Оё кӯдаки шумо ҳангоми таваллуд хеле суст, беҷон ва синамаконӣ душворӣ мекашид? Аммо вақте ки ӯ каме калон шуд, тақрибан ду ё сесолагӣ, оё ӯ иштиҳои ғайриоддӣ ва норасоии иштиҳоро нишон дод? Шояд шумо аз ин тағйирот каме нигарон ва тарсон бошед. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодири генетикӣ сӯҳбат мекунем, ки ин нишонаҳоро нишон медиҳад, ки бисёриҳо дар кишвари мо дар бораи он нашунидаанд, аммо донистани он хеле муҳим аст. Ин синдроми Прадер-Вилли аст.
Синдроми Прадер-Вилли (PWS) чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Прадер-Вилли (PWS) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки аз таваллуд вуҷуд дорад. Он ба мубодилаи моддаҳои кӯдак, яъне раванди табдил ёфтани ғизои мо ба энергия, таъсир мерасонад. Он инчунин ба рушд ва рафтори кӯдак таъсир мерасонад.
Дар ин вазъият ду марҳилаи асосиро дидан мумкин аст.
1. Дар синни барвақтӣ: Мушакҳои кӯдак ё беҷонанд ё тонуси мушакҳои хеле паст доранд. Ин макидани ширро хеле душвор мегардонад. Кӯдак метавонад хоболуд ва суст бошад.
2. Кӯдакии барвақт: Дар байни 2 ва 6 солагӣ, чизи тамоман дигар рӯй медиҳад. Яъне, кӯдак иштиҳои аз ҳад зиёд ва беназорат пайдо мекунад. Новобаста аз он ки чӣ қадар хӯрок мехӯрад, худро сер ҳис намекунад. Агар ин хӯрдани аз ҳад зиёд назорат карда нашавад, кӯдак метавонад ба таври шадид фарбеҳ шавад.
Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, кӯдак метавонад марҳилаҳои рушди мувофиқи синну сол, аз қабили хазидан, роҳ рафтан ва сухан гуфтанро аз даст диҳад. Балоғат низ метавонад ба таъхир афтад. Агар дуруст табобат карда нашавад, фарбеҳӣ метавонад ба мушкилоти ҳаётӣ, аз қабили бемориҳои дил, диабет ва апноэи хоб оварда расонад.
Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?
Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Он аксар вақт аз сабаби тағйироти тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд, ки ҳангоми ташаккули ҳуҷайраҳои ҷинсии модар ва падар ба амал меояд. Ин маънои онро дорад, ки ин бо ягон айби волидон рух намедиҳад. Хеле кам, агар касе дар оила ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад, эҳтимоли ночизе вуҷуд дорад, ки он аз насл ба насл мегузарад.
Ин беморӣ чунон маъмул аст, ки аз 10,000 то 30,000 нафар дар саросари ҷаҳон ба як нафар таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати хеле нодир аст.
Аломатҳои синдроми Прадер-Вилли кадомҳоянд?
Ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои маъмулӣ низ мавҷуданд. Биёед онҳоро ба ин тариқ гурӯҳбандӣ кунем, то онҳоро равшантар кунем.
| Навъи хос | Чизҳои маъмулан дидашаванда |
|---|---|
| Хусусиятҳои кӯдакӣ (Кӯдакӣ) |
|
| Хусусиятҳои марбут ба намуди зоҳирии бадан | |
| Хусусиятҳои рафторӣ ва инкишофӣ |
Муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки фарбеҳӣ, ки аз сабаби "(Гиперфагия)" ба вуҷуд меояд, метавонад ба бисёр бемориҳои дигари ҷиддӣ, аз қабили диабет ва бемориҳои дил, оварда расонад.
Чаро ин ҳолат ба вуҷуд меояд? Сабаби генетикӣ чист?
Ин каме мураккаб аст, аммо биёед кӯшиш кунем, ки онро содда фаҳмем.
Ҳар як ҳуҷайраи мо дорои бастаи маълумоти генетикӣ мебошад. Мо ин хромосомаҳоро хромосома меномем. Мо 23-тои ин хромосомаҳоро аз модар ва 23-тои онҳоро аз падар мегирем. Синдроми Прадер-Вилли аз сабаби мушкилот бо қисми хромосомаи 15 , ки мо аз падарамон мегирем, ба вуҷуд меояд.
Дар ин ҷо чизе махсусе рӯй медиҳад. Онро "(импринтинги геномӣ)" меноманд. Ба таври оддӣ, дар баъзе генҳо дар хромосомаи 15 нусхаи падар "фаъол" ва нусхаи модар "хомӯш" аст. Ин "фаъол", яъне нусхаи фаъоли падар барои фаъолияти дурусти бадан муҳим аст. Дар PWS, ин нусхаи фаъоли падар вазифаи худро аз даст медиҳад.
Барои ин се сабаби асосӣ буда метавонад.
| Сабаби генетикӣ | Ба таври оддӣ шарҳ дода шудааст |
|---|---|
| Ҳазфи хромосомӣ | Ин сабаби 70% беморони PWS мебошад. Дар ин ҳолат, қисми хурди хромосомаи 15, ки аз падар мерос гирифта шудааст, нест карда мешавад. Аз ин рӯ, генҳои зарурӣ кор намекунанд. |
| Дисомияи якволидайн аз ҷониби модар | Ин сабаби тақрибан 25% ҳолатҳои PWS мебошад. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки кӯдак хромосомаи 15-ро аз падар намегирад, балки ду нусхаи хромосомаи 15-ро аз модар мегирад. Азбаски генҳои дахлдор дар ҳарду нусха аз модар "хомӯш" ҳастанд, ҳеҷ яке аз генҳои фаъол гум намешаванд. |
| Транслокатсия | Ин хеле камёб аст (камтар аз 1%). Дар ин ҳолат, як қисми хромосомаи 15 канда мешавад ва ба хромосомаи дигар пайваст мешавад. Дар натиҷа, ин генҳо наметавонанд дуруст фаъолият кунанд. |
Чӣ тавр духтур ин бемориро ташхис медиҳад?
Вақте ки шумо аз сабаби нигаронӣ дар бораи нишонаҳои кӯдакатон ба назди духтур меравед, аввалин коре, ки ӯ мекунад, ин муоинаи пурраи ҷисмонӣ кардани кӯдакатон аст. Ӯ намуди зоҳирӣ, тонуси мушакҳо ва рафтори кӯдакатонро бодиққат мушоҳида мекунад. Ӯ инчунин аз шумо дар бораи одатҳои хӯрокхӯрӣ ва таъхирҳои инкишофи кӯдакатон мепурсад.
Агар духтур дар асоси ин нишонаҳо аз PWS гумонбар шавад, ӯ барои тасдиқи он ташхиси генетикӣ таъин мекунад.Ин одатан бо роҳи гирифтани намунаи хун аз кӯдак ва муайян кардани тағйирот дар ДНК- и он анҷом дода мешавад.
Чӣ тавр табобат карда мешавад? Оё пурра табобат кардани он ғайриимкон аст?
Дар асл, ҳанӯз табобати синдроми Прадер-Вилли вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Роҳҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо, пешгирии мушкилот ва ба зиндагии хуби фарзанди шумо мусоидат кунанд. Ҳадафҳои асосии табобат инҳоянд:
- Идоракунии ғизо: Дастгоҳҳои махсус, ба монанди нӯги шиша, метавонанд барои кӯмак ба кӯдаки шумо дар нӯшидани шир дар давраи навзодӣ истифода шаванд. Ҳангоми калон шудани кӯдаки шумо, муҳим аст, ки ба ӯ парҳези камкалория ва мутавозинро таъмин кунед ва миқдори хӯроки истеъмолкардаи ӯро қатъиян назорат кунед. Баъзан ҳатто қулф кардани чизҳо ба монанди ҷевонҳо ва яхдонҳо дар хона лозим шуда метавонад.
- Терапияи гормонӣ: Гормонҳои афзоиш барои кӯмак ба рушди кӯдак дода мешаванд. Ҳангоми пешрафти балоғат, ба писарон шояд тестостерон ва ба духтарон шояд эстроген лозим ояд.
- Терапияҳои дастгирӣ:
- Физиотерапия: Барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва беҳтар кардани тавозун кӯмак мекунад.
- Терапияи нутқ: Барои рафъи мушкилоти нутқ кӯмак мекунад.
- Таҳсилоти махсус: Дастгирии фаъолиятҳои омӯзиширо, ки ба қобилиятҳои зеҳнии кӯдак мутобиқ карда шудаанд, таъмин мекунад.
Агар фарзанди ман PWS дошта бошад, оянда чӣ гуна хоҳад буд?
Вақте ки волидон дар бораи ин ҳолат огоҳ мешаванд, эҳсоси ҳайрат ва тарс мекунанд, ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки бо ташхиси барвақтӣ ва табобат ва дастгирии доимӣ, кӯдакони гирифтори PWS метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
Бале, мушкилот вуҷуд доранд. Онҳо дар корҳои мактабӣ ба кӯмаки иловагӣ ниёз доранд. Онҳо дар тӯли тамоми ҳаёташон ба дастгирии муайян ниёз доранд. Аммо ба онҳо инчунин кӯмак кардан мумкин аст, ки то ҳадди имкон мустақил бошанд ва аз қобилиятҳои худ бештар истифода баранд.
Барои таҳияи нақшаи хӯрокхӯрии мувофиқ барои фарзандатон, бо мутахассиси ғизо мулоқот кардан ва аз як мушовири солимии равонӣ маслиҳат гирифтан муҳим аст. Ғайр аз ин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ бо дигар волидоне, ки таҷрибаҳои ба шумо монанд доранд, манбаи хуби қувват хоҳад буд.
Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?
Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, фаромӯш накунед, ки ин саволҳоро диҳед.
- Барои пешгирӣ аз фарбеҳ шудани фарзандам чӣ кор бояд кунам?
- Кӯдак ба кадом табобатҳо ниёз дорад? Онҳо чӣ гуна дода мешаванд?
- Кадом мушкилоти рафториро ман аз фарзандам интизор шуда метавонам?
- Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки мо метавонем барои кӯмак дар зиндагӣ бо ин ҳолат ба онҳо муроҷиат кунем?
- Оё дигар аъзоёни оилаи ман бояд ташхиси генетикӣ гузаронанд?
Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон бемории нодир ва табобатнашаванда дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо шумо танҳо нестед. Гурӯҳи тиббии фарзандатон ба шумо дастгирӣ ва роҳнамоии лозимаро пешниҳод мекунад. Шояд фарзанди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме бештар вақт ва кӯмак лозим бошад. Аммо бо табобати дуруст, фарзанди шумо низ метавонад хушбахт бошад.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Прадер-Вилли (PWS) як ҳолати генетикӣ аст, ки тасодуфан рух медиҳад ва бо ягон айби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Аломатҳои аввалия заъфи мушакҳо ва душвории нӯшидани ширро дар бар мегиранд. Баъдтар, иштиҳои беихтиёр пайдо мешаванд.
- Мушкилоти бузургтарине, ки дар ин вазъият бо он рӯбарӯ мешавад, назорати парҳез ва пешгирии фарбеҳӣ ва мушкилоти марбут ба он мебошад.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, идоракунии дуруст, табобат ва дастгирӣ дар тӯли ҳаёт метавонад ба кӯдак дар зиндагии пурра кӯмак кунад.
- Агар шумо дар бораи рушд ё рафтори фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, фавран бо духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақтӣ барои табобати муваффақона муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед