Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Пфайффер маълумот гирем!

Шодмоние, ки волидон ҳангоми дидани кӯдаки навзод эҳсос мекунанд, тасвирнопазир аст, дуруст аст? Дар айни замон, онҳо ба ҳар як ҷузъиёти хурди кӯдак диққати зиёд медиҳанд. Баъзан шумо метавонед фикр кунед, ки шакли сари кӯдак каме аҷиб аст ё чашмонаш калон ба назар мерасанд. Ҳангоми дидани чизҳои ба ин монанд, каме тарс ва шубҳа эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Аммо на ҳар намуди зоҳирии ғайриоддӣ нишонаи бемории ҷиддӣ аст. Аммо, огоҳ будан аз як ҳолати нодир бо номи Синдроми Пфайффер, ки имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, хеле муҳим аст.

Синдроми Пфайффер чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Ба таври оддӣ, синдроми Пфайффер як ҳолати генетикӣ аст. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки пеш аз пурра инкишоф ёфтани мағзи кӯдак, ҷойҳое, ки устухонҳои косахонаи сар ба ҳам мепайванданд, ки дӯзандагӣ номида мешаванд, барвақт баста мешаванд. Инро дар истилоҳоти тиббӣ краниосиностоз меноманд. Тасаввур кунед, мағзи мо барои афзоиш ҷой дорад. Пас, вақте ки косахонаи сар барвақт баста мешавад, мағзи сар дар дохил калон мешавад ва косахонаи сар ба он тела медиҳад. Аз ин рӯ, шакли косахонаи сар таҳриф мешавад.

Якчанд хусусиятҳои асосӣ мавҷуданд, ки метавонанд кӯдакро бо ин беморӣ муайян кунанд.

• Қисми миёнаи рӯй дуруст инкишоф наёфтааст ё ба дарун фурӯ рафтааст.
• Чашмон калон ва барҷаста ба назар мерасанд . Баъзан чашмҳо метавонанд хеле дур аз ҳам ҷойгир шаванд.
• Шакли косахонаи сар ғайриоддӣ аст.
• Нуктаи дигари махсус ин аст , ки ангуштони калон ва ангуштони калони пой нисбат ба ангуштони дигар ба берун хам шудаанд.

Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, воҳима накунед. Аммо муроҷиат ба духтур хеле муҳим аст.

Оё намудҳои синдроми Пфайффер мавҷуданд?

Бале, табибон вобаста ба вазнинӣ се намуди асосии ин ҳолатро муайян кардаанд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

Навъи 1

Ин навъест, ки нишонаҳои нисбатан кам ё сабук дорад. Инро "синдроми классикии Пфайффер" низ меноманд. Ин кӯдакон инчунин метавонанд баъзе деформатсияҳои рӯй ва тавре ки қаблан зикр гардид, тағйирот дар ангуштони калони пой дошта бошанд. Аммо, бо табобати дуруст, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд ва бо сатҳи муқаррарии зеҳнӣ таҳсил кунанд. Пас, ин каме сабукӣ аст.

Навъи 2

Ин нисбат ба навъи аввал ҷиддитар аст. Ин намуд бо мушкилоти мураккаби афзоиши устухон дар дасту пойҳо тавсиф мешавад. Аломатҳо инҳоянд:

• Қобилияти хам кардан ва дароз кардани буғумҳои оринҷ ва зону дуруст.
• Мушкилоти неврологӣ.
• Норасоии зеҳнӣ.

Дар ин намуд, пӯсти сар шакли "сеқилба" ё "барги себарг"-ро мегирад. Ин маънои онро дорад, ки дар ҳарду тараф ва дар пеши сар намуди варам ва барҷаста дорад. Агар ин намуд зуд табобат карда нашавад, он метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Навъи 3

Ин ба мисли навъи дуюм ҷиддӣ аст. Аммо, дар ин ҳолат шумо шакли "мехчагул"-и пӯсти сарро нахоҳед дид. Ба ҷои ин:

• Қисми асосии косахонаи сар кӯтоҳ аст.
• Дандонҳо метавонанд ҳангоми таваллуд мавҷуд бошанд (дандонҳои модарзодӣ).
• Ба назар чунин мерасад, ки чашмҳо аз сӯрохиҳои худ берун мебароянд (окуляр проптоз).
• Шояд аномалияҳои висцералӣ вуҷуд дошта бошанд.

Пешгӯии навъи 3 низ он қадар хуб нест. Агар табобат карда нашавад, эҳтимоли марг зиёд аст.

Тавре ки шумо мебинед, шиддати ҳар яки ин се намуд гуногун аст. Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ ва табобати он муҳим аст.

Синдроми Пфайффер то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Тибқи омор, аз сад ҳазор таваллуд танҳо як нафар чунин ҳолатро аз сар мегузаронад. Ин маънои онро дорад, ки ин хеле нодир аст.

Аломатҳои синдроми Пфайффер кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, сабаби асосӣ басташавии бармаҳали дӯхтаҳо байни устухонҳои косахонаи кӯдак дар марҳилаи ҷанинӣ мебошад. Пас аз ин, мағзи кӯдак ба воя мерасад. Ин фишорро дар дохили косахонаи сар зиёд мекунад ва якчанд хусусиятҳои ҷисмониро ба вуҷуд меорад, ки ба намуди зоҳирии кӯдак таъсир мерасонанд. Инҳо иборатанд аз:

• Сар аз маъмулӣ калонтар ба назар мерасад, аксар вақт пешонии баланд дорад.
• Чашмони барҷаста ё зиёд шудани масофаи байни чашмҳо.
• Бинӣ нӯгтез ва нӯлмонанд мешавад.
• Аз сабаби андозаи хурди ҷоғ , дандонҳо ба ҳам ҷамъ шуда, ба ҳам мекашанд.

Илова бар ин, хусусиятҳои дигари ҷисмонӣ мавҷуданд:

• Ангуштони калон ва ангуштони пой васеъ буда, аз дигар ангуштони пой фарқ мекунанд.
• Ангуштон метавонанд ба ҳам часпонида шаванд ё бо ришта пайваст карда шаванд.

На ҳамаи ин нишонаҳо барои ҳар як кӯдак якхела хоҳанд буд. Он вобаста ба вазнинии ҳолат метавонад фарқ кунад.

Синдроми Пфайффер ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Азбаски косахонаи сари кӯдак дар марҳилаи ҷанинӣ босуръат инкишоф меёбад, ӯ метавонад бо мушкилоти гуногун рӯ ба рӯ шавад. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Гидросефалия: Ин вақте рух медиҳад, ки дар атрофи мағзи сар моеъи ба об монанд ҷамъ мешавад ва фишорро дар дохили косахонаи сар зиёд мекунад.
• Мушкилоти дандонпизишкӣ: ба монанди ғиҷиррос задан ва фишурдани дандонҳо.
• Норасоии шунавоӣ.
• Душвории ҳаракат аз сабаби дуруст кор накардани буғумҳо.
• Апноэи хоб.
• Душвории нафаскашӣ тавассути бинӣ (бандшавии роҳи нафас).
• Мушкилоти биноӣ.

Ин мушкилот табобати фаврӣ ва табобати дарозмуддатро талаб мекунанд.

Чӣ боиси синдроми Пфайффер мегардад?

Сабаби асосии ин ҳолат тағйирот ё мутатсия дар ген аст.Ин боиси қатъ шудани кори дурусти ген мегардад. Аксар вақт ин тағйирот дар ген бо номи "FGFR2 (рецептори омили афзоиши фибробласт)" ба амал меояд. Аммо, он инчунин метавонад аз сабаби тағйирот дар ген бо номи "FGFR1" ба вуҷуд ояд. Дар як ҳолат, тағйироти монанд дар гени "FGFR3" низ мушоҳида шудааст.

Ба таври оддӣ, ин тағйироти генетикӣ муоширати байни сафедаҳоеро, ки ба афзоиши ҳуҷайраҳо мусоидат мекунанд (омилҳои афзоиши фибробласт) ва ретсепторҳои онҳоро халалдор мекунад. Дар натиҷа, дар марҳилаи эмбрионӣ, пеш аз он ки мағзи кӯдак пурра инкишоф ёбад, дӯхтаҳои байни устухонҳои косахонаи сар баста мешаванд. Сипас, ҳангоми калон шудани мағзи сар, устухонҳои пӯшидаи косахонаи сар ба якдигар тела дода, шакли худро тағйир медиҳанд ва боиси афзоиши ғайримуқаррарӣ дар қисмҳои гуногуни бадан мешаванд.

Ин мутатсияи генетикӣ метавонад аз яке аз волидон мерос гирифта шавад (аутосомалӣ доминантӣ). Ё ин метавонад тағйироти нав ва тасодуфӣ дар ДНК-и кӯдак бошад (мутатсияи де нав). Мушоҳида шудааст, ки ин тағйироти тасодуфӣ каме бештар маъмуланд, агар падар дар вақти таваллуди кӯдак аз 40-45 сола калонтар бошад.

Ин вазъият ба кӣ таъсир мерасонад?

Синдроми Пфайффер як ҳолати хеле нодир аст, аммо он метавонад бо ҳар кас рух диҳад. Ин чизе нест, ки ҳар кас қасдан ба вуҷуд орад ва инчунин чизе нест, ки пешгирӣ карда шавад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин муҳим аст.

Синдроми Пфайффер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ин ҳолатро ҳатто пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст. Баъзан нуқсонҳои системаи устухонии кӯдакро дар марҳилаи ҷанинӣ тавассути ултрасадои пеш аз таваллуд ё санҷишҳои томографияи магнитӣ-резонансӣ (MRI) муайян кардан мумкин аст.

Аммо, ташхис аксар вақт пас аз таваллуди кӯдак тасдиқ карда мешавад. Духтур метавонад муоинаи ҷисмонии кӯдакро анҷом диҳад ва барои ҷустуҷӯи нуқсонҳо дар косахонаи сар ва дигар устухонҳо томографияи компютерӣ (CT) ё MRI анҷом диҳад. Санҷиши генетикӣ, ки тағйиротро дар генҳои FGFR1 ва FGFR2 меҷӯяд, инчунин метавонад ташхисро тасдиқ кунад.

Кадом табобатҳо барои синдроми Пфайффер истифода мешаванд?

Табобати ин ҳолат ба нишонаҳо асос ёфтааст. Духтури фарзанди шумо метавонад якчанд ҷарроҳиро барои ислоҳи нуқсонҳои афзоиши устухон тавсия диҳад.

Табобати фаврӣ ҷарроҳии рафъи фишор ба косахонаи сар (краниосиностоз) ҳангоми инкишофи мағзи сари кӯдак мебошад . Ё, агар дар косахонаи сар моеъ ҷамъ шавад (гидросефалия), барои холӣ кардани моеъ ба косахонаи сар найчаи хурд (шунт) ворид карда мешавад. Ин ҷарроҳӣ одатан пеш аз 4 моҳагии кӯдак анҷом дода мешавад.

Дар соли аввали ҳаёти кӯдак, табибон инчунин метавонанд ҷарроҳиро барои кушодани косахонаи сар барои рушди мағзи сар тавсия диҳанд.

Баъд аз он,Ҷарроҳии реконструктивӣ ва косметикӣ барои ислоҳи асимметрияи рӯй, кушодани роҳҳои нафас ва барқарор кардани шакли косахонаи сар анҷом дода мешавад.

Муҳим он аст, ки таҳти назорати духтури кӯдак, ба аксари кӯдакони гирифтори синдроми Пфайффер кӯмак кардан мумкин аст, ки ба тамоми иқтидори худ ноил гарданд.

Кадом табобатҳо барои рафъи мушкилоти синдроми Пфайффер мавҷуданд?

Илова бар ҷарроҳӣ, табобатҳо барои рафъи мушкилоти ин ҳолат мавҷуданд.

• Табобати дандонпизишкӣ ва ортодонтия барои чизҳое ба монанди ҷамъшавии дандонҳо ва камони баланд.
• Табобати чашм барои вайроншавии биноӣ.
• Истифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ барои нуқсонҳои шунавоӣ.

Ҳамаи ин корҳо барои он анҷом дода мешаванд, ки кӯдак то ҳадди имкон ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

Мутаассифона, айни замон табобати синдроми Пфайффер вуҷуд надорад. Ҷарроҳӣ ва дигар табобатҳо барои коҳиш додани нишонаҳои кӯдак ва кӯмак ба рушди дурусти ӯ равона карда шудаанд.

Шумо ҳамчун волидайни кӯдаки гирифтори синдроми Пфайффер чӣ интизор бояд дошт?

Синдроми Пфайффер як бемории якумрӣ аст, ки табобат надорад. Духтури фарзанди шумо нақшаи табобатро барои идоракунии нишонаҳо таҳия мекунад. Ин метавонад якчанд ҷарроҳиро дар бар гирад.

• Агар фарзанди шумо синдроми Пфайффери навъи 1 дошта бошад, эҳтимол дорад, ки давомнокии умри ӯ муқаррарӣ бошад.
• Аммо, кӯдакони гирифтори синдроми Пфайффери навъи 2 ё 3 дар сурати табобат накардан эҳтимоли бештари мушкилоти бештар ва кӯтоҳтар шудани умр доранд .

Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки фарзанди худро мунтазам барои муоинаи тиббӣ гузаронед, то аз ҳама гуна мушкилоти саломатӣ ё рушди ӯ, ки ҳангоми калон шуданашон метавонанд ба миён оянд, огоҳ бошанд.

Оё ман метавонам хатари таваллуди кӯдаки дорои синдроми Пфайфферро кам кунам?

Агар шумо интизори фарзанд бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ва санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Агар шумо ё шарики шумо мутатсияи гени FGFR1 ё FGFR2 дошта бошед, хатари мерос гирифтани он ба фарзандатон 50% аст. Ин маънои онро дорад, ки агар шумо фарзанд дошта бошед, эҳтимолияти гирифтор шудан ё нашудани ин беморӣ 50 то 50% аст.

Аммо, агар ҳарду волидайн ин ҳолатро надошта бошанд, хатари пайдоиши ин ҳолат дар кӯдаки дуюм хеле кам аст. Аммо, онро комилан сифр гуфтан мумкин нест, зеро тағйироти тасодуфии генетикии қаблан зикршуда (мутатсияҳои де нав) метавонанд ба амал оянд.

Кай бояд кӯдакамро ба духтур нишон диҳам?

Агар фарзанди шумо синдроми Пфайффер дошта бошад, ба чизҳои зерин диққат диҳед:

• Агар кӯдак нафаскашӣ душворӣ кашад.
• Агар ҷои ҷарроҳӣ дуруст шифо наёбад, рангаш тағйир ёфта бошад, варам карда бошад ё чирк дошта бошад (ин метавонад маънои сироятро дошта бошад).
• Агар кӯдак ба марҳилаҳои рушди мувофиқи синну солаш нарасад.
• Агар онҳо ба фармонҳои оддӣ ва гуфторӣ посух надиҳанд ё агар онҳо зуд-зуд сироятҳои гӯш гиранд.

Агар шумо чунин чизеро бинед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Беҳтар аст, ки саволҳои ба ин монандро пурсед:

• Кадом табобат барои фарзанди ман мувофиқтарин аст?
• Хатарҳои марбут ба ҷарроҳӣ барои табобати ин ҳолат кадомҳоянд?
• Агар ман фарзанди дигар дошта бошам, оё хатари пайдо шудани ин беморӣ дар ӯ вуҷуд дорад?

Илова бар ин саволҳо, аз духтур ҳар чизеро, ки дар хотир доред, пурсед.

Оё фарзанди Принс низ синдроми Пфайффер дошт?

Бале, ин як ҳодисаи машҳур аст. Майте Гарсия, ҳамсари мусиқидони машҳур Принс, дар китоби худ "Зеботарин: Ҳаёти ман бо Принс", ки соли 2017 нашр шудааст, тавсиф кард, ки чӣ гуна кӯдаке, ки онҳо соли 1996 таваллуд кардаанд, гирифтори синдроми Пфайффер навъи 2 буд. Мутаассифона, кӯдак дар кӯдакӣ аз сабаби мушкилоти ҷиддии ин ҳолат фавтид. Гарсия мефаҳмонад, ки на ӯ ва на Принс ин ҳолати генетикӣ надоштанд ва бовар меравад, ки кӯдак онро дар натиҷаи мутатсияи нави генетикӣ инкишоф додааст. Ин нишон медиҳад, ки ин ҳолат то чӣ андоза ҷиддӣ аст ва баъзан он то чӣ андоза пешгӯинашаванда буда метавонад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Пфайффер як ҳолати нодир ва мураккаби генетикӣ аст. Барои рафъи нишонаҳо метавонад ҷарроҳии сершуморро талаб кунад. Аммо, бо табобати дуруст ва назорати хуби тиббӣ, фарзанди шумо метавонад мисли дигар кӯдакон рушд кунад ва омӯзад. Аммо, баъзе мушкилоте ҳастанд, ки шумо бояд аз онҳо огоҳ бошед.

Агар касе аз оилаи шумо синдроми Пфайффер дошта бошад ва шумо интизори фарзанд бошед, гирифтани машварати генетикӣ хеле муҳим аст. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки муайян кунед, ки оё фарзанди шумо дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор дорад ё не.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Ҳангоми мубориза бо чунин вазъиятҳо, гирифтани дастгирии духтурон ва оила хеле муҳим аст.

Синдроми Пфайффер , синдроми Пфайффер, бемориҳои ирсӣ, косахонаи сар, краниосиностоз, саломатии кӯдак, гени FGFR, ҷарроҳӣ