ลูกของคุณเกิดมาโดยไม่มีส่วนที่มีสีของดวงตาใช่หรือไม่? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะไม่มีสีของดวงตา (Aniridia) อย่างละเอียดกันดีกว่าไหม?

ตอนที่ลูกน้อยของคุณลืมตาดูโลกครั้งแรก คุณสังเกตเห็นอะไรแปลกหรือแตกต่างไปจากดวงตาเล็กๆ ของเขาหรือเธอไหม? บางครั้ง แม้ว่าจะเกิดขึ้นได้ยากมากก็ตาม ทารกบางคนเกิดมาโดยที่ส่วนที่มีสีของดวงตา หรือม่านตา ซึ่งบางคนเรียกว่า "วงแหวนสีดำ" นั้น หายไปทั้งหมดหรือบางส่วน ในทางการแพทย์ เราเรียกภาวะนี้ว่า (Aniridia) การได้ยินชื่อนี้อาจทำให้รู้สึกตกใจเล็กน้อย แต่ไม่ต้องกังวล สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับเรื่องนี้ วันนี้เราจะมาพูดคุยกันอย่างละเอียดเกี่ยวกับเรื่องนี้กัน

อนิริเดียคืออะไรกันแน่? พูดง่ายๆ ก็คือ...

กล่าวโดยสรุป โรคอะนิริเดีย คือภาวะที่ทารกเกิดมา โดยมีส่วนที่เป็นสีของดวงตา หรือที่เรียกว่าม่านตา ขาดหายไปบางส่วนหรือ ทั้งหมด บางคนอาจไม่มีม่านตาเลย บางคนอาจมีม่านตาเพียงส่วนเล็กๆ ในทั้งสองข้าง

สิ่งสำคัญคือภาวะนี้ (ภาวะไม่มีม่านตา) มักส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้างของทารก ไม่ใช่เกิดขึ้นกับตาข้างเดียว แพทย์มักวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่แรกเกิด เพราะเมื่อมองดูดวงตา จะเห็นได้ชัดว่าม่านตาข้างหนึ่งหายไป ไม่ว่าม่านตาของทารกจะเล็กแค่ไหน ภาวะนี้ (ภาวะไม่มีม่านตา) ก็จะส่งผลต่อการมองเห็นของเขาอย่างแน่นอน นอกจากนี้ยังอาจเป็นสาเหตุของปัญหาทางสายตาอื่นๆ เมื่อเขาโตขึ้น

ทำไมสิ่งนี้จึงเกิดขึ้นกับเด็กเล็กของเรา? อะไรคือสาเหตุของภาวะตาบอดสี?

ตอนนี้คุณคงกำลังคิดว่า "ทำไมเรื่องแบบนี้ถึงเกิดขึ้นกับลูกของฉัน?" โรคอะนิริเดียเป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนภายในเซลล์ในร่างกายของเรา

กล่าวโดยละเอียด สาเหตุหลักคือ การเปลี่ยนแปลงในยีนที่ชื่อว่า (PAX6) ยีน (PAX6) นี้มีความสำคัญมาก เพราะขณะที่ทารกในครรภ์ ยีนนี้ช่วยในการสร้างดวงตา สมองบางส่วน ไขสันหลัง และอวัยวะต่างๆ เช่น ตับอ่อน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้มักเกิดขึ้น ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ (ภาวะไม่มีม่านตา) มากกว่ากัน? (ปัจจัยเสี่ยง)

ภาวะตาบอดสีแบบอะนิริเดียพบได้บ่อยที่สุด ในเด็กที่มีพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ ตัวอย่างเช่น หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคอะนิริเดีย โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ด้วยคือ 50/50

แต่ไม่ได้หมายความว่าหากคุณเป็นโรคอะนิริเดีย ลูกของคุณทุกคนจะเป็นโรคนี้ด้วย เพียงแต่ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปเล็กน้อย

นอกจากนี้ บางครั้งเด็กอาจเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองคนจะไม่ได้เป็นโรคแอนิริเดียก็ตาม เราเรียกว่าโรค ที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่ามันเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยประมาณ หนึ่งในสามของเด็ก อาจเป็นโรคแอนิริเดียด้วยวิธีนี้

ทารกที่เป็นโรคอะนิริเดียมีอาการอะไรบ้าง?

เนื่องจากส่วนที่มีสีของดวงตาทารก ซึ่งก็คือ ม่านตา หายไป รู ม่านตาจึงอาจดูใหญ่กว่าปกติ บางครั้งรูปร่างของรูม่านตาอาจเปลี่ยนไปจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง นอกจากนี้ ทารกอาจปรับสายตาให้เข้ากับแสงสว่างหรือแสงสลัวได้ยาก ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• การสูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน: การมองเห็นอาจลดลงในตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
• การมองเห็นไม่ชัด: คุณอาจมองเห็นสิ่งต่างๆ ได้ไม่ชัดเจน
• อาการปวดตา: บางครั้งดวงตาอาจมีอาการปวดได้
• สายตาเลือนราง: การมองเห็นอาจแย่มาก
• ภาวะไวต่อแสง: มองแสงแล้วรู้สึกไม่สบายตา อาจรู้สึกว่าตาเป็นสีฟ้า

ภาวะไม่มีม่านตา (Aniridia) สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้หรือไม่?

ใช่แล้ว เด็กที่เป็นโรคอะนิริเดีย อาจไม่เพียงแต่มีม่านตาที่เล็กลงเท่านั้น แต่ยังอาจมีส่วนอื่นๆ ของดวงตาที่ช่วยในการมองเห็น เช่น เส้นประสาทตาและจอประสาทตา ที่เล็กลงด้วย

นอกจากนี้ เมื่อเด็กที่เป็นโรคอะนิริเดียโตขึ้น พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคตาอื่นๆ อีกหลายโรค ตัวอย่างเช่น:

• ต้อกระจก: ภาวะที่เลนส์ตาขุ่นมัว
• กระจกตาขุ่น: ภาวะที่เยื่อโปร่งใสบริเวณด้านหน้าของดวงตาขุ่นมัว
• โรคต้อหิน: ภาวะที่ความดันภายในดวงตาเพิ่มสูงขึ้น ทำให้เส้นประสาทตาเสียหาย
• อาการตากระตุก: การเคลื่อนไหวของดวงตาไปมาอย่างรวดเร็วและควบคุมไม่ได้

อีกประเด็นสำคัญคือ เด็กที่มีภาวะตาบอดสีแบบไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งไตชนิดหายากที่เรียกว่า เนื้องอกวิล์มส์ (Wilms tumor) เนื่องจากยีน (PAX6) ที่เราพูดถึงก่อนหน้านี้ ไม่เพียงแต่ส่งผลต่อดวงตาเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อการพัฒนาของส่วนอื่นๆ ของร่างกาย รวมถึงไตด้วย ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในยีนนี้จึงอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงให้ความสนใจในเรื่องนี้ด้วย

แพทย์วินิจฉัยภาวะนี้ (ภาวะไม่มีม่านตา) ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

โดยปกติ แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ (ภาวะไม่มีม่านตา) ได้ทันทีที่ทารกเกิด เนื่องจากจะเห็นได้ชัดเจนในทันทีว่าดวงตาของทารกไม่มีม่านตา

อย่างไรก็ตาม หากคุณกังวลว่าลูกน้อยของคุณอาจเป็นโรคอะนิริเดียหรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ไม่ว่าจะเป็นเพราะมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้หรือด้วยเหตุผลอื่น ๆ คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดได้ การตรวจ นี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณเพื่อดูว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ บางครั้งอาจมีการตรวจที่เรียกว่า การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยที่ล้อมรอบทารกและนำไปตรวจ

สามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อรักษาทารกที่เป็นโรคอะนิริเดีย?

ในการรักษาภาวะตาบอดสี (Aniridia) เป้าหมายหลักของแพทย์คือ การรักษาและปรับปรุงการมองเห็นของทารกให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สิ่งสำคัญที่สุดคือการพาลูกน้อยไปตรวจตาโดยจักษุแพทย์ เป็นประจำ ยิ่ง คุณตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในดวงตาของลูกน้อยได้เร็วเท่าไหร่ โอกาสในการจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

ทารกอาจต้องการการรักษาอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นดังต่อไปนี้:

• แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์: เช่นเดียวกับผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นอื่นๆ เด็กที่เป็นโรคอะนิริเดียสามารถปรับปรุงการมองเห็นได้โดยใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ มีคอนแทคเลนส์สีสำหรับเด็กที่เป็นโรคอะนิริเดียโดยเฉพาะ ซึ่ง มีลักษณะเหมือนกับม่านตา นอกจากนี้ยังช่วยควบคุมปริมาณแสงที่เข้าสู่ดวงตาและลดความไวต่อแสงได้อีกด้วย
• ยา: หากลูกน้อยของคุณเป็นโรคต้อหินหรือมีปัญหาเกี่ยวกับกระจกตา แพทย์อาจสั่ง ยาหยอดตา น้ำตาเทียม หรือยาอื่นๆ ให้
• การผ่าตัด: หากเกิดต้อกระจก อาจจำเป็น ต้องผ่าตัดเอาต้อกระจกออก นอกจากนี้ บางครั้งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดต้อหินเพื่อควบคุมอาการ สำหรับวิธีการรักษาแบบใหม่ เด็กบางราย อาจได้รับการผ่าตัดฝังม่านตาเทียม อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเป็นการรักษาที่ยังใหม่มาก จึงไม่เหมาะสำหรับเด็กทุกคน การตัดสินใจเรื่องนี้ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์

ในสถานการณ์ใดบ้างที่คุณควรไปพบแพทย์ทันที?

หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือการมองเห็นของบุตรหลาน ควรพาไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด คุณสามารถสอบถามแพทย์เกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

• ควรพาลูกไปตรวจสายตาบ่อยแค่ไหน?
• การปลูกถ่ายม่านตาเทียมเหมาะสำหรับลูกน้อยของฉันหรือไม่?
• โอกาสที่ลูกของฉันจะมีภาวะแทรกซ้อนมีมากน้อยแค่ไหน?
• ฉันควรระวังการเปลี่ยนแปลงหรืออาการใดบ้างเป็นพิเศษ?

ในกรณีฉุกเฉิน หากคุณพบอาการใดๆ ต่อไปนี้ คุณควรพาลูกไปโรงพยาบาลทันที:

• หากคุณสูญเสียการมองเห็นอย่างกะทันหัน
• หากคุณมีอาการปวดตาอย่างรุนแรง
• หากคุณเริ่มเห็นแสงแปลกๆ ปรากฏขึ้นตรงหน้า หรือเริ่มเห็นจุดดำลอยอยู่ในตา

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคอะนิริเดีย ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากลูกน้อยของคุณเป็นโรคอะนิริเดีย คุณอาจคาดได้ว่าลูกจะมีปัญหาด้านการมองเห็น และ จำเป็นต้องตรวจสายตาเป็นประจำ ตลอดชีวิตนี่คือวิธีการตรวจสอบสุขภาพดวงตาของเขา

จากสถิติพบว่า เด็กที่เป็นโรคอะนิริเดียประมาณ 8 ใน 10 คน มีสายตาไม่ดีหรือมีความพิการบางอย่าง นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคอะนิริเดียหลายคน ยังเป็นโรคต้อหิน โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 20 ปี

อย่างไรก็ตาม อย่าตกใจกับสถิติเหล่านี้ นี่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไม่มีม่านตาจะมีอาการเหล่านี้ทั้งหมด ปรึกษาแพทย์หรือจักษุแพทย์ของคุณเพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยที่อาจส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของคุณโดยเฉพาะ และสิ่งที่ควรคาดหวังเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้น

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหวาดกลัวและตกใจเมื่อรู้ว่าลูกน้อยแรกเกิดของคุณมีภาวะผิดปกติที่ส่งผลต่อการมองเห็นตั้งแต่แรกเกิด โรคอะนิริเดียสามารถก่อให้เกิดปัญหาได้หลายอย่าง แต่ ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยได้

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปประเด็นสำคัญๆ จากที่เราได้พูดคุยกันมา และจดจำไว้กัน:

• ภาวะไม่มีม่านตา (Aniridia) คือภาวะที่ทารกเกิดมาโดยไม่มีม่านตา ซึ่งเป็นส่วนที่มีสีทั้งหมดหรือบางส่วน
• นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน (PAX6) มีส่วนเกี่ยวข้องในเรื่องนี้
• ภาวะนี้ ส่งผลต่อการมองเห็นอย่างแน่นอน และ เมื่อเวลาผ่านไป อาจนำไปสู่โรคตาอื่นๆ เช่น ต้อกระจกและต้อหินได้
• สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการตรวจพบภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ และพาบุตรหลานไปตรวจตาโดยจักษุแพทย์เป็นประจำ นี่เป็นสิ่งที่ควรทำอย่างแน่นอน
• ภาวะตาบอดสีชนิดนี้มีวิธีการรักษาหลายวิธี ได้แก่ แว่นตา คอนแทคเลนส์ ยา และบางครั้งอาจต้องผ่าตัด
• เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและเสียใจเมื่อทราบว่าลูกน้อยของคุณมีภาวะนี้ แต่ สิ่งสำคัญที่สุดคืออย่าตื่นตระหนกและปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ที่ถูกต้อง แพทย์ของคุณจะให้การสนับสนุนที่คุณต้องการอย่างเต็มที่

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าเก็บไว้คนเดียว สอบถามแพทย์ประจำครอบครัวหรือจักษุแพทย์ของคุณ

ภาวะ ไม่มีม่านตา, ม่านตา, ส่วนที่มีสีของดวงตา, ​​ความบกพร่องทางการมองเห็น, ยีน PAX6, โรคตา, โรคตาในเด็ก