Оё кӯдаки шумо ин бемории нодир дорад? (Гипергликинемияи ғайрикетотикӣ - NKH) Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем.

Оё кӯдаки навзоди шумо ҳамеша хоболуд аст, ба синамаконӣ таваҷҷӯҳ надорад? Ё ӯ душвории нафаскашӣ дорад? Барои шумо ҳамчун волидайн, вақте ки ин чизҳоро мебинед, хеле тарс ҳис кардан муқаррарӣ аст. Баъзан, дар паси ин нишонаҳо як ҳолати ҷиддӣ ва нодир вуҷуд дорад. Яке аз чунин ҳолатҳо "(Гипергликинемияи ғайрикетотикӣ)" ё "(NKH)" аст. Биёед имрӯз дар ин бора муфассал ва содда сӯҳбат кунем.

Оё шумо медонед, ки "(NKH)" чӣ маъно дорад?

Ба таври оддӣ, "гипергликинемияи ғайрикетотикӣ" ё "NKH" як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки бадани кӯдаки мо наметавонад молекулаеро бо номи "глицин" дуруст назорат ё вайрон кунад.

Акнун шумо шояд пурсед, ки «(глицин)» чист. «(Глицин)» як аминокислотаи «(аминокислотаи)» аст. Ҳамон тавре ки хиштҳо барои сохтани бино лозиманд, ин аминокислотаҳо барои сохтани сафедаҳо дар бадани мо муҳиманд. Пас, вақте ки бадани кӯдак наметавонад ин «(глицин)»-ро дуруст назорат кунад, он дар қисмҳои гуногуни бадан, махсусан дар мағзи сар , ҷамъ шудан мегирад. Инро «(гиперглицинемия)» меноманд, вақте ки сатҳи «(глицин)» бе зарурат меафзояд. Ин метавонад боиси мушкилоти шадиди асабӣ, кома ва баъзан ҳатто марги кӯдак гардад.

Қисми "ғайрикетотикӣ"-и ном ба он ишора мекунад, ки он аз дигар бемориҳое, ки метавонанд боиси афзоиши глицин дар бадан шаванд, фарқ мекунад. NKH инчунин хатои модарзодии мубодилаи моддаҳо номида мешавад. Ин ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд рух медиҳад ва ба тарзи дуруст ба амал наомадани баъзе аксуламалҳои кимиёвӣ дар бадан таъсир мерасонад. Номи дигари ин энсефалопатияи глицин аст.

Оё ягон варианти `(NKH)` вуҷуд дорад?

Бале, муҳаққиқон NKH-ро ба ду навъи асосӣ тақсим мекунанд: классикӣ ва вариантӣ . Ин аз ду намуди тағйирот дар генҳо ба вуҷуд меояд. Номҳои NKH-и классикӣ ва вариантӣ ба он ишора мекунанд, ки кадом ген мутатсия дорад.

"(NKH)"-и классикӣ минбаъд ба ду намуд тақсим мешавад - шадид ва суст . Инҳо мувофиқи вазнинии нишонаҳо тасниф карда мешаванд. Аз инҳо , "(NKH)"-и шадид маъмултарин аст .

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

«(NKH)» як бемории хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон, тақрибан аз ҳар 76,000 кӯдак як нафар ба ин беморӣ гирифтор мешавад. Аз ин рӯ, вақте ки шумо дар ин бора мешунавед, хавотир нашавед. Аммо, огоҳ будан хеле муҳим аст.

Аломатҳои бемории "(NKH)" кадомҳоянд?

Аломатҳои шаклҳои шадид ва сабуки «NKH» одатан ҳангоми таваллуд оғоз мешаванд . Баъзан, нишонаҳо метавонанд дар чанд моҳи аввали ҳаёт пайдо шаванд.

Аломатҳои ҳолати вазнини "(NKH)":

Аввалин чизҳое, ки кӯдакони гирифтори "NKH"-и шадид метавонанд мушоҳида кунанд, инҳоянд:

• Хобоварии аз ҳад зиёд (летаргия): Ин метавонад тадриҷан афзоиш ёбад ва ба кома мубаддал гардад.
• Заъфи мушакҳоГипотония: Кӯдак метавонад худро беҷон ҳис кунад.
• Мушкилоти нафаскашӣ, ки барои ҳаёт хатарнок аст : Инро дар рӯзҳои аввали ҳаёт дидан мумкин аст.

Агар шумо аз ин нишонаҳои аввалия канорагирӣ кунед, одатан шумо инҳоро хоҳед дид:

• Душвории нӯшидани шир.
• Қатъи муваққатии нафаскашӣ (апноэ).
• Норасоии шадиди зеҳнӣ .
• Сахтии ғайримуқаррарии мушакҳо (спастикӣ).
• Садамаҳое , ки назорат карданашон душвор аст .

Аксар вақт, ин кӯдакон наметавонанд марҳилаҳои муқаррарии рушдро, ба монанди хазидан, нигоҳ доштани бозича, нишастан ва нӯшидан аз шиша, анҷом диҳанд. Ҳатто агар онҳо чизеро ёд гиранд ҳам, ин малакаҳо метавонанд бо мурури замон "аз байн раванд". Тасаввур кунед, ки ин барои волидон чӣ қадар ғамангез аст.

Хусусиятҳои NKH-и сустшуда:

Аломатҳои NKH-и сабук нисбат ба NKH-и шадид камтар шадиданд, аммо аксар вақт монанданд. Кӯдакони гирифтори NKH-и сабук одатан ба марҳилаҳои рушди худ мерасанд, аммо қобилиятҳои онҳо метавонанд хеле фарқ кунанд . Рушд метавонад ба таъхир афтад, аммо аксари кӯдакон дар ниҳоят роҳ рафтан ва бо дигарон сӯҳбат карданро меомӯзанд. Баъзе кӯдакон гирифтори сакта мебошанд, аммо инҳо одатан сабук ва табобатшавандаанд. Илова бар ин, аломатҳо ба монанди ҳаракатҳои беихтиёр (хорея), сахтии мушакҳо (спастикӣ) ва гиперактивӣ (гиперактивӣ) низ метавонанд мушоҳида шаванд.

Чӣ боиси инкишофи "(NKH)"-и кӯдакон мегардад?

Сабаби асосии ин тағйирот дар генҳо ё мутатсияҳо мебошад. Аз ҷумла, тақрибан 80% беморон аз тағйирот дар гени бо номи "(GLDC)" ба вуҷуд меоянд. Боқимонда аз тағйирот дар гени бо номи "(AMT)" ба вуҷуд меоянд.

Ин генҳои "(GLDC)" ва "(AMT)" ба бадани мо дастур медиҳанд, ки "(ферментҳо)"-и муайянро истеҳсол кунад. Ин "(ферментҳо)" якҷоя ҳамчун як гурӯҳ кор мекунанд. Ин гурӯҳ "( системаи таҷзияи глицин)" номида мешавад. Ин кор дар он аст, ки вақте ба мо "(глицин)" лозим нест, он онро ба қисмҳои хурдтар тақсим мекунад. Вақте ки миқдори "(глицин)" зиёд мешавад, он ба фаъолияти мағзи сар халал мерасонад.

Пас, агар дар яке аз ин ду ген мутация вуҷуд дошта бошад, барои бадани мо вайрон кардани глицин душвор мегардад. Баъзе мутатсияҳо вазифаи ин системаи таҷзияи глицинро коҳиш медиҳанд, дар ҳоле ки дигарон онро пурра аз байн мебаранд. Вақте ки ин система дуруст кор намекунад, глицини иловагӣ дар узвҳои кӯдак, бахусус мағзи сар, ҷамъ мешавад. Олимон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чӣ гуна ин норасоиҳо ба нишонаҳои NKH мусоидат мекунанд.

Бемории "(NKH)" ба таври "намунаи аутосомӣ-ресессивӣ" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду нусхаи ген дар ҳар як ҳуҷайра бояд мутатсия дошта бошанд. Одатан, ҳарду волидайни биологии шахсе, ки "(NKH)" дорад, як нусхаи ин гени мутатсияшударо доранд, аммо онҳо нишонаҳо пайдо намекунанд.

Чӣ тавр табибон бемории "(NKH)"-ро ташхис медиҳанд?

Барои ташхиси "(NKH)", духтури кӯдаки шумо аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад ва нишонаҳоро бодиққат месанҷад. Сипас,

• Сатҳи «(глицин)» дар моеъи мағзи сар («(Моеъи мағзи сар - CSF)») ва плазмаи хун «(плазма)» санҷида мешавад. Вақте ки фаъолияти «(фермент)»-и дар боло зикршуда коҳиш меёбад, сатҳи «(глицин)» дар «(CSF)» ва плазма меафзояд. Ҳамчунин, таносуби байни сатҳи «(глицин)» дар «(CSF)» ва сатҳи «(глицин)» дар плазма низ меафзояд.
• Сканкунии MRI-и мағзи сар низ хеле муфид аст, зеро он метавонад як намунаи мушаххаси тағйиротро дар мағзи кӯдакони гирифтори NKH нишон диҳад.
• Санҷиши генетикӣ инчунин метавонад мутатсияҳоро дар яке аз ду генҳое, ки боиси NKH мешаванд, тафтиш кунад.
• Хеле кам, барои тасдиқи ташхис, як пораи хурди ҷигарро барои муоина (биопсияи ҷигар) гирифтан мумкин аст .

Табобатҳо барои "(NKH)" кадомҳоянд?

Азбаски кӯдакони гирифтори "гипергликинемияи ғайрикетотикӣ" одатан хеле бемор ҳастанд, онҳо бояд дар "(Шӯъбаи эҳёгарии навзодон - NICU)" табобат карда шаванд. Дар "(NICU)", кӯдаки шумо сатҳи баланди нигоҳубин ва табобатро мегирад.

Мутаассифона, айни замон табобати "(NKH)"-и шадид вуҷуд надорад . Аммо, барои кӯдаконе, ки шаклҳои сабуктари "(NKH)" доранд, баъзе табобатҳо метавонанд муфид бошанд. Барои самаранокии бештар, ин табобатҳо бояд барвақт ва бошиддат анҷом дода шаванд.

Ин табобатҳоро метавон алоҳида ё дар якҷоягӣ анҷом дод:

• Доруҳое, ки сатҳи «(глицин)»-ро дар бадани кӯдак паст мекунанд (масалан, «(бензоати натрий)» ).
• Доруҳое, ки бар зидди таъсири «(глицин)» дар баъзе ҳуҷайраҳои асаб кор мекунанд (масалан , «(кетамин)» ё «(декстрометорфан)» ).

Назорати сакта низ хеле муҳим аст. Назорати сакта бо доруҳои стандартӣ душвор буда метавонад. Барои табобати муваффақ, ба шумо лозим меояд, ки якчанд доруро якҷоя истеъмол кунед ва баъзе доруҳо, ба монанди кислотаи валпроӣ, бояд худдорӣ кард. Парҳези кетогенӣ инчунин метавонад ба назорати сакта мусоидат кунад.

Табобати дигар нишонаҳои "(NKH)":

• Вентилятсияи механикӣ.
• Найчаи гастростомия (найчаи гастростомия), ки барои ворид кардани ғизо ба меъда ворид карда мешавад.
• Терапияи ҷисмонӣ.
• Мудохилаи барвақтӣ ва дастгирии иловагӣ.

Агар имкон дошта бошед, аз духтуратон дар бораи имконияти иштирок дар озмоиши клиникӣ пурсед.

Давомнокии умри шахсе, ки "(NKH)" дорад, чанд аст?

Муайян кардани он ки шахси гирифтори NKH чӣ қадар умр дида метавонад, душвор аст. Ин аз он сабаб аст, ки мутатсияҳои гуногуни генетикӣ мавҷуданд ва шиддати беморӣ хеле фарқ мекунад. Аммо, Бунёди гипергликинемияи ғайрикетотикӣ тахмин мезанад, ки 80% кӯдакони гирифтори ин беморӣ аз давраи навзодӣ (моҳи аввали ҳаёт) наҷот намеёбанд . Ҳатто агар онҳо аз давраи навзодӣ наҷот ёбанд ҳам, бисёре аз кӯдакони гирифтори NKH-и шадид аз синни 5 боло зиндагӣ намекунанд. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо метавонад ба шумо дар ин бора тасаввуроти беҳтаре диҳад. Ба таҷриба ва дастгирии онҳо такя кунед. Ман мефаҳмам, ки шунидани ин чӣ қадар душвор аст.

Оё ин бемориро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не. (NKH) як ҳолати генетикӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад . Агар шумо нигарон бошед, ки фарзандатон метавонад ин ҳолатро мерос гирад, пеш аз банақшагирии ҳомиладорӣ бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан беҳтар аст.

Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам?

Агар кӯдаки навзоди шумо сустии аз ҳад зиёд нишон диҳад ё ба синамаконӣ шавқ надошта бошад , шумо бояд ӯро фавран ба духтури кӯдакон баред. Духтур инчунин метавонад шуморо барои табобати фаврӣ ба шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона фиристад. Новобаста аз сабаби ин нишонаҳо, муҳим аст, ки онҳоро фавран муоина кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтури кӯдакам диҳам?

Агар кӯдаки шумо "(NKH)" дошта бошад, шумо метавонед аз ин саволҳо пурсед:

• Сабаби ташаккули `(NKH)` чист?
• Кӯдаки ман кадом варианти "(NKH)"-ро дорад?
• Шумо кадом имконоти табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ягон озмоише вуҷуд дорад, ки метавонад шиддати ин бемориро пешгӯӣ кунад?
• Кӯдаки ман аз ҷиҳати рушд (роҳгардӣ, суханронӣ, зеҳнӣ) то чӣ андоза пеш рафта метавонад?
• Оё кӯдаки ман бояд дар тӯли тамоми умраш дору истеъмол кунад?
• Оё фарзандони ояндаи ман низ метавонанд "(NKH)"-ро инкишоф диҳанд?
• Метавонед як гурӯҳи дастгирӣ тавсия диҳед?

Вақте ки кӯдаки шумо гирифтори гипергликинемияи ғайрикетотикӣ (NKH) мешавад, ин хабар метавонад барои шумо як зарбаи сахт ва манбаи нофаҳмиҳо бошад. Фаҳмидани он ки кӯдаки шумо як бемории нодир дорад, ки табобаташ кам аст, метавонад хеле душвор бошад. Агар имкон бошад, барои оилаҳои кӯдакони гирифтори NKH як гурӯҳи дастгирӣ пайдо кунед. Сӯҳбат бо дигарон, ки аз ҳамон чизҳое, ки шумо метавонед аз сар гузаронидаед, метавонад ба шумо қувват бахшад ва ба шумо дар мубориза бо ин мушкилот кӯмак кунад. Дар хотир доред, ки дастаи тиббии кӯдаки шумо дар ҳар як қадами роҳ барои дастгирии шумо омода аст.

## Чизҳои муҳиме, ки бояд дар хотир дошт (Паёми бурдан ба хона)

• (NKH) як бемории хеле нодир ва ҷиддии генетикӣ аст.
• Ин боиси ҷамъшавии моддаи кимиёвӣ бо номи "глицин" дар бадани кӯдак, бахусус дар мағзи сар, мегардад .
• Аломатҳо одатан ҳангоми таваллуд оғоз мешаванд ва метавонанд хоболудии аз ҳад зиёд, душвории ғизохӯрӣ, душвории нафаскашӣ ва сактаро дар бар гиранд.
• Ҳолати вазнини "(NKH)"Гарчанде ки табобат вуҷуд надорад, аммо баъзе табобатҳои сабук мавҷуданд.
• Агар кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст .
• Шумо дар ин сафар танҳо нестед. Аз дастаи тиббӣ ва гурӯҳҳои дастгирии худ кӯмак гиред . Қувваи рӯҳии шумо низ хеле муҳим аст.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Муҳимтарин чиз дар ин замонҳои душвор ин устувор мондан аст.

Гипергликинемияи ғайрикетотикӣ , NKH, глицин, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, ихтилоли асаб, нуқсонҳои мубодилаи моддаҳо