วันนี้เราจะมาพูดถึงหัวข้อที่ค่อนข้างละเอียดอ่อน และเป็นเรื่องที่ทำให้พ่อแม่หลายคนตกใจ นั่นก็คือความพิการแต่กำเนิดที่เรียกว่าภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน แต่เป็นเรื่องสำคัญมากที่ทุกคนที่กำลังจะมีลูกควรทราบ การอ่านเรื่องนี้อาจทำให้คุณรู้สึกเศร้าและกลัว แต่เราพูดถึงเรื่องนี้เพื่อให้ความรู้ ไม่ใช่เพื่อทำให้คุณกลัว ดังนั้นเรามาพูดถึงเรื่องนี้อย่างละเอียดและเข้าใจง่ายกันเถอะ
กล่าวโดยสรุป Anencephaly คืออะไร?
ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงมาก กล่าวโดยง่ายคือ ในภาวะนี้ ทารกเกิดมาโดยขาดส่วนสำคัญบางส่วนของสมองและกะโหลกศีรษะ นี่เป็นภาวะที่น่าเศร้ามาก
สมองควบคุมการทำงานทุกอย่างในร่างกายของเรา ตั้งแต่การหายใจ การคิด และความรู้สึก สมองมีความสำคัญต่อทุกสิ่ง ดังนั้น เนื่องจากบางส่วนของสมองพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) จึงมีโอกาสรอดชีวิตต่ำมาก ส่วนใหญ่แล้ว การตั้งครรภ์เช่นนี้มักจบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดลูกที่เสียชีวิต แม้ว่าพวกเขาจะคลอดออกมาได้ ทารกเหล่านั้นก็จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่นาที ไม่กี่ชั่วโมง หรืออย่างมากก็ไม่กี่วันเท่านั้น
เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? ท่อประสาทคืออะไร?
เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราต้องย้อนกลับไปดูช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารก ลองนึกภาพดู ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ระหว่างสัปดาห์ที่สามและสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ ระบบประสาทของทารกเริ่มก่อตัวขึ้น มันเริ่มต้นจากเนื้อเยื่อแบนๆ จากนั้นเนื้อเยื่อนี้จะพับและก่อตัวเป็นรูปร่างคล้ายท่อ เราเรียกสิ่งนี้ว่า ท่อประสาท
ท่อประสาทนี้เป็นรากฐานของระบบประสาททั้งหมดของทารก
- สมองและกะโหลกศีรษะก่อตัวขึ้น จากส่วนบนของท่อ
- ไขสันหลังพัฒนา มาจากส่วนกลางของท่อ
- ส่วนล่างของท่อ จะเป็นส่วนกระดูกสันหลัง
ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) เกิดขึ้น เมื่อส่วนบนของท่อประสาทปิดไม่สนิท หมายความว่าสมองและกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิทในตำแหน่งที่ควรจะเป็น ส่งผลให้ส่วนสำคัญของสมองทารก เช่น สมองส่วนหน้าและสมองใหญ่ ไม่พัฒนา แม้ว่าบางส่วนของสมองจะพัฒนาได้ แต่ก็อยู่ภายนอก ไม่ได้ถูกปกคลุมด้วยกะโหลกศีษะหรือผิวหนัง เรามักเรียกความผิดปกติประเภทนี้ว่า ความผิดปกติ ของท่อประสาท (Neural Tube Defects หรือ NTDs)
ภาวะไม่มีสมองมีประเภทหลักๆ หรือไม่?
ใช่ มีภาวะไม่มีสมองอยู่ 3 ประเภทหลัก และทั้งสามประเภทล้วนเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อทารกในครรภ์
- เมโรอะเนนเซฟาลี (Meroanencephaly): ในประเภทนี้ ส่วนของก้านสมองและสมองส่วนกลางพัฒนาไม่สมบูรณ์ สมองอาจถูกปกคลุมด้วยผิวหนังและส่วนของกะโหลกศีรษะเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
- โฮโลอะเนนเซฟาลี:นี่เป็นภาวะไม่มีสมองชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ในภาวะนี้ สมองจะไม่ได้รับการพัฒนาเลย
- ภาวะกะโหลกศีรษะและไขสันหลังไม่เจริญเติบโต (Craniorachischisis): นี่เป็นภาวะที่รุนแรงที่สุด ในกรณีนี้ สมอง กะโหลกศีษะ และไขสันหลังจะไม่เจริญเติบโตเลย
การเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้อาจเป็นเรื่องที่เจ็บปวดอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ แต่การตระหนักถึงเรื่องเช่นนี้จะช่วยให้คุณสามารถระมัดระวังในระหว่างตั้งครรภ์ได้
ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน? มีอาการอะไรบ้างที่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์?
ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) เป็นความผิดปกติของท่อประสาทที่พบได้บ่อย การศึกษาชี้ให้เห็นว่าเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,000 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว เนื่องจากส่วนใหญ่ของการตั้งครรภ์เหล่านี้จบลงด้วยการแท้งบุตร จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จึงต่ำกว่ามาก
ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะแรกผ่านการตรวจระหว่างตั้งครรภ์ มีสัญญาณหลายอย่างที่บ่งชี้ถึงภาวะนี้
| เข้าสู่ระบบ | คำอธิบายแบบง่ายๆ |
|---|---|
| ระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) สูงขึ้น | นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยตับของทารก ในภาวะต่างๆ เช่น ภาวะไม่มีสมอง โปรตีนนี้จะรั่วไหลมากเกินไปเข้าสู่กระแสเลือดของมารดาและน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารก ซึ่งสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจเลือดในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ |
| ภาวะน้ำคร่ำมากเกินไป | หากปริมาณน้ำคร่ำรอบตัวทารกสูงเกินไป อาจเป็นสัญญาณของปัญหาได้เช่นกัน แพทย์สามารถตรวจพบได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ |
| ความผิดปกติที่ตรวจพบจากการสแกน | ผลการสแกนอาจแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าบางส่วนของกะโหลกศีรษะและสมองของทารกหายไปหรือเปิดโล่งโดยไม่มีเนื้อเยื่อสมองปกคลุม นอกจากนี้ศีรษะของทารกอาจมีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้มาก |
อาการของภาวะนี้ในทารกแรกเกิดมีอะไรบ้าง?
เรื่องนี้ก็เป็นเรื่องที่พูดถึงยากมากเช่นกัน เพราะทารกที่เกิดมาโดยขาดส่วนสำคัญของสมอง ทำให้พวกเขาไม่มี ความตระหนักรู้หรือความรู้สึก ใดๆ เลย
นั่นหมายความว่า
- พวกเขา ไม่สามารถมองเห็น ได้
- พวกเขา ไม่ได้ยิน
- พวกมัน ไม่รู้สึกเจ็บปวด
บางครั้ง หากก้านสมองของทารกพัฒนาเต็มที่แล้ว ทารกอาจมี ปฏิกิริยาตอบสนอง บางอย่าง หมายความว่าพวกเขาอาจสะดุ้งเล็กน้อยเมื่อคุณสัมผัสตัวพวกเขา สิ่งนี้อาจทำให้พ่อแม่รู้สึกอุ่นใจได้มาก อย่างไรก็ตาม เราต้องเข้าใจว่านี่ไม่ได้หมายความว่าทารกมีสติสัมปชัญญะ รู้สึกถึงคุณ หรือว่าจะมีชีวิตอยู่ได้นาน มันเป็นเพียงสิ่งที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติเท่านั้น
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของภาวะไม่มีสมองคืออะไร?
เป็นการยากที่จะระบุสาเหตุเดียวของภาวะนี้ เชื่อกันว่ามักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน
นี่เป็นสิ่งที่สืบทอดกันมาหลายรุ่นหรือเปล่า?
ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) โดยทั่วไปไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม โดยไม่มีประวัติครอบครัว
อย่างไรก็ตาม หากคุณเคยมีบุตรที่มีความผิดปกติของท่อประสาท (เช่น โรคกระดูกสันหลังเปิด) มาก่อน ความเสี่ยงที่คุณจะมีบุตรคนต่อไปที่มีความผิดปกติแบบเดียวกันนั้นจะสูงกว่าคนทั่วไปประมาณ 20 เท่า
| ปัจจัยเสี่ยง | คำอธิบาย |
|---|---|
| ภาวะขาดกรดโฟลิก | นี่คือปัจจัยเสี่ยงหลักและสามารถป้องกันได้มากที่สุด การไม่ได้รับกรดโฟลิก (วิตามินบี 9) ในปริมาณที่เพียงพอทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของท่อประสาทอย่างมาก |
| โรคเบาหวาน | หากคุณแม่เป็นโรคเบาหวานและไม่ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดขณะตั้งครรภ์ อาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เหล่านี้ได้ |
| ยาบางชนิด | ยาบางชนิดที่ใช้รักษาอาการชัก ไมเกรน หรือโรคอารมณ์สองขั้ว (เช่น ฟีนิโทอิน คาร์บามาเซพีน กรดวาลโปรอิก) อาจเพิ่มความเสี่ยงนี้ได้ หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่ทั้งหมด อย่าหยุดรับประทานยาใดๆ โดยไม่ปรึกษาแพทย์ก่อน |
| การใช้ยาโอปิออยด์ | การใช้ยาเสพติด เช่น เฮโรอีน หรือยาแก้ปวดบางชนิด (เช่น ไฮโดรโคโดน) ในช่วงสองเดือนแรกของการตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดความผิดปกติของท่อประสาทได้เช่นกัน |
จะวินิจฉัยภาวะนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ได้อย่างไร?
ด้วยเทคโนโลยีในปัจจุบัน สามารถวินิจฉัยภาวะไม่มีสมองได้อย่างแม่นยำสูงผ่านการตรวจก่อนคลอด โดยปกติจะทำการตรวจในช่วงสัปดาห์ที่ 18-20 ของการตั้งครรภ์
- การตรวจ คัดกรองสี่ตัวบ่งชี้ (Quad Marker Screen): นี่คือการทดสอบที่ทำจากตัวอย่างเลือดที่เก็บจากมารดา โดยจะตรวจสอบสาร 4 ชนิดในเลือดของมารดา การทดสอบนี้ยังตรวจสอบระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ด้วย หากระดับ AFP สูงมาก อาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติของท่อประสาท
- อัลตราซาวนด์: นี่เป็นสิ่งที่หลายคนคุ้นเคยกันดี มันใช้คลื่นเสียงในการถ่ายภาพทารก โดยแพทย์สามารถตรวจสอบพัฒนาการของกะโหลกศีรษะ สมอง และไขสันหลังของทารกได้ ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) สามารถระบุได้อย่างชัดเจนด้วยการสแกนนี้
- การตรวจ MRI ทารกในครรภ์: ในบางกรณี หากต้องการการยืนยันเพิ่มเติม แพทย์อาจส่งตัวคุณไปตรวจ MRI ซึ่งจะให้ภาพสมองและไขสันหลังที่ชัดเจนและละเอียดกว่า
- การเจาะถุงน้ำคร่ำ: ในการทดสอบนี้ จะใช้เข็มขนาดเล็กมากสอดเข้าไปในมดลูกและเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบทารกเล็กน้อย จากนั้นจะนำน้ำคร่ำไปตรวจหาปริมาณเอนไซม์ที่เรียกว่า AFP และอะเซทิลโคลีนเอสเทอเรส หากพบว่าปริมาณเอนไซม์เหล่านี้สูง จะเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกอย่างชัดเจน
การรักษาและแนวโน้มในอนาคตเป็นอย่างไร?
นี่เป็นเรื่องที่น่าเศร้าใจอย่างแท้จริง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาหรือยาใดๆ สำหรับภาวะไม่มีสมอง เนื่องจากสมองไม่สามารถงอกใหม่ได้เมื่อสูญเสียไปแล้ว
ภาวะนี้ร้ายแรงถึงชีวิต หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสรอดชีวิต ส่วนใหญ่แล้วทารกในครรภ์จะเสียชีวิตในครรภ์ หรือแม้จะคลอดออกมาได้ ก็จะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวัน นี่เป็นความเจ็บปวดที่ยากจะทนทานสำหรับพ่อแม่ ในช่วงเวลาเช่นนี้ แพทย์ พยาบาล และเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์อื่นๆ จะให้การสนับสนุนทางจิตใจที่จำเป็นแก่คุณและครอบครัว และช่วยให้คุณรับมือกับความโศกเศร้าครั้งนี้ได้
เราจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดสถานการณ์เช่นนี้?
แม้ว่าภาวะไม่มีสมองส่วนหน้าจะไม่สามารถป้องกันได้ 100% แต่ก็มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้ เพื่อลดความเสี่ยงลงได้อย่างมาก
- การได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอ: นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด ผู้หญิงทุกคนที่วางแผนจะมีลูก ควรเริ่มรับประทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวันอย่างน้อยหนึ่งเดือนก่อนตั้งครรภ์ ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางมักเกิดขึ้นภายในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ก่อนที่คุณจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์เสียอีก นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการเริ่มรับประทานกรดโฟลิกตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญ หากคุณเคยมีลูกที่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางมาก่อน แพทย์อาจแนะนำให้รับประทานในปริมาณที่สูงขึ้น
- ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทาน: หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร โปรดแจ้งแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทานทั้งหมด ยาบางชนิดอาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ ดังนั้นแพทย์จึงสามารถแนะนำยาทางเลือกที่เหมาะสมได้
- การดูแลสุขภาพของคุณ: หากคุณมีโรคประจำตัวอื่นๆ เช่น โรคเบาหวาน ควรควบคุมโรคให้ดีก่อนตั้งครรภ์ ปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ
คุณรับมือกับความโศกเศร้าจากการสูญเสียลูกอย่างไร?
การรู้ว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคไม่มีสมอง (Anencephaly) อาจเป็นประสบการณ์ที่เลวร้ายที่สุดที่พ่อแม่คนใดต้องเผชิญ มันเป็นความเจ็บปวดที่ยากจะบรรยาย เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกถึงอารมณ์ที่หลากหลายในช่วงเวลานี้ รวมถึงความเศร้า ความโกรธ ความสิ้นหวัง และความรู้สึกผิด
สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องเข้าใจว่านี่ไม่ใช่ความผิดของคุณ อย่ารู้สึกแย่กับเรื่องนี้เพราะสิ่งที่คุณทำหรือไม่ได้ทำ
อย่าพยายามแบกรับความเศร้าโศกนี้เพียงลำพัง
- พูดคุยเรื่องความรู้สึกของคุณกับสามี/ภรรยา ครอบครัว และเพื่อนสนิทที่คุณไว้ใจ
- ทีมแพทย์จะให้การสนับสนุนที่คุณต้องการ พวกเขาอาจแนะนำให้คุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต หรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับพ่อแม่คนอื่นๆ ที่เคยผ่านประสบการณ์คล้ายๆ กัน
- การจะฟื้นตัวจากความเศร้าโศกนี้ต้องใช้เวลา ปล่อยให้ตัวเองจัดการกับเรื่องนี้ตามจังหวะของตัวเอง
แม้ว่าคุณจะทำทุกอย่างที่แพทย์แนะนำเพื่อให้การตั้งครรภ์มีสุขภาพดี แต่บางครั้งความพิการแต่กำเนิดที่ร้ายแรงเหล่านี้ก็อาจเกิดขึ้นได้ นั่นคือความจริงที่โหดร้าย โรคไม่มีสมองเป็นโรคที่น่าเศร้าอย่างแท้จริง แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ
ข้อสรุปสำคัญ
- ภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงและถึงแก่ชีวิต ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสมองและกะโหลกศีรษะของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์
- อาการนี้จัดอยู่ในประเภทของความผิดปกติของท่อประสาท (Neural Tube Defect หรือ NTD)
- การรับประทานกรดโฟลิกก่อนการตั้งครรภ์และในช่วงต้นของการตั้งครรภ์เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการลดความเสี่ยงนี้
- หากคุณมีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคเบาหวานหรือโรคลมชัก หรือกำลังรับประทานยาเพื่อรักษาโรคเหล่านี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนมีบุตร
- หากคุณหรือลูกน้อยได้รับการวินิจฉัยนี้ โปรดเข้าใจว่าไม่ใช่ความผิดของคุณ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ ครอบครัว และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เพื่อช่วยคุณรับมือกับความเศร้าโศกนี้
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment