Оё кӯдаки шумо ҳамеша хаста ба назар мерасад? Оё ӯ мисли дигар кӯдакон давида ва бозӣ намекунад? Оё ӯ аз хӯрокхӯрӣ норозигии шадид дорад? Оё ӯ ягон бор худро сафед ҳис кардааст? Барои ҳар як модар ё падар вақте ки чунин чизҳоро мебинад, хеле тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Гарчанде ки ин нишонаҳо аксар вақт метавонанд аз сабаби шароити муқаррарӣ ба вуҷуд оянд, баъзан метавонад дар паси ин як ҳолати тиббӣ, ба монанди талассемия, бошад. Пас, имрӯз биёед дар бораи он сӯҳбат кунем, ки талассемия чист, он чӣ гуна ба бадани мо таъсир мерасонад ва кадом табобатҳо барои он вуҷуд доранд.
Талассемия дар асл чист?
Ба таври оддӣ, талассемия як бемории ирсӣ аст, ки ба хуни мо таъсир мерасонад . Ин бемории сироятӣ нест. Ин маънои онро дорад, ки он аз як шахс ба шахси дигар мисли шамолхӯрӣ намегузарад. Ин чизест, ки мо аз волидонамон тавассути генҳоямон мерос мегирем.
Барои фаҳмидани ин, биёед аввал каме дар бораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар хуни худ сӯҳбат кунем. Ин ҳуҷайраҳои сурхи хунро ҳамчун як хадамоти интиқолдиҳанда тасаввур кунед, ки оксигенро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳад. Воситаи ин хадамоти интиқолдиҳанда, яъне аробаи интиқолдиҳандаи оксиген, гемоглобин номида мешавад. Гемоглобин як сафедаи махсусест, ки дар дохили ҳуҷайраҳои сурхи хун мавҷуд аст. Ин аст он чизе, ки оксигенро аз шушҳои мо интиқол медиҳад ва онро ба ҳар як ҳуҷайраи бадан тақсим мекунад.
Шахси гирифтори талассемия наметавонад аз ин сафеда, ки гемоглобин ном дорад, ба қадри кофӣ истеҳсол кунад. Мисли он ки вақте мошин сохта мешавад, агар баъзе қисмҳои зарурӣ мавҷуд набошанд ё қисмҳои пастсифат истифода шаванд, мошин дуруст кор намекунад. Ин боиси кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим дар бадан мегардад. Мо ин ҳолати камхуниро камхунии ҳуҷайраҳои сурхи хун меномем.
Пас, вақте ки ҳуҷайраҳои бадан миқдори зарурии оксигенро намегиранд, онҳо наметавонанд энергияи лозимиро истеҳсол кунанд. Аз ин рӯ, беморони гирифтори талассемия аломатҳои гуногунро аз сар мегузаронанд.
Кӣ бештар дар хатари пайдоиши ин беморӣ қарор дорад?
Гумон меравад, ки мутатсияҳои генетикӣ, ки боиси ин мешаванд, аввал дар одамон ҳамчун як шакли муҳофизат аз вараҷа таҳаввул ёфтаанд. Аз ин рӯ, одамоне, ки бо минтақаҳое, ки вараҷа маъмул аст, ба монанди Африқо, Аврупои Ҷанубӣ ва кишварҳои Осиёи Ғарбӣ, Ҷанубӣ ва Шарқӣ робитаҳои генетикӣ доранд, хатари бештари гирифторӣ ба талассемия доранд. Азбаски Шри-Ланка низ кишвари Осиёи Ҷанубӣ аст, дар байни аҳолии мо интиқолдиҳандагон ва беморони талассемия мавҷуданд.
Муҳим он аст, ки ин чизест, ки аз насл ба насл мегузарад, на чизе, ки аз хатогие дар тарзи зиндагӣ ё парҳези шумо ба вуҷуд омадааст.
Сабаби талассемия чист? Биёед ба таври муфассалтар дида бароем.
Он «аробаи оксиген» бо номи гемоглобин, ки ман қаблан зикр кардам, аз чор занҷири сафеда иборат аст. Дутои ин занҷирҳо занҷирҳои алфа-глобин ва дутои дигар занҷирҳои бета-глобин номида мешаванд.
Мо "дастурҳо" ё "рамз"-ро барои сохтани ин занҷирҳо аз генҳое, ки аз волидонамон мерос гирифтаем, мегирем. Ин генҳоро ҳамчун дорухат барои тайёр кардани таом тасаввур кунед. Агар дар дорухат ягон камбудӣ ё хатогӣ бошад, таомро дуруст омода кардан мумкин нест. Ба ҳамин монанд, агар дар ин генҳо ягон камбудӣ ё норасоӣ бошад, занҷирҳои глобини алфа ё бета дуруст ташаккул нахоҳанд ёфт. Дар ин вақт ҳолате бо номи талассемия ба вуҷуд меояд.
- Занҷирҳои алфа-глобин: Барои сохтани инҳо 4 ген лозим аст; дуто аз модар ва дуто аз падар.
- Занҷирҳои бета-глобин: Барои сохтани инҳо ду ген лозим аст; яке аз модар ва дигаре аз падар.
Навъи талассемияе, ки шумо инкишоф медиҳед, аз он вобаста аст, ки кадоме аз ин занҷирҳои алфа ё бета нуқсони ген дорад. Шиддати беморӣ аз рӯи шумораи генҳои ноқис муайян карда мешавад.
Намудҳои асосии талассемия кадомҳоянд?
Талассемия вобаста ба вазнинии беморӣ ба якчанд сатҳҳои асосӣ тақсим мешавад. Яъне, хусусияти талассемия, талассемияи хурд, талассемияи миёна ва талассемияи калон . Дар ҳолати интиқолдиҳанда, шумо шояд ягон нишона надошта бошед. Ё шумо метавонед танҳо камхунии хеле сабук дошта бошед. Талассемияи калон шадидтарин ҳолатест, ки табобатро талаб мекунад.
Вобаста аз он ки нуқсони генетикӣ дар занҷирҳои алфа ё бета аст, ду намуди асосӣ мавҷуданд.
1. Алфа Талассемия
Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки дар яке ё якчанд ген аз 4 ген, ки занҷирҳои алфа-глобинро ташкил медиҳанд, нуқсон вуҷуд дорад. Шиддати нишонаҳо аз шумораи генҳои ноқис вобаста аст. Биёед ба ин бо роҳи содда барои фаҳмидани он назар андозем.
| Шумораи генҳои алфаи ноқис/гумшуда | Номи вазъият | Аломатҳо чӣ гунаанд? |
|---|---|---|
| Як ген (1) | Минимуми алфа-талассемия / ҳолати интиқолдиҳанда | Одатан ягон нишона вуҷуд надорад. Мисли шахси солим. |
| Ду ген (2) | Алфа-талассемияи хурд | Агар нишонаҳо мавҷуд бошанд, онҳо хеле сабук мебошанд (камхунии сабук) |
| Се ген (3) | Бемории гемоглобин H | Аломатҳо аз миёна то шадид фарқ мекунанд. |
| Ҳар чор ген (4) | Hydrops fetalis (Hydrops fetalis бо бартҳои гемоглобин) | Ин як ҳолати хеле ҷиддӣ аст. Аксар вақт кӯдак дар батни модар ё каме пас аз таваллуд мемирад. |
2. Талассемияи бета
Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки дар яке ё ҳардуи ду ген, ки занҷирҳои глобини бетаро ташкил медиҳанд (яке аз модар, яке аз падар), нуқсон вуҷуд дорад.
- Як гени ноқис: Ин ҳолат бета-талассемияи хурд ё ҳолати интиқолдиҳанда номида мешавад. Аломатҳо хеле сабук мебошанд.
- Ду гени ноқис: Аломатҳо метавонанд аз миёна то шадид бошанд.
- Ҳолати миёнаравӣ Талассемияи миёнаравӣ номида мешавад.
- Шакли шадидтаринаш бета-талассемияи калон ё камхунии Кули номида мешавад. Ин одамон ба табобати доимии тиббӣ ниёз доранд.
Аломатҳои талассемия кадомҳоянд?
Аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, пурра аз намуди талассемияи шумо ва шиддати он вобастаанд.
Аломатҳо вуҷуд надоранд ё нишонаҳои хеле сабук доранд
Агар шумо танҳо яке аз чор гени алфа надошта бошед, эҳтимол шумо ягон нишона нахоҳед дошт. Агар ду гени алфа ё як гени бета ноқис бошанд, шумо шояд умуман ягон нишона надошта бошед. Ё шумо метавонед танҳо нишонаҳои сабуки камхунӣ, ба монанди эҳсоси хастагӣ ҳамеша, дошта бошед.
Аломатҳои миёнаравӣ (Талассемияи миёнаравӣ)
Ин одамон илова бар камхунии ночиз метавонанд дигар аломатҳоро низ эҳсос кунанд.
- Нокомӣ дар рушд: Қад ва вазни кӯдак мутаносибан бо синну солаш зиёд намешавад.
- Ба таъхир афтодани балоғат.
- Аномалияҳои устухон:Шароитҳо ба монанди остеопороз.
- Сипурзи калон: Сипурз узвест, ки дар тарафи чапи шиками мо ҷойгир аст ва ба мубориза бо сироятҳо мусоидат мекунад.
Аломатҳои шадид (талассемияи калон)
Аломатҳои шадид дар ҳолатҳое ба монанди се нуқсони гени алфа (бемории гемоглобин H) ва бета-талассемияи калон (камхунии Кули) ба амал меоянд. Ин нишонаҳо одатан пеш аз дусола шудани кӯдак пайдо мешаванд.
Илова бар нишонаҳои дар боло зикршуда, шумо метавонед нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед:
- Хӯрок бемазза аст.
- Пӯсти сафед ё зард (зардпарвин).
- Пешоби тира (ранги чой).
- Норасоии устухонҳои рӯй (аз сабаби афзоиши аз ҳад зиёди устухонҳои косахонаи сар).
Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?
Талассемияи миёна ва шадид аксар вақт дар кӯдакии барвақт ташхис карда мешавад, зеро нишонаҳо дар ду соли аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешаванд. Духтури шумо метавонад барои тасдиқи ташхис санҷишҳои гуногуни хунро таъин кунад.
- Шумораи пурраи хун (CBC): Ин миқдор гемоглобинро дар хун, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун ва андозаи онҳоро чен мекунад. Одамони гирифтори талассемия ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим ва гемоглобини камтар доранд. Ҳуҷайраҳои сурхи хун низ метавонанд аз муқаррарӣ хурдтар бошанд.
- Шумораи ретикулоситҳо: Ин ченкунӣ шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хуни навташаклро чен мекунад. Ин метавонад ба шумо тасаввуроте диҳад, ки оё мағзи устухони шумо ҳуҷайраҳои сурхи хуни кофӣ истеҳсол мекунад ё не.
- Таҳқиқоти оҳан: Ин санҷиш барои муайян кардани дақиқи он, ки оё камхунии шумо аз норасоии оҳан ё талассемия ба вуҷуд омадааст, кӯмак мекунад.
- Электрофорези гемоглобин: Ин як озмоиши махсусан муҳим барои ташхиси бета-талассемия мебошад.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш барои ташхиси алфа-талассемия истифода мешавад.
Табобатҳои талассемия кадомҳоянд?
Табобатҳои стандартӣ барои бемориҳои вазнин ба монанди талассемияи калон ин гузаронидани хун ва терапияи хориҷ кардани оҳан мебошанд.
- Гузаронидани хун: Ба таври оддӣ, ин гузаронидани хуни беруна аст. Хуне, ки дорои ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим аст, тавассути раг ба бадан ворид карда мешавад. Ин сатҳи ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим ва гемоглобинро барқарор мекунад. Дар ҳолатҳои вазнини талассемия (масалан, бета-талассемияи калон), гузаронидани хун метавонад мунтазам, масалан, ҳар 2-4 ҳафта , лозим шавад.
- Терапияи хелатсионии оҳан:Яке аз бузургтарин таъсири манфии хайрияҳои зуд-зуд хундиҳӣ афзоиши нолозими сатҳи оҳан дар бадан аст. Мо инро аз ҳад зиёд бор кардани оҳан меномем. Ин оҳани иловагӣ метавонад дар узвҳои муҳим ба монанди дил ва ҷигари мо ҷамъ шуда, ба онҳо зарар расонад. Аз ин рӯ, ба одамоне, ки зуд-зуд хун мегиранд, доруҳо (ҳабҳо ё сӯзандоруҳо) дода мешаванд, ки ин оҳани иловагиро аз бадан хориҷ мекунанд.
- Иловаҳои кислотаи фолий: Кислотаи фолий барои кӯмак ба бадан дар ташаккули ҳуҷайраҳои солим дар хун дода мешавад.
- Трансплантатсияи мағзи устухон ва ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин айни замон ягона табобатест, ки метавонад талассемияро пурра табобат кунад . Аммо, барои ин бемор ба донори солим ва комилан мувофиқ ниёз дорад. Аксар вақт ин бародар ё хоҳар аст. Ин як табобати хеле хатарнок ва мураккаб аст.
- Луспатерсепт: Ин ваксинаест, ки ҳар се ҳафта дода мешавад. Он тавассути кӯмак ба бадан ба истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хуни бештар кор мекунад.
Зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ гуна аст? Оё пешгирӣ аз он имконпазир аст?
Агар шумо талассемияи хурд дошта бошед, шумо метавонед давомнокии муқаррарии умрро интизор шавед. Новобаста аз он ки ҳолати шумо миёна ё вазнин аст, агар шумо нақшаи табобати муқарраршударо (гузаронидани хун ва терапияи хориҷ кардани оҳан) қатъиян риоя кунед, шумо имкони хуби умри дароз доред.
Дар хотир доред, ки сабаби асосии марг дар беморони гирифтори талассемия бемории дил аст, ки аз миқдори зиёди оҳан ба вуҷуд меояд. Аз ин рӯ, ҳеҷ гоҳ аз терапияи хориҷ кардани оҳан (терапияи хелатӣ) худдорӣ накунед.
Ин беморӣ ирсӣ аст, аз ин рӯ мо наметавонем онро пешгирӣ кунем. Аммо, санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки муайян кунед, ки оё шумо ё шарики шумо гени талассемия доред. Донистани ин маълумот барои ҷуфтҳое, ки нақшаи таваллуди фарзанд доранд, хеле муҳим аст. Барои маслиҳати бештар дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Дар ниҳоят, талассемия як бемории табобатшаванда аст. Навъи табобате, ки ба шумо лозим аст ва басомади он аз вазнинии ҳолати шумо вобаста аст. Муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи ҳолати худ ва нақшаи дарозмуддати нигоҳубини худ сӯҳбати ошкоро анҷом диҳед.
Паёми бурдан ба хона
- Талассемия як бемории ирсӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад ва аз як шахс ба шахси дигар сироят намекунад.
- Шиддати беморӣ аз як шахс ба шахс хеле фарқ карда метавонад. Баъзе одамон умуман ягон нишона надоранд, дар ҳоле ки дигарон ба табобати доимӣ ниёз доранд.
- Табобатҳои асосии талассемияи калон ин гузаронидани саривақтии хун ва терапияи хелатсияи оҳан мебошанд.
- Бо риояи дақиқи нақшаи табобати муқарраршуда, шумо метавонед умри дароз ва солим дошта бошед.
- Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё шарики шумо интиқолдиҳандаи талассемия ҳастед, пеш аз таваллуди кӯдак машварати тиббӣ ва машварати генетикӣ гирифтан хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед