст аст.
Аммо, ин маънои онро надорад, ки фарзанди шумо ҳаёти хушбахтона ва солим нахоҳад дошт. Кӯдаки шумо барои тафтиши ҳама гуна тағйирот дар чашмонаш ё дидани он ки оё биноии онҳо бадтар мешавад, ба муоинаи мунтазами чашм ниёз дорад . Духтури шумо ба шумо мегӯяд, ки шумо бояд ин муоинаҳоро чанд вақт гузаронед.
Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон дастгирӣ ва муҳаббати лозимиро диҳед. Шумо дар омӯзонидани онҳо бо биноии паст ва рӯҳбаланд кардани онҳо нақши муҳим доред. Ҳамчунин, ба муассисаҳо ва мактабҳое, ки ба чунин кӯдакон кӯмак мерасонанд, назар кунед. Ин барои муваффақ шудани ояндаи онҳо кумаки калон хоҳад кард.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Боз ба шумо хотиррасон мекунам: Агар шумо дар чашмони кӯдаки худ чизе ғайриоддӣ бинед ё эҳсос кунед, ки ӯ наметавонад бубинад, фавран ба духтури чашм муроҷиат кунед.
Агар шумо аллакай медонед, ки кӯдаки шумо (LCA) дорад ва шумо тағирот дар биноии ӯ ё бад шудани нишонаҳои онро мушоҳида мекунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?
Вақте ки мо ба назди духтур меравем, баъзан фаромӯш мекунем, ки чӣ мепурсем. Пас, дар ин ҷо чанд саволе оварда шудаанд, ки метавонанд ба шумо кумак кунанд:
- Оё кӯдаки ман воқеан "амаурозии модарзодии Лебер (LCA)" дорад?
- Кадом мутатсияи генетикӣ боиси ин шудааст? (Агар онро муайян кардан мумкин бошад)
- Барои кӯдакам боз кадом санҷишҳо лозиманд?
- Эҳтимоли он ки ӯ биноии худро аз даст диҳад, то чӣ андоза вуҷуд дорад?
- Оё кӯдаки ман барои терапияи генӣ мувофиқ аст?
Шунидани чизҳое ба монанди ин барои шумо хеле муҳим хоҳад буд.
Оё байни LCA ва ихтилоли спектри аутизм робитае вуҷуд дорад?
Ин низ барои баъзе волидон мушкил аст. «(LCA)» ва «Бемории спектри аутизм (ASD)» ду ҳолате мебошанд, ки ба рушди кӯдак таъсир мерасонанд. «(LCA)» ба пардаи чашм таъсир мерасонад, «(ASD)» «бемории нейрорушд» аст.
Баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки байни кӯдакони гирифтори LCA ва ASD робита вуҷуд дорад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки ҳар як кӯдаки гирифтори LCA ASD-ро инкишоф медиҳад. Агар шумо хоҳед, ки дар ин бора маълумоти бештар гиред, беҳтар аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)
Хуб, пас бигзор ман ба шумо баъзе аз муҳимтарин чизҳоеро, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, нақл кунам, то ба шумо дар дар хотир доштани онҳо кӯмак расонам.
Амаврозии модарзодии Лебер (LCA) як бемории нодири генетикӣ аст, ки метавонад боиси аз даст додани биноӣ дар кӯдакон гардад, зеро ҳуҷайраҳои ретинаи онҳо дуруст кор намекунанд.
Агар кӯдаки шумо бо LCA ташхис карда шавад, эҳтимол дорад, ки ӯ биноии худро аз даст диҳад. Аммо ин маънои онро надорад, ки ӯ наметавонад ҳаёти хушбахтона ва солим дошта бошад.
Ин аз сабаби тағйироти генетикӣ аст. Агар шумо дар ин бора ягон нигаронӣ ё шубҳа дошта бошед, муроҷиат кардан ба машварати генетикӣ хеле муҳим аст.
Муҳимтар аз ҳама, баробари мушоҳида кардани ҳама гуна тағйирот дар чашмони кӯдак, фавран ба духтури чашм муроҷиат кунед.Пас шумо метавонед зуд табобат ва дастгирии заруриро гиред. Духтури шумо ҳама чизро ба шумо мефаҳмонад, аз ҷумла он ки кӯдаки шумо чӣ қадар зуд-зуд ба муоинаи чашм ниёз дорад ва шумо барои ҳифзи биноии ӯ чӣ кор карда метавонед.
Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Дар ин сафар ба шумо духтурон, мушовирон ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак мерасонанд.
Амаурозҳои модарзодии Лейбер , LCA, нобиноии кӯдакона, чашми ретина, мутатсияҳои генетикӣ, аз даст додани биноӣ, бемориҳои чашм
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед