Оё токсинҳо дар дохили ҳуҷайраҳои шумо ҷамъ мешаванд? Ин дар бораи бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ аст!

Оё шумо ягон бор дар бораи бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ ё LSD шунидаед? Инҳо хеле камёбанд, яъне аксари одамон онҳоро аз бемориҳои генетикӣ намегиранд. Ба таври оддӣ, ин бемориҳо боиси ҷамъшавии моддаҳои номатлуб ва эҳтимолан заҳролуд дар ҳуҷайраҳои бадани мо мешаванд. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб?

Ферментҳо ва лизосомаҳо чистанд? Онҳо чӣ гуна кор мекунанд?

Тасаввур кунед, ки ҳар як ҳуҷайра дар бадани шумо ба як корхонаи хурд монанд аст. Дар дохили ин корхонаҳо як шӯъбаи махсус бо номи "Лизосома" мавҷуд аст. Ин лизосомаҳо дар хонаи мо мисли тозакунанда кор мекунанд. Барои кӯмак ба онҳо дар иҷрои дурусти ин кор, онҳо коргарони махсусе бо номи "Ферментҳо" доранд. Ин ферментҳо чизҳои гуногуне мебошанд, ки ба ҳуҷайраҳои мо ворид мешаванд, масалан:

• Карбогидратҳо (чизҳо ба монанди нах, крахмал ва шакар)
• Липидҳо (намудҳои равғанҳо)
• Сафедаҳо
• Қисмҳои кӯҳна ва бефоидаи ҳуҷайра

Онҳо ба вайроншавӣ, порашавӣ ва ҳазми чизҳои ба ин монанд мусоидат мекунанд. Мо ин равандро мубодилаи моддаҳо меномем. Пас, ин ферментҳо ва лизосомаҳо якҷоя кор мекунанд, то ҳуҷайраҳои моро тоза ва солим нигоҳ доранд.

Пас, дар бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) чӣ рӯй медиҳад?

Акнун тасаввур кунед, ки корманди махсус дар шӯъбаи тозакунии он корхона, ки қаблан зикр шуда буд, чӣ мешавад, агар ферменти муайян дуруст кор накунад ё он фермент умуман мавҷуд набошад? Ана он вақт мушкилот сар мешавад.

Ин аст он чизе, ки дар бадани шахсе, ки гирифтори бемории нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) аст, рух медиҳад. Онҳо ферменти муайяне ё чизи дигаре надоранд, ки ба кори он фермент мусоидат мекунад (фаъолкунанда ё модификатори фермент). Сипас, ин лизосомаҳо наметавонанд чизҳоеро ба монанди равғанҳо ва қандҳоеро, ки бояд вайрон шаванд, дуруст вайрон кунанд.

Пас чӣ мешавад? Ин моддаҳои шикастнопазир дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Ин мисли тӯдаи партовҳост. Бо мурури замон, ин моддаҳо заҳролуд мешаванд ва ба ҳуҷайраҳо зарар мерасонанд. Ин зарар метавонад паҳн шавад ва ба узвҳои гуногуни бадани мо таъсир расонад. Масалан:

• Мағз
• Системаи асаби марказӣ
• Дил
• Системаи скелетӣ
• Пӯст

Агар содда карда гӯем, дар бемории нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) ин ҳамон чизест, ки рух медиҳад.

Оё намудҳои бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) мавҷуданд?

Бале, то ҳол муҳаққиқон зиёда аз 50 намуди бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSD)-ро муайян кардаанд. Намудҳои нав то ҳол кашф карда мешаванд. Хеле мураккаб аст, дуруст аст?

Умуман, ин бемориҳоро вобаста ба норасоии фермент ба се намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст.

Липидозҳо

Ин навъи беморӣ вақте рух медиҳад, ки дар бадан ферменте, ки барои таҷзияи липидҳо зарур аст, намерасад. Баъзе мисолҳо инҳоянд:

• Бемории нигоҳдории эстери холестерин
• Бемории Вулман

Мукополисахаридозҳо

Инҳо вақте рух медиҳанд, ки ферменте, ки барои таҷзияи гликозаминогликанҳо, як навъи молекулаи мураккаби шакар, лозим аст, мавҷуд нест. Мисолҳо инҳоянд:

• Синдроми Хантер
• Бемории Ҳерлер

Сфинголипидозҳо

Ин намуд вақте рух медиҳад, ки ферменте, ки як навъи махсуси чарбро бо номи сфинголипидҳо вайрон мекунад, мавҷуд нест. Ин сфинголипидҳо моддаҳое мебошанд, ки вазифаҳои махсусро иҷро мекунанд, ба монанди ҳифзи сатҳи ҳуҷайраҳои мо. Баъзе бемориҳое, ки ба ин категория дохил мешаванд, инҳоянд:

• Бемории Фабри
• Бемории Гоше
• Бемории Краббе / Лейкодистрофияи ҳуҷайраҳои глобоидӣ
• Лейкодистрофияи метакроматӣ
• Бемории Ниман-Пик (БП)
• Бемории Сандхофф
• Бемории Тай-Сакс

Дигар намудҳои LSD

Илова бар ин категорияҳои асосӣ, намудҳои дигари LSD мавҷуданд. Масалан:

• Бемории Баттен
• Цистиноз
• Бемории Данон
• Бемории Помпе

Мебинед, ҳамаи ин бемориҳо аз норасоии ферменти мушаххас ба вуҷуд меоянд. Беморӣ ва таъсири он вобаста ба ферменте, ки норасоӣ дорад, фарқ мекунад.

Ин бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs)-ро кӣ метавонад инкишоф диҳад? Онҳо то чӣ андоза маъмуланд?

Дар асл, ҳар кас метавонад ба бемории нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) гирифтор шавад. Аммо, баъзе гурӯҳҳои этникӣ ва минтақаҳо эҳтимоли бештари гирифторӣ ба ин беморӣ доранд. Масалан, баъзе намудҳои LSD дар яҳудиёни Аврупои Шарқӣ ва дар мардуми финландӣ бештар маъмуланд.

Ин бемориҳо он қадар маъмуланд , ки танҳо аз 40,000 то 60,000 нафар як нафар гирифтори LSD аст. Ин маънои онро дорад, ки инҳо як гурӯҳи хеле нодири бемориҳо мебошанд. Аз ин рӯ, бисёриҳо ҳатто дар бораи онҳо нашунидаанд.

Чӣ боиси бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) мегардад?

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (БЗЛ) ихтилоли меросии мубодилаи моддаҳо мебошанд, ки аз таваллуд вуҷуд доранд ва аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд . Аниқтараш, аксари инҳо аз насл ба насл ҳамчун " ихтилоли аутосомӣ-рецессивӣ" интиқол дода мешаванд.

Акнун шумо эҳтимол дар ҳайрат ҳастед, ки маънои "auto-retard" чист. Ба таври оддӣ, ин чунин аст:

Одатан, мо аз ҳар як волидайн як нусхаи ҳар як генро мегирем. Барои таҳияи LSD,Кӯдак бояд нусхаи мутатсияшудаи гени бемориро аз ҳам модар ва ҳам аз падар мерос гирад. Муҳим он аст, ки ин волидон танҳо интиқолдиҳандагони гени мутатсияшуда мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо LSD надоранд, аммо онҳо генеро доранд, ки метавонад боиси беморӣ гардад.

Пас, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи бемории гепатит бошанд, эҳтимолияти таваллуди кӯдак чунин аст:

• Эҳтимолияти он ки кӯдак солим бошад, бе мерос гирифтани ягон гени тағйирёфта 25% (аз 4) аст.
• Эҳтимолияти гирифтор шудан ба LSD дар кӯдак 25% (аз 4 1) вуҷуд дорад (агар кӯдак гени тағйирёфтаро аз ҳарду волидайн мерос гирад).
• Эҳтимолияти 50% (1 аз 2) вуҷуд дорад, ки кӯдак интиқолдиҳандаи бе аломати беморӣ бошад, мисли волидон (агар онҳо гени тағйирёфтаро танҳо аз як волидайн мерос гиранд).

Фаҳмидед? Шояд ин каме мураккаб ба назар расад, аммо бемориҳои ирсӣ маҳз ҳамин тавр паҳн мешаванд.

Баъзе намудҳои LSD мавҷуданд, ки мероси бо X пайвастшуда номида мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки гени ин беморӣ дар хромосомаи X ҷойгир аст, аз ин рӯ кӯдак (хусусан писарбача) метавонад ин бемориро танҳо аз модар мерос гирад. Бемории Данон, бемории Фабри ва синдроми Хантер се чунин бемориҳо мебошанд.

Илова бар ин сабабҳои генетикӣ, баъзан омилҳои зерин низ метавонанд ба шиддат ё рушди LSD мусоидат кунанд:

• Илтиҳоб дар бадан.
• Стресси оксидативӣ таъсири мутақобилаи байни бадан ва радикалҳои озод аст, ки маҳсули мубодилаи моддаҳо мебошанд.

LSD одатан ҳангоми ҳомиладорӣ ё каме пас аз таваллуд пайдо мешавад. Аммо, хеле кам, онҳо метавонанд дар калонсолон низ оғоз шаванд. LSD-ҳое, ки дар кӯдакӣ оғоз мешаванд, одатан шадидтаранд, дар ҳоле ки онҳое, ки дар синни дертар оғоз мешаванд, метавонанд камтар шадид бошанд.

Аломатҳои бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) кадомҳоянд?

Аломатҳои ин бемориҳо метавонанд хеле фарқ кунанд ва аз инҳо вобастаанд:

• Вобаста аз он, ки кадом ҳуҷайраҳо ё узвҳо аз LSD таъсир мегиранд.
• Ин аз намуди LSD вобаста аст.

Аммо, якчанд нишонаҳо мавҷуданд, ки барои аксари намудҳои LSD-ҳо хосанд. Инҳоянд:

• Васеъшавии ғайримуқаррарии узвҳои шикам, ба монанди гурдаҳо, ҷигар, гадуди зери меъда, испурч ё меъда (виссеромегалия).
• Тағйироти мушакҳои скелетӣ.
• Чеҳра каме ноҳамвор мешавад. Масалан, пешонии барҷаста, бинии ҳамвор ва лабҳои калон .
• Таъхир дар инкишофи кӯдак. Ин метавонад бо мурури замон тадриҷан афзоиш ёбад.

Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошад, барои маслиҳат фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) чӣ гуна ташхис карда мешаванд?

Духтурон метавонанд бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSD)-ро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кунанд. Онҳо аз санҷишҳои скрининги пеш аз таваллуд истифода мебаранд. Масалан:

• Амниосентез (санҷиши моеъ дар батн)
• Намунагирии виллаҳои хорӣ (таҳқиқи қисми пласента)

Барои санҷидани LSD дар навзодон, ташхиси хунро барои муайян кардани ферментҳои паст анҷом додан мумкин аст. Баъзан, як қатра хун (доғҳои хушкшудаи хун) аз ангушт гирифта, ба коғази махсус молида, барои хушк кардан гузошта мешавад ва сипас барои ферментҳо санҷида мешавад.

Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё фарзандатон гирифтори LSD ҳастед, шуморо метавон ба эндокринолог ё эндокринологи кӯдакона муроҷиат кард. Барои кӯдакон ва калонсолон, духтур метавонад санҷишҳоеро ба монанди инҳо тавсия диҳад:

• Ташхиси хун: Сатҳи ферментҳоро санҷед.
• Санҷиши генетикӣ: Муайян кардани мутатсияҳо дар генҳои худ.
• Биопсияи пунчӣ: Як пораи хурди пӯстро гиред ва тағйироти генетикиро тафтиш кунед.
• Санҷишҳои пешоб / таҳлили пешоб: Миқдори субстратҳоеро, ки ферментҳо одатан истифода мебаранд, чен кунед.

Илова бар ин, барои муайян кардани осеб дидани узвҳои шумо санҷишҳои дигар низ гузаронида мешаванд. Масалан:

• Ҳисобкунии пурраи хун
• Муоинаи чашм
• Санҷиши шунавоӣ
• Санҷишҳои дил: ба монанди эхокардиограмма ва электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Санҷишҳои фаъолияти гурда
• Санҷишҳои фаъолияти ҷигар
• Сканкунии MRI (MRI)
• Рентген

Ин озмоишҳо барои муайян кардани дақиқи беморӣ ва то чӣ андоза вазнин будани он истифода мешаванд.

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs) чӣ гуна табобат карда мешаванд?

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) аксар вақт дар марказҳои тиббии махсус табобат карда мешаванд. Барои ин бемориҳо табобате вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва кам кардани осеби узвҳо мусоидат кунанд. Инҳо иборатанд аз:

• Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT): Ин ворид кардани ферменти аз ҷиҳати генетикӣ тағйирёфтаро ба бадан ба таври рагӣ дар бар мегирад.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ:Ҳуҷайраҳои бунёдӣ, хоҳ аз донорҳо ё аз хуни ноф, трансплантатсия карда мешаванд. Ин ҳуҷайраҳо метавонанд ба истеҳсоли ферменти гумшуда мусоидат кунанд. Онҳо инчунин ба коҳиш додани илтиҳоб ва осеби бофтаҳо мусоидат мекунанд.
• Терапияи коҳиши субстратҳо (SRT): Ин додани доруҳоеро дар бар мегирад, ки миқдори моддаҳоеро (субстратҳоро), ки дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд, кам мекунанд. Масалан, Миглустат барои бемории Гоше истифода мешавад. Дигар SRT-ҳо айни замон дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд.

Муҳаққиқон то ҳол дар ҷустуҷӯи роҳҳои нави табобати LSD мебошанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Терапияи генӣ: Ин ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот қарор дорад. Он иваз кардани генҳои осебдида бо генҳои солимро дар бар мегирад.
• Терапияи фармакологии шаперон (PCT): Дар ин ҳолат, молекулаҳои хурд ба ферментҳои вайроншуда пайваст мешаванд ва фаъолияти лизосомаҳоро беҳтар мекунанд.

Илова бар ин табобатҳои мушаххас, дигар табобатҳо барои назорат кардани нишонаҳо истифода мешаванд. Масалан:

• Иммуносупрессантҳо
• Доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ (NSAIDs)
• Брекетҳои ортопедӣ
• Доруҳои дигар вобаста ба нишонаҳо ва узвҳои зарардида
• Терапияи ҷисмонӣ
• нутқ терапияси
• Баъзан ҷарроҳӣ

Оё хатари пайдоиши бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSDs)-ро кам кардан мумкин аст?

Мо дар асл барои коҳиш додани хатари пайдоиши бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) ҳеҷ коре карда наметавонем, зеро онҳо аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Аммо, оғози табобат фавран пас аз ташхиси ин беморӣ дар шумо ё фарзандатон метавонад сифати зиндагии шуморо ба таври назаррас беҳтар созад.

Шахсе, ки гирифтори LSD аст, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Ояндаи шахсе, ки гирифтори LSD аст, аз як қатор омилҳо вобаста аст:

• Чӣ қадар зуд беморӣ ошкор шуд.
• Шумо чӣ гуна табобат хоҳед гирифт?
• Ин танҳо дар он аст, ки он чӣ гуна LSD аст.
• Оё LSD-ҳо метавонанд ба ҷойҳое раванд, ки муассисаҳои тиббии махсус доранд.

Умуман, шахсе, ки гирифтори LSD-и шадид аст, метавонад умри кӯтоҳтар дошта бошад. Аммо, дар LSD-ҳои камтар вазнин, агар табобат пеш аз осеби узвҳо оғоз шавад, онҳо метавонанд умри дарозтар дошта бошанд.

Чӣ тавр ман метавонам худам ва фарзандамро ҳангоми зиндагӣ бо LSD нигоҳубин кунам?

Агар шумо ё фарзанди шумо бемории нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) дошта бошед, ин метавонад як мушкили бузурги равонӣ бошад. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки аз равоншинос кӯмак пурсед. Онҳо метавонанд ба шумо роҳҳои мубориза бо ин ҳолатро аз ҷиҳати эмотсионалӣ омӯзонанд.

Ҳамчунин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ хеле хуб аст. Бо ин роҳ шумо метавонед бо одамони дигаре, ки бо мушкилоти монанд рӯбарӯ ҳастанд, вохӯред ва таҷрибаҳои худро мубодила кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар нишонаҳои шумо бадтар шаванд ё агар шумо пас аз муддате ягон натиҷа аз табобат набинед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Ӯ метавонад дигар табобатҳоеро пешниҳод кунад, ки метавонанд ба шумо кумак кунанд.

Паёми ниҳоии қабули хона

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ ё LSD, як гурӯҳи бемориҳои нодир ва генетикӣ мебошанд, ки дар натиҷаи ҷамъшавии моддаҳои заҳролуд дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо ба вуҷуд меоянд. Ин токсинҳо метавонанд ба ҳуҷайраҳо ва узвҳои гуногун зарар расонанд.

Зиёда аз 70 намуди LSD муайян карда шудаанд. Онҳо аз мутатсияҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Гарчанде ки нишонаҳо вобаста ба намуди LSD фарқ мекунанд, нишонаҳои маъмулӣ васеъшавии узвҳои шикам, хусусиятҳои дағали чеҳра ва таъхирҳои рушдро дар бар мегиранд.

LSD-ро ҳангоми ҳомиладорӣ, дар навзодон ё дар кӯдакон ва калонсолон тавассути ташхиси хун, ташхиси генетикӣ, биопсия ва ташхиси пешоб муайян кардан мумкин аст.

Гарчанде ки ин бемориҳоро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд. Аз ин рӯ, ташхиси барвақти беморӣ ва табобати дуруст хеле муҳим аст. Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред, хуб?

Бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ , LSD, бемориҳои генетикӣ, ферментҳо, бемориҳои мубодилаи моддаҳо, бемориҳои нодир, саломатии кӯдакон