Баъзан духтур метавонад ба шумо бигӯяд, ки дар генҳои шумо тағйироти ночизе ба амал омадааст, ки онро "Транслокатсияи Робертсон" меноманд. Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин суханон тарсед. Фикр кардан ба чизҳое ба монанди "Оё ин бемории ҷиддӣ аст? Оё ин барои фарзандони ман мушкиле хоҳад буд?" як чизи муқаррарӣ аст. Аммо натарсед. Ин чизест, ки бисёриҳо дар бораи он намедонанд, аммо донистани он арзанда аст. Ин як ҳолати хеле нодир аст, яъне ба ҳисоби миёна, танҳо тақрибан як нафар аз 900 нафар метавонад онро дошта бошад. Имрӯз мо дар ин бора бо роҳи хеле содда, ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.
Ба ибораи дигар, генҳо ва хромосомаҳо чистанд?
Пеш аз он ки мо инро дарк кунем, биёед ба тарзи сохта шудани бадани мо назар андозем. Тасаввур кунед, ки бадани мо китобхонаест бо рафи калони китоб. Ҳар як китоб дар ин китобхона дастурҳоеро дар бар мегирад, ки моро офаридаанд.
Ин китобҳо он чизест, ки мо дар тиб хромосомаҳо меномем. Инҳо китобҳое ҳастанд, ки тамоми маълумоти генетикии моро нигоҳ медоранд - маҷмӯи дастурҳое, ки ҳама чизро аз ранги мӯ, ранги чашм, қад ва ранги пӯсти мо муайян мекунанд.
Одатан, шахси солим 46 хромосома дорад. Аз ин шумора, мо 23-тоашро аз модар ва 23-тои дигарашро аз падар мегирем.
Пас, ин тарҷумаи Робертсон чӣ гуна рух медиҳад?
Аз 46 хромосомаи бадани мо, хромосомаҳои 13, 14, 15, 21 ва 22 каме махсусанд. Онҳоро хромосомаҳои акросентрикӣ меноманд. Ин хромосомаҳо як "бозу" доранд, ки хеле кӯтоҳ аст. Муҳимтар аз ҳама, ин бозуи кӯтоҳ қариб ҳеҷ гуна маълумоти генетикиро дар бар намегирад, ки барои фаъолияти бадани мо муҳим бошад.
Акнун, дар тарҷумаи Робертсонӣ, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки бозуҳои кӯтоҳи ду аз панҷ хромосомаи акросентрикӣ, ки ман қаблан зикр карда будам, мешикананд ва бозуҳои дарози он ду хромосома ба ҳам мечаспанд. Ин мисли он аст, ки ду пораи хурди ду чӯбро шикаста, онҳоро хориҷ кунед ва сипас ду пораи калони боқимондаро ба ҳам часпонед. Сипас он ду бозуи хурди бефоида аз байн мераванд.
Вақте ки ду хромосома бо ин роҳ ба ҳам пайваст мешаванд, шумораи умумии хромосомаҳои шахс акнун 45 аст, на 46. Аммо ӯ ягон мушкили саломатӣ нахоҳад дошт. Зеро танҳо чанд порчаи хурде, ки генҳои муҳим надоранд, гум шудаанд.
Оё намудҳои ин вуҷуд доранд?
Бале, ин вазъиятро ба ду навъи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Шумо онро ҳангоми дидани ин ҷадвал ба осонӣ мефаҳмед.
| Навъ | Тавсиф |
|---|---|
| Тарҷумаи Робертсонии мутавозин (мутавозин) | Одамоне, ки ин беморӣ доранд, ягон нишона ё мушкилоти саломатӣ надоранд. Онҳо умри дароз ва солим мегузаронанд. Аксари вақт, онҳо ҳатто намедонанд, ки ин беморӣ доранд. Ин одамонро "интиқолдиҳандагон" меноманд, зеро онҳо ин беморӣ надоранд, аммо онҳо метавонанд онро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. |
| Транслокатсияи Робертсонии номутавозин (Номутавозин) | Дар ин ҷо мушкилот метавонанд ба миён оянд. Дар ин ҷо кӯдак маводи генетикии аз ҳад зиёд ё аз ҳад кам мегирад. Ин одатан пас аз таваллуди кӯдак ошкор карда мешавад. Баъзан, ҳатто агар хромосомаҳои волидон муқаррарӣ бошанд ҳам, ин ҳолат метавонад ҳангоми афзоиши кӯдак дар батни модар инкишоф ёбад. Хеле кам, яке аз волидон интиқолдиҳандаи ин беморӣ аст ва кӯдак метавонад ин ҳолатро инкишоф диҳад. |
Чӣ тавр кӯдак ин ҳолатро мерос мегирад?
Вақте ки як интиқолдиҳандаи транслокатсияи Робертсон аз шахси дигар фарзанддор мешавад, ин генро бо се роҳи асосӣ мерос гирифтан мумкин аст. Тасаввур кунед, ки шумо интиқолдиҳанда ҳастед.
1. Кӯдаки комилан солим: Фарзанди шумо метавонад маҷмӯи муқаррарии хромосомаҳоро аз шумо ва шарики шумо мерос гирад. Он гоҳ кӯдак ягон мушкилоти генетикӣ нахоҳад дошт. Вай комилан солим хоҳад буд.
2. Кӯдак инчунин интиқолдиҳанда хоҳад буд: Кӯдак, мисли шумо, метавонад хромосомаи транслокатсияшуда ва хромосомаҳои муқаррариро мерос гирад. Он гоҳ кӯдак ягон мушкилоти саломатӣ нахоҳад дошт. Аммо ӯ дар оянда интиқолдиҳандаи шумо низ хоҳад шуд.
3. Ҳолати номутавозин: Ин вақте аст, ки кӯдак миқдори иловагӣ ё камтар маводи генетикӣ мегирад. Масалан, кӯдак метавонад дар баробари хромосомаи иловагӣ як хромосомаи муқаррарӣ гирад. Ин метавонад боиси пайдо шудани баъзе бемориҳои генетикӣ, ба монанди синдроми транслокатсияи Даун ё синдроми Патау гардад. Аммо, хусусият ва вазнинии ҳолат аз хромосомаҳои дақиқи гирифташуда вобаста аст.
Оё хатарҳои дигар низ ҳастанд?
Зане, ки транслокатсияи Робертсониро аз сар гузаронидааст, метавонад хатари исқоти ҳамлро нисбат ба муқаррарӣ каме баландтар дошта бошад. Ғайр аз ин, баъзе мардоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд шумораи нутфа ё қобилияти коҳиши истеҳсоли нутфаро аз сар гузаронанд.
Чӣ тавр ин ҳолатро шинохтан мумкин аст?
Бисёри одамон намедонанд, ки онҳо интиқолдиҳандаи вирус ҳастанд. Онҳо танҳо дар сурати бачапартоии такрорӣ ё таваллуди кӯдак бо ин беморӣ мефаҳманд. Сипас, духтур барои муайян кардани ин ташхис ташхисҳо таъин мекунад.
Санҷиш барои муайян кардани ин хеле содда аст. Ин як санҷиши оддии хун аст. Аз шумо миқдори ками хун гирифта мешавад ва хромосомаҳои ҳуҷайраҳои хун таҳти микроскоп тафтиш карда мешаванд. Ин санҷиш кариотипкунӣ номида мешавад. Сипас, ба таври возеҳ дидан мумкин аст, ки оё шумо ҳамаи 46 хромосомаро тартиб додаед ё яке камтар (45) доред ва оё ягон хромосома ба ҳам часпидааст.
Агар шумо донед, ки касе аз оилаатон ин бемории генетикӣ дорад, духтуратон метавонад ба шумо ва шарики худ пеш аз кӯшиши фарзанддор шудан тавсия диҳад, ки ин санҷишро гузаред.
Вақте ки шумо дар бораи ин ҳолат огоҳ мешавед, эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Аммо муҳимтар аз ҳама гирифтани маълумоти дуруст ва гирифтани маслиҳати зарурии тиббӣ аст.
Паёми бурдан ба хона
- Транслокатсияи Робертсонӣ беморие нест, ки аз он тарсидан лозим аст. Аксари одамоне, ки онро доранд (ҳомилони ин беморӣ), комилан солим ҳастанд ва ҳаёти муқаррарӣ доранд.
- Таъсири асосии ин хатари интиқоли ген ба кӯдак аст. Аммо, ҳатто агар шумо интиқолдиҳандаи ин ген бошед ҳам, шумо имкони хуби таваллуди фарзандони солимро доред.
- Агар шумо исқоти ҳамли доимӣ, душвории ҳомиладорӣ ё таърихи оилавии бемориҳои генетикӣ дошта бошед, оқилона аст , ки бо духтуратон дар бораи супоридани санҷиш ба монанди кариотипсозӣ сӯҳбат кунед .
- Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки ба духтур муроҷиат кунед. Ӯ дар ҳолати зарурӣ ба шумо тамоми маълумот, маслиҳат ва муроҷиатҳоро барои машварати генетикӣ пешниҳод мекунад.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед