Оё дар баданатон доғҳои сиёҳ ва доначаҳо пайдо мешаванд? Биёед дар бораи синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) сӯҳбат кунем!

Оё кӯдаки шумо дар атрофи лабҳо, даруни даҳон ё дастҳояш доғҳои хурди торик дорад? Шумо шояд фикр кунед, ки онҳо танҳо доғҳоянд. Аммо шумо шояд ҳайрон шавед, ки ин доғҳо метавонанд бо як навъи вараме алоқаманд бошанд, ки дар дохили бадан, бахусус дар рӯдаҳо, инкишоф меёбад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳим, ки бояд огоҳ бошед, сӯҳбат хоҳем кард. Инро синдроми Пейтс-Йегерс ё мухтасар PJS меноманд.

Ба ибораи дигар, синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) чист?

Синдроми Пейтс-Йегерс (PJS) як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши омосҳои хурд (полипҳо) дар дохили бадани мо ва пайдо шудани доғҳои сиёҳ дар пӯст ва даруни даҳонамон мегардад. Қисми беҳтаринаш ин аст, ки ин омосҳо ва доғҳо саратонӣ (хушсифат) нестанд . Аммо мушкил дар он аст, ки одамони гирифтори PJS дар оянда нисбат ба дигарон хатари хеле баландтари гирифтор шудан ба саратон доранд.

Ин доғҳои торик (аз нигоҳи тиббӣ "гиперпигментатсияи луобпардаи пӯст" номида мешаванд) одатан дар кӯдакӣ дида мешаванд. Аммо онҳо бо калон шудан тадриҷан нопадид мешаванд. Навъи вараме, ки ман зикр кардам ("полипҳои гамартоматозӣ"), аксар вақт дар системаи ҳозимаи мо ("роҳи меъдаву рӯда") инкишоф меёбанд. Яъне, дар ҷойҳо ба монанди рӯдаи борик, меъда ва рӯдаи ғафс . Аммо баъзан онҳо метавонанд дар ҷойҳо ба монанди гурдаҳо, масона, шуш ва бинӣ низ инкишоф ёбанд. Ин варамҳо метавонанд мушкилоти гуногунро ба вуҷуд оранд ва баъзан онҳо метавонанд ба саратон табдил ёбанд.

Агар шумо PJS дошта бошед, духтуратон мунтазам саратон ва омосҳои хавфи баландро тафтиш мекунад.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Гарчанде ки дақиқ маълум нест, ки чанд нафар онро аз сар мегузаронанд, муҳаққиқон тахмин мезананд, ки он аз 300 000 як нафар то 25 000 нафарро фаро мегирад.

Аломатҳои PJS кадомҳоянд?

PJS асосан боиси доғҳои сиёҳ (дар кӯдакӣ) ва полипҳо (ҳам дар кӯдакон ва ҳам дар калонсолон) мегардад. Биёед ин нишонаҳоро алоҳида дида бароем.

Чаро ин PJS инкишоф меёбад? Сабаб чист?

Аксари одамони гирифтори PJS дар гени STK11 мутатсия доранд. STK11 як гени саркӯбкунандаи варам аст. Ба таври оддӣ, вазифаи ин ген назорат кардани афзоиши беназорати ҳуҷайраҳо дар бадани мост.

Тақрибан 80% одамони гирифтори PJS ин мутацияи генро аз модар ё падари худ мерос мегиранд. 20% боқимонда шояд таърихи оилавии ин бемориро надошта бошанд, аммо онҳо метавонанд ин мутацияи генро худашон инкишоф диҳанд. Баъзе одамон PJS-ро бидуни ягон тағйирот дар гени STK11 инкишоф медиҳанд. Олимон ҳанӯз сабаби онро дақиқ намедонанд.

Ин беморӣ чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Одатан, кӯдак ин гени тағйирёфтаро аз яке аз волидайн мерос мегирад. Он бо шакли "аутосомӣ доминантӣ" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки новобаста аз он ки модар ё падар ин гени тағйирёфтаи "STK11"-ро мерос мегиранд, кӯдак дар хатари пайдоиши аломатҳо ва мушкилоти PJS қарор дорад. Агар шумо ин мутатсияи генро дошта бошед, эҳтимолияти мерос гирифтани он 50% аст.

Мушкилоти эҳтимолии PJS кадомҳоянд?

Мушкилоти аз ҳама ҷиддитар саратон аст.Муҳаққиқон мегӯянд, ки шахси гирифтори PJS хатари гирифторӣ ба саратонро дар тӯли тамоми умр то 93% дорад. Аз ин рӯ, табибон мунтазам саратонро ташхис мекунанд ва кӯшиш мекунанд, ки онро барвақт муайян кунанд.

Мушкилоти дигар инҳоянд:

• Инвагинатсия: Ин вақте рух медиҳад, ки полипи калон дар рӯдаи борик ба он тела дода, боиси хам шудани қисми рӯда ба дарун мегардад. Ин ҳолат метавонад то 69% одамони гирифтори PJS-ро фаро гирад.
• Басташавии рӯдаи борик: Варамҳо метавонанд рӯдаи борикро банд кунанд. Тақрибан 50% одамони гирифтори PJS басташавии шадиди рӯдаро аз сар мегузаронанд, ки пеш аз синни 20-солагӣ ҷарроҳӣ талаб мекунад.
• Хунравӣ аз роҳи ҳозима: Варамҳо метавонанд ба бофтаи рӯда фишор оваранд ва боиси хунравӣ шаванд.
• Камхунии норасоии оҳан: Хунравии пайваста боиси коҳиши оҳан дар бадан мегардад, ки боиси камхунӣ мегардад.

Мушкилоти мушаххас барои занон ва мардон

• Занон: Омосҳои тухмдон (омосҳои ресмони ҷинсӣ) ва як навъи нодир ва ҷиддии саратон бо номи аденома бадсифат, ки дар гарданаки бачадон инкишоф меёбад. Ин метавонад боиси давраҳои номунтазами ҳайз ё балоғати барвақт гардад.
• Мардон: Онҳо метавонанд дар тухмдонҳо варам пайдо кунанд (варамҳои ҳуҷайраҳои Сертоли). Ин метавонад боиси рушди сина (гинекомастия), балоғати барвақт гардад ва устухонҳои онҳо нисбат ба муқаррарӣ тезтар афзоиш ёфта, дар ниҳоят қади кӯтоҳтар пайдо кунад.

PJS ва хатари саратон

PJS хатари пайдоиши саратони системаи ҳозима ва дигар узвҳои баданро ба таври назаррас зиёд мекунад. Синну соли миёнаи ташхиси саратон дар беморони PJS тақрибан 42 сол аст.

Чӣ тавр PJS ташхис карда мешавад?

Бисёре аз одамон пас аз муроҷиат ба духтур аз сабаби нишонаҳо ба монанди басташавии рӯда ё инвагинатсия ба духтур гирифтори PJS мешаванд. Синну соли миёнаи ташхис тақрибан 23 сол аст. Барои ташхис, табибон ба инҳо диққат медиҳанд:

• Оё касе дар оила PJS дорад?
• Доғҳои сиёҳ дар пӯст.
• Оё дар системаи ҳозима полипҳо мавҷуданд.

Илова бар ин, барои муайян кардани он, ки оё шумо мутацияи гении 'STK11' доред , санҷиши генетикӣ гузаронидан мумкин аст.

Санҷишҳо барои ташхиси беморӣ

Духтури шумо метавонад барои санҷидани варамҳо дар рӯдаҳои шумо санҷишҳои гуногунро тавсия диҳад. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Колоноскопия: Ташхиси рӯдаи ғафс бо истифода аз найчаи дорои камера.
• Эндоскопияи болоӣ: Ташхиси сурхрӯда, меъда ва қисми болоии рӯдаи борик.
• Эндоскопияи капсула: Фурӯ бурдани капсула бо камераи хурд дар дохили он. Ин камера ҳангоми ҳаракат дар роҳи ҳозима акс мегирад.

Шумо инчунин метавонед намунаи хун гиред, то бубинед, ки оё шумо аз сабаби норасоии оҳан камхунӣ доред.

Кадом табобатҳо барои PJS истифода мешаванд?

PJS-ро пурра табобат кардан мумкин нест, аз ин рӯ ҳадафи асосии табобат назорат кардани хатари саратон ва пешгирии мушкилоти аз варам ба вуҷуд омада мебошад.

Духтурон метавонанд варамҳоро дар рӯдаи ғафс ҳангоми колоноскопия хориҷ кунанд. Онҳо инчунин метавонанд варамҳоро дар меъда ва қисми болоии рӯдаи борик дар ҳолати зарурӣ хориҷ кунанд. Баъзан, барои хориҷ кардани варамҳое, ки дар рӯдаи борик ҷойгиранд, амалиётҳои махсус, ба монанди энтероскопияи бо ёрии пуфак истифода мешаванд.

Дар баъзе ҳолатҳо, барои хориҷ кардани кист ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.

Ман бояд мунтазам аз кадом муоинаҳо гузарам?

Агар шумо PJS дошта бошед, барои муайян кардани саратон ва дигар мушкилот дар тӯли ҳаётатон бояд мунтазам санҷишҳои скринингӣ гузаронед. Ин метавонад каме нороҳаткунанда ба назар расад, аммо барои ҳифзи ҳаёти шумо муҳим аст.

Оё ин бемориро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски PJS одатан ирсӣ аст, мо ҳеҷ коре карда наметавонем, то аз инкишофи он пешгирӣ кунем.

Аммо агар шумо PJS дошта бошед, муҳимтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин огоҳ кардани оилаатон дар ин бора ва муроҷиат кардани онҳо ба машварати генетикӣ аст. Сипас, онҳо метавонанд барои ин мутатсияи генӣ санҷида шаванд ва маслиҳати заруриро барои пешгирии саратон гиранд.

Агар шумо PJS дошта бошед, эҳтимолияти гирифтор шудан ба он ба фарзанди шумо 50% аст. Аммо ҳоло роҳҳои кам кардани ин хатар вуҷуд доранд. Масалан, агар шумо тавассути бордоркунии in vitro (IVF) кӯдак таваллуд кунед, усуле бо номи ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) метавонад барои санҷидани мутатсияи ген дар ҷанин истифода шавад. Инҳо тартибҳои мураккаб ва гаронбаҳо мебошанд, аз ин рӯ муҳим аст, ки бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед.