Калимаҳо наметавонанд шодмониеро, ки модар ё падар ҳангоми дидани кӯдаки навзод эҳсос мекунанд, тасвир кунанд. Аммо баъзан, агар шумо шакли сари кӯдакро каме аҷиб бубинед, эҳсоси тарс ва изтироби зиёд муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки чунин тарсро ба хотир меорад, аммо агар шумо онро дуруст дарк кунед, онро идора кардан мумкин аст. Ин синдроми Пфайффер номида мешавад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, хавотир нашавед. Биёед дар бораи он содда, қадам ба қадам сӯҳбат кунем.
Синдроми Пфайффер чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Пфайффер як ҳолати нодир аст, ки ҳангоми таваллуд рух медиҳад ва ба инкишофи косахонаи сар ва устухонҳои рӯйи кӯдак таъсир мерасонад.
Барои фаҳмидани ин, биёед аввал ба тарзи ташаккули косахонаи сари мо назар андозем. Вақте ки кӯдак таваллуд мешавад, қисми болоии сари ӯ аз як устухон иборат нест. Он маҷмӯи якчанд пораҳои устухон ё лавҳаҳо мебошад. Байни ин лавҳаҳои устухон буғумҳои махсус (дӯхтаҳо) мавҷуданд. Инҳо барои он сохта шудаанд, ки косахонаи сар ҳангоми афзоиши мағз афзоиш ёбанд. Одатан, ин лавҳаҳои устухон бо ҳам омезиш меёбанд ва пас аз пурра инкишоф ёфтани сар сахт мешаванд.
Аммо, дар кӯдаки гирифтори синдроми Пфайффер, лавҳаҳои устухонӣ дар косахонаи сар хеле зуд, пеш аз он ки мағз пурра инкишоф ёбад, ба ҳам мепайванданд. Онро мисли растанӣ дар деги хурд тасаввур кунед ва ҳангоми нашъунамои он, решаҳо дар дохили деги часпида мемонанд. Азбаски мағз фазои маҳдуд барои афзоиш дорад, шакли косахонаи сар ва рӯй ба таври ғайримуқаррарӣ тағйир меёбад.
Дуруст аст, ки шунидани ин даҳшатнок аст. Аммо муҳим он аст, ки пас аз ташхиси ин ҳолат, табобатро оғоз кардан мумкин аст. Азбаски он ба ҳар як кӯдак таъсири гуногун мерасонад, табобат дар асоси нишонаҳои кӯдак муайян карда мешавад.
Намудҳои синдроми Пфайффер кадомҳоянд?
Синдроми Пфайффер ба се намуди асосӣ тақсим мешавад. Гарчанде ки ҳамаи ин намудҳо ба намуди зоҳирии кӯдак таъсир мерасонанд, намудҳои 2 ва 3 шадидтарин мебошанд. Онҳо метавонанд боиси таъхир дар рушди зеҳнӣ, маъюбии омӯзишӣ ва дигар мушкилоти ҷиддии марбут ба мағзи сар, ҳаракат ва системаи асаб шаванд.
| Навъи синдром | Тавсиф ва хусусиятҳо |
|---|---|
| Навъи 1 Навъи классикӣ |
|
| Навъи 2 |
|
| Навъи 3 |
|
Чӣ боиси синдроми Пфайффер мегардад?
Ин ҳолат аз сабаби мутация дар гене ба вуҷуд меояд, ки афзоиш ва марги ҳуҷайраҳоро дар бадани мо назорат мекунад.
Баъзан ин метавонад аз волидон ба кӯдак мерос гирифта шавад. Аммо дар аксари мавридҳо, волидон ин синдромро надоранд. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат аз сабаби тағйироти наве ба вуҷуд меояд, ки тасодуфан (ногаҳон) ҳангоми инкишофи генҳои кӯдак рух медиҳад. Аз ин рӯ, ҳамчун волидайн, дар ин бора худро гунаҳкор ҳис накунед.
Ин мутатсияи генетикӣ боиси тағйир ёфтани тарзи истеҳсол ва фаъолияти баъзе сафедаҳо ҳангоми ҳомиладорӣ мегардад. Дар натиҷа, ин сафедаҳо ба устухонҳои косахонаи сари кӯдак сигнали нодуруст мефиристанд, ки "хеле зуд ба ҳам омезиш кунанд". Ин ба мағзи сар фишор меорад ва боиси тағйир ёфтани шакли косахонаи сар мегардад. Баъзан устухонҳо дар ангуштони даст ва пой низ метавонанд хеле зуд ба ҳам омезиш ёбанд.
Аломатҳои асосӣ кадомҳоянд?
Аломатҳо аз кӯдак ба кӯдак ва вобаста ба намуди синдром фарқ мекунанд. Ин аломатҳо асосан дар сар ва рӯй, ангуштон, буғумҳо ва дигар қисмҳои бадан дида мешаванд.
Сар ва рӯй
- Бинии васеъ ва ҳамвор бо нӯги ба поён хамшуда
- Чашмоне, ки аз ҳамдигар дур ва берун баромадаанд
- Сари кӯтоҳ аз пеш ба қафо
- Пешонии хеле баланд
- Намуди фурӯрафта дар мобайни рӯй
- Ҷоғи болоии хеле хурд ва аз ин рӯ дандонҳои серодам ва пур аз одам
Ангуштон ва пойҳо
- Ангуштони кӯтоҳ
- Ангуштони калони пой (дастҳо ва пойҳо) нисбат ба муқаррарӣ васеътар ва аз ангуштони дигар хам шудаанд.
- Шояд ангуштони даст/пои гиреҳпӯш
Мушкилоти дигар
- Нуқсони шунавоӣ: Зиёда аз 50% кӯдакон аз нуқсони шунавоӣ азият мекашанд.
- Мушкилоти дандонпизишкӣ: Мушкилот бо ҳамоҳангии дандонҳо ва ҷоғ.
- Мушкилоти хӯрокхӯрӣ: Хусусан дар кӯдакӣ.
- Мушкилоти нафаскашӣ: Бемориҳо ба монанди апноэи хоб, ки боиси қатъ шудани нафаскашӣ барои як лаҳза ҳангоми хоб мегардад.
- Мушкилоти биноӣ: Чашмони барҷаста метавонанд боиси хушкӣ ва нотавонӣ дар пӯшидани пурраи пилкҳо шаванд.
- Таъхир дар рушд ва омӯзиш (хусусан дар намудҳои 2 ва 3).
Чӣ тавр ин ҳолатро ташхис додан мумкин аст?
Духтури шумо метавонад ин ҳолатро ҳангоми ҳомиладорӣ тавассути ултрасадо ё MRI ташхис кунад. Пас аз таваллуди кӯдак, духтур одатан метавонад мавҷудияти ин ҳолатро тавассути дидани пӯсти сар ва ангуштони калони кӯдак ҳангоми муоинаи ҷисмонӣ муайян кунад.
Барои тасдиқи он, ки ин синдроми Пфайффер ё як ҳолати дигар аст, духтуратон метавонад якчанд санҷишҳои дигарро тавсия диҳад.
- Рентген ё томографияи компютерӣ: Бубинед, ки чӣ тавр устухонҳои косахонаи сар ҷойгир шудаанд.
- Санҷишҳои генетикӣ: Барои тасдиқи мавҷудияти мутатсияи ген, ки боиси ин ҳолат мегардад, намунаи хун ё оби даҳон гиред.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Табобате, ки кӯдак мегирад, аз намуди синдром ва нишонаҳояш вобаста аст. Ин ба дастгирии як гурӯҳи калони мутахассисон, аз ҷумла табибон, ҷарроҳон, логопедҳо ва физиотерапевтҳо ниёз дорад. Ҷарроҳӣ дар табобат нақши муҳим мебозад.
Ҷарроҳии косахонаи сар
Бисёре аз кӯдакон пеш аз синни 18-моҳагӣ барои ислоҳи шакли косахонаи сар ҷарроҳӣ мекунанд. Ин ду мақсади асосӣ дорад:
1. Кам кардани фишор ба мағзи сар.
2. Ба мағзи сар додани фазое, ки барои рушди озодонааш лозим аст.
Пас аз ин ҷарроҳӣ, кулоҳи махсус пӯшида мешавад, то ба шакли дурусти косахонаи сар кумак кунад.Он барои пӯшидан дода мешавад. Шояд дар тӯли умри худ ба шумо лозим ояд, ки аз ду то чор чунин ҷарроҳиро анҷом диҳед.
Ҷарроҳии миёнаи рӯй
Баъзе кӯдакон барои ислоҳи мушкилоти ҷоғ ва ба пеш овардани устухонҳои мобайни рӯй ба ҷарроҳӣ ниёз доранд. Ин одатан пас аз синни ҳадди ақал 6-солагии кӯдак анҷом дода мешавад.
Табобат барои мушкилоти роҳи нафас
Баъзе кӯдакон аз сабаби баста шудани роҳи нафас душвории нафаскашӣ доранд. Барои ин,
- Аз шумо хоҳиш карда мешавад, ки ҳангоми хоб ниқоби махсусе бо номи CPAP (Фишори мусбати доимии роҳи нафас) пӯшед.
- Бодомакҳо ё аденоидҳо бо роҳи ҷарроҳӣ тоза карда мешаванд.
- Дар ҳолатҳои вазнинтарин, амалиёти ҷарроҳӣ бо номи трахеостомия анҷом дода мешавад, ки дар он сӯрохи хурд дар гардан ва ворид кардани найча мустақиман ба найчаи нафас барои нафаскашӣ истифода мешавад.
Дигар табобатҳо
Илова бар ин, вобаста ба ниёзҳои кӯдак,
- Табобати дандонпизишкӣ барои мушкилоти дандон
- Ҷарроҳӣ барои мушкилоти ангуштон
- Дастгоҳҳои шунавоӣ ё ҷарроҳӣ барои мушкилоти шунавоӣ
- Табобат барои мушкилоти биноӣ
- Терапияи нутқӣ барои рушди малакаҳои суханронӣ ва забонӣ
- Барои беҳтар кардани ҳаракат чизҳое ба монанди физиотерапия лозиманд.
Давомнокии умр чӣ гуна аст?
Ин мавзӯи хеле ҳассос аст.
- Кӯдакони гирифтори синдроми Пфайффери навъи 1-ро хеле хуб табобат кардан мумкин аст. Онҳо умри муқаррарӣ доранд. Онҳо метавонанд хуб омӯзанд, хуб бозӣ кунанд ва ҳамчун калонсолони мустақил зиндагӣ кунанд.
- Навъҳои 2 ва 3 мураккабтаранд. Ин кӯдакон бо мушкилоти бештар дар ҳаракат, нафаскашӣ ва фаъолияти зеҳнӣ рӯбарӯ мешаванд. Мушкилоти нафаскашӣ ва асабӣ метавонанд умри онҳоро кӯтоҳ кунанд. Аммо, бо табобат ва дастгирии доимӣ, сифати зиндагии онҳоро беҳтар кардан мумкин аст.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Пфайффер як бемории нодири генетикӣ аст, ки ба шакли косахонаи сар ва чеҳраи кӯдак таъсир мерасонад.
- Се намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад, ки навъи 1 сабуктарин ва маъмултарин аст.
- Муайян кардани ин ҳолат барвақт ва табобати он таҳти назорати як гурӯҳи тиббии махсус хеле муҳим аст. Хусусан имкон додан ба афзоиши мағзи сар тавассути ҷарроҳӣ муҳим аст.
- Кӯдакони гирифтори навъи 1 метавонанд бо табобати дуруст ҳаёти комилан муқаррарӣ дошта бошанд.
- Агар фарзанди шумо ин ҳолатро дошта бошад, аз сӯҳбати ошкоро бо духтур ва қабули қарор дар бораи беҳтарин нақшаи табобат натарсед. Шумо танҳо нестед ва одамони зиёде ҳастанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед