Шояд шумо мушоҳида карда бошед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме сусттар ба назар мерасад, гарданашро рост нигоҳ доштан душворӣ мекашад ё хеле оҳиста вазн мегирад. Ё, ҳамчун як калонсол, оё шумо ҳангоми баромадан аз зинапоя ё роҳ рафтан ба масофаҳои кӯтоҳ хастагӣ ва чарх задани сарро ғайриоддӣ ҳис мекунед? Сабаби ин метавонад як ҳолати нодир бошад, ки шумо ҳеҷ гоҳ дар борааш нашунидаед. Ин маҳз ҳамон чизест, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат мекунем.
Ба ибораи дигар, бемории Помпе чист?
Бадани моро як корхонаи калон тасаввур кунед. Ин корхона барои кор кардан ба коргарони гуногун (сафедаҳо/ ферментҳо ) ниёз дорад. Бемории Помпе вақте рух медиҳад, ки яке аз коргарон (сафедаи мушаххас), ки гликоген , як навъи шакарро дар бадани мо таҷзия мекунад ва энергия истеҳсол мекунад, намерасад ё дуруст кор намекунад.
Акнун, ки ин коргар аз байн меравад, ба ҷои табдил шудан ба энергия, он навъи шакар бо номи гликоген дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо, махсусан дар ҷойҳое ба монанди мушакҳо, дил ва ҷигар , ҷамъ шудан мегирад. Ин мисли ашёи хомест, ки дар корхона ҷамъ мешавад. Ин ҷамъшавии гликоген ба ин узвҳо зарар мерасонад ва фаъолияти онҳоро суст мекунад.
Ин беморӣ инчунин бо номи "норасоии GAA" ё " бемории нигоҳдории гликогени навъи II ( GSD )" маълум аст.
Чӣ боиси ин беморӣ мегардад?
Бемории Помпе як бемории ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки мо онро аз волидонамон мерос мегирем. Аммо, барои пайдоиши ин беморӣ, шумо бояд гени ноқиси ин бемориро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон гиред .
Агар шахс танҳо як гени ноқисро мерос гирад, ӯ нишонаҳои бемориро нишон намедиҳад. Аммо онҳо интиқолдиҳандаи беморӣ хоҳанд буд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд гени ноқисро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои ин беморӣ, синну соли пайдоиш ва шиддати беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Онро ба ду категорияи асосӣ тақсим кардан мумкин аст.
| Вақти пайдоиши беморӣ | Аломатҳои маъмулан мушоҳидашаванда |
|---|---|
| Навъи ибтидоии кӯдакӣ (Аз чанд моҳ то як сол) |
|
| Навъи дер оғозшаванда (Дар ҳар синну сол, аз кӯдакӣ то пирӣ) |
|
Чӣ тавр бемориро дақиқ ташхис кардан мумкин аст?
Азбаски ин нишонаҳо аксар вақт ба нишонаҳои дигар бемориҳо монанданд, ташхис метавонад каме мураккаб бошад. Духтури шумо метавонад саволҳои ба ин монандро барои фаҳмидани вазъият диҳад:
- Оё шумо худро заиф ҳис мекунед, зуд-зуд меафтед ё ҳангоми роҳ рафтан, давидан ё баромадан аз зинапоя душворӣ мекашед?
- Оё шумо душвории нафаскашӣ доред, хусусан шабона ё ҳангоми хобидан?
- Оё шумо субҳ ҳангоми бедор шудан дарди сар доред?
- Оё шумо дар давоми рӯз худро хеле хаста ҳис мекунед?
- Оё касе дар оилаи шумо ин нишонаҳоро дошт?
Илова бар ин саволҳо, баъзе санҷишҳо низ метавонанд барои истисно кардани дигар бемориҳои тиббӣ анҷом дода шаванд. Агар бемории Помпе гумонбар шавад, ин санҷишҳо барои тасдиқи ташхис анҷом дода мешаванд:
- Санҷиши хун: Ин санҷиш медиҳад, ки сафедаи (фермент)-и ноқис то чӣ андоза хуб кор мекунад.
- Биопсияи мушакҳо: Як пораи хурди мушак гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки дар он чӣ қадар гликоген нигоҳ дошта мешавад.
- Санҷиши генетикӣ:Онҳо мустақиман нуқсони генетикиро, ки боиси беморӣ мегардад, меҷӯянд.
Муҳимтар аз ҳама он аст, ки ташхиси ин беморӣ метавонад вақтро талаб кунад. Барои кӯдак ҳамагӣ 3 моҳ ва барои калонсолон то 7-9 сол вақт лозим аст. Аз ин рӯ, сабр кардан муҳим аст.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Гарчанде ки айни замон табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои хеле муассир мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва умрро дароз кунанд. Оғози табобат ҳарчи зудтар , махсусан барои кӯдакони навзод, хеле муҳим аст.
Табобати асосӣ терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) мебошад. Ба таври оддӣ, ин додани фермент (сафеда)-е мебошад, ки дар бадан намерасад ё норасоӣ дорад, тавассути тазриқ ба бадан. Пас аз гирифтани ин тазриқ, бадан қодир аст гликогени қандро таҷзия кунад. Баъзе аз доруҳое, ки барои ин истифода мешаванд, инҳоянд:
- «Миозим» (аксар вақт барои кӯдакон)
- «Лумизим»
- «Nexviazyme» (барои намуди дер оғозшаванда)
Илова бар ин, як табобати нав барои калонсолоне, ки ба табобати ERT хуб посух намедиҳанд, тасдиқ шудааст. Он аз омезиши ду доруи ҳамчун тазриқ (`Помбилити`) ва капсулаҳо (`Опфолда`) истифода мебарад.
Ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ чизҳоеро бояд ба назар гирифт
Зиндагӣ бо бемории Помпе метавонад душвор бошад, аз ин рӯ муҳим аст, ки барои худ ва оилаатон дастгирӣ гиред. Шумо инчунин метавонед ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки дар он ҷо дигар одамони гирифтори ин беморӣ метавонанд таҷрибаҳои худро мубодила кунанд ва маслиҳатҳои амалӣ гиранд.
Масалан, агар фурӯ бурдани хӯрок душвор бошад, ғафскунандаҳоро ба хӯрок илова кардан мумкин аст. Барои гирифтани ғизои зарурӣ ба баъзе одамон шояд лозим ояд, ки хӯрокро тавассути найчаи ғизодиҳӣ диҳанд.
Азбаски ин беморӣ ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, ба шумо дастгирии як гурӯҳи табибони ботаҷриба лозим аст.
- Кардиолог
- Невролог
- Терапевти нафаскашӣ
- Ғизошинос
Бо дастгирии ҳамагон мо метавонем нишонаҳоро идора кунем ва саломат бошем.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Помпе як бемории ирсӣ аст, ки аз волидон мерос гирифта мешавад.
- Аломатҳои асосӣ заъфи мушакҳо ва душвории нафаскашӣ мебошанд.
- Беморӣ метавонад дар ду шакл зоҳир шавад: дар кӯдакӣ ва дар синни балоғат.
- Ташхиси беморӣ ҳарчи зудтар ва оғоз кардани терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) метавонад зарари аз ин беморӣ ба вуҷуд омадаро ба ҳадди ақал расонад.
- Агар шумо ё фарзанди шумо дар бораи ин нишонаҳо шубҳа дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед ва маслиҳат пурсед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед