คุณรู้จักการตรวจ BRCA หรือไม่? (การตรวจ BRCA) เป็นวิธีหนึ่งในการระบุความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ!

คุณอาจเคยได้ยินคำว่า "BRCA" (ยีน BRCA) เมื่อพูดถึงเรื่องต่างๆ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ หรือบางทีแพทย์ของคุณอาจเคยพูดถึงเรื่องนี้เช่นกัน ยีน "BRCA" นี้คืออะไรกันแน่? เราจะเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการตรวจ "BRCA"? วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ เหมือนกำลังคุยกับเพื่อนเลย

BRCA คืออะไร? ทำไมมันถึงสำคัญสำหรับเรา?

กล่าวโดยสรุป `BRCA1` และ `BRCA2` เป็นยีนพิเศษสองตัวในร่างกายของเรา พวกมันเปรียบเสมือนยามรักษาการณ์ภายในเซลล์ หน้าที่หลักของพวกมันคือ การซ่อมแซมความเสียหายของ `DNA` และหยุดยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่เร็วเกินไปและควบคุมไม่ได้ในบริเวณต่างๆ เช่น เต้านมและรังไข่ ลองนึกถึงยีนเหล่านี้ว่าเป็นระบบ "เบรก" เล็กๆ ในร่างกายของเราที่ช่วยยับยั้งการก่อตัวของเซลล์มะเร็ง นั่นคือเหตุผลที่เราเรียกพวกมันว่า `(ยีนยับยั้งเนื้องอก)`

อย่างไรก็ตาม บางครั้งยีน BRCA ที่สำคัญเหล่านี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงหรือ กลายพันธุ์ได้ นั่นคือจุดเริ่มต้นของปัญหา เมื่อยีนเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง เซลล์ที่กล่าวถึงก็มีแนวโน้มที่จะเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ และนั่น จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกหลายชนิด

สิ่งสำคัญคือการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` เหล่านี้ สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ นั่นหมายความว่าคุณสามารถได้รับมรดกการกลายพันธุ์นี้จากแม่หรือพ่อของคุณได้ มันเหมือนกับมรดกตกทอดของครอบครัว เราทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่า `การทดสอบ BRCA` เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` หรือไม่ สำหรับการทดสอบนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยจากคุณและนำไปทดสอบ

ใครควรได้รับการตรวจ BRCA? ทุกคนจำเป็นต้องตรวจหรือไม่?

จริงๆ แล้ว การกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` นั้นพบได้ไม่บ่อยนัก ตัวอย่างเช่น ประชากรชาวอเมริกันประมาณ 0.2% เท่านั้นที่มีภาวะนี้ ซึ่งเป็นเปอร์เซ็นต์ที่น้อยมาก ดังนั้น แพทย์ส่วนใหญ่จึงไม่แนะนำให้ทุกคนเข้ารับการตรวจ `BRCA` อย่างไรก็ตาม หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง แพทย์อาจแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจนี้

ต่อไปนี้เรามาดูกันว่าปัจจัยเสี่ยงเหล่านั้นมีอะไรบ้าง:

• หากคุณเคยเป็นมะเร็งเต้านม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นก่อนอายุ 50 ปี
• หากญาติสนิทในครอบครัวของคุณ (แม่ พ่อ พี่น้อง หรือลูก) ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` แล้ว
• หากสมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนเคยเป็นมะเร็งเต้านม (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ชายเคยเป็นมะเร็งเต้านม ข้อมูลนี้ก็สำคัญเช่นกัน)
• หากคุณเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
• หากคุณเป็นชาวยิวเชื้อสายแอชเคนาซี (คนในกลุ่มชาติพันธุ์นี้มีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มากกว่า)
• หากคุณหรือคนในครอบครัวมีประวัติการป่วยเป็นมะเร็งหลายชนิด
• หากมีคนในครอบครัวของคุณมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคมะเร็ง เช่น กลุ่มอาการ Cowden, โรคโลหิตจาง Fanconi, กลุ่มอาการ Li-Fraumeni หรือกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers

หากปัจจัยเหล่านี้ข้อใดข้อหนึ่งหรือมากกว่านั้นตรงกับคุณ ควรปรึกษาแพทย์และพิจารณาเข้ารับการตรวจยีน BRCA

เราสามารถเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการตรวจยีน BRCA?

ลองนึกภาพว่าคุณได้รับการตรวจนี้ หากผลแสดงว่าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน `BRCA1` หรือ `BRCA2` นั่นหมายความว่าคุณ มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปมากที่จะเป็นมะเร็งเต้านม บางการศึกษาพบว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าคนทั่วไปถึงประมาณ 6 เท่าเมื่ออายุ 80 ปี นอกจากนี้ มะเร็งยังมีแนวโน้ม ที่จะเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่าและส่งผลกระทบต่อเต้านมทั้งสองข้าง ด้วย

ไม่เพียงเท่านั้น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้อีกหลายชนิด ที่สำคัญได้แก่:

• มะเร็งรังไข่ และมะเร็งที่เกี่ยวข้องอีกสองชนิด ได้แก่ มะเร็งท่อนำไข่ และมะเร็งเยื่อบุช่องท้อง
• มะเร็งต่อมลูกหมาก - นี่เป็นเรื่องสำคัญสำหรับผู้ชาย
• ` (มะเร็งตับอ่อน)` (มะเร็งตับอ่อน)
• (โรคโลหิตจางแฟนโคนี) (Fanconi anemia) - นี่เป็นมะเร็งที่พบได้ยากมาก มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก

ข้อสำคัญ: การมีภาวะกลายพันธุ์ของยีน BRCA ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน แต่หมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงขึ้น การทราบข้อมูลนี้จะช่วยให้คุณสามารถดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงได้

ก่อนการตรวจ BRCA ต้องทำอะไรบ้าง?

ก่อนเข้ารับการตรวจ BRCA คุณจะต้องไปพบ นักพันธุศาสตร์ ก่อน นี่เป็นขั้นตอนที่สำคัญมาก นักพันธุศาสตร์จะอธิบายให้คุณฟังว่ายีนที่คุณได้รับสืทอดมาจากครอบครัวอาจส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอย่างไร พวกเขาจะอธิบายให้คุณฟังดังนี้:

• ผลตรวจ BRCA เป็นบวกหรือลบ หมายความว่าอย่างไร?
• ผลการตรวจของคุณมีผลต่อความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอย่างไร?
• ผลการตรวจของคุณส่งผลต่อความเสี่ยงของสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณอย่างไร?

ควรสอบหลังจากที่คุณเข้าใจเรื่องทั้งหมดนี้อย่างถ่องแท้แล้ว

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณเข้ารับการตรวจ BRCA?

มันง่ายมาก การตรวจ BRCA ใช้เลือดจากคุณเพียงเล็กน้อยเท่านั้นมันก็เหมือนกับการตรวจเลือดหรือการบริจาคเลือดนั่นแหละ คุณหมอหรือพยาบาลจะใช้เข็มเล็กๆ แทงเข้าไปในเส้นเลือดที่แขนของคุณ แล้วดูดเลือดออกมาเล็กน้อยใส่ขวดเล็กๆ

คุณอาจรู้สึกเจ็บเล็กน้อยขณะที่เสียบและดึงเข็มออก แต่ความรู้สึกนี้จะหายไปภายในเวลาไม่ถึงห้านาที หากมีเลือดออกเล็กน้อย อาจมีการติดพลาสเตอร์ปิดแผลไว้ บางครั้งการทดสอบนี้ก็สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างน้ำลายเช่นกัน

หลังจากตรวจ BRCA แล้วจะเกิดอะไรขึ้นต่อไป?

แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบว่าต้องใช้เวลานานแค่ไหนกว่าจะได้รับผลการตรวจ หลังจากได้รับผลการตรวจแล้ว คุณควรไปพบที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมอีกครั้ง พวกเขาจะอธิบายผลการตรวจให้คุณฟังและอธิบายทางเลือกต่างๆ ให้คุณทราบ

ผลการตรวจ BRCA ที่เป็นไปได้มีอะไรบ้าง?

ผลลัพธ์อาจมีได้สามประเภท

1. แล้วถ้าผลลัพธ์เป็นบวกล่ะ?

หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA นั่นหมายความว่าคุณมีความเสี่ยง สูงขึ้นอย่างมาก ที่จะเป็นมะเร็ง แต่ไม่ต้องกังวลไป มันไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน การรู้เรื่องนี้จะช่วยให้คุณสามารถดำเนินการเชิงบวกเพื่อป้องกันมะเร็ง ตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้น หรือแม้กระทั่งป้องกันมะเร็งได้ นอกจากนี้ยังช่วยให้คนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณเข้าใจความเสี่ยงของตนเองได้ด้วย

ปรึกษาแพทย์และนักพันธุศาสตร์เพื่อตัดสินใจว่าสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณควรได้รับการตรวจหรือไม่ พวกเขาจะแจ้งให้คุณทราบถึงมาตรการป้องกันที่คุณสามารถทำได้ ตัวอย่างเช่น:

• เข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้น: ตัวอย่างเช่น การตรวจแมมโมแกรมบ่อยขึ้น
• วิธีการตรวจเพิ่มเติม: เช่น การสแกน MRI เต้านม
• การจำกัดการใช้ยาคุมกำเนิดบางชนิด: แม้ว่ายาคุมกำเนิดบางชนิดอาจช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ได้ แต่ก็อาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในบางคนได้ คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้
• การใช้ยาต้านมะเร็ง: ตัวอย่างเช่น ยาอย่างเช่น ทาม็อกซิเฟน
• การผ่าตัดป้องกัน: การตัดเนื้อเยื่อเต้านมที่แข็งแรงออกก่อนที่มะเร็งจะพัฒนา (การผ่าตัดเต้านมเพื่อป้องกัน) หรือการตัดรังไข่และท่อนำไข่ออก (การผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่เพื่อป้องกัน) นี่เป็นการตัดสินใจครั้งใหญ่ ดังนั้นจึงควรพิจารณาอย่างรอบคอบและปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจ

2. แล้วถ้าผลลัพธ์เป็นลบล่ะ?

ผลตรวจที่เป็นลบหมายความว่าคุณไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` และคุณจะไม่ถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` ไปสู่ลูกของคุณ อย่างไรก็ตาม ผลตรวจ `BRCA` ที่เป็นลบ ไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งอย่างแน่นอน หมายความว่าความเสี่ยงของคุณใกล้เคียงกับคนทั่วไปในประชากร

อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจของคุณเป็นลบ แต่สมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนเคยเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี สถานการณ์จะซับซ้อนขึ้นเล็กน้อย นี่อาจหมายความว่าครอบครัวของคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่นที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง นักพันธุศาสตร์ของคุณสามารถช่วยคุณเข้าใจผลลัพธ์เหล่านี้และตัดสินใจว่าจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมหรือไม่

3. แล้วถ้าผลลัพธ์ไม่แน่นอนล่ะ?

บางครั้งผลการตรวจอาจเป็น "ไม่สามารถระบุได้" ซึ่งหมายความว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ตัวใดตัวหนึ่ง แต่การเปลี่ยนแปลงนั้นยังไม่ได้รับการระบุว่าเป็นกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม เรียกสิ่งนี้ว่า "ความแปรผันที่มีความสำคัญไม่ทราบแน่ชัด" (Variant of unknown significance หรือ VUS) หากเกิดกรณีนี้ขึ้น ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณจะอธิบายผลการตรวจให้คุณฟังและช่วยคุณตัดสินใจว่าคุณหรือคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือไม่

การตรวจ BRCA มีประโยชน์อย่างไร และมีความเสี่ยงหรือไม่?

ข้อดีที่สำคัญที่สุดของการตรวจนี้คือ มันจะบอกคุณว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน `BRCA` หรือไม่ ซึ่งจะช่วยให้คุณ เข้าใจความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งได้ดีขึ้น นอกจากนี้ ข้อมูลนี้ยังช่วยให้ครอบครัวของคุณตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของพวกเขาได้ ปัจจุบันมี "ชุดตรวจทางพันธุกรรมแบบครบวงจร" ที่ตรวจยีนอื่นๆ อีกหลายยีนนอกเหนือจาก ``BRCA1/BRCA2` ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณสามารถแนะนำคุณได้ว่าการตรวจแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

ส่วนเรื่องความเสี่ยง นั้น การตรวจนี้ไม่มีความเสี่ยงร้ายแรงใดๆ เป็นเพียงการเจาะเลือดธรรมดาเท่านั้น

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์/พยาบาลบ้าง?

หากคุณกำลังคิดที่จะเข้ารับการตรวจนี้ หรือเคยเข้ารับการตรวจมาแล้ว ควรสอบถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณ:

• ควรให้คนอื่นในครอบครัวตรวจยีน `BRCA` ด้วยหรือไม่?
• ถ้าผลตรวจของฉันเป็นบวก หมายความว่าลูกๆ ของฉันก็จะมีพันธุกรรมกลายพันธุ์นั้นด้วยใช่ไหม?
• ผลการตรวจของฉันจะมีผลต่อการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมและมะเร็งชนิดอื่นๆ อย่างไรบ้าง?
• หากผลตรวจเป็นบวก ฉันควรทำอย่างไรเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งบางชนิด?
• การทดสอบแบบที่ฉันทำสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้หรือไม่?

การรู้คำตอบของคำถามเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคุณ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

การตรวจ `BRCA` เป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีน `BRCA1` และ `BRCA2` หากผลตรวจเป็นบวก หมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปในการเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ บางชนิด

แต่ที่สำคัญที่สุดคือ การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะช่วยให้คุณสามารถดำเนินมาตรการต่างๆ เพื่อลดความเสี่ยงและป้องกันโรคมะเร็งได้นอกจากนี้ ข้อมูลนี้ยังมีความสำคัญมากสำหรับครอบครัวของคุณ ดังนั้น อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับเรื่องนี้ และทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าคุณจำเป็นต้องทำการทดสอบนี้หรือไม่ และหากจำเป็น จะต้องดำเนินการอย่างไรกับผลการทดสอบ

BRCA , การตรวจ BRCA, มะเร็งเต้านม, มะเร็งรังไข่, การตรวจทางพันธุกรรม, ความเสี่ยงต่อมะเร็ง, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม