Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Санфилиппо маълумот гирем.

Оё шумо ягон тағйиротеро дар рафтор, сухан ё намуди зоҳирии кӯдаки худ мушоҳида мекунед, ки фаҳмидани он бароятон душвор аст? Баъзан мо дар бораи баъзе бемориҳое, ки ба кӯдакон таъсир мерасонанд, чизе намедонем, аз ин рӯ мо дар бораи чизҳои гуногун фикр мекунем. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккаб аст, аммо ҳама бояд аз он огоҳ бошанд. Ин синдроми Санфилиппо номида мешавад. Хавотир нашавед, мо дар ин бора муфассал ва содда сӯҳбат хоҳем кард.

Синдроми Санфилиппо чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Санфилиппо як ҳолати генетикӣ аст, ки меросӣ аст . Дар асл, он як гурӯҳи бемориҳост. Он асосан ба системаи марказии асаби кӯдаки шумо, ки мағзи сар ва ҳароммағз аст, таъсир мерасонад. Ин метавонад дар соҳаҳои маърифатӣ, рафторӣ ва ҷисмонии кӯдак аломатҳои гуногунро ба вуҷуд орад. Мутаассифона, ин нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд ва ин ҳолат метавонад давомнокии умри кӯдаконро кӯтоҳ кунад.

Номи дигари ин мукополисахаридози навъи III (MPS III) мебошад.

Дар ин бора фикр кунед, дар дохили ҳуҷайраҳои мо "марказҳои хурди партовпарто" мавҷуданд. Инҳоро лизосомаҳо меноманд. Инҳо моддаҳои номатлуб ё "партов"-ро, ки дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд, таҷзия ва хориҷ мекунанд. Кӯдаки гирифтори синдроми Санфилиппо дар яке аз чор ферменте, ки барои таҷзияи карбогидратҳои мураккаб бо номи гепаран сулфат ( инчунин гликозаминогликан номида мешавад) лозим аст, норасоӣ дорад. Азбаски ин фермент дуруст кор намекунад, моддае бо номи гепаран сулфат дар дохили ҳуҷайраҳо, бофтаҳо ва узвҳои кӯдак ҷамъ мешавад. Ин ҷамъшавӣ ба онҳо зарар мерасонад. Ин чизест, ки мо онро бемории нигоҳдории лизосома меномем.

Оё намудҳои синдроми Санфилиппо мавҷуданд?

Бале, чор намуди асосии ин вуҷуд дорад. Ҳар як намуд аз норасоии ферментҳои гуногун ба вуҷуд меояд.

• Навъи А: Норасоии ферменти сулфамидаза.
• Навъи B: Норасоии ферменти алфа-N-ацетилглюкозаминидаза.
• Навъи C: Норасоии ферменти гепаран ацетил КоА: алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Навъи D: Норасоии ферменти N-ацетилглюкозамин 6-сулфатаза.

Аз инҳо, навъи А маъмултарин зернамуд дар саросари ҷаҳон аст , дар ҳоле ки навъи D камтарин аст.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Санфилиппо як ҳолати хеле нодир аст.Ба гуфтаи муҳаққиқон, ин беморӣ аз 50,000 то 250,000 нафар ба як нафар таъсир мерасонад. Пас, шумо метавонед бубинед, ки ин то чӣ андоза камёб аст.

Аломатҳои синдроми Санфилиппо кадомҳоянд?

Аломатҳо ва вазнинии ин ҳолат метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд, инчунин вобаста ба намуди беморӣ. Баъзе аз нишонаҳои аввалия, ки метавонанд дар навзодон ва кӯдакони хурдсол мушоҳида шаванд, инҳоянд:

• Хусусиятҳои чеҳраи дағал .
• Мӯйҳои васеъ ва равшан.
• Доштани мӯи бадан аз меъёр зиёд (гирсутизм) бо мурури замон кам намешавад.
• Андозаи сар аз муқаррарӣ калонтар аст (макросефалия).
• Ихтилоли хоб, душвории хоб.
• Мушкилоти нафаскашӣ, масалан, бандии гӯш ва/ё бинӣ, душвории нафаскашӣ.
• Дарди шадиди меъда ва гиря (эпизодҳои монанд ба колик).
• Дарунравии зуд-зуд.

Шумо шояд ин нишонаҳои аввалияро фавран пай набаред. Вақте ки фарзанди шумо калон мешавад, дигар нишонаҳои марбут ба синдроми Санфилиппо пайдо мешаванд. Ин нишонаҳо одатан дар байни 1 то 4 солагӣ пайдо мешаванд .

Хусусиятҳои марбут ба системаи асаб ва рафтор:

• Таъхир дар малакаҳои нутқ ва забон (аксар вақт нишонаи барвақт).
• Рушди кӯдак бе сабаби мушаххас (таъхири ғайримушаххаси рушд) ба таъхир меафтад.
• Қобилиятҳои зеҳнӣ бо мурури замон коҳиш меёбанд.
• Рафтори хашмгинона ё харобиовар .
• Гиперактивӣ.
• Рафтори бемасъулият, хуруҷи ногаҳонии хашм (хашми хашмгин).
• Аз чизҳои хатарнок натарсидан.
• Газидани зуд-зуд, кандани даҳон, макидан ё фурӯ бурдан (гиперорализм).
• Беқарорӣ.
• Мушкилоти хоб - тарс аз хоб рафтан, паразомния ва апноэи хоб.
• Тағйирот дар тарзи роҳгардӣ, масалан, роҳгардӣ бо ангуштони пой .
• Сахтии бадан, спастикӣ.
• Садама.

Аломатҳои бемориҳои гӯш, бинӣ ва гулӯ:

• Норасоии шунавоӣ.
• Сироятҳои зуд-зуди гӯш (отит).
• Гирифтани доимии бинӣ.
• Ниёз ба хориҷ кардани аденоидҳо ва бодомакҳо (аденотонзиллэктомия) нисбат ба кӯдакони солим барвақттар.

Аломатҳои дигар:

• Қабзият ё дарунравии дарозмуддат.
• Қабзият.
• Нороҳатии меъда.
• Ихтилоли ритми дил (аритмия).
• Бемории мушакҳои дил (кардиомиопатия).
• Сахтии буғумҳо.
• Сколиоз.

Чӣ боиси синдроми Санфилиппо мегардад?

Тавре ки қаблан қайд кардем, синдроми Санфилиппо як бемории нигоҳдории лизосомалӣ (LSD) аст.Ин як бемории генетикӣ аст, ки ба гурӯҳи номбурда тааллуқ дорад. Одамони гирифтори ин беморӣ моддаҳои заҳролудро дар ҳуҷайраҳои бадани худ ҷамъ мекунанд. Сабаби ин дар он аст, ки баъзе ферментҳо дар бадани онҳо дуруст кор намекунанд ё намерасанд . Вақте ки ин ферментҳо намерасанд, бадани мо наметавонад баъзе моддаҳоро таҷзия ва хориҷ кунад. Вақте ки онҳо дар бадан ҷамъ мешаванд, онҳо зараровар мешаванд.

Дар синдроми Санфилиппо, яке аз чор ферменте, ки ба вайроншавии моддае бо номи гепаран сулфат мусоидат мекунад, мавҷуд нест. Сипас сулфати гепаран дар ҳуҷайраҳо ҷамъ шуда, ба онҳо зарар мерасонад. Ин ҷамъшавӣ асосан ба ҳуҷайраҳои мағзи сари кӯдак таъсир мерасонад .

Ин норасоии ферментҳо аз сабаби мутатсияҳои генетикӣ , бахусус мутатсияҳо дар генҳо ба монанди гени SGSH , ба вуҷуд меоянд.

Ин тағйироти генетикӣ аз ҳарду волидайн ба кӯдак мерос гирифта мешаванд. Инро шакли аутосомии рецессивии меросӣ меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи гени тағйирёфта бошанд. Аммо, интиқолдиҳандаи ин ген одатан нишонаҳоро нишон намедиҳад.

Чӣ тавр шумо ин бемориро дақиқ ташхис медиҳед?

Азбаски синдроми Санфилиппо хеле камёб аст ва нишонаҳои он ба нишонаҳои дигар бемориҳои маъмулӣ монанданд , ташхис аксар вақт метавонад дер карда шавад. Духтурон метавонанд ин ҳолатро ҳамчун таъхири рушд, ихтилоли диққат/гиперактивӣ (ADHD) ё аутизм нодуруст ташхис кунанд.

Духтури кӯдаки шумо муоинаи ҷисмонӣ ва муоинаи неврологӣ мегузаронад. Онҳо инчунин дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии кӯдаки шумо мепурсанд. Онҳо инчунин метавонанд барои истисно кардани дигар бемориҳо санҷишҳо таъин кунанд.

Санҷишҳое, ки барои тасдиқи ташхиси синдроми Санфилиппо кӯмак мекунанд, инҳоянд:

• Санҷиши пешоби GAG: Намунаи пешоби кӯдак аз мавҷудияти моддае бо номи гликозаминогликанҳо (GAG) тафтиш карда мешавад.
• Таҳлили ферментҳо: Фаъолияти ферментҳои дахлдор дар намунаи хун чен карда мешавад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш метавонад тағйироти (мутатсияҳои) генетикиро, ки бо синдроми Санфилиппо алоқаманданд, тафтиш кунад.

Илова бар ин, духтур метавонад санҷишҳои дигарро тавсия диҳад, то муайян кунад, ки оё ягон осеб ба узвҳо ё бофтаҳои кӯдак вуҷуд дорад. Масалан:

• Сканкунии MRI-и мағзи сар.
• Муоинаи чашм.
• Санҷиши шунавоӣ.
• Санҷишҳои дил - ба монанди эхокардиограмма ва электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Таҳқиқоти хоб.
• Ташхисҳои рентгенӣ.

Ташхиси пеш аз таваллуд

Агар касе аз оилаи шумо аз синдроми Санфилиппо азият мекашад, духтури шумо метавонад тавсия диҳад, ки кӯдаки таваллуднашударо барои муайян кардани ин беморӣ ҳангоми ҳомиладорӣ санҷед. Инро метавон тавассути санҷишҳо ба монанди амниосентез ё намунагирии виллаҳои хорионӣ анҷом дод.

Кадом табобатҳо барои синдроми Санфилиппо истифода мешаванд?

Мутаассифона, дар айни замон ягон табобат ё табобати тағйирдиҳандаи беморӣ барои синдроми Санфилиппо вуҷуд надорад . Табобат асосан ба идоракунии нишонаҳо ва нигоҳубини паллиативӣ нигаронида шудааст. Азбаски ин ҳолат ба бисёр ҷанбаҳои саломатии кӯдак таъсир мерасонад, барои табобати кӯдак як гурӯҳи бисёрсоҳавии табибон лозим аст. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Педиатрҳо.
• Неврологҳои кӯдакона.
• Физиотерапевтҳо.
• Терапевтҳои касбӣ.
• Патологҳои нутқ.
• Отоларингологҳо (мутахассисони гӯш, бинӣ ва гулӯ).
• Психологҳои кӯдакон.
• Кормандони иҷтимоӣ.
• Омӯзгорони махсус.

Ин мутахассисон доруҳо, терапияҳо ва дастгоҳҳои ёрирасонро, ки ба ниёзҳои кӯдак мутобиқ карда шудаанд, тавсия медиҳанд. Ҳадафҳои асосии табобат нигоҳ доштани фаъолияти ҷисмонии кӯдак, ба ҳадди аксар расонидани қобилиятҳои онҳо ва нигоҳ доштани сифати баландтарини зиндагӣ мебошанд.

Фарзанди шумо инчунин метавонад имкони иштирок дар озмоиши клиникиро дошта бошад. Дар ин бора аз гурӯҳи тиббии фарзандатон пурсед. Муҳаққиқон айни замон усулҳои мушаххаси табобати синдроми Санфилиппоро меомӯзанд. Масалан:

• Терапияи ивазкунандаи фермент.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ.
• Терапияи генӣ.

Дар марҳилаҳои баъдии беморӣ, афзалияти табобат нигоҳ доштани сифати зиндагӣ ва пешгирии мушкилот мебошад.

Агар фарзанди ман синдроми Санфилиппо дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Агар фарзанди шумо синдроми Санфилиппо дошта бошад, эҳтимол дорад, ки шумо зуд-зуд ба духтур муроҷиат кунед ва ташхис гузаронед. Фаҳмидани ин ҳолати мураккаб якбора душвор буда метавонад. Аммо дар хотир доред, ки дастаи тиббии фарзанди шумо дар ҳар як қадам бо шумост. Азбаски синдроми Санфилиппо ба ҳар як кӯдак таъсири гуногун мерасонад, дастаи тиббии фарзанди шумо метавонад ба шумо дар бораи ояндаи фарзанди шумо ва оилаатон маслиҳати беҳтарин диҳад.

Дар марҳилаҳои баъдии синдроми Санфилиппо, фарзанди шумо аксар вақт метавонад инҳоро аз сар гузаронад:

• Коҳиши робита бо муҳити атрофашон.
• Деменсия (demention )
• Аз даст додани вазифаҳои моторӣ ба монанди роҳ рафтан, сӯҳбат кардан ва хӯрокхӯрӣ.

Ин мушкилоти саломатӣ бо мурури замон бадтар мешаванд ва дар ниҳоят метавонанд ба марг оварда расонанд. Сироятҳои роҳҳои нафас, бахусус илтиҳоби шуш , сабаби маъмултарини марг мебошанд.

Давомнокии умри шахсе, ки синдроми Санфилиппо дорад, чанд аст?

Дар як таҳқиқоти 113 бемор бо синдроми Санфилиппо, давомнокии миёнаи умр чунин буд:

• Навъи А: Аз 11 то 19 сола.
• Навъи B: аз 12 то 16 сола.
• Навъи C: Аз 14 то 32 сола.

Навъи D хеле камёб аст, аз ин рӯ дар бораи он маълумоти кофӣ мавҷуд нест.

Аммо, муҳимтар аз ҳама, ҳар як кӯдаки гирифтори синдроми Санфилиппо фарқ мекунад . Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо беҳтарин шахсе хоҳад буд, ки ба шумо тасаввуроти хубе дар бораи таъсири ин ҳолат ба саломатии фарзанди шумо медиҳад.

Оё синдроми Санфилиппоро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски синдроми Санфилиппо як бемории генетикӣ аст, шумо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонед .

Пеш аз таваллуди фарзанд, агар шумо дар бораи хатари интиқоли синдроми Санфилиппо ё дигар бемориҳои генетикӣ ба фарзандатон нигарон бошед, беҳтар аст, ки бо духтур сӯҳбат кунед ва машварати генетикӣ гиред.

Агар фарзанди ман синдроми Санфилиппо дошта бошад, ман бояд чӣ гуна ба ӯ нигоҳубин кунам?

Агар фарзанди шумо синдроми Санфилиппо дошта бошад, хеле муҳим аст , ки ӯ беҳтарин ёрии тиббии имконпазирро гирад . Бо ҳимояи фарзанди худ, шумо метавонед ба онҳо дар таъмини беҳтарин сифати зиндагӣ кумак кунед.

Шумо ва оилаатон инчунин метавонед ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки дар он шумо метавонед бо одамони дигаре, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, вохӯред. Ин метавонад манбаи бузурги қувват бошад.

Бемориҳое, ки системаи асабро тадриҷан заиф мекунанд, ба монанди синдроми Санфилиппо, метавонанд ба саломатии равонӣ ва сифати зиндагии шумо ва оилаатон таъсири манфии ҷиддӣ расонанд. Волидон ва парасторони кӯдакони гирифтори синдроми Санфилиппо дар хатари бештари пайдоиши бемориҳо ба монанди бемории стресси пас аз осеб (PTSD) қарор доранд. Аз ин рӯ, шумо бояд ба саломатии равонии худ низ ғамхорӣ кунед. Агар шумо депрессия, изтироб ё стресси тӯлонӣ дошта бошед, ҳатман ба равонпизишк ё мушовир муроҷиат кунед.

Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Шумо бояд гурӯҳи тиббии фарзандатонро мунтазам ҳар 6 то 12 моҳ (ё бештар) барои муайян кардани тағйирот дар қобилиятҳои зеҳнӣ, малакаҳои ҳаракатӣ ва рафтори ӯ муоина кунед. Агар шумо ягон нишонаҳои навро мушоҳида кунед ё агар нишонаҳои шумо бадтар шаванд, фавран бо гурӯҳи тиббии фарзандатон сӯҳбат кунед.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Вақте ки шумо ташхиси синдроми Санфилиппоро мешунавед, эҳсоси ноумедӣ ва ҳайрат як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки гурӯҳи тиббии фарзанди шумо нақшаи ҳамаҷонибаи табобатиро пешниҳод мекунад, ки барои фарзанди шумо хос аст. Муҳим аст, ки шумо, фарзанди шумо ва оилаатон дастгирии заруриро гиред ва дар бораи саломатии фарзанди худ ҳушёр бошед. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо омода аст, ки шуморо дар ҳар як қадам дастгирӣ кунад. Воҳима накунед, бо ҷасорат бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед. Аз омӯхтани маълумоти лозима, пурсидани саволҳо ва гирифтани кӯмаки зарурӣ шарм надоред.

Синдроми Санфилиппо , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, системаи асаб, ферментҳо, мукополисахаридоз