Оё ба назар чунин мерасад, ки кӯдаки шумо хеле зуд пир мешавад? Биёед дар бораи Прогерия сӯҳбат кунем!

Оҳ, баъзан дидани бемор шудани кӯдакони хурдсоли мо хеле ғамангез аст, дуруст аст? Хусусан, агар кӯдак аз синну солаш хеле калонтар ба назар расад, волидон ҳангоми дидани он чӣ эҳсос мекунанд? Имрӯз мо дар бораи як бемории хеле нодир, вале хеле муҳим барои донистан сӯҳбат хоҳем кард. Инро "Прогерия" меноманд. Дар асл, ин як бемории генетикӣ аст, ки боиси пир шудани кӯдак нисбат ба синну солаш хеле тезтар мегардад.

«Прогерия» чист? Биёед онро содда фаҳмем, хуб?

Ба таври оддӣ, Прогерия як бемории нодири генетикӣ аст. Дар ин ҳолат кӯдак хеле зуд пир мешавад. Тасаввур кунед, вақте ки шумо як растании хурд мешинонед, он тадриҷан месабзад. Аммо кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, ногаҳон тезтар месабзанд ва калонсол ба назар мерасанд.

Ҳангоми таваллуд, ин кӯдакон аксар вақт солим ва мисли дигар кӯдакон ҳастанд. Аммо дар давоми як ё ду соли аввали ҳаёт, онҳо нишонаҳои пиршавии бармаҳалро нишон медиҳанд. Суръати афзоиши онҳо суст мешавад ва вазни онҳо тавре ки интизор мерафт, зиёд намешавад. Аммо, ин кӯдакон одатан дар зеҳн камбудие надоранд. Мо инчунин бояд инро дар хотир дорем.

Инҳоянд баъзе аз тағйироти физиологие, ки дар натиҷаи ин ҳолат ба вуҷуд меоянд:

• Рехтани мӯй (калӣ)
• Чашмони барҷаста
• Пӯсти пиршуда ва чиндор
• Бинии борик ва нӯгтез
• Чеҳраи номутаносибан хурд дар муқоиса бо андозаи сар
• Нопадид шудани қабати равған дар зери пӯст

Номи "Прогерия" аз калимаи юнонии "герас" гирифта шудааст, ки маънояш "пирӣ" аст. Навъи асосии ин беморӣ синдроми Прогерияи Хатчинсон-Гилфорд (HGPS) номида мешавад. Он бори аввал дар охири солҳои 1800 аз ҷониби ду табиб, доктор Ҷонатан Хатчинсон ва доктор Ҳейстингс Гилфорд тавсиф шудааст.

Мутаассифона, Прогерия ҳамеша як бемории марговар аст. Синну соли миёнаи марг барои ин кӯдакон тақрибан 14,5 сол аст. Аммо, баъзе ҷавонони гирифтори Прогерия то синни 20-солагӣ зиндагӣ кардаанд. Доруе бо номи Лонафарниб пешрафти бемориро суст мекунад.

Аксари фавтҳо аз сабаби мушкилоти атеросклерози шадид ба амал меоянд. Ин ҳамон бемории дил аст, ки одатан ба миллионҳо калонсолони калонсол таъсир мерасонад. Аммо он ба ин кӯдакон дар синни хеле хурдсолӣ таъсир мерасонад. Атеросклероз ҳолатест, ки дар он пасмондаҳои равғанӣ (лавҳаҳо) дар дохили деворҳои рагҳои хун (артерияҳо) ҷамъ мешаванд ва онҳоро камтар чандир ва сахттар мегардонанд. Ин метавонад ба ҳолатҳое ба монанди сактаи қалб ё сактаи мағзӣ оварда расонад.

Кӣ аз Прогерия бештар таъсир мегирад?

Прогерия як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳама таъсир расонад. Аксар вақт, он аз мутатсияи генетикии de novo ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ҳеҷ кас дар оила қаблан ин бемориро надошт .

Прогерия то чӣ андоза маъмул аст?

Ин хеле камёб аст. Танҳо аз ҳар чор миллион таваллуди зинда дар саросари ҷаҳон як нафар аз ин беморӣ азият мекашад. Тибқи ҳисобҳо, айни замон дар саросари ҷаҳон тақрибан 400 кӯдак ва ҷавон бо прогерия ба қайд гирифта шудаанд.

Аломатҳои Прогерия кадомҳоянд?

Аломатҳои Прогерия айнан бо аломатҳое, ки одамон ҳангоми пиршавӣ одатан аз сар мегузаронанд, якхелаанд. Аммо, онҳо дар синни хеле хурдтар пайдо мешаванд. Дар ду соли аввали ҳаёт, кӯдакони гирифтори Прогерия ин аломатҳои пиршавии босуръатро нишон медиҳанд:

• Ақибмонии афзоиш/қади паст.
• Пӯсти пӯст.
• Рехтани мӯй (калӣ).
• Сахтии буғумҳо ва душвории ҳаракат.
• Пӯсти сахт ва ноҳамвор, монанд ба ҳолате бо номи "Склеродерма".
• Кам шудани равғани бадан.

Аномалияҳои краниофасиалӣ метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Нуқтаи нарми пеши сар (фонтанелл) васеъ кушода аст.
• Чеҳраи танг нисбат ба андозаи сар (макросефалия - ки дар он сар калон, вале рӯй хурд аст).
• Бинии нӯгтез.
• Таъхир дар баромадани дандонҳо.
• Ҷоғи хурд (норавшан) (`микрогнатия`).

Бо пешрафти беморӣ, нишонаҳои камтар возеҳ низ метавонанд пайдо шаванд, ба монанди:

• Чӯбшавии рон.
• Катаракта.
• Артрит.
• Ҷамъшавии лавҳаҳои хун дар рагҳо.

Чӣ боиси пайдоиши Прогерия мегардад?

Сабаби асосии Прогерия мутатсияи генетикӣ дар ген бо номи LMNA мебошад. Ин гени LMNA барои истеҳсоли сафедае бо номи ламин А масъул аст, ки барои нигоҳ доштани ядрои ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо мусоидат мекунад. Онро мисли деворҳои хона барои ҳуҷайра тасаввур кунед.

Мутатсияи хеле хурд дар гени "LMNA" боиси шакли ғайримуқаррарии сафедаи "ламин А" мегардад, ки "прогерин" ном дорад. Ин "прогерин" ивазкунандаи "ламин А" мешавад ва ядроҳои ҳуҷайраҳои моро ноустувор мекунад ва тадриҷан ба онҳо зарар мерасонад. Ин боиси зуд нобуд шудани ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо мегардад. Ин сабаби ин раванди пиршавии бармаҳал аст.

Оё Прогерия ирсӣ аст?

Прогерия эҳтимолан аз сабаби як мутатсияи нав, стихиявӣ ("de novo") дар гени "LMNA" ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он аз волидайн мерос гирифта нашудааст. Аксар вақт, ин мутатсия пеш аз бордоршавӣ, дар нутфа рух медиҳад.

Прогерия доминантӣ аст ё рецессив?

Прогерия як бемории аутосомӣ-доминантӣ аст, яъне ҳатто агар ҳар як ҳуҷайра як нусхаи гени мутатсияшударо дошта бошад ҳам, барои пайдоиши ин ҳолат кофӣ аст.

Прогерия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури кӯдаки шумо метавонад ин бемориро дар асоси намуди зоҳирии кӯдаки шумо ташхис кунад. Ӯ кӯдаки шуморо муоина мекунад ва аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад. Агар ба Прогерия гумонбар шавад, барои тасдиқи ташхис ташхиси генетикӣ гузаронида мешавад. Ин гирифтани намунаи хун аз кӯдаки шуморо дар бар мегирад.

Прогерияро чӣ гуна табобат кардан мумкин аст?

Айни замон табобати Прогерия вуҷуд надорад. Аммо, муҳаққиқон якчанд доруҳоеро меомӯзанд, ки метавонанд ин бемориро табобат кунанд. Доруе, ки барои табобати Прогерия истифода мешавад, Лонафарниб (Zokinvy™) ном дорад. Дар асл, он доруест, ки барои табобати саратон пешбинӣ шудааст. Аммо, Лонафарниб дар бисёр ҷанбаҳои Прогерия беҳбудӣ нишон додааст. Давомнокии миёнаи умри кӯдакони гирифтори ин беморӣ тақрибан дуюним сол афзоиш ёфтааст. Ҳар як кӯдаке, ки ин доруро истеъмол мекунад, дар яке ё якчанд аз чор самти зерин беҳбудӣ нишон додааст:

• Афзоиши чандирии рагҳои хун.
• Инкишофи сохтори устухон.
• Афзоиши вазн.
• Қобилияти шунавоии беҳтаршуда.

Терапияи ҷисмонӣ метавонад ба фарзанди шумо дар нигоҳ доштани ҳаракати хуб, мувозинат ва қомати хуб кӯмак расонад. Он инчунин метавонад ба кам кардани дарди рон ва пойҳо мусоидат кунад. Терапияи касбӣ метавонад ба фарзанди шумо дар беҳтар кардани хӯрокхӯрӣ, гигиенаи шахсӣ ва навиштани даст кӯмак расонад.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба фарзандатон тамоми шароитро фароҳам оваред, то ӯ то ҳадди имкон солим ва бароҳат зиндагӣ кунад.

Духтури кӯдаки шумо ин ҳолатро тавассути чизҳои зерин назорат ва идора мекунад:

• Муоинаи бемориҳои дил: Духтури кӯдаки шумо фишори хуни кӯдаки шуморо тафтиш мекунад ва мунтазам санҷишҳо ба монанди эхокардиограмма мегузаронад. Аспирин ва доруҳои статин бо миқдори кам метавонанд ба коҳиш додани хатари бемориҳои дил мусоидат кунанд.
• Санҷишҳои тасвирӣ (масалан, аксбардории магнитӣ-резонансӣ - MRI): Духтур аз санҷишҳои тасвирӣ ба монанди MRI барои муайян кардани сактаҳои мағзӣ ё муайян кардани дарди сар ё сактаҳои зуд-зуд истифода мебарад.
• Муоинаи мунтазами чашм: Кӯдаки шумо метавонад мушкилоти чашм, ба монанди наздикбинӣ ё хушкии чашм дошта бошад. Хушк шудани чашм метавонад аз он сабаб ба амал ояд, ки пилкҳо пурра пӯшида намешаванд. Бо пешрафти беморӣ, кӯдак инчунин метавонад катаракта пайдо кунад. Миёна ва абрӯвон метавонанд тунук шаванд ё нопадид шаванд. Ин эҳтимолияти ворид шудани хок ва партовҳоро ба чашм зиёд мекунад. Ғайр аз ин, кӯдак метавонад ба рӯшноӣ ҳассосияти қавӣ дошта бошад. Аз ин рӯ, баъзан пӯшидани айнаки офтобӣ лозим мешавад.
• Санҷишҳои шунавоӣ:Кӯдак метавонад мушкилоти шунавоӣ дошта бошад. Ин мушкилотро бо ёрии дастгоҳҳои шунавоӣ ислоҳ кардан мумкин аст.
• Муоинаҳои мунтазами дандонпизишкӣ: Эҳтимоли пайдоиши мушкилоти дандонпизишкӣ ба монанди кариеси дандон, ҷамъшавии дандон, таъхири баромадани дандонҳо ва ақиб рафтани милки дандон дар кӯдаки шумо зиёдтар аст. Муроҷиати мунтазам ба дандонпизишк метавонад ба назорат ва табобати ин мушкилот мусоидат кунад.
• Мушкилоти пӯст: Духтур доғҳои сиёҳ ё доғҳоро дар пӯсти кӯдак мушоҳида мекунад. Онҳо инчунин рехтани мӯй, хориш ва ғафсшавии пӯстро (ки метавонад ҳаракатро маҳдуд кунад ва нафаскашӣ ё ҳазми хӯрокро душвор гардонад) мушоҳида мекунанд.
• Назорати саломатии устухонҳо: Кӯдак метавонад бо якчанд мушкилоти марбут ба афзоиш ва инкишофи устухонҳо рӯбарӯ шавад. Онҳо инчунин метавонанд бо мушкилоти буғумҳо рӯбарӯ шаванд.

Кӯдаки шумо барои рушд ба ғизои кофӣ ниёз дорад. Шояд ба ӯ ғизои иловагӣ (масалан, найчаи ғизодиҳӣ) лозим бошад. Нигоҳ доштани миқдори кофии об (додани об) метавонад ба коҳиш додани хатари мушкилоти ногаҳонии асаб мусоидат кунад. Бо духтури кӯдаки худ дар бораи роҳҳои солим барои гирифтани калория ва обёрӣ сӯҳбат кунед.

Оё Прогерияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Прогерия як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст , ки пешгирӣ карданаш ғайриимкон аст. Он аксар вақт аз мутатсияи нави ген ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он тасодуфан рух медиҳад. Азбаски ин ҳолат одатан дар оилаҳо рух намедиҳад, пешгӯӣ кардан душвор аст. Аммо, агар шумо як фарзанди гирифтори Прогерия дошта бошед, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ дар кӯдаки дигар каме зиёд мешавад. Барои муайян кардани хатари худ, шумо метавонед санҷиши генетикиро баррасӣ кунед.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори Прогерия аст, чанд аст?

Прогерия як ҳолати марговар аст, ки боиси марги бармаҳал мегардад. Давомнокии миёнаи умри шахсе, ки гирифтори Прогерия аст, тақрибан 14,5 сол аст. Аммо, баъзе кӯдакон дар синни 6-солагӣ мемиранд. Ғайр аз ин, баъзе ҷавонони гирифтори Прогерия то синни 20-солагӣ зиндагӣ мекунанд.

Марг одатан аз сабаби мушкилоти ҳолати "Атеросклероз" ба амал меояд. Зиёда аз 80% фавтҳо аз сабаби "норасоии дил" ва/ё "сактаи дил" ба амал меоянд. Табобат бо доруи "лонафарниб" натиҷаҳои хуб нишон додааст. Он давомнокии умри одамони гирифтори "Прогерия"-ро тақрибан дуюним сол дароз кардааст.

Агар фарзанди ман Прогерия дошта бошад, оё дигар фарзандони ман низ онро мегиранд?

Прогерия аз як мутатсияи хеле нодири генетикӣ ба вуҷуд меояд ва он одатан дар оилаҳо рух намедиҳад. Эҳтимолияти умумии таваллуди кӯдаки гирифтори Прогерия тақрибан 1 аз 4 миллион аст. Аммо, агар шумо як фарзанди гирифтори Прогерия дошта бошед, эҳтимоли он ки кӯдаки дигар онро дошта бошад, кам аст.Эҳтимолияти ин бештар аз 2% то 3% аст. Ин аз сабаби ҳолате бо номи мозаикизм ба вуҷуд меояд. Дар мозаикизм, фоизи ками ҳуҷайраҳо дар яке аз волидайн мутатсияи гении Прогерияро доранд, аммо он волидайн ин бемориро надоранд. Агар фарзанди шумо Прогерия дошта бошад, шумо метавонед санҷиши генетикиро барои муайян кардани он, ки оё фарзанди дигар хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дорад, баррасӣ кунед.

Агар фарзанди ман Прогерия дошта бошад, чӣ гуна ман метавонам аз ӯ нигоҳубин кунам?

Агар фарзанди шумо прогерия дошта бошад, кӯшиш кунед, ки муҳити хонаро то ҳадди имкон муқаррарӣ гардонед. Фарзанди худро ба ҳарчи бештари фаъолиятҳо ҷалб кунед. Аммо нагузоред, ки дигар кӯдакони оилаатон эҳсос кунанд, ки гӯё ба онҳо таваҷҷӯҳ намерасад.

Ҳангоми сӯҳбат бо тамоми оила дар бораи он ки фарзанди шумо бо Прогерия танҳо то синни муайян зиндагӣ мекунад, ростқавл бошед, вале ба синну сол мувофиқ бошед. Машваратҳо дар бисёр ҳолатҳо метавонанд муфид бошанд.

Ҳамчунин, бо фарзандатон дар бораи он ки чӣ гуна баъзе одамон ҳайрон мешаванд ва ба онҳо бо нигоҳи дигар менигаранд, сӯҳбат кунед. Бо фарзандатон дар бораи он ки агар касе ба онҳо аҷиб нигоҳ кунад ё пичиррос занад, чӣ гуна бояд посух диҳад, сӯҳбат кунед.

Оё кӯдаки гирифтори прогерия метавонад ба мактаб равад?

Бисёре аз кӯдакони гирифтори Прогерия ба мактаб мераванд. Онҳо метавонанд барои иштироки пурра, эҳсоси роҳат ва бехатарӣ ба шароит ниёз дошта бошанд. Шумо бояд мунтазам бо маъмурони мактаб, ҳамшираҳо, терапевтҳо ва муаллимони фарзандатон мулоқот кунед. Ин ба ҳама кӯмак мекунад, ки якҷоя барои қонеъ кардани ниёзҳои фарзандатон кор кунанд. Ин тартиб додани нақша ва мубодилаи он бо ҳамаро дар бар мегирад, агар фарзанди шумо дар мактаб ба ёрии таъҷилӣ ниёз дошта бошад (масалан, агар ӯ ногаҳон душвории нафаскашӣ ё дарди қафаси сина дошта бошад).

«Прогерияи навзодон» чист?

Илова бар синдроми прогерияи Хатчинсон-Гилфорд, якчанд бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки боиси пиршавии бармаҳал мешаванд. Инҳоро синдромҳои прогероид меноманд. Прогерияи навзодон, ки бо номи синдроми прогероидии навзодон низ маълум аст, яке аз чунин ҳолатҳост. Ин ҳолат, ки бо номи синдроми Видеманн-Раутенштраух низ маълум аст, боиси сустшавии афзоиш ва чиншавии пӯст мегардад. Аммо, синдроми прогероидии навзодон ба таври аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ танҳо дар сурате рух медиҳад, ки ҳарду нусхаи гени мутатсияшуда дар ҳар як ҳуҷайра мерос гирифта шаванд.

Фаҳмидани он ки фарзандатон ба Прогерия гирифтор аст, метавонад душвор ва печида бошад. Духтури фарзандатон метавонад ба шумо ва оилаатон дар мубориза бо ташхис кӯмак расонад. Ӯ инчунин метавонад ба шумо дар фаҳмидани имконоти табобате, ки метавонанд пешрафти бемориро суст кунанд, кӯмак расонад. Бисёре аз волидони кӯдакони гирифтори бемориҳои генетикӣ ба монанди Прогерия гурӯҳҳои дастгирӣро хеле муфид меҳисобанд. Савол додан, омӯхтани таҷрибаҳои оилаҳои дигар метавонад тасаллӣ бахшад ва ба шумо кӯмак мекунад, ки эҳсос кунед, ки танҳо нестед.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Прогерия як ҳолати хеле нодир, вале барои ҳаёт хатарнок аст, ки бояд дар бораи он огоҳ карда шавад.

• Ин як бемории генетикӣ аст: он аксар вақт аз мутатсияи нави генӣ ба вуҷуд меояд.
• Пиршавии босуръат нишонаи асосӣ аст: Чизҳо ба монанди намуди зоҳирӣ, пӯст ва устухонҳои кӯдак зуд пир мешаванд.
• Ба зеҳнӣ таъсир намерасонад: Сатҳи зеҳнии ин кӯдакон муқаррарӣ аст.
• Табобатҳо мавҷуданд, аммо табобате нест: Доруҳо ба монанди Лонафарниб метавонанд пешрафти бемориро суст кунанд ва давомнокии умрро зиёд кунанд. Аммо табобати пурра ҳанӯз пайдо нашудааст.
• Муҳаббат ва дастгирӣ барои кӯдак хеле муҳим аст: кӯмак ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ, фаҳмидани ӯ ва таъмини табобати зарурии тиббӣ хеле муҳим аст.
• Шумо танҳо нестед: бо оилаҳои дигаре, ки бо вазъиятҳои ба ин монанд рӯбарӯ ҳастанд, сӯҳбат кунед, дастгирӣ гиред ва аз духтурон маслиҳат пурсед.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, фаромӯш накунед, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Прогерия , бемориҳои генетикӣ, пиршавии бармаҳал, гени LMNA, лонафарниб, саломатии кӯдакон, бемориҳои нодир