Синдроми Туркот чист? Оё он метавонад ба шумо таъсир расонад? Биёед муфассалтар сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи бемории нодири генетикӣ шунидаед? Баъзан, дар бадани мо мушкилоте пайдо мешаванд, ки мо ҳатто аз доштани онҳо огоҳ нестем. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки донистани он воқеан муҳим аст. Онро синдроми Туркот меноманд.

Синдроми Туркот чист? (ё синдроми Туркот чист?)

Ба таври оддӣ, синдроми Туркот як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он асосан инкишофи омосҳои хурд (инчунин полипҳо номида мешаванд)-ро дар системаи ҳозимаи мо, яъне дар рӯдаҳо ва варамҳоро дар мағзи сар ё ҳароммағз дар бар мегирад. Тасаввур кунед, ки якбора пайдо шудани мушкилот дар ду ҷой то чӣ андоза нороҳаткунанда буда метавонад.

Вақте ки ин омосҳои хурд (полипҳо) дар рӯдаҳо пайдо мешаванд, баъзе одамон метавонанд нишонаҳоеро ба монанди хунравии рӯдаи рост, афзоиши ҳаракати рӯда (дарунравӣ) ва дарди меъдаро аз сар гузаронанд . Инчунин, вобаста ба андоза ва макони варам дар мағзи сар ё ҳароммағз , нишонаҳои неврологӣ, аз қабили дарди сар, хира шудани биноӣ, аз даст додани мувозинат ва афтидани зуд-зуд метавонанд ба амал оянд.

Баъзе муҳаққиқони тиббӣ бар он ақидаанд, ки синдроми Туркот метавонад як варианти полипози аденоматозии оилавӣ (FAP) бошад. Аммо, ин ҳанӯз исбот нашудааст. FAP инчунин ҳолатест, ки дар он бисёр полипҳои хурд пеш аз пайдоиши саратон дар рӯдаи ғафс пайдо мешаванд. Шояд байни ин ду робита вуҷуд дошта бошад, зеро баъзе беморони гирифтори синдроми Туркот дар гени APC мутация доранд. Мутатсияҳо дар гени APC низ метавонанд боиси FAP шаванд.

Ин хеле камёб аст, ки дар сабтҳои тиббии саросари ҷаҳон танҳо шумораи хеле ками ҳолатҳо, тақрибан 150 ҳолат, сабт шудаанд. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза камёб аст.

Оё ин бемории ирсӣ аст? Чӣ тавр дар касе он инкишоф меёбад?

Бале, синдроми Туркот як бемории ирсӣ аст, яъне он аз волидон ба фарзандон тавассути генҳо мегузарад . Он аз сабаби тағйироти муайян ё мутатсияҳо дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Он метавонад ба мо бо ду роҳи асосӣ таъсир расонад:

1. Синдроми Туркот навъи 1: Инро синдроми "ҳақиқӣ"-и Туркот низ меноманд. Он ҳамчун хусусияти аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, барои он ки кӯдак ин ҳолатро дошта бошад, ҳарду волидайн бояд мутатсияи генро мерос гиранд. Ин мисли бурди лотерея аст (аммо ин чизи хуб нест!). Ин намуд аксар вақт аз сабаби мутатсияҳо дар генҳои "(MLH1)" ва "(PMS2)" ба вуҷуд меояд.

2. Синдроми Туркутт навъи 2:Ин ҳамчун "хислати аутосомӣ доминантӣ" мерос гирифта мешавад. Яъне, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад, ҳатто агар мутатсияи гени дахлдорро танҳо аз як волидайн, ё модар ё падар, мерос гирад. Ин аз сабаби тағирёбии гени "(APC)" ба вуҷуд меояд. Вазифаи ин гени "(APC)" дар асл пешгирии пайдоиши варамҳои саратонӣ дар бадани мо ё боздоштани афзоиши онҳо мебошад. Пас, вақте ки ин ген дуруст кор намекунад, мушкилот ба миён меоянд.

Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳои асосии синдроми Туркот, тавре ки қаблан зикр гардид , полипҳо дар рӯдаҳо ва як ё якчанд варамҳо дар мағзи сар ё ҳароммағз мебошанд. Баъзе одамон метавонанд даҳҳо чунин полипҳоро дошта бошанд , ки ин маънои онро дорад, ки онҳо дар синни хеле ҷавонӣ инкишоф меёбанд.

Аломатҳои афзоиши хурд (полипҳо) дар рӯдаҳо

Шумораи ин афзоишҳои хурд (полипҳо), ки дар як шахс инкишоф меёбанд, метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад.

• Ин полипҳое, ки дар одамони гирифтори синдроми навъи 1 Туркотт инкишоф меёбанд , эҳтимоли бештари гирифтор шудан ба саратон доранд.
• Одамони гирифтори синдроми навъи 2 Туркотт эҳтимоли бештари гирифторӣ ба ҳолати қаблан зикршуда "полипози оилавии аденоматозӣ (FAP)"-ро доранд.

Ин афзоишҳои хурд (полипҳои рӯда), ки дар рӯдаҳо ба вуҷуд меоянд, метавонанд аломатҳоеро ба вуҷуд оранд, ба монанди:

• Дарди шикам
• Қабзият
• Дарунравӣ
• Хунравии рӯдаи рост
• Кам кардани вазн, яъне аз даст додани вазн

Аломатҳои варамҳои мағзи сар/ҳароммағз

Варамҳое, ки дар мағзи сар ё ҳароммағз пайдо мешаванд , метавонанд ба системаи асаби марказии мо (СМС) таъсир расонанд. Системаи асаби марказии мо системаест, ки бисёре аз вазифаҳои бадан, аз ҷумла мағзи сар ва ҳароммағзро назорат мекунад. Ин метавонад боиси аломатҳо ба монанди:

• Аз даст додани мувозинат, афтиши зуд-зуд (мушкилоти мувозинат)
• Дарди шадиди сар
• Аз даст додани ҳиссиёт - карахтӣ дар дастҳо, пойҳо ё қисмҳои бадан
• Дилбењузурӣ ё қайкунӣ
• Садама
• Мушкилоти биноӣ, аз ҷумла биниши дукарата ё биниши норавшан
• Эҳсоси карахт шудани як тарафи бадан (масалан, як даст, як пой ё як тарафи бадан) (заъф дар як қисми бадан)

Хусусиятҳо ва намудҳои дигари саратон бо хатари баланд

Баъзан дар одамони гирифтори синдроми Туркот дар пӯст варамҳои равғании ғайрисаратонӣ (липомаҳо) ё доғҳои хурди қаҳваранг (доғҳои қаҳваранг) пайдо мешаванд.

Илова бар ин, ин ҳолат хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон ва варамҳоро зиёд мекунад. Асосҳои онҳо инҳоянд:

• Саратони рӯдаи ғафс
• Астроситома (як навъи варами мағзи сар)
• Эпендимома (як навъи варам, ки дар ҳуҷайраҳое оғоз мешавад, ки фазоҳои пур аз моеъ дар мағзи сар ва ҳароммағзро мепӯшонанд)
• Глиома (варамҳое, ки аз ҳуҷайраҳои дастгирикунандаи мағзи сар пайдо мешаванд)
• Глиобластома (як навъи хеле хашмгинонаи саратони мағзи сар)
• Медуллобластома (як навъи саратон, ки дар мағзча, яъне дар қисми поёнии мағзи сар дар наздикии косахонаи сар инкишоф меёбад)
• Карциномаи ҳуҷайравии базалии пӯст

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Барои муайян кардани он, ки оё шумо синдроми Туркотро доред, духтуратон якчанд санҷишҳоро анҷом медиҳад, ки асосан мағзи сар ва минтақаҳои атрофи рӯдаҳои шуморо месанҷад. Барои ин:

• Барои ҷустуҷӯи варамҳои мағзи сар ё полипҳои рӯда санҷишҳо ба монанди рентген, MRI ва компютерӣ гузаронида мешаванд. Дар баъзе ҳолатҳои махсус, PET скан низ тавсия дода мешавад.
• Колоноскопия: Ин ворид кардани найчаи хурди равшанро тавассути маъдан барои тафтиши дарунии рӯдаи ғафс ва росткунҷа барои муайян кардани ҳама гуна нуқсонҳо дар бар мегирад.
• Санҷиши биопсия: Агар варам дар рӯдаи ғафс ё мағзи сар пайдо шавад, як пораи хурди бофта гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад.

Муҳимтар аз ҳама, агар яке аз волидони шумо синдроми Туркот дошта бошад, эҳтимоли бештари ташхиси шумо барои ин ҳолат вуҷуд дорад.

Дар чунин ҳолатҳо, духтур метавонад доруҳои зеринро тавсия диҳад: +

• Санҷиши ДНК: Ин санҷиши генетикӣ метавонад мавҷудияти генҳои мутатсияшударо, ки боиси синдроми Туркотт мешаванд, муайян кунад.
• Сигмоидоскопия: Ин қисмати поёнии рӯдаи ғафс (рӯдаи сигмоидӣ)-ро тафтиш мекунад. Ҷавононе, ки гени синдроми Туркоттро мерос гирифтаанд, метавонанд то синни тақрибан 35-солагӣ муоинаи рӯдаи ғафсро идома диҳанд. Ин имкон медиҳад, ки омосҳои хурд (полипҳо) дар рӯдаи ғафс барвақт муайян ва табобат карда шаванд.

Табобатҳои синдроми Туркот кадомҳоянд?

Табобати синдроми Туркот вобаста ба нишонаҳо фарқ мекунад.

Барои хориҷ кардани омосҳои хурд (полипҳо) дар рӯдаи ғафси шумо, шояд ба шумо полипэктомия лозим ояд. Духтури шумо инчунин метавонад якчанд ҷарроҳиро тавсия диҳад, то аз пайдоиши дубораи ин омосҳо пешгирӣ кунад. Масалан:

• «Илеопроктостомия»: Рӯдаи ғафс хориҷ карда мешавад ва рӯдаи рост ва рӯдаи борик пайваст карда мешаванд.
• 'Илеостомия':Рӯдаи рост хориҷ карда мешавад ва рӯдаи борик ба беруни шикам пайваст карда мешавад (барои таъмини роҳи алоҳида барои хориҷ шудани наҷосат).
• «Анастомози илеоаналӣ»: Рӯдаи борик ва мақъадро мепайвандад.
• Колэктомия: хориҷ кардани як қисми ё тамоми рӯдаи ғафс.
• "Проктоколэктомия": Ҳам рӯдаи ғафс ва ҳам рӯдаи рост хориҷ карда мешаванд.

Табобати варамҳо дар мағзи сар ё ҳароммағз метавонад гуногун бошад. Духтурон одатан кӯшиш мекунанд , ки варамро хориҷ кунанд. Ҳангоми табобат онҳо кӯшиш мекунанд, ки зарар ба бофтаи солим дар атрофи он ба ҳадди ақалл расад. Барои ин кор:

• «Химиотерапия»
• Терапияи радиатсионӣ
• Ҷарроҳӣ

Усулҳои табобат ба монанди:

Оё ман низ хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дорам?

Агар яке аз волидони шумо синдроми Туркот дошта бошад, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ дар шумо зиёдтар аст. Ё шумо метавонед интиқолдиҳандаи генетикӣ бошед. Интиқолдиҳандаи генетикӣ будан маънои онро дорад, ки шумо нишонаҳо надоред, аммо шумо генеро доред, ки боиси ин беморӣ мегардад, аз ин рӯ фарзандонатон метавонанд онро интиқол диҳанд.

Агар шумо гумон кунед, ки шумо синдроми Туркот доред, духтуратон метавонад санҷиши ДНК-ро тавсия диҳад. Ин метавонад мавҷудияти мутатсияи гени мувофиқро тафтиш кунад.

Вақте ки шумо бо ин беморӣ зиндагӣ мекунед, чӣ мешавад? Оё он табобатнашаванда аст?

Мутаассифона, табобати синдроми Туркот вуҷуд надорад. Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтуратон ҳамкорӣ кунед, то мунтазам аз муоинаи варамҳои мағзи сар ва саратони рӯдаи рост гузаред. Ҳар қадар шумо чизеро ба монанди саратон барвақттар муайян кунед, ҳамон қадар эҳтимолияти натиҷаи муваффақона зиёдтар аст. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки воҳима накунед ва ба маслиҳати духтури худ риоя кунед.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Шумо метавонед аз духтуратон чанд савол ба монанди инҳоро пурсед:

• Сабаби эҳтимолии нишонаҳои ман кадом аст?
• Барои фаҳмидани он, ки оё ман синдроми Туркотро дорам, бояд кадом санҷишҳоро анҷом диҳам?
• Оё ман интиқолдиҳандаи гени ин беморӣ ҳастам?
• Имкониятҳои табобати синдроми Туркот кадомҳоянд?
• Агар ман табобат нагирам, чӣ рӯй дода метавонад?
• Эҳтимолияти таваллуди кӯдаки дорои синдроми Туркот чӣ қадар аст?

Дар хотир доред, ки варамҳои мағзи сар ба монанди глиобластома одатан ирсӣ нестанд. Аммо, баъзан одамоне, ки бемориҳои ирсӣ ба монанди синдроми Туркот доранд, метавонанд ин варамҳоро инкишоф диҳанд.

Ниҳоят, чанд чизро бояд дар хотир дошт

Синдроми Туркот як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши хурд дар рӯдаҳо (полипҳо) ва варамҳо дар мағзи сар ё ҳароммағз мегардад. Табобат вобаста ба нишонаҳо фарқ мекунад. Барои хориҷ кардани қисми рӯдаҳо ё варам дар мағзи сар ё ҳароммағз ба шумо ҷарроҳӣ лозим шуданаш мумкин аст. Гарчанде ки ин ҳолат табобат надорад, назорат кардани нишонаҳои худ, гузаштани мунтазами ташхисҳо ва гирифтани табобати барвақт метавонад ба шумо дар идоракунии ҳолати худ кӯмак кунад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ба саломатии худ ғамхорӣ кунед.

Синдроми Туркот , бемориҳои генетикӣ, полипҳои рӯда, омосҳои мағзи сар, хатари саратон, санҷиши генетикӣ