เกิดอะไรขึ้นกับความทรงจำของคุณ? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคครอยซ์เฟลด์-จาคอบ (CJD) กันเถอะ?

คุณเคยคิดบ้างไหมว่า "โอ้ ฉันลืมเรื่องนี้ไปด้วย!" การลืมเรื่องเล็กๆ น้อยๆ และบางครั้งอาจสับสนบ้างนั้นเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตาม อาการต่างๆ เช่น การสูญเสียความทรงจำทีละน้อยและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม อาจเป็นอาการของโรคร้ายแรงได้เช่นกัน วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่ร้ายแรงมากโรคหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อสมอง นั่นคือ โรคครอยซ์เฟลด์-จาคอบ หรือ CJD ที่เราเรียกกันสั้นๆ

โรค CJD คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

ลองคิดดูสิ สมองของเราเป็นเครื่องจักรที่ซับซ้อนมาก เพื่อให้เครื่องจักรนี้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ชิ้นส่วนเล็กๆ ที่เรียกว่าเซลล์จำเป็นต้องมีสุขภาพดี โรค CJD เป็นโรคหายากและร้ายแรงที่ค่อยๆ ทำลายเซลล์สมองของเรา สาเหตุหลักของโรคนี้คือโปรตีนชนิดผิดปกติที่เรียกว่า "พรีออน "

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า "พรีออน" เหล่านี้คืออะไร ในร่างกายของเรา โดยเฉพาะในสมอง มีสิ่งที่เรียกว่าโปรตีน โปรตีนเหล่านี้เปรียบเสมือนเครื่องจักรขนาดเล็ก มีรูปร่างเฉพาะ และจะทำงานได้อย่างถูกต้องก็ต่อเมื่อมีรูปร่างนั้นเท่านั้น ลองนึกถึงการพับกระดาษแบบโอริกามิ ถ้าคุณพับอย่างถูกต้อง คุณก็จะได้สัตว์หรือดอกไม้ที่สวยงาม แต่ถ้าคุณพับอย่างไม่ถูกต้องล่ะ? มันก็ใช้ไม่ได้ โปรตีนเหล่านี้ก็เช่นเดียวกัน บางครั้งโปรตีนเหล่านี้พับตัวผิดรูป เราจึงเรียกโปรตีนที่พับผิดรูปเช่นนี้ว่า "พรีออน"

โปรตีนพรีออนที่พับตัวผิดรูปเหล่านี้จะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์สมอง พวกมันสะสมและทำลายเซลล์เหล่านั้น เปรียบเสมือนกองขยะที่สะสมเพิ่มขึ้นทุกวัน นี่คือเหตุผลที่ผู้ป่วย CJD มีอาการของ ภาวะสมองเสื่อม เช่น ความจำเสื่อมและสับสน นอกจากนี้ยังอาจมีพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงและเดินลำบากด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดคือ โรค CJD เป็นโรคที่ทำให้เสียชีวิตเสมอ ยังไม่มีวิธีรักษา และไม่มีวิธีชะลอการลุกลามของโรค อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาและการดูแลที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างสะดวกสบายมากขึ้นและลดความเจ็บปวดได้

นี่เป็นโรคที่หายากมาก ทั่วโลก โรคนี้เกิดขึ้นประมาณ 1-2 คนต่อล้านคนในแต่ละปี แม้แต่ในประเทศอย่างสหรัฐอเมริกา ก็มีรายงานผู้ป่วย CJD เพียงประมาณ 350 รายต่อปี

โรคนี้มีรูปแบบหนึ่งที่เรียกว่า "CJD ชนิดแปรผัน" (หรือ "vCJD") ซึ่งพบได้ยากมาก เกิดจากการรับประทานเนื้อวัวที่เป็นโรค "โรคสมองอักเสบในวัว" (BSE) ซึ่งเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อวัว

อาการของโรค CJD มีอะไรบ้าง? เรามาเริ่มกันตั้งแต่ต้นเลยดีกว่า

อาการของโรค CJD มักปรากฏขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป อย่างไรก็ตาม เมื่อโรคดำเนินไป อาการเหล่านี้อาจเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว มาดูกันว่าอาการหลักๆ ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นจนถึงระยะสุดท้ายของโรคมีอะไรบ้าง:

• อาการหลงลืมและปัญหาเกี่ยวกับความจำ:มันเริ่มต้นจากการลืมเรื่องเล็กๆ น้อยๆ เช่น ชื่อเพื่อน ชื่อถนน หรือสิ่งที่กำลังทำอยู่ แล้วค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ
• ความสับสนและอาการงุนงง: คุณจำไม่ได้ว่าอยู่ที่ไหน เวลาเท่าไหร่ หรือมีใครอยู่รอบข้างบ้าง
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพ: คุณอาจไม่ใช่คนเดิมอีกต่อไป คุณอาจโกรธง่าย รู้สึกเศร้า หรือสูญเสียอารมณ์ทุกอย่าง
• ปัญหาด้านการมองเห็น ความยากลำบากในการทำความเข้าใจสิ่งที่เห็น: สายตาของคุณอ่อนลง และคุณไม่สามารถจดจำสิ่งที่เห็นได้
• ภาพหลอนหรือความเข้าใจผิด: การเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง หรือมีความเชื่อผิดๆ ว่ามีคนพยายามทำร้ายคุณ
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว (อะแท็กเซีย): คุณอาจเดินไม่สะดวก ควบคุมแขนขาได้ยาก และอาจเซเหมือนคนเมา
• ปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัว: ล้มขณะยืนหรือเดิน
• อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งโดยควบคุมไม่ได้ (myoclonus) และกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (dystonia): การกระตุกอย่างฉับพลันของแขนหรือขา หรือความรู้สึกตึงในกล้ามเนื้อของร่างกาย
• อาการชัก: อาจเกิดขึ้นคล้ายกับอาการชักเกร็ง
• อัมพาต: ส่วนต่างๆ ของร่างกายเป็นอัมพาต
• กล้ามเนื้อลีบ: มวลกล้ามเนื้อของร่างกายลดลง

อาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นทีละอย่าง หรืออาจเกิดขึ้นพร้อมกันหลายอย่าง สิ่งสำคัญที่สุดคือควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากคุณมีอาการเหล่านี้

อะไรคือสาเหตุของโรค CJD? ลองมาทบทวนเรื่อง 'พรีออน' กันอีกครั้ง

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักของโรค CJD คือโปรตีนที่พับตัวผิดรูปที่เรียกว่า "พรีออน" สิ่งที่อันตรายที่สุดเกี่ยวกับ "พรีออน" เหล่านี้คือ มันสามารถทำให้โปรตีนปกติที่แข็งแรงพับตัวผิดรูปได้เช่นกัน เปรียบเสมือนแอปเปิ้ลเน่าลูกหนึ่งสามารถทำให้แอปเปิ้ลลูกอื่นเน่าตามไปด้วย

เซลล์สมองไม่สามารถกำจัด "พรีออน" ที่พับตัวผิดรูปเหล่านี้ได้ ดังนั้นพวกมันจึงสะสมและทำลายเซลล์สมองในที่สุด เมื่อ "พรีออน" เหล่านี้แพร่กระจายไปทั่วสมอง โรคก็จะลุกลามอย่างรวดเร็วมาก

โรค CJD มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว โรค CJD มีหลายประเภทหลักๆ ดังนี้:

• โรค CJD ชนิดไม่ทราบสาเหตุ: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดของโรค CJD สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด โรคนี้เกิดขึ้นอย่างฉับพลันโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
• โรค CJD ทางพันธุกรรม: โรคนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากยีนที่บกพร่องซึ่งได้รับมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน มีสองประเภทย่อย ได้แก่ กลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) และ โรคนอนไม่หลับร้ายแรงทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้ค่อนข้างซับซ้อน แต่เป็นภาวะที่เฉพาะเจาะจงมาก
• โรค CJD ที่เกิดขึ้นภายหลัง (`Acquired CJD`):สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้จากสาเหตุภายนอก ตัวอย่างเช่น การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้ป่วยโรค CJD การปลูกถ่ายเนื้อเยื่อ หรือการใช้เครื่องมือผ่าตัดที่ปนเปื้อน แต่กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นได้ยากมาก ปัจจุบันนี้มีการให้ความสำคัญกับเรื่องนี้เป็นอย่างมาก
• โรค CJD ชนิดกลายพันธุ์ (vCJD): เราเคยพูดถึงเรื่องนี้มาก่อนแล้ว โรคนี้เกิดจากการรับประทานเนื้อวัวที่ติดเชื้อโรค BSE (โรคสมองอักเสบในวัว) พรีออนที่ก่อให้เกิดโรค BSE สามารถติดเชื้อในมนุษย์และสัตว์อื่นๆ ได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรค CJD?

ใครๆ ก็เป็นโรค CJD ได้ บางครั้ง 'พรีออน' ในร่างกายอาจคงอยู่เป็นปีๆ โดยไม่แสดงอาการใดๆ แต่เมื่ออาการปรากฏขึ้น โรคก็จะรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วเนื่องจากสมองถูกทำลาย

โรคนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้ที่ มีอายุระหว่าง 50 ถึง 80 ปี อย่างไรก็ตาม โรค CJD ชนิดที่เกิดจากพันธุกรรมมักปรากฏขึ้นในผู้ที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปี

โรค CJD ติดต่อได้หรือไม่?

นี่เป็นปัญหาสำหรับหลายคน โรค CJD ไม่แพร่กระจาย ผ่านการสัมผัสทั่วไป เช่น การจับมือ การพูดคุย หรือการรับประทานอาหารร่วมกัน วิธีเดียวที่โรค CJD จะแพร่กระจายจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งได้ คือ การปลูกถ่ายอวัยวะหรือเนื้อเยื่อจากผู้ที่เป็นโรค CJD หรือการใช้ฮอร์โมนบางชนิดจากผู้ที่เคยเป็นโรคนี้

พวกเขากล่าวว่าโรคชนิดที่เรียกว่า `vCJD` สามารถติดต่อได้ผ่านการถ่ายเลือด แต่เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ยากมาก โรค `vCJD` เองก็เป็นโรคที่พบได้ยากมากเช่นกัน

แพทย์วินิจฉัยโรค CJD ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรค CJD โดยการตรวจสอบอาการและสัญญาณต่างๆ อย่างละเอียด นอกจากการตรวจร่างกายแล้ว แพทย์จะทำการตรวจระบบประสาทด้วย โดยจะขอให้คุณทำภารกิจง่ายๆ บางอย่างเพื่อพยายามระบุปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของสมอง

ผู้เชี่ยวชาญจัดประเภท CJD ว่าเป็น 'โรคสมองเสื่อมชนิดติดต่อได้' ชื่อนี้อาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่หมายถึงลักษณะของสมองที่ถูกทำลายโดย 'พรีออน' เมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์ กล่าวคือ มันมีลักษณะคล้ายฟองน้ำที่มีปุ่มนูน

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค CJD จะมีการตรวจต่างๆ เช่น การสแกน MRI หรือการเจาะน้ำไขสันหลัง (การเจาะเอว)

นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้การทดสอบเช่นนี้เพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายกับ CJD และเพื่อตรวจสอบ CJD เพิ่มเติม:

• การตรวจเลือด
• การตรวจทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อดูว่าลักษณะนั้นถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือไม่
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG)
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจชิ้นเนื้อสมอง - การตรวจนี้ทำน้อยมาก หรือทำเฉพาะในกรณีที่การตรวจอื่นๆ ไม่สามารถให้การวินิจฉัยที่แน่ชัดได้

มีวิธีรักษาโรค CJD หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาหรือบำบัด โรค CJD ให้หายขาดได้ สิ่งเดียวที่แพทย์สามารถทำได้คือช่วยบรรเทาอาการ ซึ่งเรียกว่า การดูแลแบบประคับประคอง

ตัวอย่างเช่น อาจให้ยาเพื่อรักษาอาการชัก การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม หรืออาการกล้ามเนื้อกระตุกที่ควบคุมไม่ได้ อย่างไรก็ตาม ประโยชน์ของการรักษาเหล่านี้มีจำกัด

อาการนี้อาจทรุดลงอย่างรวดเร็ว ดังนั้น การดูแลประคับประคองสำหรับคุณและคนที่คุณรักจึงมีความสำคัญมาก ในระยะสุดท้ายของโรค บริการดูแลผู้ป่วย ระยะสุดท้ายสามารถช่วยเหลือได้เป็นอย่างมาก

บางครั้ง หากคุณมีคุณสมบัติครบถ้วน ทีมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้าร่วม การทดลองทางคลินิกที่ กำลังวิจัยวิธีการรักษาใหม่ๆ

ผู้ที่เป็นโรค CJD จะมีอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

เนื่องจากโรค CJD รักษาไม่หายและไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยจึงมีโอกาสรอดชีวิตน้อยมาก เมื่อเริ่มมีอาการแล้ว ความสามารถในการใช้ชีวิตอย่างอิสระ การเคลื่อนไหว และการพูดก็จะหายไปในไม่ช้า

เนื่องจากสถานการณ์อาจเปลี่ยนแปลงได้อย่างรวดเร็ว การทำงานร่วมกับทีมแพทย์เพื่อวางแผนล่วงหน้าเพื่อให้แน่ใจว่าความต้องการและความปรารถนาของคุณได้รับการตอบสนองจึงเป็นสิ่งสำคัญ ที่จริงแล้ว ไม่ว่าคุณจะมีโรคประจำตัวหรือไม่ก็ตาม การมี "คำสั่งล่วงหน้า" เกี่ยวกับการรักษาพยาบาลก็เป็นสิ่งที่ดีสำหรับทุกคน ซึ่งหมายความว่าคุณได้เขียนไว้ล่วงหน้าแล้วว่าต้องการการดูแลทางการแพทย์แบบใด หากคุณไม่สามารถสื่อสารความปรารถนาของคุณได้ การวางแผนนี้ไว้ตั้งแต่เนิ่นๆ นั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีของโรคที่แพร่กระจายอย่างรวดเร็วเช่น CJD

เนื่องจากภาวะนี้ค่อนข้างร้ายแรง จึงควรขอคำแนะนำ จาก ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เพื่อช่วยให้คุณและครอบครัวรับมือกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้และมีสุขภาพจิตที่เข้มแข็ง

ผู้ป่วยโรค CJD มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ผู้ป่วยโรค CJD ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนหรือหนึ่งปีหลังได้รับการวินิจฉัย ยกเว้นโรค CJD ชนิดที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ตั้งแต่หนึ่งถึงสิบปีหลังจากเริ่มมีอาการ

แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงและทันสมัยเกี่ยวกับอาการของคุณได้ โปรดจำไว้ว่า สถิติไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนเหมือนกัน

โรค CJD สามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรค CJD ส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ ยกเว้นชนิดที่เรียกว่า `vCJD` ซึ่งเกิดจากการรับประทานเนื้อวัวที่ติดเชื้อ `BSE` (โรควัวบ้า)

การตรวจสัตว์ช่วยป้องกันไม่ให้โคที่ติดเชื้อ BSE เข้าสู่ห่วงโซ่อุปทานอาหาร อย่างไรก็ตาม เนื้อสัตว์ที่ไม่ได้ผ่านการทดสอบและปรุงไม่ถูกวิธีก็ยังคงมีความเสี่ยงอยู่ เพื่อความปลอดภัย ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ไม่ได้ผ่านการทดสอบและไม่มีการควบคุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนของสมองหรือไขกระดูก

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

การวินิจฉัยโรค CJD เป็นประสบการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างมาก มันอาจทำให้รู้สึกเหมือนว่าตัวคุณและโลกที่อยู่รอบตัวคุณหายไปในพริบตา การเปลี่ยนแปลงเช่นนี้อาจเป็นเรื่องยากมากสำหรับคุณและคนที่คุณรักที่จะรับมือได้

หากคุณไม่แน่ใจว่าจะเกิดอะไรขึ้นหรือจะรับมืออย่างไร ทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือ พวกเขาสามารถช่วยคุณวางแผนล่วงหน้าและเตรียมพร้อมสำหรับสิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้น โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

โรคครอยซ์เฟลด์-จาคอบ ( CJD ), โรคพรีออน, โรคสมอง, โรคทางระบบประสาท, การสูญเสียความทรงจำ, ภาวะสมองเสื่อม, โรควัวบ้า