Оё фарзанди шумо "синдроми ҳазфшавии 22q11.2" дорад? Биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Баъзан, вақте ки духтур номи бемориеро, ки фарзандатон дорад, ба мо мегӯяд, мо тарс, ларзиш ва ошуфтагии зиёдеро эҳсос мекунем. "Синдроми ҳазф 22q11.2" яке аз чунин номҳост. Натарсед, ҳатто агар ном каме мураккаб садо диҳад. Фаҳмидани ин ҳолат бо ибораҳои оддӣ барои шумо ва фарзандатон кӯмаки калон хоҳад буд. Биёед дар ин бора хеле содда, аз аввал сӯҳбат кунем.

Аввалан, биёед бубинем, ки ин генҳо ва хромосомаҳо чистанд.

Ба таври оддӣ, бадани мо мисли як китоби бузурги таълимӣ аст. Бобҳои ин китоб он чизест, ки мо онро "Хромосомаҳо" меномем. Одатан, як ҳуҷайраи инсон 46 чунин хромосома дорад. Ҳар яки ин хромосомаҳо ҳазорҳо "генҳо"-ро дар бар мегирад, маълумоте, ки ҳамаи хусусиятҳои бадани моро муайян мекунад. Ҳама чиз аз қади мо то ранги пӯст то сохтори мӯи мо аз ҷониби ин генҳо муайян карда мешавад.

«Синдроми ҳазфи 22q11.2» як ҳолати генетикӣ аст. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад , ин аст, ки қисми хеле хурди хромосомаи 22, аз 46 хромосомае, ки мо зикр кардем, гум мешавад. Калимаи англисии «deletion» маънои «ҳазф» ё «камшавӣ»-ро дорад. Вақте ки як қисми хромосома ба ин тариқ гум мешавад, генҳое, ки дар он қисм буданд, низ гум мешаванд. Аз ин рӯ, фаъолияти қисмҳои гуногуни бадан, ба монанди дил, системаи масуният ва мағзи сар, метавонад таъсир расонад.

Оё ин бо "синдроми ДиҶорҷ" яксон аст?

Бале, шумо шояд номи "Синдроми ДиҶорҷ"-ро шунида бошед. Дар асл, ин яке аз зуҳуроти ҳолати ҳазфи 22q11.2 аст. Дар гузашта, пеш аз таҳияи санҷиши генетикӣ, табибон барои ин гурӯҳи нишонаҳо номҳои гуногун, ба монанди "Синдроми ДиҶорҷ"-ро истифода мебурданд. Аммо баъдтар, санҷиши генетикӣ нишон дод, ки сабаби аслии бисёре аз ин ҳолатҳо аз даст додани қисми хромосомаи 22 мебошад. Пас, ҳоло ҳамаи онҳо зери як чатр, "синдроми ҳазфи 22q11.2" қарор доранд.

На ҳама кӯдакони гирифтори ин беморӣ нишонаҳои якхела хоҳанд дошт. Баъзе кӯдакон метавонанд якчанд нишона дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бисёр нишона дошта бошанд. Ин аз шумора ва намуди генҳои гумшуда вобаста аст.

Дар зер баъзе аз мушкилоти маъмултарине, ки бо ин ҳолат алоқаманданд, оварда шудаанд.

Ин чӣ сабаб шуд? Ин айби ман аст?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ин бемориро дорад, яке аз аввалин саволҳое, ки ба зеҳни шумо меоянд, ин аст: "Ин чӣ гуна рух дод? Оё ман барои ин масъул ҳастам?"

Дар ин ҷо шумо бояд як чизро хеле равшан дарк кунед.

Аксари вақт (тақрибан 90% вақт), ин ҳолат аз сабаби тағйироти тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ нест. Аммо дар ками ҳолатҳо (тақрибан 10%), кӯдак метавонад ин ҳолатро аз яке аз волидон мерос гирад. Баъзан, ин волидон метавонанд умуман ягон нишона надошта бошанд ё нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд ва ҳатто дар бораи он огоҳ набошанд. Аз ин рӯ, дар ҳолати зарурӣ, духтури шумо метавонад ҳардуи шуморо барои санҷиши генетикӣ муроҷиат кунад.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Айни замон ягон "табобати" ягона барои ин намуди ихтилоли хромосомӣ вуҷуд надорад. Азбаски ин тағйирот дар ҳар як ҳуҷайраи бадан мавҷуд аст, онро пурра ислоҳ кардан мумкин нест. Аммо, муҳимтар аз ҳама, табобат ва усулҳои идоракунӣ барои қариб ҳамаи мушкилоте, ки аз ин ба вуҷуд меоянд, мавҷуданд.

Ниёзҳои табобати ин кӯдакон барои ҳар як кӯдак гуногунанд. Аз ин рӯ, духтури шумо ва як гурӯҳи мутахассисон якҷоя кор мекунанд, то нақшаи табобатиро, ки барои фарзанди шумо мутобиқ карда шудааст, тартиб диҳанд. Ин нақша метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Табобати бемории дил: Дар ҳолати зарурӣ, ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсони дил.
• Физиотерапия: Барои мустаҳкам кардан ва омӯзонидани мушакҳо барои фаъолиятҳо ба монанди пиёдагардӣ ва давидан.
• Терапияи меҳнатӣ: Инкишоф додани малакаҳои нозук ба монанди бастани бандҳои пойафзол ва навиштан.
• Нутқ терапия: Барои рафъи мушкилоти нутқ. (Ин бояд пас аз ҷарроҳӣ барои ислоҳи шикофи коми даҳон, агар он вуҷуд дошта бошад, оғоз карда шавад).
• Муоинаҳои мунтазам: Қад, вазн, қад ва шунавоии кӯдакро мунтазам тафтиш кунед.
• Табобати системаи масуният: Агар системаи масуният заиф бошад, табобатҳои мушаххас (масалан, трансплантатсияи мағзи устухон) ё маслиҳат барои пешгирии сироятҳо.
• Табобати мушкилоти гормоналӣ: Агар сатҳи калсий паст бошад, таъин кардани лавҳаҳои калсий ва витамини D.
• Дастгирии солимии равонӣ: Машварат барои стресси равонӣ, ки метавонад ҳам ба кӯдак ва ҳам ба шумо таъсир расонад.

Оё ин ҳолат метавонад дар кӯдаки дигари оила рух диҳад?

Ин инчунин як мушкили калон барои волидон аст.

• Агар ҳарду волидайн ин тағирёбии генӣ надошта бошанд , хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дар оянда дар кӯдаки дигар хеле кам аст (тақрибан 1%).
• Аммо, агар яке аз волидон ин тағирёбии генро дошта бошад , ҳар як кӯдаки таваллудшуда 50% хатари мерос гирифтани онро дорад.

Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад ё шумо дар бораи он шубҳа дошта бошед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Сипас, агар лозим бошад, худи ҷанинро ҳангоми ҳомиладории навбатӣ барои ин ҳолат санҷидан мумкин аст. Барои ин санҷишҳо ба монанди "(намунгирии виллаҳои хорионӣ)" ё "(амниосентез)" истифода мешаванд. Аммо дар хотир доред, ки гарчанде ин санҷишҳо метавонанд муайян кунанд, ки оё кӯдак тағйироти генетикӣ дорад ё не, онҳо наметавонанд дақиқ бигӯянд, ки нишонаҳо то чӣ андоза шадид хоҳанд буд.