ทุกสิ่งเกี่ยวกับโรค Choroideremia: โรคหายากที่ทำให้การมองเห็นค่อยๆ ลดลง

คุณรู้สึกไหมว่าสายตาของคุณแย่ลงในเวลากลางคืน? หรือการมองเห็นด้านข้างของคุณค่อยๆ แย่ลง? บางครั้งเราอาจไม่ได้ใส่ใจกับเรื่องเหล่านี้มากนัก แต่สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะร้ายแรงที่ซ่อนอยู่ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายาก แต่สำคัญมากที่ควรรู้ ซึ่งอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นไปทีละน้อยและอาจนำไปสู่การตาบอดได้ โรคนี้เรียกว่า โรคคอรอยเดอรีเมีย (Choroideremia)

โรคนี้เรียกว่าอะไร?

กล่าวโดยสรุป โรค Choroideremia เป็น โรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งถ่ายทอดผ่านทางยีน ทำให้การมองเห็นในดวงตาทั้งสองข้างค่อยๆ เสื่อมลง จนในที่สุดนำไปสู่การตาบอด โรคนี้ มักส่งผลกระทบต่อผู้ชายอย่างรุนแรงกว่า

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคตาอีกโรคหนึ่งที่เรียกว่า "โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa)" ซึ่งทำให้จอประสาทตาค่อยๆ อ่อนแอลงเช่นกัน ที่น่าประหลาดใจคือ อาการและผลการตรวจบางอย่างของทั้งสองโรค "โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Choroideremia" และ "โรคจอประสาทตาเสื่อม" อาจคล้ายคลึงกัน ดังนั้น วิธีที่ดีที่สุดที่จะทราบว่าคุณเป็นโรคใดในสองโรคนี้อย่างแน่ชัด คือ การตรวจทางพันธุกรรม

เกิดอะไรขึ้นภายในดวงตา? และสิ่งนี้ส่งผลต่อการมองเห็นอย่างไร?

ดวงตาของเราเปรียบเสมือนกล้องถ่ายรูปที่น่าทึ่ง ภายในดวงตาจะมีส่วนที่เรียกว่า เรตินา ซึ่งเป็นที่ตั้งของเซลล์พิเศษที่เรียกว่า เซลล์รับแสง เซลล์เหล่านี้จะรับแสงที่เข้ามาในดวงตาและแปลงเป็นสัญญาณไฟฟ้า จากนั้นสัญญาณเหล่านี้จะถูกส่งไปยังสมองผ่าน เส้นประสาทตา สมองจะใช้สัญญาณเหล่านี้เพื่อสร้างภาพที่เรามองเห็น

ทีนี้ ด้านหลังเรตินา ระหว่างเยื่อหุ้มตาชั้นนอกสีขาวที่ทำหน้าที่ปกป้องดวงตา (สเคลรา) กับเรตินา จะมีชั้นที่เรียกว่า คอรอยด์ คอรอยด์นี้เป็นแหล่งที่เรตินาได้รับสารอาหาร กล่าวคือ มีหลอดเลือดที่คอยส่งเลือดไปเลี้ยง ลองนึกภาพเหมือนกับการให้น้ำและสารอาหารแก่ต้นไม้ดูสิ

ในโรคคอรอยเดอรีเมีย หลอดเลือดในชั้นคอรอยด์จะได้รับความเสียหาย จาก นั้นเรตินาจึงไม่ได้รับเลือดเพียงพอและเริ่มได้รับความเสียหายเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อ การมองเห็นรอบข้าง ของเรา

โรค Choroideremia พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็น โรคที่หายากมาก โดยประมาณแล้วคาดว่าจะ มีเพียง 1 ใน 100,000 หรือ 1 ใน 50,000 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ ซึ่งหมายความว่าแม้แต่ในประเทศของเราเองก็อาจมีผู้ป่วยโรคนี้จำนวนน้อยมาก

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง ลองตรวจสอบดูว่าคุณมีอาการเหล่านี้ด้วยหรือไม่

อาการของโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Choroideremia ไม่ได้ปรากฏขึ้นอย่างฉับพลัน แต่จะค่อยๆ พัฒนาขึ้นมา อาการหลักๆ บางส่วนมีดังนี้:

• อาการมองไม่เห็นในเวลากลางคืน (night blindness) เป็นหนึ่งในอาการแรกเริ่ม บางครั้งอาการนี้อาจปรากฏ ในเด็ก อายุต่ำกว่า 10 ปี ลองนึกภาพดู แม้ในที่ที่มีแสงสลัวซึ่งคนอื่นมองเห็นได้ชัดเจน คนเหล่านี้กลับมองไม่เห็นได้ดี
• การมองเห็นด้านข้างไม่ชัดเจน หมายความว่าเมื่อคุณมองตรงไปข้างหน้า คุณจะไม่สามารถมองเห็นสิ่งต่างๆ ที่อยู่ด้านข้างได้ อาจรู้สึกเหมือนกำลังมองผ่านอุโมงค์
• การมองเห็นลดลง ความสามารถในการมองเห็นสิ่งต่างๆ ได้ชัดเจนและคมชัดลดลง อาจอ่านตัวอักษรและแยกแยะวัตถุที่อยู่ไกลได้ยาก
• ความไม่สามารถในการแยกแยะสีได้อย่างถูกต้อง ลักษณะ การปรากฏตัวของสีอาจเปลี่ยนแปลงไป บางสีอาจยากที่จะแยกแยะได้เลย
• การมองเห็นด้านข้างจะค่อยๆ หายไปจนหมด นำไปสู่การตาบอด ในระยะแรก การมองเห็นด้านข้างจะลดลง เมื่อเวลาผ่านไป จะเหลือเพียงการมองเห็นตรงกลาง และในที่สุด อาจสูญเสียการมองเห็นทั้งหมด

ข้อสำคัญ: หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง อย่าเพิ่งคิดว่าคุณเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อม (choroideremia) อย่างไรก็ตาม การไปพบจักษุแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยโดยทันทีเป็นสิ่งสำคัญมาก

โรค Choroideremia เกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่แล้ว อย่างที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ โรค Choroideremia เป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวให้แม่นยำยิ่งขึ้นคือ เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X

ภายในเซลล์ของพวกเราทุกคนมีสิ่งที่เรียกว่าโครโมโซม โครโมโซมเหล่านี้บรรจุยีนของเรา เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY)

ยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Choroideremia นั้นตั้งอยู่ บนโครโมโซม X

แม้ว่าผู้หญิงจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวที่มียีนผิดปกติ แต่ถ้าโครโมโซม X อีกตัวหนึ่งปกติ ก็อาจจะไม่ส่งผลกระทบมากนัก ดังนั้น ผู้หญิงที่มียีนผิดปกติ (พาหะ) มักจะไม่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมรุนแรงเท่าผู้ชาย อย่างไรก็ตาม พวกเธอก็อาจมีอาการ เช่น ตาบอดกลางคืน เมื่ออายุมากขึ้น แต่การตาบอดสนิทนั้นพบได้น้อยมาก

อย่างไรก็ตาม เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ดังนั้น หากพวกเขามียีนที่บกพร่องบนโครโมโซม X นั้น พวกเขาก็มีโอกาสเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อม (choroideremia) มากกว่า

ผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะถ่ายทอดโครโมโซม X ที่ผิดปกติไปยัง ลูกสาว ของเขา ลูกสาวเหล่านั้นจึงกลายเป็นพาหะของโรค และมีโอกาส 50% (หนึ่งในสอง) ที่จะถ่ายทอดโครโมโซม X ที่ผิดปกติไปยังลูกหลานของตน

วินิจฉัยโรค Choroideremia ได้อย่างไร? มีการตรวจอะไรบ้าง?

หากคุณมีอาการใดๆ ที่กล่าวมาข้างต้น คุณควรไปพบจักษุแพทย์อย่างแน่นอน แพทย์จะตรวจตาของคุณอย่างละเอียด นอกจากการตรวจตาตามปกติแล้ว คุณอาจถูกขอให้ทำการทดสอบพิเศษบางอย่าง เช่น:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาท ตา (Electroretinogram หรือ ERG): การทดสอบนี้จะวัดการตอบสนองของจอประสาทตาต่อแสง แม้ว่าอาจดูเหมือนเป็นการทดสอบที่ซับซ้อน แต่จริงๆ แล้วไม่เจ็บปวดมากนัก แพทย์จะวางอิเล็กโทรดขนาดเล็กบนใบหน้า รอบดวงตา และบนหนังศีรษะ จากนั้นจะสอดลวดเส้นเล็กมาก (อาจเป็นเลนส์) เข้าไปในดวงตาโดยตรง เหนือเปลือกตาล่างเล็กน้อย หลังจากนั้นจะมืดลงและฉายแสงต่างๆ เข้าไปในดวงตาเพื่อดูว่าเซลล์ในจอประสาทตาทำงานอย่างไร ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับวิธีการทำงานของจอประสาทตาของคุณได้
• การตรวจ ด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบใช้แสง (Optical Coherence Tomography หรือ OCT): การตรวจนี้ก็ไม่เจ็บปวดและไม่รุกรานร่างกายเช่นกัน เหมือนกับการสแกนภายในดวงตาของคุณ โดยใช้ลำแสงพิเศษในการถ่ายภาพตัดขวางภายในดวงตา โดยเฉพาะเรตินาและคอรอยด์ ซึ่งสามารถแสดงความหนาของชั้นเหล่านี้และรอยความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างชัดเจน
• การตรวจหลอดเลือดตาด้วยฟลูออเรสซีน: ในการทดสอบนี้ จะมีการฉีดสีย้อมพิเศษเข้าไปในเส้นเลือดที่แขนของคุณ เมื่อสีย้อมไหลผ่านหลอดเลือดในดวงตาของคุณ กล้องพิเศษจะถ่ายภาพภายในดวงตาของคุณ ซึ่งจะช่วยให้เห็นสภาพของหลอดเลือดในชั้นคอรอยด์และเรตินา เช่น หลอดเลือดเสียหายหรือมีเลือดออกหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่เป็น วิธีที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการแยกแยะความแตกต่างระหว่างโรค Choroideremia และโรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายกัน เช่น โรค Retinitis Pigmentosa วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือด เส้นผม ผิวหนัง เนื้อเยื่อ หรือบางครั้งอาจเป็นน้ำคร่ำจากทารกในครรภ์ และนำไปทดสอบยีนในตัวอย่างเหล่านั้น ซึ่งจะช่วยระบุได้ว่า คุณมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ก่อให้เกิดโรค Choroideremia หรือไม่

มีวิธีรักษาโรค Choroideremia หรือไม่?

น่าเสียดายที่ ไม่มีวิธีรักษาโรค Choroideremia ให้หายขาดได้ นี่อาจทำให้คุณรู้สึกเศร้า แต่ก็เป็นเรื่องปกติ

อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าเราทำอะไรไม่ได้เลย แม้ว่าโรคนี้จะรักษาไม่หาย แต่เราสามารถรักษาปัญหาอื่นๆ ที่เกิดจากโรคนี้ได้ ตัวอย่างเช่น:

• กลยุทธ์สำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนราง: เมื่อการมองเห็นค่อยๆ ลดลง มีอุปกรณ์ต่างๆ มากมายที่สามารถช่วยในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ ตัวอย่างเช่น แว่นขยาย อุปกรณ์ให้แสงสว่างพิเศษ และนาฬิกาพูดได้
• การให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิต:การใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่รักษาไม่หายเช่นนี้อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายทางจิตใจอย่างมาก ดังนั้นการขอความช่วยเหลือจากจิตแพทย์หรือนักให้คำปรึกษาจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์อย่างมากในการทำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ตระหนักถึงเรื่องนี้ และเข้าใจว่าโรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อคนรุ่นต่อไปอย่างไร

ผู้ที่เป็นโรค Choroideremia จะมีอนาคตแบบไหน?

โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรค Choroideremia จะค่อยๆ สูญเสียการมองเห็นด้านข้างไปเรื่อยๆ จนในที่สุดอาจเหลือเพียงการมองเห็นส่วนกลางเท่านั้น หลังจากนั้น บางคนอาจตาบอดสนิทได้ ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจสูญเสียการมองเห็นไปทีละน้อย ในขณะที่บางคนอาจสูญเสียการมองเห็นไปอย่างรวดเร็ว

อย่าเพิ่งท้อแท้ไป วิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังก้าวหน้าไปทุกวัน มีการค้นคว้าวิจัยและวิธีการรักษาใหม่ๆ อยู่ตลอดเวลา

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

แม้ว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Choroideremia แล้วก็ตาม ก็ยังมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อดูแลตัวเองให้ดี การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีนั้นสำคัญมาก แม้ว่าคุณจะเป็นโรคนี้ก็ตาม

• รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่ดี ทานผักใบเขียว ผลไม้ และเนื้อสัตว์ไม่ติดมันให้มากขึ้น ลดปริมาณเกลือ น้ำตาล และไขมันที่ไม่ดีต่อสุขภาพให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• ออกกำลังกายให้เพียงพอ แม้แต่การเดินเล่นทุกวันก็ถือว่าดีแล้ว
• ถ้าคุณสูบบุหรี่ โปรดเลิก การสูบบุหรี่ไม่เพียงแต่เป็นอันตรายต่อดวงตาของคุณเท่านั้น แต่ยังเป็นอันตรายต่อร่างกายของคุณทั้งหมดด้วย
• ควรไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพตา วิธีนี้จะช่วยให้คุณทราบถึงสถานะของอาการและวิธีการรักษาใหม่ๆ ได้
• นอนหลับให้เพียงพอ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณสังเกตเห็น การเปลี่ยนแปลงใดๆ ในการมองเห็น เช่น การมองเห็นในเวลากลางคืนลดลง การมองเห็นด้านข้างลดลง หรือการมองเห็นพร่ามัว ให้รีบไปพบแพทย์ทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีอาการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นหรือปวดตาอย่างฉับพลัน นี่อาจเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์

นอกจากนี้ หากคุณพบว่าการทำกิจกรรมประจำวันเป็นเรื่องยากลำบาก ควรปรึกษาแพทย์ด้วย อาจเป็นความคิดที่ดีที่จะสอบถามว่าคุณมีคุณสมบัติที่จะเข้าร่วมในโครงการต่างๆ เช่น การทดลองบำบัดด้วยยีนหรือไม่

โรค Choroideremia แตกต่างจากโรค Gyrate Atrophy ของ Choroid และ Retina อย่างไร?

โรคทั้งสองนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม อาการอาจคล้ายคลึงกัน แต่ก็มีความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างสองโรคนี้

• รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรค Choroideremia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ส่วนโรค Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม ร่างกายแบบด้อย หมายความว่าเด็กที่จะเป็นโรคนี้ได้ต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งแม่และพ่อ
• ยีนกลายพันธุ์: การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคทั้งสองนั้นแตกต่างกัน

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องเรียนรู้จากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

จริงอยู่ที่โรคคอรอยเดอรีเมียเป็นโรคหายาก รักษาไม่หาย ซึ่งอาจค่อยๆ นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นและตาบอดได้ การรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้แล้วรู้สึกทั้งดีใจและเสียใจปะปนกันไปเป็นเรื่องปกติ

แต่จำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว รักษาความสัมพันธ์ที่ดีกับทีมแพทย์ของคุณ พวกเขาอยู่ที่นั่นเพื่อสนับสนุนคุณ การวิจัยกำลังดำเนินอยู่เพื่อค้นหาวิธีการรักษาและวิธีการเยียวยาโรคจอประสาทตาเสื่อม (Chroroideremia) รวมถึงโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ และยังมีแหล่งข้อมูลและบริการต่างๆ ที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ การยอมรับความช่วยเหลือจากผู้อื่นจะทำให้ชีวิตของคุณง่ายขึ้นเล็กน้อย

จงมีความหวังอยู่เสมอ ด้วยความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์การแพทย์ การรักษาแบบใหม่ๆ อาจเกิดขึ้นในอนาคต

โรค Choroideremia, โรคตา, การสูญเสียการมองเห็น, โรคทางพันธุกรรม, ตาบอดกลางคืน, จอประสาทตา, คอรอยด์, ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, การตรวจทางพันธุกรรม, ตาบอด