Синдроми Тернер чист? Биёед дар бораи ин ҳолате, ки ба духтарон таъсир мерасонад, маълумот гирем.

Ҳамчун модар ё падар, орзуи бузургтарини шумо дидани фарзандатон солим ва хушбахт аст. Аммо баъзан кӯдакон метавонанд мушкилоти саломатиро пайдо кунанд, ки ҳеҷ яке аз мо интизор набудем. Синдроми Тернер яке аз чунин бемориҳои нодири генетикӣ аст, ки танҳо ба духтарон таъсир мерасонад. Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин ном тарсед. Аммо хавотир нашавед. Биёед дар бораи ҳама чиз содда ва возеҳ сӯҳбат кунем.

Ба ибораи дигар, синдроми Тернер чист?

Ин бемории сироятӣ нест ва ин коре нест, ки шумо хато кардаед. Ин як ҳолати комилан генетикӣ аст.

Тасаввур кунед, ки бадани мо аз миллионҳо ҳуҷайраҳои хурд иборат аст. Дар дохили ядрои ҳар як ҳуҷайра чизҳое бо номи "хромосомаҳо" мавҷуданд, ки тамоми нақшаи бадани моро, аз ҷумла ранги мӯй, ранги чашм ва қадро муайян мекунанд. Одатан, зан дар ҳар як ҳуҷайра ду хромосомаи "X" (XX) дорад. Мард як хромосомаи "X" ва як хромосомаи "Y" (XY) дорад.

Духтаре, ки гирифтори синдроми Тернер аст, яке аз ин ду хромосомаи "X"-ро пурра ё қисман надорад. Ин ҳангоми бордоршавӣ дар батни модар рух медиҳад.

Якчанд намудҳои асосии ин ҳолат мавҷуданд:

• Моносомияи X: Ин навъи маъмултарин аст. Дар ин ҷо, дар ҳар як ҳуҷайраи бадан танҳо як хромосомаи "X" мавҷуд аст.
• Синдроми Мозаик Тернер: Дар ин ҷо, баъзе ҳуҷайраҳо дар бадан ҳарду хромосомаи "X" доранд, дар ҳоле ки ҳуҷайраҳои дигар танҳо як хромосомаи "X" доранд. Аломатҳо одатан метавонанд сабуктар бошанд.
• Аномалияҳои хромосомаи X: Баъзан як хромосомаи "X" метавонад пурра бошад, дар ҳоле ки дигараш метавонад танҳо қисман мавҷуд бошад.

Аломатҳои синдроми Тернер кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ҳолат метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе кӯдакон бо аломатҳо таваллуд мешаванд, дар ҳоле ки дигарон дар кӯдакӣ ё наврасӣ аломатҳоро инкишоф медиҳанд. Баъзан аломатҳо он қадар нозуканд, ки ин ҳолатро то ба балоғат расидан муайян кардан мумкин нест.

Чӣ тавр ин ҳолатро шинохтан мумкин аст?

Агар духтуратон инро аз сабаби намуди зоҳирӣ ё мушкилоти рушди фарзандатон гумонбар кунад, онҳо барои тасдиқи он якчанд санҷишҳо мегузаронанд.

• Ҳангоми ҳомиладорӣ: Ин ҳолатро метавон барвақт тавассути намунаи хуни гирифташуда аз модар (NIPT - Санҷиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ) ё тавассути санҷиши моеъ дар батн (амниосентез) муайян кард.
• Пас аз таваллуд: Муҳимтарин санҷиш санҷиши кариотип аст. Ин гирифтани намунаи хуни кӯдак, гирифтани "акс"-и хромосомаҳо ва ҷустуҷӯи хромосомаи X-и гумшударо дар бар мегирад.

Илова бар ин, духтур метавонад санҷишҳо ба монанди эхокардиограмма ва ултрасадоро барои муайян кардани ҳама гуна мушкилоти дил, гурдаҳо ва шунавоӣ тавсия диҳад.

Чӣ тавр он табобат ва идора карда мешавад?

Азбаски синдроми Тернер як ҳолати генетикӣ аст, онро пурра "табобат кардан" мумкин нест. Аммо, бисёре аз мушкилоти саломатиро, ки бо он алоқаманданд, метавон хеле бомуваффақият идора кард ва ба кӯдак дар зиндагии солим ва муқаррарӣ кӯмак кард.

Ду усули асосии табобат вуҷуд дорад:

1. Терапияи гормонҳои афзоиш: Ин табобат одатан дар синни хурдсолӣ, вақте ки ба кӯдак ташхиси қадпастӣ дар афзоиш гузошта мешавад, оғоз мешавад. Сӯзандоруи чанд маротиба дар як ҳафта барои ба даст овардани қади максималии имконпазири кӯдак кӯмак мекунад.

2. Терапияи эстроген: Ин табобат одатан дар синни балоғат (тақрибан 11-12 солагӣ) оғоз мешавад. Эстроген гормонест, ки дар бадани духтар ба таври табиӣ истеҳсол мешавад. Ин табобат ба раванди муқаррарии камолоти ҷинсӣ дар духтарон, ба монанди инкишофи сина ва ҳайз, мусоидат мекунад.

Кӯмаки як гурӯҳи табибони ботаҷриба

Азбаски ин кӯдакон метавонанд аз соҳаҳои гуногун мушкилот дошта бошанд, табобат одатан аз ҷониби як гурӯҳи табибони мутахассис анҷом дода мешавад.

• Педиатр: Ба саломатии умумии кӯдак ғамхорӣ мекунад.
• Эндокринологи кӯдакон: Дар масъалаҳои афзоиш ва мушкилоти гормоналӣ тахассус дорад.
• Кардиолог: Муоина мекунад, ки оё ягон мушкиле бо дил вуҷуд дорад.
• Нефролог: Функсияи гурдаҳоро тафтиш мекунад.
• Мутахассисони дигар: Дар ҳолати зарурӣ, инчунин ба мутахассисони гӯш, бинӣ, гулӯ, ортопедия ва мушкилоти омӯзишӣ муроҷиат карда мешавад.

Вақте ки шумо ҳамчун як даста бо ин роҳ кор мекунед, шумо метавонед барои фарзандатон беҳтарин нигоҳубинро таъмин кунед.

Шумо ҳамчун волидайн чӣ кор карда метавонед?

Вақте ки шумо чизе монанди инро мефаҳмед, эҳсоси ғамгинӣ ва нигаронӣ кардан муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

• Барвақт муайян кунед: Агар шумо ягон таъхир ё тағйиротро дар рушди фарзандатон мушоҳида кунед, ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед. Ҳар қадар беморӣ барвақттар муайян карда шавад, табобат ҳамон қадар зудтар оғоз мешавад ва натиҷаҳо беҳтар мешаванд.
• Огоҳ бошед: Дар бораи ин ҳолат маълумоти бештар гиред. Ин ба шумо дар қабули қарорҳои дуруст барои фарзандатон ва муҳокимаи масъалаҳо бо духтуратон кӯмак мекунад.
• Дастгирӣ гиред: Бо волидони дигаре, ки чунин фарзандон доранд, сӯҳбат кунед. Таҷрибаи онҳо метавонад манбаи хуби рӯҳбаландӣ бошад. Ғайр аз ин, ин барои саломатии равонии фарзандатон хеле хуб аст, вақте ки онҳо медонанд, ки дигарон низ ба онҳо монанд ҳастанд.
• Дар бораи саломатии равонӣ фикр кунед:Ин сафар метавонад барои шумо ва инчунин барои фарзандатон душвор бошад. Дар ҳолати зарурӣ ба машварат муроҷиат кунед. Ба баланд бардоштани эътимод ба худи фарзандатон мусоидат кунед. Қобилиятҳои ӯро қадр кунед.