Оё устухонҳои шумо ба осонӣ мешикананд? Биёед дар бораи Osteogenesis Imperfecta ё бемории шикастагии устухон сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи одамоне шунидаед, ки бо устухонҳои хеле заиф таваллуд шудаанд ва устухонҳояшон ба осонӣ мешикананд? Шояд касе аз оилаи шумо ё фарзанди дӯстатон ин ҳолатро дошта бошад. Ин воқеан ғамангез ва душвор аст. Имрӯз мо дар бораи ин "бемории устухонҳои шикаста" ё аз нигоҳи тиббӣ, Osteogenesis Imperfecta (OI) сӯҳбат хоҳем кард.

Остеогенези нокомил чист?

Ба таври оддӣ, остеогенези нокомил бемориест, ки ба бофтаи пайвандкунандаи бадани мо таъсир мерасонад. Ин боиси хеле нозук шудани устухонҳои шумо мегардад. Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд бо таъсири хеле кам, баъзан бе ягон сабаб, шикаста шаванд.

Сабаби асосии ин дар он аст, ки бадани мо ба қадри кофӣ сафедае бо номи Коллагени навъи I истеҳсол намекунад, ё коллагенеро истеҳсол мекунад, ки дуруст ташаккул наёфтааст. Ба ин тариқ фикр кунед, коллаген мисли часпак дар бадани мост. Ин коллаген барои сохтани сохтори устухонҳо, пӯст, мушакҳо, пайвандҳо ва ғайра ва нигоҳ доштани онҳо хеле муҳим аст. Пас, вақте ки ин коллаген дуруст истеҳсол намешавад, устухонҳо заиф мешаванд. Калимаи "osteogenesis imperfecta" маънои "устухонҳои нокомил ташаккулёфта"-ро дорад.

Аз ин рӯ, одамоне, ки ин беморӣ доранд, на танҳо дар тӯли ҳаёташон бо шикастани устухонҳои зуд-зуд рӯбарӯ мешаванд, балки онҳо инчунин метавонанд бо дигар қисмҳои баданашон, ба монанди дандонҳо, пӯст, сутунмӯҳра ва шушҳояшон, мушкилот пайдо кунанд.

Аломатҳои навъи маъмултарини ин беморӣ одатан сабуканд, аммо баъзе намудҳои шадид метавонанд боиси мушкилоти ҷиддӣ шаванд.

Намудҳои асосии остеогенези нопурра (OI) кадомҳоянд?

Гарчанде ки табибон OI-ро тақрибан ба 19 намуд (намудҳои I то XIX) тақсим мекунанд, мо бештар дар бораи намудҳои I, II, III ва IV сӯҳбат мекунем. Ин таснифот ба тарзи истеҳсоли коллаген ва таъсири он ба бадан асос ёфтаанд.

• Навъи I:

Ин навъи маъмултарин буда, нишонаҳои нисбатан кам дорад. Одамони гирифтори остеогенези устухон нисбат ба одамоне, ки остеогенези устухон надоранд, устухонҳои худро осонтар мешикананд. Аммо, ин шикастагиҳо аксар вақт пеш аз балоғат рух медиҳанд . Ин намуд боиси деформатсияи ҷиддии устухонҳо намешавад. Баъзе одамон метавонанд сафедии чашмони худро ранги кабуд дошта бошанд, ки онро склера меноманд. Инро инчунин "остеогенези нопурраи классикии ғайридеформативӣ бо склераи кабуд" меноманд.

• Навъи II:

Ин навъи шадидтарин ва хатарноктарини остеогенези устухон аст. Дар ин ҳолат шушҳо дуруст инкишоф намеёбанд (зеро қафаси қабурға дуруст ташаккул намеёбад), деформатсияҳои шадиди устухон ба амал меоянд ва кӯдак метавонад дар батни модар, яъне пеш аз таваллуд, якчанд устухонҳояшро шикаста бошад. Кӯдакони гирифтори ин намуд фавран ё дар давоми чанд рӯзи таваллуд мемиранд . Инро "перинатал остеогенези ноперфексита" низ меноманд.

• Навъи III:

Ин навъи шадидтарини остеогенези нокомил аст, ки пас аз таваллуд метавонад гузарад. Он инчунин боиси деформатсияи шадиди устухонҳо мегардад, ки устухонҳоро хеле нозук мегардонад. Ин метавонад ба маъюбии ҷиддии ҷисмонӣ оварда расонад. Аксар вақт, ин кӯдакон ҳангоми таваллуд устухонҳои худро мешикананд. Инро "остеогенези прогрессивӣ-и нокомил" низ меноманд.

• Навъи IV:

Ин намуд нисбат ба навъи I шадидтар аст, аммо нисбат ба навъи III камтар шадид аст. Одамони гирифтори ин намуд метавонанд деформатсияи сабук то миёнаи устухон дошта бошанд. Устухонҳо нисбат ба онҳое, ки OI надоранд, нозуктаранд, аммо онҳо ба мисли онҳое, ки намуди III доранд, ба осонӣ намешикананд. Сафедии чашм метавонад ранги муқаррарӣ дошта бошад.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Остеогенези нопурра як бемории нисбатан нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, ин беморӣ дар саросари ҷаҳон тақрибан ба як нафар аз 20,000 нафар таъсир мерасонад.

Аломатҳои остеогенези нокомил (OI) кадомҳоянд?

Пас, нишонаҳои шахси гирифтори ин беморӣ кадомҳоянд? Ин нишонаҳо вобаста ба намуди беморӣ метавонанд фарқ кунанд.

• Устухонҳо хеле осон мешикананд (ин нишонаи асосӣ ва маъмултарин аст)
• Деформатсияи устухонҳо (масалан, пойҳои хамшуда, дастҳо)
• Дарди устухон
• Сафедии чашм (склера) ранги кабуд, хокистарӣ ё арғувонӣ мегирад.
• Ба осонӣ кӯфта шудан
• Душвории нафаскашӣ
• Норасоии шунавоӣ - баъзан метавонад дар синни ҷавонӣ оғоз шавад
• Буғумҳои фуҷур
• Заъфи мушакҳо
• Каҷшавии сутунмӯҳра - масалан, хампушт (кифоз) ё каҷшавии паҳлӯии сутунмӯҳра (сколиоз)
• Қади хурд
• шакли секунҷаи рӯй
• Заиф шудани дандонҳо, шикастани осон, тағйирёбии ранги дандонҳо (шояд ранги зард-қаҳваранг)
• Дандонҳое, ки ба ҳам дуруст намепайванданд (Малокклюзия)
• Қафаси синашакл

Сабаби ин чист?

Сабаби асосии нопурраи остеогенез мутатсияи генетикӣ аст. Ба таври оддӣ, ин як хатои ночиз дар нақшаи асосӣ, ки бадани моро ташкил медиҳад, яъне дар генҳои мост.

Ин аксар вақт аз сабаби мутатсияҳо дар ду ген бо номи COL1A1 ё COL1A2 ба вуҷуд меояд. Ин ду ген ба истеҳсоли сафедае бо номи Коллагени навъи I, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат карда будем, мусоидат мекунанд. Ҳамин тавр, вақте ки дар ин генҳо мутация вуҷуд дорад, бадан коллагени кофӣ истеҳсол намекунад ё сифати коллагене, ки истеҳсол мешавад, паст мешавад. Баъзе намудҳои нодири дигари OI низ метавонанд аз сабаби мутатсияҳо дар генҳои дигари коллаген ба вуҷуд оянд.

Ин тағйироти генетикӣ баъзан метавонанд ба таври стихиявӣ рух диҳанд, яъне онҳо ногаҳон рух медиҳанд. Ё онҳо метавонанд аз яке ё ҳарду волидайн мерос гирифта шаванд.Баъзе одамон метавонанд интиқолдиҳандаи гени боиси пайдоиши OI бошанд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар онҳо нишонаҳо надошта бошанд ҳам, онҳо метавонанд ген ва бемориро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Чаҳор намуди маъмултарини OI (навъҳои I-IV) бо тартиби аутосомӣ-доминантӣ ба мерос гирифта мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки барои инкишоф додани беморӣ кӯдак бояд гени ноқисро аз яке аз волидайн ба мерос гирад. Дигар намудҳои нодир метавонанд бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ (талаб мекунад, ки ҳарду волидайн гени ноқисро ба мерос гиранд) ё шакли X-пайванд (тавассути хромосомаи X ба мерос гирифта шаванд) ба мерос гирифта шаванд.

Омилҳои хавф барои остеогенези нопурра (OI) кадомҳоянд?

Дар асл, ин беморӣ метавонад ҳангоми таваллуд дар ҳар кас пайдо шавад. Аммо, агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, хатари пайдоиши ин беморӣ нисбатан баланд аст .

Мушкилоти эҳтимолии ин беморӣ кадомҳоянд?

Мушкилот вобаста ба намуд ва вазнинии OI фарқ мекунанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Бемории дил, масалан, норасоии дил
• Пневмонияи зуд-зуд
• Мушкилоти нафаскашӣ, эҳтимолан норасоии нафаскашӣ
• Мушкилоте, ки ба системаи асаб таъсир мерасонанд

Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?

Духтурон одатан бемории шикастаи устухон ё OI-ро дар кӯдакӣ ташхис медиҳанд. Санҷишҳои асосии ин инҳоянд:

• Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё нуқсони генетикӣ вуҷуд дорад, ки боиси OI мегардад.
• Санҷишҳои зичии устухон: Ин санҷишҳо мустаҳкамии устухонҳоро тафтиш мекунанд.

Баъзан, духтурон метавонанд инро ҳангоми ҳомиладорӣ дар асоси хусусиятҳои ултрасадои кӯдак гумонбар кунанд. Агар ин рӯй диҳад, ташхисро метавон ҳангоми ҳомиладорӣ бо роҳи гузаронидани санҷише бо номи амниосентез (ки дар он намунаи хурди моеъи атрофи кӯдак гирифта мешавад ва ҳуҷайраҳои он барои генетика санҷида мешаванд) ё пас аз таваллуди кӯдак тасдиқ кард.

Кадом табобатҳо барои остеогенези нопурра (OI) истифода мешаванд?

Барои OI табобате вуҷуд надорад, аммо табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба мустаҳкам кардани устухонҳо, назорат кардани нишонаҳо ва кӯмак ба одамони гирифтори OI то ҳадди имкон мустақилона зиндагӣ кардан кӯмак расонанд .

Нақшаи табобат аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Он метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Терапияи касбӣ (OT): Ин ба рушди малакаҳои зарурӣ барои иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза, ба монанди либоспӯшӣ, хӯрокхӯрӣ ва навиштан, мустақилона мусоидат мекунад.
• Терапияи ҷисмонӣ (ФТ): Ин машқҳои камтаъсирро дар бар мегирад, ки ба мустаҳкам кардани устухонҳо ва мушакҳо, беҳтар кардани ҳаракат ва нигоҳ доштани мувозинати бадан мусоидат мекунанд.
• Дастгоҳҳои ёрирасон: асоҳо , роҳгардҳо , асоҳоШояд ба шумо лозим ояд, ки аз чизҳое ба монанди асобағал истифода баред.
• Нигоҳубини даҳон ва дандон: Барои назорат ва табобати мушкилоти дандонҳо ва ҷоғ, шумо бояд мунтазам ба дандонпизишк муроҷиат кунед. Барои рост кардани дандонҳоятон ба шумо шояд нигоҳубини ортодонтӣ лозим шавад.
• Нигоҳубини нафаскашӣ: Агар шумо нафаскашӣ душворӣ кашед, барои табобат ба шумо лозим меояд, ки ба пульмонолог муроҷиат кунед.
• Доруворӣ: Духтури шумо метавонад доруҳоеро ба монанди бисфосфонатҳо таъин кунад, ки ба мустаҳкам кардани устухонҳо мусоидат мекунанд.
• Ҷарроҳӣ: Барои рост ва мустаҳкам кардани устухонҳои каҷ ё деформатсияшуда, чӯбҳои металлиро ҷарроҳӣ кардан мумкин аст.
• Брекетҳо, шинаҳо ё гипсҳо: Инҳо барои ҳифзи устухонҳои шикаста ҳангоми шифо ё пас аз ҷарроҳӣ истифода мешаванд.

Давомнокии умри шахсе, ки бо остеогенези нокомил (OI) гирифтор аст, чанд аст?

Ин дар ҳақиқат аз намуди OI вобаста аст.

• Шахсе, ки гирифтори навъи I , ки маъмултарин ва сабуктарин навъи он аст, метавонад мисли шахсе, ки OI надорад, умри муқаррарӣ гузаронад .
• Гарчанде ки одамони гирифтори навъи IV одатан то ба балоғат мерасанд, умри онҳо метавонад каме кӯтоҳтар бошад .
• Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, кӯдакони гирифтори навъи II фавран ё дар давоми чанд рӯзи таваллуд мемиранд .

Оё ин бемориро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Остеогенези нокомил як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пешгирӣ кардан мумкин нест . Аммо, агар шумо, шарики шумо ё касе аз оилаатон остеогенези нокомил дошта бошад, муҳим аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар бораи хатари интиқоли ин беморӣ ба фарзандонатон маслиҳат диҳанд.

Чӣ тавр шахсе, ки OI дорад, метавонад саломатии хуби устухонҳоро нигоҳ дорад?

Агар шумо ё фарзанди шумо дорои остеогенези нокомил бошед, шумо метавонед ин корҳоро анҷом диҳед, то устухонҳои худро то ҳадди имкон солим нигоҳ доред:

• Хӯрокҳои аз калсий ва витамини D бойро истеъмол кунед (масалан, шир, панир, йогурт, сабзавоти сабз, моҳии хурд, зардии тухм, таъсири офтоб).
• Ба машқҳои ҷисмонӣ, ки духтур тавсия додааст, машғул шавед . (Танҳо бо тавсияи духтур!)
• Истифодаи машрубот ва кофеинро (ки дар чой, қаҳва, шоколад мавҷуд аст) маҳдуд кунед.
• Агар шумо тамокукашӣ кунед, онро бас кунед ва аз ҷойҳое, ки дигарон тамоку мекашанд (дуди дуюмдараҷа) худдорӣ кунед.
• Ба саломатии равонии худ низ ғамхорӣ кунед . Хусусан барои кӯдакон ва ҷавонон, сӯҳбат бо корманди иҷтимоӣ ё мушовир дар бораи стресси зиндагӣ бо бемории музмин ба монанди ин метавонад хеле муфид бошад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзандатон мушоҳида кунед, ки устухонҳояшон хеле осон мешикананд , хусусан агар ин бе ягон осеби ҷиддӣ рух диҳад, ё агар онҳо ягон нишонаҳои дигари OI-ро, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, дошта бошанд, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Дар ҳолати зарурӣ, ӯ метавонад ташхиси минбаъдаро тавсия диҳад.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) равам?

Агар шумо ё фарзандатон устухонатонро шикаста бошед , фавран ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед. Инчунин, агар шумо остеогенези ноперфекси дошта бошед, ба духтурон хабар диҳед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, пурсидани саволҳои ба ин монанд метавонад муфид бошад:

• Ман/фарзанди ман кадом намуди остеогенези ноперфектӣ дорам?
• Ҳангоми зиндагӣ бо OI ман бояд дар бораи давомнокии умр чӣ донам?
• Чӣ тавр ман метавонам ба худам/фарзандам дар мубориза бо нишонаҳои OI кумак кунам?
• Агар устухони ман/фарзандам шикаста бошад, ман бояд чӣ кор кунам?
• Эҳтимолияти таваллуди фарзанди дигаре бо остеогенези ноперфекта чӣ қадар аст?

Оё шахсе, ки остеогенези нокомил (OI) дорад, метавонад роҳ равад?

Бале, имконпазир аст . Одамоне, ки шаклҳои сабуки OI доранд, метавонанд ба таври муқаррарӣ роҳ раванд. Баъзеҳо метавонанд ба истифодаи брекетҳо ё асобағал ниёз дошта бошанд. Табобатҳо ба монанди физиотерапия (ФТ) ва терапияи касбӣ (ОТ), ки барвақт оғоз шудаанд, метавонанд ба беҳтар шудани қобилияти роҳ рафтани фарзанди шумо мусоидат кунанд.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон бемории якумрӣ дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан муқаррарӣ аст. Оянда метавонад аз он чизе ки шумо интизор будед, хеле фарқ кунад. Аммо, чизҳое ба монанди терапияи касбӣ ва физиотерапия, ки барвақт оғоз мешаванд, метавонанд ба шумо ва фарзандатон барои мутобиқ шудан ба ин тағйирот кӯмак расонанд. Инчунин муҳим аст, ки дар ҳар як қадам бо дастаи тиббии фарзандатон ва наздиконатон ростқавлона сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳо ва тартиб додани нақшаи омодагӣ ба оянда кӯмак расонанд.

Дар ниҳоят, паёми хонагӣ:

Остеогенези нокомил як ҳолати душвор аст. Аммо умедро аз даст надиҳед . Огоҳ будан аз ин ҳолат, ташхис ва табобати барвақтӣ ва доштани системаи қавии дастгирӣ метавонад ба шумо дар идоракунии нишонаҳои худ ва то ҳадди имкон зиндагии хуб доштан кӯмак кунад. Дар ин бора бо духтур ва оилаи худ ошкоро сӯҳбат кунед. Шумо танҳо нестед.

` Остеогенези нокомил, бемории шикастаи устухон, коллаген, шикастани устухон, бемории генетикӣ, саломатии кӯдакон