Оё кӯдаки шумо якчандтои ин мушкилотро якҷоя дорад? Биёед дар бораи синдроми VATER / Ассотсиатсияи VACTERL сӯҳбат кунем!

Шояд шумо хеле хавотир шавед, вақте ки духтурон ба шумо мегӯянд, ки кӯдаки навзодатон ногаҳон дар якчанд қисмҳои баданаш тағйирот ё нуқсонҳо пайдо кардааст. Шояд муоинаҳои пеш аз таваллуди кӯдак ба шумо дар бораи чунин чизе ишора карданд. Ин ҳолатест, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, синдроми VATER ё Ассотсиатсияи VACTERL. Хавотир нашавед, биёед инро ба таври оддӣ фаҳмем.

Синдроми VATER / Ассотсиатсияи VACTERL чист?

Ба таври оддӣ, синдроми VATER як гурӯҳи нуқсонҳои модарзодӣ аст, ки дар аввали рушди кӯдак ба вуҷуд меоянд. Хусусан, ин мушкилот дар чанд ҳафтаи аввали рушди ҷанини кӯдак ба вуҷуд меоянд. Ин ҳолат метавонад аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунад. На ҳар як кӯдак нишонаҳои якхела хоҳад дошт. Духтурон ин ҳолатро вақте гумон мекунанд, ки ҳадди аққал се қисми бадан, ки одатан бо ҳарфҳои VATER ифода мешаванд, мушкилот дошта бошанд.

Ин ҳарфҳои VATER / VACTERL чиро ифода мекунанд?

Дар асл, ин як мухтасар аст. Яъне, калимае, ки бо якҷоя кардани ҳарфҳои аввали номҳои англисии узвҳои бадан, ки аз ин ҳолат зарар дидаанд, ба вуҷуд омадааст. Он дар аввал VATER ном дошт:

• V - Мӯҳраҳо : Ин маънои устухонҳои хурд (мӯҳраҳо)-ро дар сутунмӯҳра дорад.
• А - Мақъад : Ин маънои мақъадро дорад.
• Т - Трахея : Ин маънои онро дорад, ки найчаи нафаскашӣ .
• E - Сурхрӯда : Ин маънои найчаи хӯрокро дорад.
• R - Гурда : Ин маънои мушкилоти гурдаро дорад.

Баъдтар, азбаски мушкилот дар ду узви дигари бадан бо ин ҳолат мушоҳида мешуд, ин ихтисор каме ба VACTERL васеъ карда шуд:

• C - Дил : Ин маънои мушкилоти марбут ба дилро дорад.
• L - Дасту пойҳо : Ин ба мушкилоти марбут ба дасту пойҳо (хусусан устухони радиус дар паҳлӯи ангушти калон) дахл дорад.

Оё шумо мефаҳмед, ки VACTERL чӣ маъно дорад? Ин ҳолат вақте аст, ки якчанд қисмҳо дар як вақт камбудиҳои муайян доранд.

Кӣ метавонад аз ин ҳолати VACTERL таъсир расонад?

VACTERL метавонад ба ҳама таъсир расонад. Он ирсӣ нест. Ин маънои онро дорад, ки он одатан танҳо ба як узви оила таъсир мерасонад. Гарчанде ки сабаби дақиқ ҳанӯз маълум нест, бовар меравад, ки он аз сабаби омезиши таъсири генетикӣ ва омилҳои муҳити зист ҳангоми ҳомиладорӣ ба вуҷуд меояд.

Аз нигоҳи паҳншавии ин ҳолат, он тақрибан ба як навзод аз 10,000 то 40,000 таъсир мерасонад. Аммо, ин рақам метавонад баландтар бошад, зеро баъзе кӯдакон нишонаҳои хеле нозук ё танҳо якчанд нишона доранд.

Аломатҳои синдроми VACTERL кадомҳоянд?

Аломатҳо асосан дар қисмҳои бадан, ки бо ҳарфҳои VACTERL ифода ёфтаанд ва мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, дида мешаванд. Баъзе аз ин аломатҳо ҳангоми таваллуд (табиӣ) мавҷуданд , дар ҳоле ки дигарон метавонанд дертар пайдо шаванд. Ин аломатҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар хеле фарқ кунанд. Акнун биёед ба ҳар яки ин қисмҳо дар робита бо ҳар як қисм назар андозем.

Мушкилоти сутунмӯҳра (Vertebraes)

Сутунмӯҳра қисми хеле муҳими бадани мост. Дар VACTERL, дар тарзи инкишофи ин сутунмӯҳра метавонад баъзе тағйиротҳо ба амал оянд.

• Каҷ шудани сутунмӯҳра ба як тараф ( сколиоз ).
• Нуқсони сутунмӯҳраҳо (сутунмӯҳра) (масалан, нимивертебраҳо , сутунмӯҳраҳои омехташуда ).
• Аз даст додани устухони дум.
• Норасоиҳои қабурғаҳо (гум шудани қабурғаҳо, мавҷуд будани қабурғаи иловагӣ, қабурғаҳое, ки ба ҳам часпидаанд ё ҷудо шудаанд).

Тасаввур кунед, ки чӣ гуна чунин чизе ба ҳолати кӯдак ва ҳаракати ӯ таъсир мерасонад, вақте ки ин бо сутунмӯҳра рух медиҳад.

Мушкилоти анал (мақъад)

Баъзе кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд мақъад пурра ташаккул наёфта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки сӯрохие, ки аз он наҷосат мебарояд, метавонад хеле хурд ё дар ҷои нодуруст бошад. Инро атрезияи мақъад низ меноманд. Ин барои кӯдак ҳаракати рӯдаро душвор мегардонад.

Мушкилоти дил

Мушкилоти дил метавонанд хеле ҷиддӣ бошанд. Дар VACTERL, мушкилоти гуногун бо тарзи ташаккул ва кори дил метавонанд ба миён оянд.

• Рагҳои асосии хун (аорта ва артерияи шуш) ҷойивазкунӣ мекунанд.
• Сӯрохиҳо байни атрияи дил ( нуқсонҳои септали атриалӣ (ASD) ).
• Тахикардия (зуд задани дил).
• Норасоии дил .
• Рушди сусти қисмати чапи дил ( синдроми гипопластикии қисми чапи дил ).
• Нафаскашии зуд ва/ё фишурдашавии қафаси сина.
• Бемориҳои мураккаби дил ба монанди тетралогияи Фаллот .
• Сӯрохиҳо байни камераҳои дил ( нуқсонҳои септали меъдачаҳо (VSD) ).

Баъзе аз ин бемориҳои дил метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Аммо, баъзе сӯрохиҳо, ба монанди ASD ва VSD, метавонанд бо мурури замон худ аз худ пӯшида шаванд.

Мушкилоти трахея ва сурхрӯда

Яке аз маъмултарин ҳолатҳое, ки дар VACTERL мушоҳида мешаванд, ин аст, ки трахея ва сурхрӯда дар ҷои лозима пайваст нестанд (Фистулаи трахеоэзофагеалӣ. Ё сурхрӯда ба меъда дуруст пайваст нашудааст ( атрезияи сурхрӯда ). Ин аз он сабаб аст, ки:

• Душворӣ ҳангоми нӯшидани шир ва хӯрокхӯрӣ.
• Сироятҳои роҳҳои нафас (масалан, пневмония ).
• Душвории фурӯ бурдан.
• Нафаскашии душвор метавонад ба амал ояд.

Танҳо тасаввур кунед, ки агар байни найчаи хӯрок ва найчаи нафаскашӣ номувофиқӣ бошад, хӯрок ва нӯшокӣ метавонанд ба шуш ворид шаванд, дуруст аст? Ин хатарнок аст.

Мушкилоти гурда

Дар ин ҳолат, мушкилоти гурда ва системаи пешоб низ мушоҳида мешаванд.

• Ҷойгиршавии ғайримуқаррарии сӯрохи пешоб (хусусан дар писарон - гипоспадия ).
• Рушди дурусти гурдаҳо ( дисплазияи гурда ).
• Гурдаҳо дар ҷои нодуруст ( эктопияи гурда ).
• Рефлюкси везикоуретералӣ (рефлюкси пешобдон аз масона ба гурдаҳо) бармегардад.
• Ҷамъшавии пешоб дар гурдаҳо ( гидронефроз ).
• Сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб.

Мушкилоти дасту пойҳо

Дар VACTERL, мушкилотро дар дасту пойҳо, махсусан дар устухони радиус дар тарафи ангушти калони даст дидан мумкин аст.

• Талафи пурраи устухони радиус ( аплазияи радиалӣ ).
• гипоплазияи радиалӣ ( рушди сусти устухони радиалӣ).
• Аз даст додани ангушти калони пой.
• Мавҷудияти устухони иловагӣ дар ангушти калони пой (ангушти калони сефалангеалӣ ).

Илова бар ин, мушкилоти дигарро дар дигар узвҳо низ дидан мумкин аст (ба ғайр аз устухони радиус):

• Деформатсияи пой ( каҷпоя ).
• Нотавонӣ дар истифодаи дурусти баъзе ангуштон, хурд будан ( гипоплазия ).
• Доштани ангуштони иловагӣ ( полидактилия ).
• Омезиши ду устухони бозу ( синостози радиоулнарӣ ).
• Ангуштон ба ҳам часпидаанд (мисли парда - синдактилия ).

Аломатҳои дигаре, ки илова бар номи VACTERL дида мешаванд

Илова бар қисмҳое, ки бо ҳарфҳои VACTERL талаффуз мешаванд, дар ин кӯдакон баъзе хусусиятҳои дигар низ дида мешаванд.

• шакли ғайримуқаррарии гӯшҳо.
• Асимметрияи ҳарду тарафи рӯй.
• Душвории нафаскашӣ тавассути бинӣ ( атрезияи хоаналӣ ).
• Ҳароммағз дар як ҷо (ҳароммағз бо пайванд) маҳкам шудааст .
• Афзоиш нисбат ба муқаррарӣ сусттар аст.
• Омфалосел (бардоштани рӯдаҳо берун аз бадан).
• Танг шудани қуттии овоз/ ҳалқ .

Муҳим: На ҳамаи ин хусусиятҳо дар ҳар як кӯдак мавҷуданд. Баъзе кӯдакон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд. Ғайр аз ин, ҳатто як хусусият метавонад дар як кӯдак аз кӯдаки дигар фарқ кунад.

Сабаби ташаккули коллексияи VACTERL чист?

Дар асл, сабаби дақиқи синдроми VACTERL ҳанӯз пайдо нашудааст. Ин масъала то ҳол таҳқиқ мешавад. Аммо, ақидаи кунунӣ ин аст, ки ин ҳолат метавонад аз омезиши якчанд омилҳои генетикӣ ва муҳити зист , ки ба рушди ҷанин дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ таъсир мерасонанд, ба вуҷуд ояд. Яъне, шояд як сабаб набошад, балки якчанд сабаб якҷоя вуҷуд дошта бошад.

Чӣ тавр коллексияи VACTERL-ро муайян кардан мумкин аст?

Синдроми VACTERL одатан ҳангоми муоинаҳои пеш аз таваллуд ё дар аввали ҳаёт ташхис карда мешавад. Аммо, баъзан нишонаҳо он қадар возеҳ нестанд, аз ин рӯ онро дар кӯдакӣ ё ҳатто дар синни ҷавонӣ ташхис кардан мумкин аст.

Синдроми VACTERL "ташхиси истисно" аст. Ин маънои онро дорад, ки табибон аввал ҳама бемориҳо ва ҳолатҳои дигареро, ки метавонанд нишонаҳои монандро ба вуҷуд оранд, истисно мекунанд. Танҳо вақте ки ҳеҷ яке аз ин ҳолатҳо пайдо нашавад, онҳо VACTERL-ро сабаби имконпазир мешуморанд.

Аввал духтур муоинаи пурраи ҷисмониро анҷом медиҳад. Ин ташхис нуқсонҳои модарзодиро дар ҳадди ақал яке аз узвҳои бадан, ки бо ҳарфҳои VACTERL навишта шудаанд ва мо қаблан дар бораи онҳо сӯҳбат кардем, тафтиш мекунад. Аксар вақт, кӯдаки гирифтори VACTERL ин мушкилотро дар ҳадди ақал се узвҳои бадан дорад.

Пас аз муоинаи ҷисмонӣ, духтур санҷишҳои иловагиро (масалан, рентген , ултрасадо , ташхиси хун) таъин мекунад. Инҳо барои муайян кардани ҳама гуна мушкилоти хатарнок барои ҳаёт, махсусан мушкилоти дил ва гурдаҳо, анҷом дода мешаванд, то ки онҳо зуд табобат карда шаванд.

Табобатҳо барои синдроми VACTERL кадомҳоянд?

Ҳангоми табобати синдроми VACTERL, диққати асосӣ ба коҳиш додани нишонаҳое равона карда мешавад, ки аз ин нуқсонҳо дар бадан дар марҳилаи эмбрионалӣ ба вуҷуд меоянд. Усулҳои табобат аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ мекунанд. Ин аз он сабаб аст, ки на ҳама кӯдакон мушкилоти якхела доранд. Табобатҳои асосӣ инҳоянд:

• Ҷарроҳӣ: Барои ислоҳи ин нуқсонҳо ҷарроҳӣ лозим аст. Баъзан, ин ҷарроҳӣ дар давоми чанд рӯзи таваллуди кӯдак, пеш аз пайдо шудани мушкилоти ҷиддӣ, анҷом дода мешавад. Бо афзоиши кӯдак, ҷарроҳиҳои бештар лозим шуда метавонанд.
• Терапияи ҷисмонӣ ё терапияи касбӣ: Ин табобатҳо ба мустаҳкам кардани мушакҳо ва беҳтар кардани ҳаракати буғумҳо мусоидат мекунанд.
• Доруворӣ: Барои назорат ва кам кардани нишонаҳо намудҳои гуногуни доруҳоро истифода бурдан мумкин аст.

Чӣ тавр шумо ба кӯдаки гирифтори синдроми VACTERL нигоҳубин мекунед?

Фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори синдроми VACTERL аст, метавонад як таҷрибаи душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Фарзанди шумо барои идоракунии нишонаҳо дар тӯли ҳаёташ ба нигоҳубини доимии тиббӣ ва мониторинг ниёз дорад.

Ҳамчун шахсе, ки кӯдакро нигоҳубин мекунад, шумо масъулияти бузурге ба дӯш доред.

• Ҳамеша аз саломатӣ ва рушди фарзандатон огоҳ бошед. Санҷед, ки оё фарзандатон ба марҳилаҳои рушди мувофиқи синну солаш (масалан, сарро нигоҳ доштан, ғелондан, нишастан, роҳ рафтан) расида истодааст ё не.
• Бо табибоне, ки фарзанди шуморо табобат мекунанд, дар тамос бошед. Кӯдаки гирифтори VACTERL одатан ба кӯмаки якчанд мутахассисон (масалан, педиатр, кардиолог, ҷарроҳ, нефролог) ниёз дорад. Бо ҳамаи онҳо муносибати хубро нигоҳ доред.
• Баъзе оилаҳо машварати генетикиро хеле муфид меҳисобанд. Он метавонад ба онҳо дар гирифтани маълумоти бештар дар бораи ҳолати кӯдакашон, муҳокимаи имконоти табобат ва ба даст овардани қувваи равонии зарурӣ барои мубориза бо ин мушкилот кӯмак кунад.

Оё синдроми VACTERL-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски сабаби дақиқи синдроми VACTERL ҳанӯз маълум нест, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад. Таҳқиқот барои муайян кардани сабаби ин ҳолат ва мавҷудияти омилҳои хавф дар волидони нав идома дорад.

Шахсе, ки гирифтори синдроми VACTERL аст, чӣ гуна интизориҳо дошта метавонад?

Ҳангоми ҳомиладорӣ, бо духтуратон дар бораи он ки чӣ гуна шумо ва кӯдакатон метавонед солим бошед, сӯҳбат кунед. Санҷиши генетикӣ ва нигоҳубини пеш аз таваллуд метавонад баъзе хусусиятҳои VACTERL-ро пеш аз таваллуди кӯдаки шумо муайян кунад. Сипас, табибон метавонанд фавран пас аз таваллуди кӯдаки шумо барои оғози табобат омодагӣ бинанд.

Пас аз таваллуди кӯдак, табибон аввал месанҷанд, ки оё кӯдак барои табобати ҳама гуна нишонаҳои хатарноки ҳаётӣ кофӣ солим аст ё не. Табобат метавонад дар тӯли ҳаёт лозим шавад, зеро дар кӯдакӣ ва наврасӣ нишонаҳои нав пайдо мешаванд ё нишонаҳои кӯҳна метавонанд тағйир ёбанд.

Барои синдроми VACTERL табобате вуҷуд надорад. Аммо, бо табобат ва идоракунии дуруст, ба кӯдак кӯмак кардан мумкин аст, ки ҳаёти нисбатан хуб дошта бошад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои VACTERL дошта бошад ва онҳо ба фаъолиятҳои ҳаррӯза ё рушди ӯ халал расонанд, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Кай бояд ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кард:

• Агар тапиши дили кӯдак номунтазам бошад.
• Агар шумо хӯрок нахӯред ё шир нанӯшед.
• Агар нафаскашӣ душворӣ кашад.
• Агар шумо натавонед пешоб кунед ё наҷосат кунед.

Дар чунин вазъият, ҳатто каме ҳам таъхир накунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Вақте ки шумо дар бораи ҳолати фарзандатон маълумот мегиред, пайдо шудани саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Аз пурсидани ҳар чизе, ки метавонед, аз духтур натарсед. Инҳоянд чанд мисол:

• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ниёз дорад?
• Таъсири манфии табобатҳои тавсиякардаи шумо кадомҳоянд?
• Агар фарзандам ба марҳилаҳои рушди муқаррарӣ нарасида бошад, ман бояд чӣ кор кунам?
• Чӣ тавр нигоҳубини кӯдаки навзод пас аз ҷарроҳӣ?

Илова бар ин саволҳо, ҳар чизеро, ки дар зеҳнат доред, пурсед. Духтурон барои кӯмак ба шумо омодаанд.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Навзодон як қатор нуқсонҳои модарзодӣ доранд, аз ин рӯ, вақте ки шумо мефаҳмед, ки наметавонед кӯдаки худро ба зудӣ ба хона баред, стресс эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки як гурӯҳи табибони ботаҷриба тамоми кӯшишро ба харҷ медиҳанд, то ба кӯдаки шумо табобати заруриро таъмин кунанд ва ҳама гуна нишонаҳои эҳтимолан барои ҳаёт хатарнокро бартараф кунанд.

Бисёре аз волидон ва парасторон пас аз ташхиси синдроми VACTERL дар хидматҳо ба монанди машварати генетикӣ тасаллӣ ва дониши зиёд пайдо мекунанд. Аз ин рӯ, аз муроҷиат ба чунин хидмат шарм надоред. Бо табобати дурусти тиббӣ, муҳаббат ва нигоҳубин, шумо бешубҳа метавонед ба фарзандатон дар зиндагии беҳтарин кӯмак кунед.

Синдроми VATER , ассотсиатсияи VACTERL, нуқсонҳои модарзодӣ, нуқсонҳои таваллуд, саломатии кӯдак, саломатии кӯдак, рушди ҷанинӣ, нуқсонҳои сутунмӯҳра, атрезияи мақъад, нуқсонҳои дил, фистулаи трахеоэзофагеалӣ, нуқсонҳои гурда, нуқсонҳои дасту пой, Шри-Ланка