Оё шумо низ дар роҳ рафтан ё анҷом додани корҳо душворӣ мекашед? Оё шумо эҳсос мекунед, ки мувозинати худро гум карда истодаед? Оё мо дар бораи ин "(Атаксияи спиносеребелларӣ)" сӯҳбат мекунем?

Оё баъзан ҳангоми роҳ рафтан пойҳоятон печида мешаванд? Ё шумо эҳсос мекунед, ки ҳатто наметавонед пиёларо дар дастатон дуруст нигоҳ доред? Шояд ҳангоми сухан гуфтан ҳатто калимаҳои норавшанро мешунавед. Агар ин чизҳо на танҳо як ё ду маротиба, балки якчанд маротиба якбора рух диҳанд, мо набояд инро нодида гирем. Имрӯз мо дар бораи як сабаби эҳтимолии ин, яъне ҳолате бо номи "Атаксияи спиносеребелларӣ" (мо онро "SCA" меномем), сӯҳбат хоҳем кард.

«Атаксияи спиносеребелларӣ (SCA)» чист? Биёед онро содда фаҳмем.

Ба таври оддӣ, атаксия ҳолатест, ки дар он шумо тадриҷан қобилияти ҳамоҳангсозии ҳаракатҳои баданатонро аз даст медиҳед . Ин чизест, ки ба системаи асаби шумо таъсир мерасонад ва бо мурури замон бадтар мешавад. Тасаввур кунед, ки қобилияти ҳаракат додани дасту пойҳо, роҳ рафтан ё нигоҳ доштани чизеро аз даст медиҳед. Намудҳои зиёди атаксия мавҷуданд, ки ҳар кадоме сабабҳо ва нишонаҳои худро дорад.

Атаксияи спиносербелларӣ (SCA) як навъи дигари атаксия буда, як ҳолати генетикӣ аст . Он асосан ба мағзи сар таъсир мерасонад. Мағзи сар қисми хеле муҳими мағзи сар аст. Он чизҳоеро ба монанди роҳгардӣ, дастгиркунӣ ва нигоҳ доштани мувозинати шуморо назорат мекунад. Баъзан, SCA инчунин метавонад ба ҳароммағзи шумо таъсир расонад.

Азбаски ин ирсӣ аст, нишонаҳо бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбанд. Шумо фавран фарқияти калонро нахоҳед дид. Ин асосан ба шумо таъсир мерасонад:

• Барои вазифаи чашм.
• Барои вазифаҳои даст (масалан, навиштан, нигоҳ доштани пиёла, хӯрокхӯрӣ).
• Аз даст додани функсияи пойҳо ва қобилияти роҳ рафтан (аз даст додани мувозинат).
• Тарзи суханронии шумо (калимаҳо печида мешаванд).

Он чизе ки гуфта мешавад, таъсири бештар дорад.

Чанд намуди «SCA» вуҷуд дорад?

Айни замон, табибон ва олимон зиёда аз 40 намуди SCA-ро муайян кардаанд . Эҳтимол дорад, ки ин рақам дар оянда бо идомаи таҳқиқот афзоиш ёбад. Духтурон ин намудҳои SCA-ро бо рақамҳо меноманд. Масалан, Атаксияи Spinocerebellar навъи 1, навъи 2 ва ғайра.

Сабабҳо ва нишонаҳои ҳамаи ин намудҳои SCA асосан ба ҳам монанданд. Аз ин рӯ, шумо шояд ҳайрон шавед, ки чаро онҳо рақамгузорӣ шудаанд. Рақамҳо бо тартибе дода мешаванд, ки тағйироти генетикии марбут ба ҳар як намуди SCA кашф шудаанд. Ба таври оддӣ, SCA1 аввалин навъи кашфшуда ва бо мушкилоти хромосомӣ, ки аз насл ба насл мегузарад, алоқаманд аст. SCA2 навъи дуюми кашфшуда аст. Онҳо чунин номгузорӣ шудаанд.

Навъи маъмултарини SCA ин Атаксияи Spinocerebellar навъи 3 (SCA навъи 3) мебошад . Он инчунин бо номи бемории Мачадо-Ҷозеф маълум аст.

Пас, ин "SCA" то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин ҳолат бо номи "SCA" хеле камёб аст.Ин маънои онро дорад, ки ин беморӣ ба ҳама таъсир намерасонад. Тибқи омор, ин беморӣ тақрибан дар як (1) аз ҳар сад ҳазор нафар ё ҳадди аксар панҷ (5) нафар рух медиҳад. Аз ин рӯ, дар бораи он зуд-зуд нашунидан як чизи муқаррарӣ аст.

Чаро мо ин "SCA"-ро ба даст меорем? Сабаб чист?

Сабаби асосии SCA мутатсияи генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки дар генҳое, ки шумо аз волидонатон мерос мегиред, нуқсоне вуҷуд дорад. Коршиносон ин нуқсонҳои мушаххаси генро бо бисёр намудҳои SCA рабт медиҳанд. Аммо, на ҳама намудҳои SCA аз як мутатсияи генӣ, балки аз тағирёбии генҳои гуногун ба вуҷуд меоянд.

Баъзе намудҳои SCA аз сабаби такрори миқдори ғайримуқаррарии қисми мушаххаси ДНК-и шумо (қисме, ки маълумоти генетикии моро нигоҳ медорад) ба вуҷуд меоянд. Инро дар истилоҳоти тиббӣ васеъшавии такрории тринуклеотид меноманд. Ин каме мураккаб аст, аммо бо ибораи оддӣ, гӯё қисми муайяни ген аз ҳад зиёд нусхабардорӣ мешавад.

Ду роҳи асосии мерос гирифтани ин ҳолати "SCA" вуҷуд дорад:

1. Меросгирии аутосомӣ бартаридошта:

• Ин аст, ки SCA аксар вақт аз насл ба насл мегузарад.
• Дар ин ҳолат чӣ рӯй медиҳад, ин аст, ки ҳатто агар шумо ин гени мутатсияшударо танҳо аз як волидайн , модар ё падаратон, мерос гиред, шумо метавонед ин ҳолатро инкишоф диҳед.
• Ин маънои онро дорад, ки агар шахси гирифтори "SCA" фарзанд дошта бошад, эҳтимоли он ки он кӯдак ин гени мутатсияшударо мерос гирад, 50% аст. Инро мисли эҳтимолияти афтидани як танга ба сараш тасаввур кунед. Ин имконият барои ҳар як кӯдак яксон аст.

2. Меросгирии аутосомӣ-рецессивӣ:

• Инчунин намудҳои "SCA" мавҷуданд, ки бо ин роҳ мерос гирифта мешаванд, аммо онҳо каме камтар маъмуланд.
• Дар ин ҳолат, барои он ки шахс ин ҳолатро инкишоф диҳад, ӯ бояд ин гени ғайримуқаррариро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.
• Дар аксари мавридҳо, ин волидон нишонаҳо нишон намедиҳанд. Онҳо метавонанд танҳо интиқолдиҳандагони ген бошанд. Онҳо танҳо як нусхаи нуқсони ген доранд, аз ин рӯ, онҳо ин бемориро инкишоф намедиҳанд.

Аломатҳои SCA кадомҳоянд?

Аломатҳои SCA одатан пас аз 18-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзе намудҳои SCA метавонанд барвақттар ва баъзеи дигар метавонанд дертар оғоз шаванд. Ин чизе нест, ки ногаҳон пайдо шавад, балки тадриҷан, дар тӯли солҳо, нишонаҳо шадидтар мешаванд.

Тасаввур кунед, вақте ки шумо барои чой дам кардан меравед ва чойникро дар даст доред, дастатон меларзад ва баргҳои чой меафтанд, ё вақте ки шумо дар кӯча меравед, шумо танҳо ба як тараф лағжида меафтед. Ҳангоми аз зинапоя боло ва поён рафтан хеле душвор ҳис мешавад. Агар ин чизҳо зуд-зуд рух диҳанд, муҳим аст, ки аз ин эҳтиёт бошед.

Аломатҳои маъмултарини SCA инҳоянд:

• Ҳаракатҳои ғайриихтиёрии чашм:Гӯё шумо наметавонед чашмонатонро дар як ҷо нигоҳ доред, ё онҳо босуръат ба атроф медаванд.
• Ҳамоҳангсозии сусти даст ва чашм: Масалан, душвории дуруст нигоҳ доштани як стакан об, душвории тугма кардани курта ё душвории навиштани равшан.
• Мушкилот бо мувозинат ва ҳамоҳангӣ: Ҳангоми роҳ рафтан метавонад чунин эҳсос шавад, ки шумо ба осонӣ пешпо мехӯред ё меафтед. Рост истодан низ метавонад душвор бошад.
• Нутқи норавшан: Нутқи норавшан , ки дар он калимаҳоро дуруст талаффуз кардан мумкин нест, ки нутқро норавшан мегардонад. Гӯё забонаш баста аст.
• Мушкилот дар коркард ва дар хотир нигоҳ доштани маълумот / норасоиҳои омӯзишӣ: Мушкилот дар омӯхтани чизҳои нав, зуд фаромӯш кардани чизҳое, ки гуфта шудаанд ва душвории тамаркуз.
• Роҳгардии номувофиқ: Роҳгардӣ мисли мастӣ, гӯё ки пойҳоятро рост нигоҳ дошта наметавонӣ, гӯё кӯшиши роҳ рафтан бо пойҳоятро васеъ паҳн кардан.

Ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд ва шиддати онҳо инчунин вобаста ба намуди SCA фарқ мекунад.

Чӣ тавр табибон SCA-ро ташхис медиҳанд?

Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, вақте ки шумо ба духтур муроҷиат мекунед, агар онҳо гумон кунанд, ки шумо SCA доред, онҳо шуморо барои ташхиси зерин месанҷанд:

• Таърихи оилаи шумо: Аз шумо пурсида мешавад, ки оё касе дар оилаи шумо қаблан ин нишонаҳоро аз сар гузаронидааст ё оё касе бо ин беморӣ, SCA, вуҷуд дорад. Ин маълумот хеле муҳим аст, зеро он дар оилаҳо низ мавҷуд аст.
• Таърихи тиббии шахсии шумо: Онҳо дар бораи дигар бемориҳои қаблан доштаатон, доруҳое, ки истеъмол мекунед ва тарзи ҳаёти шумо мепурсанд.
• Муоинаи пурраи ҷисмонӣ: Ин санҷишҳоеро дар бар мегирад, ки махсусан ба системаи асаби шумо алоқаманданд. Онҳо мувозинат, роҳгардӣ, қуввати дасту пойҳо, рефлексҳо, ҳаракати чашм ва нутқи шуморо тафтиш мекунанд.
• Онҳо шуморо бодиққат тафтиш мекунанд, то бубинанд, ки оё шумо ягон нишонаҳои марбут ба SCA доред ё не.

Пас аз ин корҳо, барои тасдиқи беморӣ санҷишҳои иловагӣ гузаронида мешаванд:

• Санҷиши генетикӣ: Ин роҳи асосии фаҳмидани он аст, ки оё шумо SCA доред ё не. Намунаи хуни шумо (ё эҳтимолан намунаи оби даҳон) гирифта мешавад ва барои муайян кардани гени масъули SCA санҷида мешавад. Бо ин санҷиши генетикӣ бисёр намудҳои SCA-ро муайян кардан мумкин аст.
• Аммо, баъзе намудҳои SCA мавҷуданд, ки мутатсияи мушаххаси генетикӣ ҳанӯз муайян нашудааст. Аз ин рӯ, дар чунин ҳолатҳо тасдиқи он танҳо бо санҷиши генетикӣ душвор аст.
• Дар ин ҳолат, духтурон мағзи шуморо барои ҳама гуна норасоиҳо тафтиш мекунанд.Муоинаҳои махсус метавонанд анҷом дода шаванд. Маъмултаринаш муоинаи MRI (томографияи резонанси магнитӣ) мебошад. Ин метавонад ҳама гуна аломатҳои атрофияро дар мағзи сар муайян кунад. Баъзан муоинаи компютерии компютерӣ низ метавонад анҷом дода шавад.

Ҳамчунин, одамоне, ки фикр мекунанд, ки онҳо мутатсияи генро мерос гирифтаанд, зеро касе аз оилаашон SCA дорад, метавонанд ин санҷиши генетикиро супоранд. Ин метавонад барои онҳое, ки нақшаи ташкили оила доранд, яъне барои онҳое, ки нақшаи фарзанддор шуданро доранд, барои қабули қарорҳо хеле муҳим бошад. Ҳамчунин, вақте ки кӯдак дар арафаи таваллуд аст, яъне ҳангоми ҳомиладорӣ, имкон дорад, ки тафтиш карда шавад, ки оё кӯдак ин ҳолатро дорад ё не (озмоиши пеш аз таваллуд) .

Оё табобати ин "SCA" вуҷуд дорад? Оё онро табобат кардан мумкин аст?

Ин чизест, ки ҳама мехоҳанд бидонанд. Мутаассифона, дар айни замон табобати "Атаксияи спиносеребелларӣ (SCA)" вуҷуд надорад. Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин ғамгин шавед ва ин муқаррарӣ аст.

Аммо, ин маънои онро надорад, ки ҳеҷ кор кардан мумкин нест. Ҳадафҳои асосии табобати SCA инҳоянд:

• Кам кардани нишонаҳо.
• Беҳтар кардани сифати зиндагӣ.
• Ба шумо кӯмак мекунад, ки то ҳадди имкон мустақилона кор кунед.

Барои табобати "Атаксияи спиносеребелларӣ" метавон инҳоро анҷом дод:

• Физиотерапия: Ин хеле муҳим аст. Физиотерапевт ба шумо тарзи дурусти машқ кардан, мустаҳкам кардани мушакҳо, беҳтар кардани мувозинат ва беҳтар кардани тарзи роҳгардиро меомӯзонад.
• Терапияи меҳнатӣ: Ба шумо кӯмак мекунад, ки муҳити худро барои осонтар иҷро кардани вазифаҳои ҳаррӯза (масалан, хӯрокхӯрӣ, либоспӯшӣ, навиштан) фароҳам оваред ва ба шумо усулҳоеро меомӯзонад, ки ба шумо дар ин кор кӯмак мекунанд.
• Нутқпарварӣ: Агар нутқ норавшан бошад ё фурӯ бурдани калимаҳо душворӣ кашад, нутқпарвар метавонад кӯмак кунад.
• Дастгоҳҳои ёрирасон: Вақте ки беморӣ пеш меравад ва роҳ рафтан душвор мешавад, ба шумо лозим меояд, ки аз асобағал, роҳгард ё аробачаи маъюбӣ истифода баред. Инҳо метавонанд ба шумо дар анҷом додани корҳо мустақилона кӯмак расонанд.
• Доруҳо барои коҳиш додани баъзе нишонаҳо: Духтурон метавонанд доруҳоеро барои кӯмак ба чизҳое ба монанди ларзиш, сахтӣ, ларзиши мушакҳо, бехобӣ ва депрессия таъин кунанд. Аммо, ин доруҳо SCA-ро табобат намекунанд, онҳо танҳо нишонаҳоро назорат мекунанд.

Духтурон ва муҳаққиқон то ҳол кӯшиш мекунанд, ки табобатҳои нав ва роҳҳои кӯмак ба одамони гирифтори SCA, идоракунии он ва роҳҳои нави табобати онро пайдо кунанд. Пас, умедро аз даст надиҳед.

Оё роҳе барои пешгирии рушди 'SCA' вуҷуд дорад?

Ин саволест, ки бисёриҳо мепурсанд. Ростӣ, дар айни замон ягон усули санҷидашуда барои пешгирии SCA вуҷуд надорад.Азбаски ин асосан аз омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меояд, мо наметавонем онро тавассути он чизе, ки мехӯрем ё менӯшем ё машқ мекунем, боздорем.

Баъзе оилаҳо, пас аз тасдиқи санҷиши генетикӣ, ки дар оилаи онҳо ин мутатсия мавҷуд аст, метавонанд қарор кунанд, ки фарзанддор нашаванд. Ин ягона роҳи боэътимоди пешгирии интиқоли ин беморӣ ба насли оянда аст. Ин як қарори хеле ҳассос ва шахсӣ аст. Пеш аз қабули чунин қарор, сӯҳбат бо мушовири генетикӣ хеле муҳим аст.

Шахсе, ки гирифтори SCA аст, дар оянда чӣ интизор шуда метавонад?

Вақте ки сухан дар бораи ояндаи шахсе бо SCA меравад, бояд қайд кард, ки он аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад . Ин аз як қатор омилҳо, аз ҷумла намуди SCA, вазнинии он ва синну соли оғози нишонаҳо вобаста аст.

Мутаассифона, дар бисёр ҳолатҳои SCA, беморӣ тадриҷан бадтар мешавад ва боиси марги бармаҳал мегардад.

Бо суръати пешрафти ин беморӣ инчунин вобаста ба намуд ва вазнинии SCA фарқ мекунад. Аз ин рӯ, санҷиши генетикӣ метавонад на танҳо барои муайян кардани он, балки барои муайян кардани он, ки оянда чӣ интизор аст, низ кӯмак кунад.

Бисёриҳо метавонанд 10-15 сол пас аз пайдоиши нишонаҳои аввалия ба аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошанд. Одатан, барои одамони гирифтори SCA дар ниҳоят ба кӯмак дар корҳои ҳаррӯза, ба монанди оббозӣ, либоспӯшӣ ва тайёр кардани хӯрок ниёз пайдо мешавад.

Дар бораи SCA боз чӣ бояд аз духтурам пурсам?

Агар шумо "Атаксияи спиносеребелларӣ (SCA)" дошта бошед ё касе аз оилаатон онро дошта бошад, хеле муҳим аст, ки аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Ман кадом намуди `SCA`-ро дорам? (масалан, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ин намуди "SCA" ба кадом функсияҳо дар бадани ман бештар таъсир мерасонад?
• Барои табобати ин ҳолат ба кадом мутахассисон (масалан, невролог, физиотерапевт) муроҷиат кунам?
• Ман бояд чанд маротиба барои муоинаи тиббӣ оям? Кадом санҷишҳои махсусро бояд гузаронам?
• Айни замон кадом табобатҳо барои ман дастрасанд? Фоидаҳо кадомҳоянд?
• Оё ин ҳолат метавонад умри маро кӯтоҳ кунад? (Ин саволи душворест, ки пурсиданаш душвор аст, аммо донистани он муҳим аст.)
• Оё имкон дорад, ки фарзандони ман ин ҳолатро мерос гиранд? Агар ҳа, эҳтимолияти он то чӣ андоза аст?
• Оё фикри хуб аст, ки дигар аъзоёни оилаам (масалан, бародару хоҳарон, фарзандон) аз ташхиси генетикӣ гузаранд?
• Шумо кадом гурӯҳҳои дастгириро медонед, ки метавонанд ба ман дар мубориза бо ин вазъият ва устувор мондан аз ҷиҳати равонӣ кумак кунанд? Оё дар Шри-Ланка чунин гурӯҳҳо вуҷуд доранд?

Аз пурсидани ин саволҳо натарсед. Ҳар қадар шумо вазъияти худро беҳтар дарк кунед, зиндагӣ бо он бароятон осонтар мешавад.

Барои хуб зиндагӣ кардан бо SCA чӣ кор бояд кунам?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки SCA доред, эҳсоси саволҳои зиёд, тарс, ғамгинӣ ва хашм як чизи муқаррарӣ аст. Ин барои ҳама яксон аст. Шумо танҳо нестед. Ин метавонад ба шумо дар мубориза бо ин вазъияти душвор ва каме беҳтар идора кардани он кӯмак кунад:

• Аз одамоне, ки ба онҳо эътимод доред ва ба онҳо наздик ҳастед (оила, дӯстон), кӯмак ва дастгирӣ пурсед . Бо ин мушкилот танҳо мубориза набаред. Ҳиссиётатонро бо онҳо нақл кунед.
• Дар табобати худ иштирокчии фаъол бошед . Ба назди духтур муроҷиат кунед, дастурҳои ӯро бодиққат риоя кунед, ҳама саволҳои худро пурсед ва корҳоеро ба монанди физиотерапия анҷом диҳед.
• Бо мушовири солимии равонӣ ё равоншинос сӯҳбат кунед . Онҳо метавонанд ба шумо дар мубориза бо ин вазъият, омӯхтани тарзи мубориза бо он ва мустаҳкамтар шудани рӯҳияатон кӯмак расонанд.
• Эҳсосоти худро дар худ пинҳон накунед, онҳоро нодида нагиред . Агар ғамгин бошед, гиря кунед, агар хашмгин бошед, онро изҳор кунед (аммо ба тарзе, ки дигаронро нороҳат накунад).
• Агар имкон бошад, ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки дар он шумо метавонед бо дигарон, ки бо мушкилоти шумо рӯбарӯ ҳастанд, вохӯред . Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед ва инчунин аз таҷрибаи дигарон сабақ гиред.
• Интизориҳои воқеӣ дошта бошед . Фаҳмед, ки чӣ кор карда метавонед ва чӣ кор карда наметавонед. Шояд шумо маҷбур шавед, ки аз баъзе чизҳо даст кашед, аз ин рӯ барои ин омода бошед.
• Ба ҷои он ки аз натавонистани корҳое, ки қаблан карда метавонистед, ғамгин шавед, ба корҳое, ки ҳоло ҳам карда метавонед, диққат диҳед . Кӯшиш кунед, ки ҳатто аз чизҳои хурд хушҳол бошед.
• Парҳези хуб ва серғизо истеъмол кунед, то ҳадди имкон машқ кунед ва ба қадри кофӣ хоб кунед. Ин чизҳо барои саломатии умумии шумо хубанд.

Дар хотир доред, ки SCA танҳо як қисми ҳаёти шумост. Нагузоред, ки он шуморо пурра муайян кунад. Шумо ҳоло ҳам оилаи меҳрубон, дӯстон ва корҳое доред, ки ҳоло ҳам метавонед анҷом диҳед.

Пас, мо бояд аз ин ҳикоя чӣ омӯзем?

Атаксияи спиносербелларӣ (SCA) як ҳолати генетикӣ аст, ки ба мағзи сар ва баъзан ҳароммағз таъсир мерасонад. Он асосан ба мувозинат ва ҳамоҳангии ҳаракатҳои бадан таъсир мерасонад. Ин ҳолат бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад.

Муҳимтарин чиз ин аст:

• Айни замон ягон табобати мушаххаси SCA вуҷуд надорад . Бо вуҷуди ин, табобатҳо (ба монанди физиотерапия, дастгоҳҳои ёрирасон ва доруворӣ) барои назорат кардани нишонаҳо ва осон кардани ҳаёт мавҷуданд .
• Агар шумо нишонаҳои марбут ба "SCA" дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Гирифтани ташхиси барвақт ба шумо кӯмак мекунад, ки табобатро оғоз кунед.
• Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, муҳим аст, ки оила аз ин огоҳ бошад ва дар ҳолати зарурӣ аз машварати генетикӣ ва ташхис гузарад.
• Зиндагӣ бо SCA як мушкил аст. АммоБо машварати дурусти тиббӣ, дастгирии оила ва қувваи рӯҳӣ, ин сафарро метавон анҷом дод.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Атаксияи спиносеребелларӣ , SCA, атаксия, мувозинат, системаи асаб, бемориҳои ирсӣ, мағзча, бемории Мачадо-Ҷозеф