Оё шумо низ аз паст шудани шунавоӣ ва чарх задани сар азият мекашед? Биёед дар бораи нейрофиброматози навъи 2 (NF2) маълумот гирем!

Оё шумо ногаҳон шунавоии худро гум кардаед ва танҳо чарх задед? Оё шумо танҳо дар гӯшҳоятон садое мешунавед? Ҳарчанд шумо фикр мекунед, ки ин чизҳои муқаррарӣ ҳастанд, баъзан дар паси ин чизҳо метавонад беморие бошад, ки мо дар борааш кам шунидаем, аммо мо бояд аз он огоҳ бошем. Имрӯз мо дар бораи чунин беморӣ сӯҳбат мекунем. Ин беморӣ нейрофиброматоз навъи 2 ё мухтасар NF2 аст.

Ба таври оддӣ, нейрофиброматоз навъи 2 (NF2) чист?

NF2 як ҳолати генетикӣ аст, ки ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Он аз тағйирот дар гене ба вуҷуд меояд, ки афзоиши ҳуҷайраҳоро дар бадани мо назорат мекунад. Ин тағйироти генетикӣ боиси истеҳсоли ҳуҷайраҳои аз ҳад зиёд дар бадан мегардад. Ин ҳуҷайраҳои зиёдатӣ метавонанд ҷамъ шаванд ва варамҳоро ба вуҷуд оранд.

Аммо хавотир нашавед, аксари ин варамҳо безараранд , яъне онҳо саратонӣ нестанд. Ин варамҳо асосан дар ҷойҳои зерин ба вуҷуд меоянд:

• Асабҳои периферӣ асабҳое мебошанд, ки ба қисмҳои бадани мо, ба монанди дасту пойҳо, паҳн мешаванд.
• Пардаи байни косахонаи сар ва мағзи сар (менингҳо).
• Сутунмӯҳра.
• Асабҳое, ки мағзи сар ва гӯши даруниро мепайванданд ва ба шунавоӣ ва мувозинати бадан мусоидат мекунанд.

NF2 бемориест, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи нейрофиброматоз тааллуқ дорад. Ин гурӯҳи бемориҳо асосан ба пӯст ва системаи асаби мо таъсир мерасонанд.

Ин ҳолати NF2 дар ҷомеа то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати нисбатан нодир аст. Тибқи омор, NF2 тақрибан ба як кӯдаки 33,000 дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Тақрибан 3% ҳамаи бемороне, ки бо нейрофиброматоз ташхис шудаанд, беморони NF2 мебошанд.

Аломатҳои NF2 кадомҳоянд?

Аломатҳои NF2 метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Онҳо аз он вобастаанд, ки варамҳо дар бадани шумо дар куҷо ҷойгиранд ва андозаи онҳо чӣ қадар аст. Аксари одамон аввал аломатҳоеро аз сар мегузаронанд, ки аз сабаби варамҳо дар асабҳое ба вуҷуд меоянд, ки гӯшро ба мағзи сар мепайванданд.

Барои фаҳмидани равшании ин нишонаҳо, биёед ба онҳо назар андозем:

Аломатҳо аксар вақт дар синни кӯдакӣ ва синни 30-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо ин ҳолат метавонад ба ҳар кас дар ҳар синну сол таъсир расонад. Дар калонсолон, асабҳое, ки гӯшро бо мағзи сар мепайванданд, аксар вақт аввал осеб мебинанд. Аз ин рӯ, мушкилоти шунавоӣ аввалин шуда пайдо мешаванд. Аммо, дар кӯдакон варамҳо аксар вақт дар мағзи сар ё ҳароммағз пайдо мешаванд. Агар нишонаҳо дар кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо шаванд, ин метавонад нишон диҳад, ки беморӣ шадидтар аст.

Кадом намудҳои варамҳо дар NF2 инкишоф меёбанд?

Дар NF2 намудҳои гуногуни варамҳо мавҷуданд. Биёед ба онҳо зуд назар андозем.

Чаро NF2 инкишоф меёбад? Сабаб чист?

Сабаби асосии ин тағйирот дар гени бо номи Нейрофибромин 2 (NF2) дар бадани мост. Ин ген барои истеҳсоли сафедае бо номи "мерлин" мусоидат мекунад. Вазифаи асосии ин сафеда боздоштани афзоиши варамҳо мебошад. Ин маънои онро дорад, ки он як воситаи пахшкунандаи варам аст.

Пас, вақте ки дар ин гени NF2 нуқсоне вуҷуд дорад, сафедаи "Merlin" дуруст истеҳсол намешавад. Сипас, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадани мо беназорат тақсим мешаванд, афзоиш меёбанд ва якҷоя шуда, варамҳоро ба вуҷуд меоранд.

Кадом мушкилот дар натиҷаи ин ҳолат метавонанд ба миён оянд?

Агар NF2 назорат карда нашавад, баъзе мушкилот метавонанд ба миён оянд. Инҳо иборатанд аз:

• Аз даст додани пурраи шунавоӣ
• Аз даст додани биноӣ
• Осеби доимии асаб
• Ҷамъшавии моеъ дар мағзи сар (гидросефалия)

Гарчанде ки ин варамҳо саратонӣ нестанд, эҳтимоли кам вуҷуд дорад, ки баъзе варамҳои NF2 хеле кам ба саратон табдил ёбанд. Аз ин рӯ, муоинаи мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.

NF2 чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, ӯ аввал шуморо бодиққат муоина мекунад, дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе аз оилаатон ин беморӣ дошт ё не, мепурсад. Сипас, ӯ метавонад барои тасдиқи ташхис якчанд санҷишҳоро анҷом диҳад:

• Тасвири резонанси магнитӣ (MRI): Ин метавонад варамҳоро дар системаи асаб ва пӯст ба таври возеҳ муайян кунад.
• Санҷиши шунавоӣ: Сатҳи шунавоии худро санҷед.
• Муоинаи чашм: Муайян кардани катаракта ё дигар мушкилоти чашм.
• Санҷиши генетикӣ: Барои тасдиқи он, ки оё нуқсон дар гени NF2 вуҷуд дорад ё не.

Табобат барои NF2 кадомҳоянд?

Ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед, ҳоло усулҳои пешрафтаи зиёде барои ташхис, табобат ва идоракунии ин варамҳо мавҷуданд. Духтури шумо табобати беҳтаринро барои шумо интихоб мекунад. Усулҳои табобат метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд.

Инҳоянд баъзе аз усулҳои асосии табобат:

• Ҷарроҳӣ: Бартараф кардани варамҳое, ки нишонаҳоро ба вуҷуд меоранд, бо роҳи ҷарроҳӣ. Ҷарроҳӣ инчунин барои бартараф кардани катаракта истифода мешавад.
• Кимиотерапия ё радиотерапия: Ин табобатҳо барои кам кардани андозаи баъзе варамҳо истифода мешаванд. Радиотерапияи стереотактикӣ яке аз чунин усулҳои пешрафтаи радиотерапия мебошад.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ ва биноӣ: Одамони гирифтори нуқсони шунавоӣ метавонанд аз дастгоҳҳое ба монанди "Дастгоҳҳои шунавоӣ", "имплантатҳои кохлеарӣ" ё "имплантатҳои пояи мағзи сар" истифода баранд. Чизҳое ба монанди айнак метавонанд барои ҳалли мушкилоти биноӣ кӯмак расонанд.
• Дигар воситаҳои ёрирасон: Агар шумо бо мувозинат ва роҳ рафтан душворӣ кашед, шумо метавонед аз дастгоҳҳои ҳаракатдиҳӣ истифода баред.
• Доруворӣ: Духтур доруҳоро барои назорат кардани нишонаҳо ба монанди дард таъин мекунад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо яке аз нишонаҳои зеринро дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

• Тағйирёбии биноӣ.
• Тағйирёбии шунавоӣ ё занг задан дар гӯшҳо.
• Заифии мушакҳо ё хам шудани рӯй.
• Доғҳо ё доғҳои нави пӯст.
• Дарди сари доимӣ.
• Дарди пойҳо бе ягон сабаб.
• Гирифторӣ (ташвиқот).

Аксар вақт, тағйирот дар шунавоӣ ё биноӣ нишонаҳои аввалини ин беморӣ мебошанд. Аз ин рӯ, агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.