Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки шунавоии кӯдаки шумо каме суст шудааст? Шояд онҳо нисбат ба дигар кӯдакон каме дертар роҳ рафтанро сар кардаанд? Сипас, вақте ки онҳо калон мешаванд, оё шумо мушоҳида мекунед, ки онҳо шабона дар нури кам дидан душворӣ мекашанд? Агар зиёда аз яке аз ин мушкилот вуҷуд дошта бошад, сабаб метавонад аз он чизе ки шумо фикр мекунед, фарқ кунад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сухан меронем, ки ба ҳар сеи инҳо якбора таъсир мерасонад: шунавоӣ, биноӣ ва баъзан мувозинат, аммо дар ҷомеа дар ин бора чандон сӯҳбат намешавад. Инро синдроми Ашер меноманд.
Синдроми Ашер дар асл чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Ашер як бемории ирсӣ аст. Он асосан дар баъзе одамон боиси аз даст додани шунавоӣ, аз даст додани биноӣ ва мушкилоти мувозинат мегардад. Онро ҳамчун нақшаи рушди бадани мо тасаввур кунед. Ин ҳолат аз сабаби тағйироти хеле ночиз дар ин генҳо, ки мутатсия номида мешавад, ба вуҷуд меояд. Аз сабаби ин тағйироти генетикӣ, узвҳои марбут ба шунавоӣ ва биноӣ ҳангоми афзоиши кӯдак дар батни модар дуруст инкишоф намеёбанд.
Аломатҳои ин ҳолат одатан ҳангоми таваллуд (табиӣ) ё дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Хеле кам, аломатҳо метавонанд дар синни балоғат пайдо шаванд. Дар айни замон табобати ин ҳолат вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Роҳҳои зиёде барои идоракунии ин нишонаҳо ва кӯмак ба зиндагии хуб ба фарзандатон вуҷуд доранд.
Оё намудҳои гуногуни ин вуҷуд доранд?
Бале, тақрибан 10 мутатсияи генетикии маълум мавҷуданд, ки онро ба вуҷуд меоранд. Синдроми Ашер ба се намуди асосӣ тақсим мешавад, вобаста ба тарзи якҷоя кардани ин генҳо. Ҳамаи ин намудҳо метавонанд боиси мушкилоти шунавоӣ, биноӣ ва мувозинат шаванд. Аммо фарқи асосии байни онҳо вақти пайдоиши нишонаҳо ва шиддати онҳост.
Барои осонтар фаҳмидани он, биёед инро дар ҷадвал дида бароем.
| Навъ | Мушкилоти шунавоӣ | Мушкилоти мувозинат | Мушкилоти биноӣ |
|---|---|---|---|
| Навъи 1 | Норасоии шадиди шунавоӣ ё ношунавоӣ ҳангоми таваллуд. | Он ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Ин боиси таъхир дар оғози роҳгардӣ мегардад. | Он аз кӯдакӣ сар мешавад. Дар аввал, биноии шабона кам мешавад, аммо бо мурури замон бадтар мешавад. |
| Навъи 2 | Аз даст додани шунавоии миёна ё шадид ҳангоми таваллуд. | Не. Мувозинати онҳо муқаррарӣ аст. | Он одатан дар наврасон оғоз меёбад. Бо мурури замон биноӣ заифтар мешавад. |
| Навъи 3 | Шунавоӣ ҳангоми таваллуд муқаррарӣ аст. Шунавоӣ дар охири кӯдакӣ тадриҷан коҳиш меёбад. | Тақрибан нисфи одамони гирифтори ин намуд метавонанд бо мушкилоти мувозинат рӯ ба рӯ шаванд. | Биниш ҳангоми таваллуд муқаррарӣ аст. Биниш дар аввали ё миёнаи синни наврасӣ коҳиш меёбад. |
Ин ҳолат дар Шри-Ланка чандон маъмул нест. Он аз 3 то 6 нафар дар ҳар 100 000 нафар дар саросари ҷаҳон рух медиҳад.
Аломатҳои асосии ин ҳолат кадомҳоянд?
Акнун биёед дар бораи ин нишонаҳо каме муфассалтар сӯҳбат кунем.
- Норасоии шунавоӣ: Баъзе кӯдакон метавонанд кар таваллуд шаванд ё шунавоии хеле заиф дошта бошанд. Барои дигарон, шунавоии онҳо бо калон шудан тадриҷан коҳиш меёбад.
- Аз даст додани биноӣ: Ин аз сабаби беморӣ бо номи ретинити пигментоза (RP) ба вуҷуд меояд. Ба таври оддӣ, ин нобудшавии тадриҷии ҳуҷайраҳои ҳассос ба рӯшноӣ (чӯбчаҳо ва конусҳо) дар пардаи ретинаи чашми мост.
- Аломати аввал: кӯрӣ дар шаб. Нотавонӣ дар дидани равшани чизҳо шабона, дар ҷойҳои хира.
- Марҳилаи навбатӣ: Танг шудани майдони биноӣ (биниши нақбӣ). Ин мисли нигоҳ кардан аз нақб аст, ки танҳо биноии мустақим ва биноии канориро надорад. Бо гузашти вақт, ин ҳолат метавонад шадидтар шавад ва ба нобиноии комил оварда расонад.
- Мушкилоти мувозинат: Ин махсусан ба кӯдакони гирифтори навъи 1 таъсир мерасонад. Қисмҳои гӯши дарунии мо, ки ба назорати мувозинати мо мусоидат мекунанд, осеб дидаанд. Ин ҳолат метавонад боиси осеб дидани ин қисмҳо гардад. Аз ин рӯ, ин кӯдакон барои омӯхтани роҳ рафтан каме вақт мегиранд. Онҳо метавонанд эҳсос кунанд, ки гӯё пайваста меафтанд.
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?
Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, ин як ҳолати комилан генетикӣ аст. Ин намунаи меросгирӣ намунаи аутосомии рецессивӣ номида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки барои инкишоф додани ин ҳолат дар кӯдак, кӯдак бояд гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирад.
Тасаввур кунед, ки агар кӯдак гени ноқисро танҳо аз модар ва гени солимро аз падар мерос гирад, кӯдак ин бемориро инкишоф намедиҳад. Аммо кӯдак интиқолдиҳандаи гени ноқис мегардад. Ҳарчанд ӯ нишонаҳо надошта бошад ҳам, метавонад генро ба фарзандонаш интиқол диҳад.
Ба таври оддӣ, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин ген бошанд, эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар ҳар ҳомиладорӣ аз 4 ба 1 (25%) вуҷуд дорад. Эҳтимолияти интиқолдиҳандаи ин беморӣ аз 4 ба 2 (50%) вуҷуд дорад. Эҳтимолияти таваллуди кӯдак аз 4 ба 25% вуҷуд дорад, ки солим ва бе ягон нуқсон таваллуд шавад.
Чӣ тавр ман метавонам фаҳмам, ки оё ман ин ҳолатро дорам?
Усули ташхис вобаста ба нишонаҳо ва намуди кӯдак фарқ мекунад.
Тасаввур кунед, ки агар кӯдаки шумо ҳангоми муоинаи шунавоии навзод, ки дар беморхона фавран пас аз таваллуд гузаронида мешавад, дорои нуқсони шунавоӣ бошад, духтурон барои таҳқиқи мушкилот санҷишҳои иловагӣ мегузаронанд. Сипас, агар онҳо аз синдроми Ушер гумонбар шаванд, онҳо метавонанд санҷишҳои генетикиро тавсия диҳанд.
Агар фарзанди шумо бо калон шуданаш мушкилоти шунавоӣ ё биноӣ нишон диҳад, духтури оилавии шумо (педиатр) шуморо ба мутахассисон муроҷиат мекунад.
- Санҷишҳои шунавоӣ: Отоларинголог ва аудиолог якҷоя санҷишҳои гуногунро барои муайян кардани сатҳи шунавоии кӯдак анҷом медиҳанд.
- Санҷишҳои биноӣ: Офтальмолог чашмони кӯдакро муоина мекунад, махсусан барои муайян кардани осеби ретина, ба монанди ретинити пигментозӣ. Онҳо инчунин санҷишҳоро барои чен кардани биноии периферӣ анҷом медиҳанд.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, шумо метавонед корҳои зиёдеро барои идоракунии нишонаҳо анҷом диҳед. Духтурон табобатро вобаста ба ҳолати кӯдак, синну сол ва вазнинии нишонаҳо ба нақша мегиранд.
- Имплантатҳои кохлеарӣ: Ба кӯдаконе, ки бо талафоти шадиди шунавоӣ таваллуд мешаванд, бо истифода аз ин дастгоҳ, ки ба таври ҷарроҳӣ дар гӯши дарунӣ ҷойгир карда мешавад, шунидани садоҳоро осон кардан мумкин аст.
- Дастгоҳҳои шунавоӣ: Инҳо барои кӯдаконе, ки шунавоии онҳо мӯътадил аст, хеле муфиданд.
- Воситаҳои биноӣ: Айнакҳои дорои линзаҳои махсусе, ки нурро филтр мекунанд ва дастгоҳҳои калонкунанда метавонанд истифода шаванд.
- Хизматрасониҳои дахолати барвақтӣ: Ин хеле муҳим аст. Оғози терапияи нутқ, физиотерапия ва омӯзиши забони имову ишора дар синни хурдсолӣ метавонад ба рушди кӯдак кумаки калон расонад.
Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур
Вақте ки шумо дар бораи чунин як ҳолати нодир маълумот мегиред, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Аз муҳокимаи ҳамаи ин бо духтуратон натарсед ё дудила накунед. Инҳоянд чанд саволе, ки шумо метавонед пурсед:
- "Фарзанди ман чанд намуди синдроми Ушер дорад?"
- "Шумо кадом табобатҳоро тавсия медиҳед?"
- «Оё имкон дорад, ки фарзанди ман бо мурури замон биноии худро комилан аз даст диҳад?»
- «Оё ман метавонам ташхис гузаронам, то бубинам, ки оё ман ё ҳамсарам мутатсияҳои генетикие доранд, ки боиси ин мешаванд?»
Биноӣ, шунавоӣ ва мувозинати мо се ҳисси асосии мост, ки мо барои муошират бо ҷаҳон истифода мебарем. Аз ин рӯ, ҳамчун волидайн, вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ин чизҳоро аз даст медиҳад, эҳсоси нигаронӣ, ғамгинӣ ва тарс кардан табиӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бисёр табобатҳои тиббӣ, хидматҳои дастгирӣ ва барномаҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба фарзанди шумо кӯмак расонанд. Духтури шумо ва дастаи тиббии шумо эҳсосоти шуморо дарк мекунанд ва ба шумо роҳнамоии лозимаро медиҳанд.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Ашер як ҳолати генетикӣ аст, ки ба шунавоӣ, биноӣ ва баъзан ба мувозинат таъсир мерасонад.
- Се намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад ва вақти пайдоиш ва шиддати нишонаҳо вобаста ба он фарқ мекунанд.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, имплантатҳои кохлеарӣ, дастгоҳҳои шунавоӣ ва хидматҳои гуногуни дастгирӣ метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва пешбурди ҳаёти хуб кумак кунанд.
- Муайян кардани беморӣ дар марҳилаи аввал ва оғози омӯзиш ва табобати зарурӣ барои ояндаи кӯдак хеле муҳим аст.
- Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ин ҳолат дорад, фавран ба духтури оилавии худ муроҷиат кунед ва ӯро ба мутахассис муроҷиат кунед. Аз пурсидани ҳама саволҳои худ ба духтур натарсед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед