ลูกของคุณเหนื่อยง่ายอยู่เสมอหรือไม่? อาจเป็นโรคโลหิตจางชนิดหายาก (โรคโลหิตจางไดมอนด์-แบล็กแฟน)

คุณคงเคยได้ยินคำว่า "โลหิตจาง" หรือ "ภาวะโลหิตจาง" มาบ้างแล้วใช่ไหมคะ? พูดง่ายๆ ก็คือ ภาวะที่ร่างกายของเราผลิตเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ หรือเม็ดเลือดแดงที่มีอยู่ทำงานไม่ปกติ เม็ดเลือดแดงเป็นตัวนำออกซิเจนหลักทั่วร่างกาย ดังนั้นเมื่อเม็ดเลือดแดงมีจำนวนน้อย เราจึงรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียอยู่ตลอดเวลา เม็ดเลือดแดงเหล่านี้ผลิตขึ้นในไขกระดูก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่ออ่อนนุ่มคล้ายฟองน้ำอยู่ภายในกระดูกของเรา โรคโลหิตจางไดมอนด์-แบล็กแฟน (DBA) เป็นโรคโลหิตจางชนิดพิเศษที่เกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกไม่สามารถผลิตเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางไดมอนด์-แบล็กแฟน (DBA)?

โรคโลหิตจางไดมอนด์-แบล็กแฟน หรือบางครั้งเรียกว่า "ภาวะเม็ดเลือดแดงพร่องชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง" มักได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ก่อนที่เด็กจะมีอายุครบหนึ่งปี สาเหตุหลักของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของร่างกาย

โปรดจำไว้ว่า บางครั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจถ่ายทอดมาจากแม่หรือพ่อก็ได้ แต่ก็ไม่ใช่เสมอไป ยีนของเด็กบางคนอาจเปลี่ยนแปลงไปเองโดยไม่มีสาเหตุ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค DBA เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ ดังนั้น ในฐานะพ่อแม่ จึงไม่จำเป็นต้องกังวลมากเกินไป แม้ว่าจะพบสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วย DBA เกือบครึ่งหนึ่งแล้ว แต่สำหรับบางคน ยังไม่พบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคนี้

อาการของโรค DBA มีอะไรบ้าง?

เด็กที่เป็นโรค DBA อาจมีอาการทั่วไปหลายอย่างของโรคโลหิตจางชนิดอื่นๆ ด้วยเช่นกัน กล่าวคือ

• ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง
• ผิวซีด
• รู้สึกอ่อนแรง

นอกจากลักษณะทั่วไปเหล่านี้แล้ว เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับ DBA อาจมีลักษณะภายนอกเฉพาะบนใบหน้าและร่างกาย ลองมาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

นอกจากนี้ DBA ยังสามารถก่อให้เกิด ปัญหาเกี่ยวกับไต ความผิดปกติของหัวใจ และปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เช่น ต้อกระจก และ ต้อหิน เด็กผู้ชายยังอาจเกิดความพิการแต่กำเนิดที่เรียกว่า hypospadias ซึ่งเป็นภาวะที่รูเปิดสำหรับปัสสาวะไม่ได้อยู่ที่ปลายองคชาต

จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างถูกต้องได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจสอบว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค DBA หรือไม่ เด็กที่เป็นโรค DBA จะมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ แต่จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจะปกติ

นี่คือการทดสอบหลักบางส่วนที่แพทย์จะทำการตรวจ

นอกจากนี้ DBA ยังอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้อีกบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรค DBA มีความเสี่ยงสูงขึ้นเล็กน้อยที่จะเป็นโรคและภาวะบางอย่าง เช่น มะเร็งเม็ดเลือดและไขกระดูก (มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน) มะเร็งกระดูก (มะเร็งกระดูกชนิดออสทีโอซาร์โคมา) และโรคอื่นๆ ที่ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงได้ (กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก) แต่ไม่ต้องกังวลไป แพทย์จะคอยติดตามอาการของคุณอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นคุณจึงสามารถรับการรักษาทางการแพทย์ที่จำเป็นได้ทันท่วงที

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุดและน่าสบายใจที่สุด เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DBA สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและประสบความสำเร็จได้ด้วยการรักษาทางการแพทย์ เด็กบางคนอาจหายขาดจากโรคได้ หมายความว่าอาการจะหายไปในช่วงระยะเวลาหนึ่ง

วิธีการรักษาหลักสองวิธี ได้แก่ การใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์และการให้เลือด

• ยาในกลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์: ยาเช่น เพรดนิโซน จะกระตุ้นไขกระดูกและช่วยให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
• การให้เลือด: นี่เป็นทางเลือกที่ดีหากยาประเภทสเตียรอยด์ไม่ได้ผล หรือหากภาวะโลหิตจางรุนแรง วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการให้เลือดหรือเม็ดเลือดแดงจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีแก่เด็ก
• การปลูกถ่ายไขกระดูก/สเต็มเซลล์: นี่เป็นวิธีการรักษาเพียงวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรค DBA ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้มีความเสี่ยงอยู่บ้าง และการหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้ก็อาจทำได้ยากในบางครั้ง