Оё шумо ягон бор дар бораи бемории хеле аҷиб ва нодире, ки танҳо ба одамон таъсир мерасонад, шунидаед ё аз касе аз оила ё дӯстатон шунидаед? Баъзан фаҳмидани он ки ин беморӣ чист, вақти зиёдро мегирад. Пас, имрӯз мо дар бораи чунин бемориҳои нодир сӯҳбат хоҳем кард. Донистани инҳо хеле муҳим аст, зеро шумо ҳеҷ гоҳ намедонед, ки кай ба ин дониш ниёз хоҳем дошт.
Бемории нодир чист?
Ба таври оддӣ, бемории нодир бемориест, ки танҳо ба шумораи хеле ками одамон дар ҷомеа таъсир мерасонад. Акнун, бубинед, ки дар кишваре ба монанди Амрико беморие, ки камтар аз дусад ҳазор нафарро фаро мегирад, бемории нодир ҳисобида мешавад. Дар Англия беморие, ки камтар аз як нафар аз 2000 нафарро фаро мегирад. Тибқи маълумоти Созмони Ҷаҳонии Беҳдошт (СҶТ), бемориҳое, ки камтар аз 65 нафар аз 100 000 нафарро фаро мегиранд, ба ин категория дохил мешаванд. Пас, мебинед, таърифи ин аз кишвар ба кишвар каме фарқ мекунад.
То ҳол муҳаққиқон зиёда аз 7000 чунин бемориҳои нодирро кашф кардаанд! Тасаввур кунед, ҳамаи ин бемориҳо дар саросари ҷаҳон зиёда аз 300 миллион нафарро фаро мегиранд, ки аксари онҳо кӯдакони хурдсол мебошанд. Дар Шри-Ланка низ одамоне ҳастанд, ки чунин бемориҳо доранд, аммо дар бораи онҳо кам сӯҳбат мекунанд.
Тасаввур кунед, ки агар шумо ё касе аз шиносҳоятон бемории нодире ба монанди ин дошта бошад. Ин чӣ қадар душвор хоҳад буд?
- Барои муайян кардани дақиқи беморӣ солҳо лозим шуда метавонад. Баъзан, ҳатто пас аз муроҷиат ба духтурон ва гузаштани як ташхис паси дигаре, беморӣ муайян карда намешавад.
- Аломатҳои ин бемориҳо метавонанд ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмулӣ монанд бошанд, аз ин рӯ, фавран маълум нест, ки ин як бемории нодир аст.
- Аломатҳо метавонанд фаъолияти самараноки онҳоро дар ҳаёти ҳаррӯза, ишғоли кор ё иҷрои корҳои хона душвор гардонанд. Барои баъзеҳо, танҳо гузаронидани рӯз метавонад як мушкили бузург бошад.
- Бисёре аз бемориҳои нодир то ҳол ягон табобати муассир надоранд.
- Зиндагӣ бо чунин беморӣ метавонад барои оилаҳо бори гарон бошад. Пардохти хароҷоти доруворӣ ва табобат душвор буда метавонад.
- Ҳам бемор ва ҳам онҳое, ки ба ӯ нигоҳубин мекунанд, хастагии шадиди равонӣ ва ҷисмониро эҳсос мекунанд.
Аммо илм рӯз аз рӯз пеш меравад. Олимоне, ки бемориҳои ба ин монандро меомӯзанд, пайваста кӯшиш мекунанд, ки сабабҳоро пайдо кунанд ва табобатҳои навро таҳия кунанд. Пас, хавотир нашавед.
Оё байни бемориҳои ятим ва бемориҳои нодир фарқият вуҷуд дорад?
Бисёриҳо истилоҳҳои "бемории ятим" ва "бемории нодир"-ро ба ҷои якдигар истифода мебаранд. Аммо фарқияти ночиз вуҷуд дорад. Бемориҳои ятим бемориҳое мебошанд, ки муҳаққиқон дар онҳо таҳқиқоти зиёд анҷом надодаанд ё умуман (ин метавонад бемориҳои нодирро дар бар гирад) анҷом надодаанд. Ин аксар вақт аз сабаби арзиши баланди тадқиқот аст.
Аммо ҳоло вазъият каме тағйир меёбад. Ҳукуматҳо ва созмонҳои гуногуни ҷаҳон барои ёфтани роҳҳои табобати чунин "бемориҳои ятим" барои таҳқиқот дар бораи "доруҳои ятим" маблағ ҷудо мекунанд.
Баъзе бемориҳои нодир кадомҳоянд?
Тавре ки мо қаблан гуфта будем, ҳазорҳо бемориҳои нодир мавҷуданд. Шумо эҳтимол дар бораи баъзе аз онҳо шунидаед. Дигарон он қадар маълум нестанд. Инҳоянд чанд мисол:
- Акромегалия
- Синдроми Алиса дар сарзамини аҷоибот
- Склерози амиотрофии паҳлӯӣ (ALS)
- Камхунии апластикӣ
- Фибрози кистикӣ
- Дистрофияи мушакҳои Дюшен
- Синдроми Элерс-Данлос
- Бемории Фабри
- Бемории Гаушер
- Бемории Хантингтон
- Мезотелиома
- Бемории пешоб бо шарбати хордор
- Бемории ҳуҷайраҳои досшакл
Ин номҳо метавонанд каме аҷиб садо диҳанд, аммо ҳамаи инҳо бемориҳои нодире ҳастанд, ки ба одамон таъсир мерасонанд.
Сабабҳои бемориҳои нодир кадомҳоянд?
Сабабҳои гуногуни пайдоиши бемориҳои нодир метавонанд вуҷуд дошта бошанд. Се категорияи асосии сабабҳо мавҷуданд:
1. Генетика: Тағйирот дар генҳо сабаби асосии бисёр бемориҳои нодир мебошанд. Ин тағйироти генетикӣ метавонанд аз волидайни шумо мерос гирифта шаванд (мутатсияи ҷанинӣ), ё онҳо метавонанд дар бадани шумо тасодуфан бидуни доштани онҳо дар ягон аъзои оила (мутатсияи соматикӣ) ба амал оянд.
2. Микробҳо/микробҳо: Сироятҳое, ки аз ҷониби баъзе микробҳо ба вуҷуд меоянд, метавонанд хеле кам ба амал оянд. Масалан, бемориҳо ба монанди сил дар баъзе кишварҳо камёбанд, аммо дар дигар кишварҳо маъмуланд.
3. Токсинҳо: Баъзе моддаҳои кимиёвӣ метавонанд ба бадан таъсири манфӣ расонанд ва боиси беморӣ шаванд. Масалан, таъсири асбест метавонад боиси мезотелиома, як саратони нодири шуш, гардад.
Илова бар ин, метавонад сабабҳои дигар низ бошанд:
- Нагирифтани миқдори кофии витамин ё минерали муайян (норасоии ғизоӣ).
- Ҳодисаҳо (ҷароҳатҳо)».
- Таъсири ғайричашмдошт ҳангоми табобати бемории дигар.
Баъзан ҳолатҳое ҳастанд, ки сабаби ин бемориҳои нодирро ёфтан ғайриимкон аст .
Аломатҳои ин бемориҳо кадомҳоянд?
Аломатҳои бемориҳои нодир аз якдигар хеле фарқ мекунанд. Он аз беморӣ ба беморӣ фарқ мекунад. Тавре ки қаблан зикр гардид, баъзан ин нишонаҳо ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмул хеле монанданд. Ин муайян кардани дақиқи бемориро душвор мегардонад. Баъзе одамон метавонанд дар марҳилаҳои аввал ягон нишона нишон надиҳанд.
Агар шумо дарди бадан, хастагии доимиро эҳсос кунед ва сабаби онро муайян карда натавонед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
Бемориҳои нодир чӣ гуна ташхис карда мешаванд?
Муайян кардани бемории нодир аксар вақт душвор аст. Барои ин якчанд сабаб вуҷуд дорад:
- Аломатҳои монанд ба дигар бемориҳо.
- Бисёре аз бемориҳо он қадар камёбанд, ки ҳатто табибон онҳоро зуд-зуд намебинанд, ки ташхиси онҳоро душвор мегардонад.
Барои фаҳмидани дақиқи он чизе, ки дар бадани шумо рӯй медиҳад, метавонад солҳо лозим шавад. Духтурон аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо мепурсанд ва барои гирифтани маълумоти бештар санҷишҳо, аз қабили ташхиси хун ва ташхиси тасвирӣ мегузаронанд . Духтурон мефаҳманд, ки ин раванд метавонад стресс ва ноумедкунанда бошад. Онҳо ҳама кори аз дасташон меомадаро мекунанд, то ба шумо дар ташхиси ин беморӣ кумак кунанд ё шуморо ба мутахассисоне, ки дар ин соҳа тахассус доранд, равон кунанд.
Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё кӯдак ин бемориҳоро дорад?
Дар кишварҳо ба монанди Амрико, ҳар як кӯдаки навзод як силсила санҷишҳои махсус бо номи "Скрининги навзод" мегузаранд. Ин санҷишҳо барои муайян кардани баъзе бемориҳое истифода мешаванд, ки дар назари аввал намоён нестанд, аммо метавонанд дар кӯдак мавҷуд бошанд (масалан, бемории ҳуҷайраҳои досшакл, фибрози кистикӣ). Ин "Скрининги навзод" роҳи хеле муҳим барои муайян кардани бемориҳои нодир дар кӯдакони хурдсол мебошад. Агар беморӣ барвақт ошкор карда шавад, табобатро барои кӯдак ҳарчи зудтар оғоз кардан мумкин аст. Баъзе аз ин санҷишҳо инчунин дар Шри-Ланка анҷом дода мешаванд.
Кадом табобатҳо барои бемориҳои нодир мавҷуданд?
Барои табобати бемориҳои нодир усулҳои гуногуни табобат мавҷуданд:
- Доруҳо
- Иловаҳои ғизоӣ ё тағирот дар парҳез
- Терапияи касбӣ
- Баъзе расмиёт ё ҷарроҳӣ
- Терапияи ҷисмонӣ
- Истифодаи дастгоҳҳои махсуси тиббӣ
Ҳадафҳои табобат инчунин вобаста ба беморӣ фарқ мекунанд:
- Табобати пурраи беморӣ (ин кор аксар вақт душвор аст).
- Пешгирии бадтар шудани беморӣ.
- Назорати нишонаҳо.
Мутаассифона, бисёре аз бемориҳои нодир то ҳол табобат надоранд, аммо муҳаққиқон барои ёфтани табобатҳое, ки метавонанд ба миллионҳо одамон кӯмак расонанд, кор карданро идома медиҳанд.
Шумо метавонед аз духтуратон дар бораи табобатҳои нави таҷрибавӣ (озмоишҳои клиникӣ) пурсед. Инҳо таҳқиқоти бодиққат тарҳрезишуда мебошанд, ки дар онҳо муҳаққиқон санҷидаанд, ки баъзе санҷишҳо ва табобатҳо то чӣ андоза хуб кор мекунанд. Бо ҳамроҳ шудан ба яке аз инҳо, шумо метавонед навтарин ва эҳтимолан самараноктарин табобатҳоро барои ҳолати худ дастрас кунед.
Аз ҳама гуна "табобат" ё "шифо"-е, ки дар Интернет мебинед, эҳтиёт бошед. Агар шумо бо яке аз онҳо дучор шавед, онро ба духтур нишон диҳед. Ӯ метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё ин барои шумо мувофиқ аст, оё муфид аст ё танҳо исрофи пул аст ё барои шумо зараровар аст. Баъзе чизҳо метавонанд тамоман кӯмак накунанд ва баъзеи дигар ҳатто метавонанд ба шумо зарар расонанд.
Ояндаи шахсе, ки гирифтори бемории нодир аст, чӣ гуна аст?
Ояндаи шумо, ё он чизе, ки дар оянда интизор аст, аз чанд чиз вобаста аст:
- Ҳолати мушаххаси тиббии шумо чист?
- Чӣ қадар зуд беморӣ ошкор карда шуд .
- Кадом табобатҳо дастрасанд ?
- Шумо боз кадом мушкилоти саломатӣ доред?
Духтурони шумо метавонанд дар бораи ин чизҳо ба шумо маълумоти бештар диҳанд. Бисёре аз одамоне, ки гирифтори бемориҳои нодир ҳастанд, умри дароз ва хушбахтона мегузаронанд. Мутаассифона, баъзе бемориҳои нодир метавонанд умри инсонро кӯтоҳ кунанд.
Дар хотир доред, ки ҳама гуногунанд. Гарчанде ки шумо метавонед аз сӯҳбат бо дигарон, ки ҳамон ҳолатро доранд, бисёр чизҳоро омӯзед, сафари худи шумо метавонад фарқ кунад. Масалан, агар табобате, ки барои каси дигар кор кардааст, барои шумо кор накунад, рӯҳафтода нашавед. Духтурони шумо барои ёфтани беҳтарин вариантҳо барои шумо бо шумо ҳамкорӣ хоҳанд кард.
Оё бемориҳои нодирро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски бисёре аз бемориҳои нодир аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд, мо барои пешгирии онҳо коре карда метавонем. Агар шумо ё шарики шумо бемории нодир дошта бошед ва шумо нақша доред, ки фарзанддор шавед, муроҷиат кардан ба машварати генетикӣ метавонад муфид бошад. Машваратчӣ метавонад эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ ба кӯдаки шуморо шарҳ диҳад.
Кай ба шумо лозим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед?
Агар шумо нишонаҳои нав пайдо кунед ё нишонаҳои шумо бе ягон сабаби маълум тағйир ёбанд, ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо ба якчанд духтур муроҷиат карда бошед ва онҳо сабаберо пайдо карда натавонанд, шумо метавонед муроҷиат кунед, ки ба маркази тиббие, ки дар ташхис, табобат ва таҳқиқи бемориҳои нодир тахассус дорад, муроҷиат кунед.
Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур
Инҳоянд чанд саволе, ки ба шумо дар гирифтани маълумоти бештар пас аз ташхис кӯмак мекунанд:
- Чӣ тавр ман ба ин вазъият гирифтор шудам?
- Кадом табобатҳоро ман гирифта метавонам? Онҳо чӣ гуна анҷом дода мешаванд?
- Дар бораи ояндаи ман чӣ гуфта метавонед?
- Оё шумо иштирок дар озмоиши клиникӣ барои табобати нави таҷрибавӣ тавсия медиҳед?
- Оё гузаронидани санҷиши генетикӣ барои оилаам низ фикри хуб аст?
- Оё шумо метавонед маро ба гурӯҳҳои дастгирии беморон ба монанди ин пайваст кунед?
Аз куҷо ман метавонам маълумот ва дастгирӣ гирам?
Баъзан зиндагӣ бо бемории нодир метавонад хеле танҳоӣ бошад. Пайдо кардани волидони дигаре, ки вазъияти шуморо мефаҳманд, душвор буда метавонад, хусусан агар фарзанди шумо ба ин беморӣ ташхис шуда бошад. Бо духтури худ дар бораи он ки чӣ гуна шумо метавонед шабакаи одамон ва захираҳоеро, ки шумо ва оилаатон метавонед барои дастгирӣ муроҷиат кунед, таъсис диҳед, сӯҳбат кунед. Масалан, имкониятҳо барои ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирии беморони онлайн ё озмоишҳои клиникӣ вуҷуд дошта метавонанд.
Дар Шри-Ланка, баъзе беморхонаҳо инчунин табибони мутахассис доранд, ки ба одамони гирифтори бемориҳои нодир кӯмак мерасонанд. Ғайр аз ин, баъзе созмонҳои ихтиёрӣ ба чунин беморон ва оилаҳои онҳо кумак мерасонанд. Пас, каме таҳқиқот гузаронед.
Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд дар хотир дошта бошем
Зиндагӣ бо бемории нодир осон нест, аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.
- Маълумоти дурустро гиред. Дар бораи бемории худ, табобатҳои он ва таҳқиқоти охирин маълумот гиред.
- Бо як гурӯҳи хуби тиббӣ пайваст шавед. Духтурон ва кормандони соҳаи тандурустиро пайдо кунед, ки шуморо мефаҳманд ва дастгирӣ мекунанд.
- Ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед. Сӯҳбат бо одамоне, ки таҷрибаҳои ба шумо монандро аз сар гузаронидаанд, манбаи бузурги қувват аст.
- Умед набандед. Илм пеш меравад, табобатҳои нав пайдо мешаванд.
Мо то ҳол дар бораи бисёр бемориҳои нодир хеле кам медонем. Аммо муҳаққиқон ҳар рӯз чизҳои навро кашф мекунанд. Пас, бо ин мушкилот бо ҷасорат рӯ ба рӯ шавед. Фаромӯш накунед, ки касе ҳаст, ки метавонад ба шумо кӯмак кунад, касе ки ба шумо гӯш медиҳад.
Бемориҳои нодир , Бемориҳои ятим, Ихтилоли генетикӣ, Ташхиси тиббӣ, Бемории музмин, Дастгирии беморон, Озмоишҳои клиникӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед