Оё шумо дар баданатон гиреҳҳои ғайриоддӣ пайдо мекунед? Ин метавонад синдроми варами ҳамартомаи PTEN (PHTS) бошад!

Оё шумо ягон бор дар бадани худ ё бадани касе аз оилаатон доғҳо ё доғҳои аҷиберо мушоҳида кардаед? Шояд баъзеи онҳо чизе барои нигаронӣ надошта бошанд, аммо баъзан онҳо метавонанд нишонаҳои ягон ҳолати тиббӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи яке аз он ҳолатҳое сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо бояд аз онҳо нигарон бошед.

Синдроми варами гематомаи PTEN (PHTS) чист?

Ба таври оддӣ, синдроми варами ҳамартомии PTEN (PHTS) як гурӯҳи бемориҳоест, ки дар натиҷаи тағирот ё мутатсия дар ген бо номи "PTEN" дар бадани мо ба вуҷуд меоянд. Акнун шумо шояд пурсед, ки гени "PTEN" чист. Тасаввур кунед, ки дар бадани мо шахсе ҳаст, ки афзоиши ҳуҷайраҳоро назорат мекунад ва мисли посбон амал мекунад. Ин гени "PTEN" ҳамин тавр аст. Ин як гени "саркӯбкунандаи варам" аст. Он чизе ки мекунад, ин истеҳсоли "фермент" аст, ки ҳуҷайраҳои моро аз афзоиши беназорат ва ташаккули варам бозмедорад.

Пас, вақте ки дар ин гени "PTEN" мутатсия ё нуқсон вуҷуд дорад, назорати афзоиши ҳуҷайра дуруст кор намекунад. Сипас ҳуҷайраҳо беназорат ба афзоиш шурӯъ мекунанд ва чизҳое бо номи "гамартомаҳо" метавонанд ба вуҷуд оянд. Гамартома як афзоиши ғайрисаратонӣ ("хуб") , ғайрихатарнок ва ба варам монанд аст. Агар шумо PHTS дошта бошед, хатари пайдоиши ин намуди гематомаҳо ва дигар варамҳои ғайрисаратонӣ дар шумо зиёд аст. Ғайр аз ин, баъзан хатари пайдоиши варамҳои саратонӣ ("хашмгин") , ки маънои саратонро дорад, вуҷуд дорад.

Кадом намудҳои синдромҳо ба категорияи PHTS дохил мешаванд?

Ин категорияи васеи PHTS ду синдроми асосиро дар бар мегирад: синдроми Коуден ва синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба (BRRS) . Қаблан табибон ин ду бемориро ҳамчун ҳолати алоҳида меҳисобиданд, аммо ҳоло ҳардуи онҳо бо мутатсияҳо дар гени PTEN алоқаманданд, аз ин рӯ онҳо зери як истилоҳи чатрӣ, PHTS, гурӯҳбандӣ шудаанд.

Хатарҳои саломатӣ, ки шахсе бо PHTS дучор мешавад, хоҳ синдроми Коуден бошад, хоҳ BRRS, хеле монанданд. Баъзан, шахсе, ки PHTS дорад, метавонад дар тӯли умри худ нишонаҳои марбут ба ҳарду синдромро аз сар гузаронад.

• Синдроми Коуден: Ин бештар дар калонсолон рух медиҳад. Дар ин одамон метавонанд ҳам варамҳои хушсифат ва ҳам бадсифат пайдо шаванд. Ин варамҳо бештар дар сина, бачадон, ғадуди сипаршакл, рӯдаи меъдаву рӯда, пӯст, забон ва милки дандон пайдо мешаванд.
• Синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба (BRRS): Ин бештар ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Кӯдакони гирифтори BRRS метавонанд варамҳои пӯст ва доғҳои таваллудро инкишоф диҳанд. Онҳо инчунин метавонанд таъхирҳои рушдро аз сар гузаронанд.

Аломатҳои PHTS кадомҳоянд?

PHTS метавонад боиси пайдоиши гематомаҳо дар бофтаҳои гуногуни бадани шумо гардад. Аломатҳои дақиқе, ки шумо аз сар мегузаронед, вобаста ба намуди PHTS-и шумо фарқ мекунанд. Умуман, агар шумо PHTS дошта бошед, шумо метавонед яке ё якчанд нишонаҳои зеринро аз сар гузаронед:

Доғҳои пӯст ва ҷӯшон

• Растаниҳои хурде, ки гӯё аз пӯст овезонанд (баргҳои пӯст ё акрохордонҳо) .
• Доғҳои торик ва ҳамвор дар кафҳо ва кафи пойҳо (кератозҳои палмоплантарӣ ).
• Доғҳои хурд ва ҳамвор дар рӯй (трихилеммома ).
• Доғҳои барҷастаи пӯст ( папилломаҳо ).
• Омосҳои равғанӣ ( липомаҳо ), ки дар зери пӯст инкишоф меёбанд.
• Варамҳои сахте, ки ба милки дандон монанданд (фибромаҳои даҳон ).
• Афзоиши рагҳои хунгузар, ки дар сатҳи пӯст намоёнанд ( гемангиомаҳо ва доғҳои таваллуд ).
• Доғҳо дар узвҳои таносули мард ('доғҳо дар узви мардона ').

Намудҳои омосҳои ғайрисаратонӣ ("хуб")

• Гиреҳҳои сипаршакл ( гиреҳҳо дар ғадуди сипаршакл).
• Васеъшавии ғадуди сипаршакл бо пайдоиши якчанд гиреҳҳо (ҷоғари бисёргиреҳӣ ).
• Варамҳо дар бачадон ( миомаи бачадон ).
• Фибродененомаи сина .
• Тағйироти бофтаи нарми кистагӣ дар синаҳо ( фиброкистикии синаҳо ).
• Рушдҳои хурде, ки дар қисми болоии роҳи ҳозима ва рӯдаи ғафс (полипҳои рӯдаи ғафс ) ба вуҷуд меоянд.

Мушкилоти мағзи сар ва инкишоф

• Доштани саре, ки аз муқаррарӣ калонтар аст (макросефалия ).
• Долихосефалия (сари махсусан дароз).
• Таъхирҳои рушд .
• Ихтилоли спектри аутизм (ихтилоли спектри аутизм ).

Чӣ боиси PHTS мегардад?

Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, сабаби асосии PHTS мутатсия ё тағйирот дар гени "PTEN" аст. Ин гени "PTEN" барои озод кардани "фермент" масъул аст, ки ба ҳуҷайраҳо сигнал медиҳад, ки тақсимшавиро қатъ кунанд ва инчунин сигнал медиҳад, ки кай ҳуҷайра бояд бимирад ("апоптоз"). Сипас, ин барои ҳуҷайраҳои нав ва солим ҷой фароҳам меорад.

Дар PHTS, гени PTEN дуруст кор намекунад. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳо метавонанд беназорат тақсим шаванд ва афзоиш ёбанд. Дар ниҳоят, ин ҳуҷайраҳо метавонанд якҷоя афзоиш ёфта, варамҳоро ба вуҷуд оранд. Гарчанде ки ин варамҳо одатан безараранд, баъзан метавонанд ба саратон табдил ёбанд.

ПТС як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад.Ин маънои онро дорад, ки кӯдакон метавонанд ин гени мутатсияшударо аз волидони худ мерос гиранд.

Чӣ тавр PHTS аз насл пайдо мешавад?

Шумо PHTS-ро бо шакли "аутосомӣ доминантӣ" мерос мегиред. Оё медонед, ки ин чӣ маъно дорад? Ҳамаи мо дар бадани худ ду нусхаи гени "PTEN" дорем. Яке аз модарамон, яке аз падарамон. Дар мавриди PHTS, шумо як нусхаи солим аз гени "PTEN" ва як нусхаи "мутатсияшуда"-ро мерос мегиред. Ҳатто агар шумо як нусхаи солим дошта бошед ҳам, гени "PTEN"-и мутатсияшуда мушкилоти марбут ба PHTS-ро ба вуҷуд меорад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар танҳо яке аз волидон гени мутатсияшуда дошта бошад ҳам, эҳтимолияти 50% вуҷуд дорад, ки фарзанди онҳо онро мерос гирад.

Баъзан, шумо гени мутатсияшудаи PTEN-ро аз волидонатон мерос намегиред. Ба ҷои ин, мутатсия метавонад пеш аз таваллуди шумо, хоҳ ҳамчун ҷанин ва хоҳ ҷанин, инкишоф ёбад.

Новобаста аз он ки шумо ин мутацияро чӣ гуна ба даст меоред, агар шумо онро дошта бошед, фарзанди шумо 50% имкони мерос гирифтани нусхаи гени мутатсияшударо дорад.

Хатари саратон бо PHTS чӣ гуна аст?

Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон нисбат ба аҳолии умумӣ баландтар аст. Аз ин рӯ, барои идоракунии ин хатар, шумо бояд дар тӯли тамоми умри худ аз муоинаи саратон гузаред. Гарчанде ки ин санҷишҳо наметавонанд аз пайдоиши саратон пешгирӣ кунанд, агар онҳо барвақт ошкор карда шаванд, табобатро барвақт оғоз кардан мумкин аст ва натиҷаҳо метавонанд беҳтар бошанд.

Намудҳои саратоне, ки шумо метавонед дар хатари бештар қарор дошта бошед, инҳоянд:

• Саратони сина
• Саратони ғадуди сипаршакл
• Саратони гурда
• Саратони бачадон
• Саратони рӯдаи рост
• Меланома, як саратони пӯст

Таҳқиқоти минбаъда оид ба хатари саратон, ки бо BRRS алоқаманд аст, идома дорад.

Чӣ тавр PHTS ташхис карда мешавад?

Агар духтуратон дар гени PTEN мутация пайдо кунад, шумо бояд ташхиси генетикиро анҷом диҳед . Ин одатан тавассути санҷиши хун анҷом дода мешавад.

Дастурҳои санҷиши генетикӣ барои ташхиси синдроми Коуден мавҷуданд (масалан, аз Шабакаи миллии ҳамаҷонибаи саратон ва клиникаи Кливленд). Ин дастурҳо мунтазам дар асоси таҳқиқоти нав нав карда мешаванд. Консорсиуми байналмилалии Коуден инчунин меъёрҳоро барои ташхиси синдроми Коуден муқаррар кардааст. Духтури шумо қарор медиҳад, ки оё ба шумо ин санҷиш лозим аст ё не, вобаста ба нишонаҳои шумо, таърихи оилавии варамҳо ва оё шумо мутацияи PTEN доред.

Гарчанде ки дастурҳои стандартӣ барои ташхиси BRRS вуҷуд надоранд, духтури шумо метавонад ҳамон санҷишҳоеро тавсия диҳад, ки барои ташхиси синдроми Коуден истифода мешаванд.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки агар шумо ин мутатсияро дошта бошед, хеле муҳим аст, ки дигар аъзоёни оилаи шумо низ ин санҷишро супоранд.

Оё PHTS-ро пурра табобат кардан мумкин аст?

Мутаассифона, айни замон табобати PHTS вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, олимон таҳқиқоти худро идома медиҳанд, ки кадом табобатҳо барои саратон бо мутатсияи PTEN беҳтар кор мекунанд.

Чӣ тавр PHTS табобат ва идора карда мешавад?

Агар шумо PHTS дошта бошед, шумо метавонед як гурӯҳи духтурон дошта бошед, ки саломатии шуморо назорат мекунанд. Онҳо ба шумо дар идоракунии ҳама чиз, аз нишонаҳои шумо то афзоиши ғайримуқаррарӣ ва таъхири афзоиш кӯмак мерасонанд. Онҳо инчунин хатари саратони шуморо арзёбӣ мекунанд ва муайян мекунанд, ки шумо бояд чанд маротиба аз муоинаи саратон гузаред.

Усулҳои табобат

Гарчанде ки дастурҳои мушаххасе барои табобати варамҳо, саратонӣ ё ғайрисаратонӣ, бо мутатсияи PTEN вуҷуд надоранд, табобат аз нишонаҳои шумо вобаста хоҳад буд. Ин табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҷарроҳӣ: Хориҷ кардани бофтаи ғайримуқаррарӣ. Пеш аз ҷарроҳӣ, духтур метавонад намунаи бофтаро барои санҷиши ҳуҷайраҳои саратонӣ гирад ( биопсия ).
• Криотерапия: Истифодаи хунукии шадид барои нобуд кардани бофтаҳои ғайримуқаррарӣ.
• Аблятсияи лазерӣ: Истифодаи гармии баланд барои нобуд кардани бофтаи ғайримуқаррарӣ.
• Кремҳои дорувории маҳаллӣ: Кремҳои махсусе, ки барои нест кардани варамҳои пӯст пешбинӣ шудаанд.

Санҷишҳо барои саратон

Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, ба шумо лозим меояд, ки барои назорат кардани омосҳои ғайрисаратонӣ ва саратонӣ мунтазам ва якумрӣ назорат кунед. Ин маънои онро дорад, ки агар ягон мушкилот пайдо шавад, онҳоро ҳарчи зудтар ва дар вақти беҳтарин барои табобати онҳо муайян кардан мумкин аст. Гарчанде ки дастурҳои стандартӣ барои назорати одамони гирифтори BRRS вуҷуд надоранд, духтури шумо метавонад санҷишҳои монанд ба санҷишҳоеро, ки барои синдроми Коуден анҷом дода мешаванд, тавсия диҳад.

Ин усулҳои санҷиш метавонанд инҳоро дар бар гиранд, ки аксар вақт анҷом дода мешаванд:

• Маммограмма: Санҷише, ки барои аксбардории бофтаи сина аз рентгенҳои миқдори кам истифода мебарад.
• MRI-и сина: Санҷише, ки магнити калон ва мавҷҳои радиоро барои аксбардории бофтаи сина истифода мебарад.
• Ултрасадо: Санҷише, ки мавҷҳои садоро барои аксбардории бофтаи сина истифода мебарад.
• Колоноскопия: Санҷише, ки даруни рӯдаи ғафсро бо истифода аз найча (скоп) бо камераи пайвастшуда месанҷад. Ин найча инчунин метавонад барои хориҷ кардани полипҳо истифода шавад. Ин метавонад афзоиши онҳоро пеш аз он ки онҳо ба саратон табдил ёбанд, боздорад.
• Эндоскопия (`Эндоскопияҳо`):Санҷише, ки дар он найча (скоп) бо камераи пайвастшуда барои дидани сурхрӯда, меъда ва қисми болоии рӯдаи борик (дувоздаҳдувоздаҳ) гузошта мешавад.

Вобаста аз натиҷаҳои санҷиш, барои тасдиқи он, ки оё бофтаи ғайримуқаррарӣ ҳуҷайраҳои саратон дорад ё не, биопсия лозим шуда метавонад.

Оё PHTS-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Роҳи пешгирии PHTS вуҷуд надорад. Аммо, муоинаи мунтазами саратон метавонад ба ошкор кардани саратон дар барвақт, вақте ки он табобатшавандатарин аст, мусоидат кунад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ин муоинаҳоро мувофиқи дастури духтур анҷом диҳед.

Шахсе, ки PHTS дорад, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Ояндаи шумо аз бисёр омилҳо, аз ҷумла нишонаҳо ва саломатии умумии шумо вобаста аст. Агар шумо синдроми PHTS/Cowden дошта бошед, хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон зиёд аст. Аз ин рӯ, ташхиси саратон хеле муҳим аст. Муайян ва табобати барвақти саратон беҳтарин роҳи беҳтар кардани имконияти шифоёбӣ (пешгӯӣ) аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Дастурҳои духтури худро дар бораи он ки чӣ қадар зуд-зуд бояд барои саратон муоина шавед, риоя кунед. Донистани нишонаҳои огоҳкунандаи саратон низ муҳим аст. Аз духтури худ пурсед, ки кадом нишонаҳоро бояд донед.

Фаҳмидани он ки шумо ё фарзандатон гирифтори беморӣ ба монанди PHTS ҳастед, метавонад як таҷрибаи хеле душвор бошад. Ин ҳолатест, ки таваҷҷӯҳи доимиро талаб мекунад. Он метавонад барои бисёриҳо нороҳаткунанда бошад. Аммо, муоинаи бодиққат метавонад дар сурати гирифтор шудан ба саратон дар наҷот ё дароз кардани умри шумо нақши калон бозад. Агар ба шумо PHTS ташхис карда шавад, ҳатман дар бораи хатарҳои саломатии худ, чӣ гуна гурӯҳи тиббии шумо саломатии шуморо назорат мекунад ва чӣ гуна нақшаи табобати шумо метавонад саломатии дарозмуддати шуморо беҳтар созад, маълумот гиред.

Гени PTEN чӣ гуна боиси саратон мегардад?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, мутатсия дар гени PTEN метавонад боиси афзоиши беназорати ҳуҷайраҳо ва ташаккули варамҳо гардад. Гарчанде ки PHTS бештар бо варамҳои ғайрисаратонӣ, ки гематома номида мешаванд, алоқаманд аст, ин афзоиши беназорати ҳуҷайра инчунин метавонад ба варамҳои саратонӣ оварда расонад. Ҳарду намуди варамҳо аз тақсимшавии босуръати ҳуҷайраҳо ба вуҷуд меоянд. Дар ҳоле ки варамҳои ғайрисаратонӣ маҳаллишуда мебошанд, варамҳои саратонӣ метавонанд дар тамоми бадан паҳн шаванд (метастаз кунанд) . Вақте ки онҳо ин корро мекунанд, ҳуҷайраҳои саратон бофтаҳои солимро вайрон мекунанд.

Нуктаҳои кӯтоҳе барои дар хотир нигоҳ доштан

Хуб, пас биёед баъзе аз муҳимтарин чизҳоеро, ки дар бораи PHTS дар бораашон сӯҳбат кардем, бояд дар хотир дошт, ҷамъбаст кунем:

• PHTS ин ҳолатест, ки дар натиҷаи мутатсия дар ген бо номи "PTEN" ба вуҷуд меояд. Ин ген барои назорат кардани афзоиши ҳуҷайраҳои мо кӯмак мекунад.
• Ин ҳолат метавонад боиси пайдоиши гиреҳҳои ғайрисаратонӣ (гематомаҳо) ва дигар омосҳо дар қисмҳои гуногуни бадан гардад.
• Одамони гирифтори PHTS, бахусус онҳое, ки синдроми Коуден доранд, хатари пайдоиши намудҳои муайяни саратон (ба монанди саратони сина, ғадуди сипаршакл, гурда, бачадон ва саратони рӯдаи ғафс)-ро зиёд мекунанд.
• Ин ҳолатест , ки метавонад меросӣ бошад . Агар шумо онро дошта бошед, фарзандони шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро доранд.
• Айни замон PHTS-ро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, нишонаҳоро метавон назорат кард ва хатари саратонро идора кард.
• Муоинаҳои мунтазами саратон метавонанд ҳаётро наҷот диҳанд, зеро эҳтимоли табобат ва шифо ёфтани саратон дар сурати барвақт ошкор шудан бештар аст.
• Агар шумо ё касе аз оилаатон ин нишонаҳоро дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси генетикӣ ва назорати дурусти тиббӣ хеле муҳим аст.

Воҳима накунед, аммо муҳимтар аз ҳама огоҳ будан аст. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

PTEN , Гематома, Варам, Синдром, Мутацияи ген, Саратон, Синдроми Коуден, BRRS