Тасаввур кунед, ки кӯдаки хурди шумо табассум мекунад, медавад ва бозӣ мекунад. Шумо бо хурсандӣ ҳар як қадами инкишофи ӯро тамошо мекунед. Ҳамин ки фикр мекунед, ки ҳама чиз хуб аст, ногаҳон роҳгардии ӯ тағйир меёбад, ӯ зуд-зуд меафтад. Дидани чунин чизе ҳар модар ё падарро метарсонад, дуруст аст? Ин дар бораи чанд оилаест, ки сарфи назар аз чунин таҷрибаи дилшикаста ҳеҷ гоҳ умедашонро аз даст надодаанд. Қиссаҳои онҳо ба мо бисёр чизҳоро меомӯзанд.
Қиссаи "Вилл": Рӯзе, ки ҳама чиз тағйир ёфт
Вилл писарбачаи хеле шӯх, фаъол ва ошкоро аст. Ба гуфтаи модараш Кейси, ҳар як марҳилаи инкишофи ӯ сари вақт рух дод. Вақте ки Вилл тақрибан дусола буд, ӯ хуб роҳ мерафт ва бозӣ мекард, аммо бе ягон сабаби маълум, зуд-зуд меафтид. Як рӯз ӯ ногаҳон афтид.
Аз он рӯз сар карда, саломатии Вилл босуръат бад шудан гирифт. Пас аз санҷишҳои зиёд, табибон ниҳоят муайян карданд, ки Вилл бемории хеле нодир дорад. Ин бемориро "синдроми Ли" меномиданд.
Ба таври оддӣ, ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо нерӯгоҳҳои хурди барқӣ бо номи митохондрия дорад, ки энергияро таъмин мекунанд. Дар ин бемории нодир бо номи синдроми Ли, ин марказҳои тавлидкунандаи энергия бинобар мутатсияи генетикӣ дуруст кор намекунанд. Вилл дар яке аз ин генҳо мутация дошт, ки SURF1 ном дошт. Ин ҳолат ба гурӯҳи калонтари бемориҳо бо номи бемориҳои митохондрия тааллуқ дорад.
Кейси он вақтро бо эҳсосоти бузург ба ёд меорад: «Ин як давраи хеле душвор дар ҳаёти мо буд. Дар ҳоле ки яке аз фарзандонам роҳ рафта наметавонист, фарзанди дигарам роҳ рафтанро меомӯхт». Тасаввур кунед, ки он модар чӣ эҳсос мекард.
Муборизае берун аз волидайн
Вақте ки ин бо фарзандашон рӯй дод, Кейси ва шавҳараш Дуг танҳо нишаста тамошо накарданд. Онҳо ба таҳқиқи ҳама чизе, ки дар бораи ин беморӣ метавон донист, шурӯъ карданд. Тавре ки Кейси мегӯяд: "Вақте ки шумо дар бораи бемории нодир ба монанди ин мешунавед, чунин эҳсос мешавад, ки тамоми ҳаёти шумо дар пеши назари шумо аз ҳам пора мешавад... ва сипас шумо бояд ҳама чизеро, ки дар бораи бемории фарзандатон метавон донист, омӯзед. Ин мисли он аст, ки ба мактаби тиббӣ равед ва як курси комилан навро омӯзед."
Вақте ки онҳо фаҳмиданд, ки дар бораи ин беморӣ маълумот ва захираҳои кам мавҷуданд, онҳо бо дигар оилаҳое, ки кӯдакони гирифтори ҳамин беморӣ доштанд, муттаҳид шуданд ва "Бунёди Cure Mito"-ро таъсис доданд. Ҳадафи ин бунёд кӯмак дар ёфтани табобат ё табобати синдроми Ли буд.
"Оилаи кӯдаке, ки гирифтори бемории нодир аст, илова бар нигоҳубини кӯдак, мо ҳимоятгарони асосии онҳо ҳастем, шабона ҳамшираҳои шафқат мебошем ва миллионҳо доллар ҷамъ мекунем. Мо ҳатто намедонем, ки оё ин корҳо кор хоҳанд кард. Аммо, мо кӯшиш мекунем." - Кейси Воллабен
Ба мушкилоте, ки волидоне ба монанди инҳо бо онҳо рӯбарӯ мешаванд ва нақши бузурги онҳо чӣ гуна аст, назар кунед.
| Мушкилоте, ки волидони кӯдаки гирифтори бемории нодир бо онҳо рӯбарӯ мешаванд | Нақшҳои гуногуне, ки онҳо мебозанд |
|---|---|
| Набудани маълумоти дақиқ ва захираҳо дар бораи ин беморӣ. | Муҳаққиқ: Мустақилона омӯхтани ин беморӣ. |
| Хароҷоти баланди молиявӣ барои табобат ва хизматрасонии дастгирӣ. | Маблағгузорӣ: Ҷустуҷӯи маблағ барои тадқиқот. |
| Стресси шадиди эмотсионалӣ ва танҳоии иҷтимоӣ. | Ҳимоятгар: Ҳимоятгари ҳуқуқ ва манфиатҳои кӯдак. |
| Кӯмаки тиббии махсусгардонидашуда, ки шабонарӯзӣ лозим аст. | Ҳамшира: Ба кӯдак дар хона ёрии тиббӣ мерасонад. |
"София", ки дардро ба қувват табдил дод
Қиссаи модаре бо номи София Силбер низ ба ин рабт дорад. Вай инчунин узви шӯрои директорони Бунёди "Cure Mito" аст. Шаш сол пеш, духтари хурдиаш Мириам, чанд ҳафта пас аз таваллуд, аз "синдроми Ли" вафот кард. Зарбаи он марги ногаҳонӣ ва ғайричашмдошт он қадар бузург буд, ки София мегӯяд, ки ин ҳодиса ҳаёти онҳоро ба ду қисм тақсим кард: "пеш" ва "баъд". Вай мегӯяд: "Ҳар як калима, ҳар як дақиқаи он вақт абадӣ дар дилҳои мост".
Аммо вай бо ин кор иктифо накард. Вай аз дониши касбии худ (таҳлили маълумоти озмоишҳои клиникӣ) барои ташкили феҳристи беморон , ки маълумотро дар бораи беморони гирифтори ин беморӣ дар саросари ҷаҳон ҷамъоварӣ мекард, истифода бурд. Вай барои ин ҳазорҳо соат ихтиёрӣ кор кардааст.
Чаро сабти номи беморон чунин муҳим аст?
Тасаввур кунед, азбаски ин бемориҳо хеле камёбанд, ҳеҷ як духтур бо шумораи зиёди беморон ба монанди ин рӯбарӯ намешавад. Пас, беҳтарин маълумот дар бораи чӣ гуна инкишоф ёфтани беморӣ, ҷараёни он ва чӣ гуна тағйир ёфтани нишонаҳо дар дасти беморон ва оилаҳои онҳост. Вақте ки ин маълумот дар як ҷо ҷамъоварӣ мешавад, он барои муҳаққиқоне, ки дар ҷустуҷӯи доруҳои нав ҳастанд, ба як манбаи бебаҳо табдил меёбад. Он роҳро барои табобати нав ҳамвор мекунад.
Мероси Умед
Биёед ба қиссаи Вилл баргардем. Имрӯз Вилл 11-сола аст. Гарчанде ки ӯ наметавонад роҳ равад, гап занад ё бо даҳон хӯрок хӯрад, вазъи ӯ мӯътадил аст. Муҳимтар аз ҳама, қобилияти зеҳнии ӯ то ҳол хеле хуб аст. Модараш мегӯяд, ки ӯ бештар ба илм таваҷҷӯҳ дорад. Дар як занги видеоии ахир, ӯ табассум кард ва ангушти калонашро боло кард, то инро тасдиқ кунад.
Бунёди Cure Mito, ки аз ҷониби волидони Вилл таъсис ёфтааст, ҳоло терапияи генӣ ва таҳқиқоти аз нав таъин кардани доруҳоро маблағгузорӣ мекунад, то бубинад, ки оё дигар доруҳои мавҷуда метавонанд барои табобати ин беморӣ истифода шаванд.
Ин маънои онро дорад, ки коре, ки мо ба номи Вилл мекунем, метавонад ҳаёти кӯдаки дигареро, ки ин бемориро дорад, дар оянда наҷот диҳад. Ин меросест, ки ӯ боқӣ мегузорад. Ин қиссаҳо ба мо мегӯянд, ки новобаста аз он ки вазъият то чӣ андоза душвор аст, агар мо якҷоя шавем ва бо умед кор кунем, мо метавонем тағйироти бузурге ба вуҷуд орем. Муборизае, ки ин волидон барои фарзандашон мегузаронанд, ояндаро барои ҳазорҳо кӯдакони дигар эҷод мекунад.
Паёми бурдан ба хона
- Ташхиси бемории нодир поёни зиндагӣ нест. Дониш, ваҳдат ва умед бузургтарин қувваҳои шумо ҳастанд.
- Агар шумо ягон тағйироти ғайриоддӣ ва номаълумро дар рушд ё рафтори фарзандатон мушоҳида кунед, онро нодида нагиред. Фавран аз духтури соҳибихтисос маслиҳат пурсед.
- Дастгирӣ ва фаҳмиши мо барои оилаҳое, ки бо чунин шароит зиндагӣ мекунанд, хеле муҳим аст. Онҳоро ба ҳошия нагузоред, балки қуввати онҳо бошед.
- Таҷриба ва маълумоти беморон ва оилаҳои онҳо манбаи бебаҳо барои таҳқиқот барои ёфтани усулҳои нави табобат мебошанд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед