คุณอยากทราบเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยล่วงหน้าหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมก่อนคลอดกันเถอะ!

เมื่อคุณกำลังตั้งครรภ์และกำลังจะเป็นแม่ สิ่งที่คุณปรารถนามากที่สุดก็คือการมีลูกที่สุขภาพแข็งแรงใช่ไหมคะ? ดังนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงวิธีการตรวจพิเศษบางอย่างที่จะช่วยให้คุณทราบล่วงหน้าว่าลูกน้อยในครรภ์มีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดหรือไม่ เราเรียกวิธีการเหล่านี้ว่า (การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด) การตรวจเหล่านี้ไม่ใช่สิ่งที่ทุกคนควรทำ แต่เป็นสิ่งสำคัญมากที่คุณควรทราบไว้

นี่คืออะไร (การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด)?

กล่าวโดยสรุป การตรวจเหล่านี้สามารถบอกได้ว่าทารกในครรภ์ของคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดหรือไม่ แตกต่างจากการตรวจหมู่เลือด ฮีโมโกลบิน และระดับน้ำตาลในเลือดที่คุณมักได้รับระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้ ไม่จำเป็น และสามารถทำได้เฉพาะเมื่อคุณต้องการเท่านั้น คุณสามารถปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้และตัดสินใจว่าการตรวจใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน ยีนเหล่านี้ถูกเก็บไว้ในสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม ดังนั้น บางครั้ง หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องในยีนหรือโครโมโซมเหล่านี้ อาจทำให้เกิดโรคต่างๆ ขึ้นได้ เราเรียกภาวะดังกล่าวที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด" การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุภาวะดังกล่าวได้บางอย่างแม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะเกิด

การทดสอบสองประเภทนี้คืออะไร (การทดสอบคัดกรองและการทดสอบวินิจฉัย)

เอาล่ะ ทีนี้มาดูกัน มี "การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด" สองประเภทหลักๆ

1. การตรวจคัดกรอง: การตรวจ เหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณมี ความเสี่ยง ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหรือไม่ ซึ่งไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยจะเป็นโรคนั้นเสมอไป อย่างไรก็ตาม หากมีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบถึงขั้นตอนต่อไป

2. การตรวจวินิจฉัย: การตรวจเหล่านี้สามารถ ยืนยันได้ว่าทารกมีภาวะทางพันธุกรรมหรือไม่ โดยปกติจะทำการตรวจเหล่านี้ก็ต่อเมื่อการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยง หรือหากมีความเสี่ยงสูงขึ้นด้วยเหตุผลอื่น

ต่อไปนี้เราจะมาพูดถึงแต่ละประเภทในรายละเอียดเพิ่มเติมกัน

เรามาดู 'การตรวจคัดกรอง' (การทดสอบที่ตรวจหาความเสี่ยงของทารกในครรภ์) กันก่อน

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้คือ การตรวจคัดกรองเหล่านี้ ไม่ได้ยืนยันอย่างแน่นอนว่ามีภาวะทางพันธุกรรมนั้นอยู่ แม้ผลจะผิดปกติ ก็ไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีภาวะนั้นอย่างแน่นอน เพียงแต่หมายความว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่นเท่านั้น แพทย์ของคุณจะอธิบายผลลัพธ์เหล่านี้ให้คุณฟังและอธิบายขั้นตอนต่อไปที่คุณควรทำ ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วย

การตรวจคัดกรองมีหลายประเภท:

1. การตรวจคัดกรองพาหะ - คุณมีโรคที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกของคุณได้หรือไม่?

นี่คือการตรวจเลือดที่คุณและคู่ของคุณสามารถเข้ารับการตรวจได้ การตรวจนี้จะตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงซึ่งลูกของคุณอาจได้รับสืบทอด ตัวอย่างเช่น สามารถตรวจหาความผิดปกติเช่น โรคซิสติกไฟบรอยด์ โรคโลหิตจางชนิดเคียว และโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลังได้

ตัวอย่างเช่น หากผลตรวจเลือดแสดงว่าคุณเป็นพาหะของความเสี่ยงทางพันธุกรรมบางอย่าง สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือคู่ของคุณก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพราะหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของความเสี่ยงทางพันธุกรรมเดียวกัน ลูกก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคในรูปแบบที่รุนแรง การตรวจคัดกรองพาหะนี้ทำเพียงครั้งเดียวในชีวิต

2. การตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว เราได้รับโครโมโซมเป็นคู่ๆ คือหนึ่งจากแม่และอีกหนึ่งจากพ่อ บางครั้งในระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ อาจเกิดความผิดพลาดตามธรรมชาติขึ้นได้ ทำให้บางส่วนของโครโมโซมคู่หนึ่งขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมา ตัวอย่างเช่น "กลุ่มอาการดาวน์" (การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งตัว) และ "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์" (การขาดโครโมโซม X) ผลการตรวจเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละการตั้งครรภ์

มีการทดสอบหลายประเภท:

• การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบไม่ใช้เลือด ( Cell-free fetal DNA screening): เรียกอีกอย่างว่า "การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน" หรือ "NIPT" วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอของทารก (ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์) จากเลือดของคุณแม่ในปริมาณเล็กน้อย เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไป อย่างไรก็ตาม เนื่องจากปริมาณดีเอ็นเอของทารกมีน้อยมาก การตรวจนี้จึงสามารถทำได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ขึ้นไปเท่านั้น
• การตรวจคัดกรองทางซีรัม: นี่ก็เป็นการตรวจที่ใช้ตัวอย่างเลือดเช่นกัน แต่ไม่ได้ตรวจดีเอ็นเอของทารกโดยตรง แต่จะวิเคราะห์ระดับโปรตีนต่างๆ ในเลือดเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น การตรวจคัดกรองแบบต่อเนื่อง (Sequential screening) การตรวจคัดกรองแบบควอด (Quad screening) และการตรวจคัดกรองทางซีรัมในไตรมาสแรก (First Trimester Serum screening) การตรวจแต่ละอย่างต้องทำในช่วงเวลาที่กำหนดระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ว่าการตรวจใดเหมาะสมกับคุณ การตรวจเหล่านี้มักทำได้หลังตั้งครรภ์ได้ 11 สัปดาห์

3. การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางกายภาพ

บางครั้ง ความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้โครงสร้างร่างกายของทารกเปลี่ยนแปลงไป หรือแม้ว่าโครโมโซมจะปกติ ทารกก็อาจมีข้อบกพร่องทางร่างกายได้ การตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดระหว่างตั้งครรภ์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกในการเกิดความผิดปกติทางร่างกายดังกล่าว และว่าความผิดปกตินั้นเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมหรือไม่

• การตรวจวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคอ (NT scan):การตรวจอัลตราซาวนด์นี้เป็นการวัดความหนาของผิวหนังบริเวณหลังคอของทารกในครรภ์ หากความหนามากเกินไป อาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม รวมถึงปัญหาทางกายภาพ เช่น การพัฒนาหัวใจที่ผิดปกติของทารก การตรวจอัลตราซาวนด์นี้จะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
• การตรวจคัดกรอง AFP (การตรวจคัดกรองซีรั่มมารดา): แพทย์ จะเก็บตัวอย่างเลือดของคุณและวัดระดับโปรตีนที่เรียกว่า AFP (อัลฟา-ฟีโตโปรตีน) หากระดับนี้สูงเกินไป อาจบ่งชี้ว่าทารกอาจมีปัญหาทางกายภาพในช่องท้อง ใบหน้า หรือกระดูกสันหลัง การตรวจนี้จะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์
• การตรวจคัดกรอง แบบควอด (Quad screen): การตรวจนี้จะวัดระดับสารสี่ชนิดในเลือดของคุณเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกน้อยของคุณจะมีภาวะผิดปกติทางโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาท การตรวจนี้เรียกอีกอย่างว่า "การตรวจคัดกรองแบบหลายตัวบ่งชี้" (Multiple Marker Screen) การตรวจนี้ทำในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 22 เช่นกัน
• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อดูโครงสร้างร่างกายของทารกในครรภ์: นี่คือสิ่งที่หลายคนรู้จักกันในชื่อ "การตรวจหาความผิดปกติ" ในการตรวจนี้ จะใช้เครื่องอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบโครงสร้างร่างกายของทารก รวมถึงสมอง โครงกระดูก หัวใจ ไต ช่องท้อง ใบหน้า และแขนขาที่กำลังพัฒนา การตรวจอัลตราซาวนด์นี้มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์

ข้อสำคัญ: ย้ำอีกครั้งว่า การตรวจคัดกรองเหล่านี้บ่งชี้เพียง ความเป็นไปได้ ของภาวะนั้นๆ เท่านั้น ไม่ได้ยืนยันอย่างแน่ชัดว่ามีโรคอยู่จริง

'การตรวจวินิจฉัย' คืออะไร? (การตรวจเพื่อหาว่าผู้ป่วยเป็นโรคอะไรกันแน่)

การตรวจวินิจฉัยสามารถ ยืนยันได้ว่าทารกมีภาวะทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจเหล่านี้จะทำก็ต่อ เมื่อผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ หรือหากคุณมีเหตุผลอื่นที่ทำให้คิดว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีภาวะทางพันธุกรรม (เช่น มีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะดังกล่าว)

การตรวจวินิจฉัยโรคที่พบได้บ่อยที่สุดสองประเภท ได้แก่ การเจาะถุงน้ำคร่ำ (Amniocentesis) และการเก็บตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling / CVS)

• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: ในการทดสอบนี้ แพทย์จะสอดเข็มขนาดเล็กผ่านผิวหนังเข้าไปในมดลูกของคุณ และเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ การทดสอบนี้ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์
• การตรวจ ตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): ในการตรวจนี้ แพทย์จะสอดเข็มเข้าไปในมดลูกและเก็บตัวอย่างเซลล์เล็กน้อยจากรก แพทย์จะตัดสินใจว่าจะสอดเข็มผ่านทางหน้าท้องหรือทางช่องคลอด ขึ้นอยู่กับว่าวิธีใดปลอดภัยกว่า การตรวจ CVS จะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์

จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ห้องปฏิบัติการสามารถทำการทดสอบพิเศษ เช่น การตรวจหาตำแหน่งของยีนด้วยฟลูออเรสเซนซ์ (FISH), การวิเคราะห์โครโมโซมแบบมาตรฐาน และไมโครอาร์เรย์ การทดสอบวินิจฉัยบางอย่างสามารถให้ผลลัพธ์ได้ภายในเวลาเพียง 72 ชั่วโมง ในขณะที่บางอย่างอาจใช้เวลานานกว่าสองสัปดาห์

ควรทำการตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้หรือไม่? ใครควรเป็นผู้ทำการตรวจ?

การตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจพันธุกรรมก่อนคลอดหรือไม่นั้น เป็นการ ตัดสินใจส่วนตัวของคุณ หากคุณไม่แน่ใจ คุณสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำได้ ผลการตรวจเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่สำคัญมากเกี่ยวกับสุขภาพของทารก โดยปกติแล้ว สตรีมีครรภ์ทุกคนจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด

เหตุผลบางประการที่บางครอบครัวตัดสินใจเข้ารับการตรวจวินิจฉัย ได้แก่:

• ได้รับผลการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติ
• มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
• การตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
• เคยมีประวัติแท้งบุตรหรือคลอดบุตรเสียชีวิตมาก่อน

จำเป็นต้องตรวจเหล่านี้ระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?

ไม่จำเป็นค่ะ การตัดสินใจขึ้นอยู่กับความเชื่อส่วนตัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ พ่อแม่บางคนอยากทราบล่วงหน้าว่าลูกของตนจะเกิดมาพร้อมกับภาวะผิดปกติบางอย่างหรือไม่ เพื่อจะได้วางแผนการดูแลลูกล่วงหน้าได้ แต่โชคร้ายที่บางครอบครัวอาจประสบกับผลลัพธ์ที่น่าเศร้า และอาจต้องตัดสินใจอย่างยากลำบากว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ ดังนั้น การตรวจคัดกรองหรือการตรวจวินิจฉัยนี้หรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับคุณและแพทย์ของคุณค่ะ

การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการอย่างไร?

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดส่วนใหญ่จะทำโดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาที่ตั้งครรภ์ หากผลการตรวจคัดกรองแสดงว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความพิการแต่กำเนิด แพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติมอย่างละเอียด ("การตรวจแบบเจาะลึก") เพื่อระบุภาวะเฉพาะเจาะจง การตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดเหล่านี้ได้แก่ "การเจาะน้ำคร่ำ" และ "การตรวจชิ้นเนื้อรก"

มีการตรวจอะไรบ้างในแต่ละสัปดาห์ของการตั้งครรภ์?

นี่ก็เป็นปัญหาสำหรับหลายๆ คนเช่นกัน

การตรวจในไตรมาสแรก (ภายใน 3 เดือนแรก)

การตรวจคัดกรองเลือดในไตรมาสแรก การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ (NIPT) และการตรวจอัลตราซาวนด์ NT จะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ การรวมข้อมูลจากการตรวจเลือดและการอัลตราซาวนด์เหล่านี้ จะช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์

การตรวจคัดกรองพาหะสามารถทำได้ทุกช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ แม้กระทั่งเร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 6-10 การตรวจเหล่านี้จะตรวจหาภาวะผิดปกติที่เกิดจากยีนเดี่ยวที่คุณสามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองพาหะไม่สามารถตรวจพบภาวะผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ได้

การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบอิสระ (NIPT) คือการตรวจดีเอ็นเอของทารกในเลือดของคุณแม่ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไตรโซมี 13 และกลุ่มอาการไตรโซมี 18 การตรวจนี้สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ หรือในภายหลังก็ได้

การตรวจในไตรมาสที่สอง (ระหว่าง 4-6 เดือน)

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์ การตรวจเลือดในเวลานี้ได้แก่ การตรวจระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มมารดา (AFP) และการตรวจคัดกรองแบบควอด (Quad screen) การตรวจแบบควอดได้ชื่อมาจากการวัดโปรตีนสี่ชนิด (อัลฟา-ฟีโตโปรตีน/AFP, เอสทริออล, ฮอร์โมนฮิวแมนคอริโอนิกโกนาโดโทรปิน/hCG และอินฮิบิน-เอ) การตรวจเหล่านี้ช่วยให้แพทย์พิจารณาว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือทางกายภาพหรือไม่ การอัลตราซาวนด์ตรวจโครงสร้างทารกในครรภ์ (การตรวจหาความผิดปกติ) เป็นอีกวิธีหนึ่งในการคัดกรองที่สามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือทางกายภาพในทารกของคุณได้

การตรวจคัดกรองภาวะต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม อาจผิดพลาดได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ มีโอกาสเสมอที่ผลการตรวจคัดกรองจะผิดพลาด กล่าวคือ บางครั้งอาจมีความเสี่ยงอยู่แม้ว่าผลจะบอกว่าไม่มีความเสี่ยง และบางครั้งอาจมีความเสี่ยงอยู่แม้ว่าผลจะบอกว่าไม่มีความเสี่ยง (เรียกว่า "ผลบวกเท็จ" และ "ผลลบเท็จ") แพทย์ของคุณสามารถอธิบายอัตราความแม่นยำ ("อัตราความแม่นยำ") ของการตรวจคัดกรองใดๆ ที่คุณจะได้รับระหว่างตั้งครรภ์ได้

การตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงหรือไม่?

การตรวจคัดกรอง (การเจาะเลือด) ไม่ถือว่ามีความเสี่ยง อย่างไรก็ตาม หากคุณเข้ารับการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก จะมี ความเสี่ยงเล็กน้อยมาก ความเสี่ยงเหล่านั้นได้แก่ การติดเชื้อ เลือดออก หรือการแท้งบุตร นี่คือเหตุผลที่การตรวจวินิจฉัยเหล่านี้ไม่ได้ทำกับทุกคนในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอด แต่จะทำเฉพาะกับผู้ที่สงสัยเป็นพิเศษเท่านั้น

ใช้เวลานานแค่ไหนกว่าจะทราบผล? ผลที่ได้หมายความว่าอย่างไร?

การตรวจคัดกรองใช้เวลาไม่กี่วันจึงจะทราบผล ส่วนการตรวจวินิจฉัยโรคอาจใช้เวลาตั้งแต่ไม่กี่วันไปจนถึงหลายสัปดาห์จึงจะทราบผล โดยส่วนใหญ่แล้ว ตัวอย่างเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ แพทย์ของคุณจะได้รับผลการทดสอบก่อน แล้วจึงแจ้งผลให้คุณทราบ

ผลการตรวจคัดกรองบ่ง ชี้เพียงความเสี่ยงเท่านั้น ไม่ได้บอกอย่างแน่ชัดว่าทารกมีภาวะทางพันธุกรรมหรือไม่

• หาก ผลตรวจเป็นบวก หมายความว่าทารกมีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไปที่จะเป็นโรคดังกล่าว
• หาก ผลตรวจเป็นลบ หมายความว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังกล่าวต่ำกว่าประชากรทั่วไป

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ หรืออาจส่งต่อคุณไปยังที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม ซึ่งเชี่ยวชาญด้านการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงและภาวะทางพันธุกรรม อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการตรวจ และความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจวินิจฉัยต่างๆ

การทดสอบเหล่านี้สามารถระบุเพศของทารกได้หรือไม่?

นอกจากจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมแล้ว การตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด (NIPT) ยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเพศของทารกได้ด้วย บางครั้งการอัลตราซาวนด์ก็สามารถระบุเพศได้เช่นกัน แต่เป็นเพียงประโยชน์เพิ่มเติม ไม่ใช่เหตุผลหลักในการตรวจ

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์เกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้บ้าง?

การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยโรคในระหว่างตั้งครรภ์เป็นเรื่องส่วนบุคคล คุณอาจมีคำถามเกี่ยวกับว่าควรตรวจคัดกรองแบบใด หรือผลการตรวจหมายความว่าอย่างไร อย่าลังเลที่จะถามคำถาม จำไว้ว่า มีเพียงคุณและครอบครัวของคุณเท่านั้นที่สามารถตัดสินใจได้ว่าจะรับมือกับผลการตรวจที่เป็นบวกจากทั้งสองประเภทของการตรวจทางพันธุกรรมอย่างไร

คำถามทั่วไปที่คุณสามารถถามได้มีดังนี้:

• "คุณแนะนำให้ตรวจคัดกรองอะไรบ้าง โดยพิจารณาจากประวัติสุขภาพของฉัน?"
• "ถ้าผลตรวจคัดกรองของฉันเป็น 'บวก' ขั้นตอนต่อไปคืออะไร?"
• "การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้จะก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกได้หรือไม่?"
• "โอกาสที่จะเกิดผลบวกเท็จมีมากน้อยแค่ไหน?"

สุดท้ายนี้ สิ่งที่คุณควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ไม่มีคำตอบที่ถูกหรือผิดเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด การตัดสินใจขึ้นอยู่กับคุณและครอบครัวของคุณ หากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับการตรวจเหล่านี้ หรือหากคุณต้องการเข้าใจว่าการตรวจแต่ละอย่างจะตรวจหาอะไรบ้าง โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์จะสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรมแต่ละอย่างกับคุณ และช่วยคุณตัดสินใจเลือกสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับคุณและครอบครัวของคุณ

โปรดจำไว้ว่า ทารกส่วนใหญ่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าคุณมีทางเลือกอะไรบ้าง และมีวิธีการตรวจทางพันธุกรรมใดบ้าง แพทย์ของคุณคือผู้ให้คำแนะนำที่ดีที่สุดในเส้นทางนี้

การตั้ง ครรภ์ , การตรวจทางพันธุกรรม, สุขภาพทารก, การตรวจทารกในครรภ์, การตรวจคัดกรอง, การตรวจวินิจฉัย, กลุ่มอาการดาวน์, อัลตราซาวนด์