Ман мефаҳмам, ки вақте шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории нодире бо номи синдроми Волф-Хиршхорн аст, шумо чӣ қадар ғамгин, ҳайратзада ва нотавон ҳис мекунед. Шояд ногаҳон дар зеҳни шумо саволҳои зиёде пайдо шаванд, ба монанди: "Чаро ин бо фарзанди ман рӯй дод?", "Ин чӣ гуна рӯй дод?", "Акнун ман чӣ кор кунам?". Фикр накунед, ки дар айни замон танҳо ҳастед. Биёед дар бораи ҳама чиз равшан ва содда сӯҳбат кунем.
Синдроми Волф-Хиршхорн дар асл чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Волф-Хиршхорн як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки кӯдак бо он таваллуд мешавад. Онро инчунин "синдроми 4p-" меноманд. Ҳуҷайраҳои бадани мо чизе бо номи хромосома доранд. Инҳоро ҳамчун китобҳое тасаввур кунед, ки нақшаи пурраи тарзи сохтани бадани моро дар бар мегиранд. 46 дона ин хромосомаҳо дар 23 ҷуфт мавҷуданд.
Дар синдроми Волф-Хиршхорн, як пораи хеле хурди хромосомаи 4 гум шудааст. Ин мисли пораи хурди саҳифа дар нақшакаш аст, ки аз кунҷ канда мешавад. Ҳатто як пораи хурди хромосома метавонад рушди муқаррарии кӯдакро халалдор кунад. Хусусият ва вазнинии нишонаҳо вобаста ба андозаи пораи гумшуда аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад.
Сабаби ин вазъият чист? Оё ин айби волидон аст?
Ин саволест, ки бисёре аз волидон мепурсанд. Муҳимтарин чизе, ки шумо бояд дар ин ҷо ба таври возеҳ дарк кунед, ин аст, ки аксари вақт ин чизе нест, ки аз ҷониби волидон бармеояд ва ин чизе нест, ки волидон дар он айбдор бошанд.
Ин шикастани хромосома одатан ҳамчун як ҳодисаи тасодуфӣ ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайраҳо пас аз таваллуди кӯдак дар батн рух медиҳад. Духтурон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чаро ин тағйироти ногаҳонии генетикӣ ба амал меояд.
Аммо, дар ҳолатҳои хеле кам, ин ҳолат метавонад аз яке аз волидон мерос гирифта шавад. Инро "транслокатсияи мутавозин" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки ду ё зиёда хромосомаҳо дар модар ё падар ҳангоми инкишофи худ аз ҳам ҷудо шуда, ҷойҳояшонро иваз кардаанд. Аммо азбаски он мутавозин аст, модар ё падар ягон нишона нишон намедиҳад. Аммо, вақте ки чунин шахс фарзанддор мешавад, эҳтимоли зиёд вуҷуд дорад, ки хромосомаи номутавозин ба кӯдак интиқол дода шавад. Агар хоҳед, шумо метавонед ташхиси генетикӣ гузаронед, то бубинед, ки оё шумо ё шарики шумо ҳолати "транслокатсияи мутавозин" доред. Барои маълумоти бештар дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Кадом аломатҳоро дар кӯдак мушоҳида кардан мумкин аст?
Синдроми Волф-Хиршхорн метавонад ба бисёр қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонад. Аз ин рӯ, нишонаҳои зиёде мавҷуданд. На ҳар як кӯдак ҳамаи ин нишонаҳоро дорад. Аломатҳои асосӣ намуди зоҳирии хоси чеҳра, таъхири рушд, маъюбии зеҳнӣ ва сакта мебошанд.
Биёед ин нишонаҳоро дар ҷадвал ба таври возеҳ дида бароем.
| Бахши зарардида | Хусусиятҳои маъмулии мушоҳидашуда |
|---|---|
| хусусиятҳои чеҳра |
|
| Афзоиш ва бадан | |
| Системаи асаб ва зеҳн | |
| Узвҳои дохилӣ |
Чӣ тавр ин ҳолатро ташхис додан мумкин аст?
Баъзан, духтури шумо метавонад ин ҳолатро дар асоси хусусиятҳои муайяни бадани кӯдаки шумо, ки ҳангоми муоинаи мунтазами ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ мушоҳида мешаванд, гумонбар кунад. Ғайр аз ин, баъзе санҷишҳои махсуси хун (скрининги ДНК-и бидуни ҳуҷайра), ки ҳоло дастрасанд, метавонанд дар бораи мушкилоти хромосомӣ маълумот диҳанд.
Аммо дар хотир доред, ки инҳо танҳо ташхисҳо мебошанд. 100% итминон нест, ки кӯдак танҳо аз сабаби ягон нишона ба ин беморӣ гирифтор шудааст.
Барои тасдиқи ташхиси дақиқ, санҷишҳои мушаххаси генетикӣ заруранд. Дар байни онҳо, муҳимтаринаш озмоиши "флуоресценсияи гибридизатсияи дар ҷойгоҳ (FISH)" мебошад. Ин озмоиш метавонад талафи як қисми хромосомаи чорумро бо дақиқии беш аз 95% муайян кунад. Ин санҷишро пеш аз таваллуди кӯдак ё баъд аз он анҷом додан мумкин аст.
Агар фарзанди шумо гирифтори синдроми Волф-Хиршхорн бошад, духтур эҳтимолан санҷишҳои иловагиро, ба монанди сканкуниро, барои муайян кардани он, ки кадом қисмҳои дигари бадан таъсир мерасонанд, тавсия медиҳад.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Шояд шумо аз шунидани ин ғамгин шавед, аммо ҳақиқат ин аст, ки то ҳол ягон табобате пайдо нашудааст, ки метавонад ҳолати Волф-Хиршхорнро пурра табобат кунад.
Аммо ин маънои онро надорад, ки мо ҳеҷ коре карда наметавонем. Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳои кӯдак ва кӯмак ба онҳо дар беҳтарин зиндагии имконпазир аст.
Азбаски ҳар як кӯдак гуногун аст, нақшаи табобат аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ мекунад. Одатан, ин нақшаи табобат инҳоро дар бар мегирад:
| Усули табобат | Мақсад |
|---|---|
| Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ | Барои мустаҳкам кардани мушакҳо, афзоиши ҳаракат ва омӯзонидани онҳо барои иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза. |
| Терапияи доруворӣ | Додани доруворӣ, махсусан барои назорат кардани дард. |
| Ҷарроҳӣ | Ислоҳи ҷарроҳии нуқсонҳои модарзодӣ, ба монанди нуқсонҳои дил ё мағзи сар. |
| Таҳсилоти махсус | Таълими мувофиқ ба қобилияти омӯзишии кӯдак. |
| Машварати генетикӣ | Барои фаҳмидани ин ҳолат ба аъзои оила ва сӯҳбат дар бораи хатарҳои марбут ба тарбияи кӯдакон дар оянда. |
Нигоҳубини ин кӯдак як кори бузурги дастаҷамъона аст. Ин кор ба кӯмаки бисёр одамон, аз ҷумла педиатрҳо, физиотерапевтҳо ва логопедҳо ниёз дорад.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Волф-Хиршхорн як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он аксар вақт бе айби волидон ба вуҷуд меояд.
- Шиддат ва вазнинии нишонаҳо дар ҳар як кӯдак гуногунанд.
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳои зиёде барои идоракунии нишонаҳо ва таъмини ҳаёти беҳтари кӯдак мавҷуданд.
- Барои ин, дастгирии як гурӯҳи табибон ва терапевтҳо муҳим аст.
- Нигоҳубини кӯдаке ба монанди ин як мушкил аст. Ҳамчун волидайн, барои шумо муҳим аст, ки ба саломатии равонии худ ғамхорӣ кунед ва дастгирии лозимаро гиред.
- Агар шумо дар бораи вазъи кӯдакатон ягон савол ё нигаронӣ дошта бошед, бо духтуратон ошкоро сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед