ลูกน้อยของคุณร้องไห้เหมือนแมวหรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการร้องไห้เหมือนแมว (Cri du Chat Syndrome) กันเถอะ

คุณเคยสังเกตไหมว่าบางครั้งทารกแรกเกิดร้องไห้แปลกๆ? นอกจากนี้ บางครั้งรูปทรงและการพัฒนาของใบหน้าของทารกบางคนก็ดูแตกต่างออกไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่พบได้ยากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่งที่คุณควรรู้ นั่นคือ 'กลุ่มอาการครีดูชาต์' (Cri du Chat Syndrome)

Cri du Chat Syndrome คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการครีดูชาต์ (Cri du chat syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ บนโครโมโซมในร่างกาย คุณอาจสงสัยว่าทำไมจึงเรียกว่า 'ครีดูชาต์' คำนี้เป็นภาษาฝรั่งเศส แปลว่า 'เสียงร้องของแมว' ชื่อนี้มาจาก เสียงเฉพาะ ที่ทารกที่มีภาวะนี้เปล่งออกมาเมื่อพวกเขาร้องไห้ เป็นเสียงต่ำแหลมคล้ายเสียงลูกแมวร้อง

อาการนี้เรียกอีกอย่างว่า 'กลุ่มอาการ 5p-' (5p ลบ) คุณรู้ไหมว่ามันคืออะไร? หมายความว่าเรามีโครโมโซมคู่ที่ 5 และส่วนที่เรียกว่า 'p' (นั่นคือ นิ้วก้อย) คือส่วนที่หายไป ผลกระทบของกลุ่มอาการ '5p-' นี้ต่อแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป กล่าวคือ ขึ้นอยู่กับขนาดของชิ้นส่วนโครโมโซมที่หายไปและตำแหน่งที่มันหายไป บางคนอาจมีอาการมากหรือน้อยแตกต่างกันไป หากชิ้นส่วนนี้หายไปมากในทารกบางคน อาการอาจรุนแรงกว่าปกติ

สถานการณ์ "cri du chat" นี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

ที่จริงแล้ว กลุ่มอาการครีดูชาต์ (Cree du Chat syndrome) เป็นภาวะ ที่พบได้ยากมาก อย่างไรก็ตาม มันเป็นหนึ่งในโรคที่มีรายงานบ่อยที่สุดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ลองนึกภาพดูว่าในประเทศอย่างอเมริกา มีทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ประมาณ 1 คนต่อทารกแรกเกิด 15,000 ถึง 50,000 คน นั่นหมายความว่าประมาณ 50 ถึง 60 คนต่อปี ดังนั้นจึงมีโอกาสที่จะตรวจพบภาวะดังกล่าวในศรีลังกาเช่นกัน

อาการของโรคครีดูชาต์มีอะไรบ้าง?

ดังที่ผมได้กล่าวไปแล้ว อาการของภาวะนี้มีความหลากหลายมาก อย่างไรก็ตาม อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดคือเสียงร้องที่แหลมต่ำและเป็นเอกลักษณ์ คล้าย กับเสียงร้องของแมว เสียงนี้สามารถจดจำได้ชัดเจนในช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังคลอด แต่เมื่อทารกโตขึ้น ความเป็นเอกลักษณ์ของเสียงนี้อาจลดลง

นอกจากนี้ ลูกน้อยของคุณอาจสังเกตเห็น ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เหล่านี้:

• ขนาด ศีรษะเล็กกว่าปกติ (ภาวะศีรษะเล็ก)
• ใบหน้ากลม ผิดปกติ
• จมูกกว้าง
• ระยะห่างระหว่างดวงตา มากกว่าปกติ (ภาวะไฮเปอร์เทโลริซึม)
• ตาเหล่ (strabismus)
• เปลือกตา โค้งลง (ช่องเปลือกตา)
• มี หนังตาพับส่วนเกิน บริเวณมุมตาด้านใน (ตาชั้นเดียว)
• หู อยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ
• ขากรรไกรล่าง เล็กผิดปกติ (ไมโครนาเธีย)
• ระหว่างริมฝีปากบนกับจมูกร่องเหนือริมฝีปากสั้นผิดปกติ

เมื่อทารกโตขึ้น ความอิ่มเอิบของใบหน้าอาจลดลง และใบหน้าอาจยาวและแคบผิดปกติ

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ภาวะเจริญเติบโตช้า
• ปัญหาในการรับประทานอาหาร เช่น ไม่สามารถดูดนมได้ กลืนลำบาก (ภาวะกลืนลำบาก) และโรคกรดไหลย้อน (GERD)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนตัว)
• โรคกระดูกสันหลังคด
• ความผิดปกติของหัวใจ
• ความล่าช้าในการพัฒนาการตามช่วงวัย เช่น การทรงตัวศีรษะ การนั่ง และการเดิน
• ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะการพูดและภาษา
• ความบกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง

สิ่งสำคัญคือไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะมีลักษณะเหล่านี้ครบทุกอย่าง บางคนอาจมีเพียงบางส่วนเท่านั้น

เหตุใดจึงเกิดอาการร้องเสียงแหลมแบบนี้ขึ้น?

ฉันบอกว่ากลุ่มอาการครีดูชาต์เป็น ความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากการขาดหายไปของส่วนหนึ่งของแขนสั้น (แขนพี) ของโครโมโซมหมายเลข 5 ส่วนใหญ่แล้ว การสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมนี้เกิด ขึ้นแบบสุ่ม กล่าวคือ เกิดขึ้นโดยบังเอิญในขณะที่เซลล์สืบพันธุ์ (เช่น ไข่หรืออสุจิ) ของแม่หรือพ่อกำลังก่อตัว หรือในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ระยะแรก ทารกที่มีภาวะนี้เนื่องจากการ 'ขาดหายไป' แบบสุ่ม อาจมีโครโมโซมปกติจากทั้งพ่อและแม่ กล่าวคือ ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่

แล้วนี่ไม่ใช่ลักษณะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เหรอ?

ในกรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 90 ใน 100 ราย) กลุ่มอาการครีดูชาต์ (Cree du Chat syndrome) ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถจัดประเภทเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อยได้ เด็กที่มีภาวะ 5p- นี้มักไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน

อย่างไรก็ตาม เด็ก เพียงส่วนน้อยมาก (ประมาณ 10%) ได้รับความผิดปกติทางโครโมโซมนี้มาจากพ่อหรือแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบ คุณรู้หรือไม่ว่าเรื่องนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? พ่อหรือแม่คนนั้นอาจมีสิ่งที่เรียกว่า 'การย้ายตำแหน่งที่สมดุล' ในโครโมโซมของพวกเขา นั่นหมายความว่าไม่มีการสูญเสียหรือการเพิ่มขึ้นของสารพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ ดังนั้นโดยปกติแล้วพ่อแม่เหล่านั้นจึงไม่มีปัญหาสุขภาพใดๆ อย่างไรก็ตาม เมื่อ 'การย้ายตำแหน่งที่สมดุล' นี้ถูกถ่ายทอดไปยังลูก มันอาจกลายเป็น 'ไม่สมดุล' นั่นคือเมื่อเด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้

โรค Cre du Chat วินิจฉัยได้อย่างไร?

โดยปกติแล้ว แพทย์ประจำตัวของลูกน้อย จะนัดพบคุณหลังจากคลอดไม่นานสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้เนื่องจากแพทย์สามารถสังเกตเห็นสิ่งต่างๆ เช่น เสียงร้องคล้ายแมวที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ และลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและประเมินอาการของเด็ก โดยส่วนใหญ่แล้ว แพทย์จะแนะนำให้ ตรวจโครโมโซม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

มีการทดสอบอะไรบ้างในเรื่องนี้?

มี วิธีการตรวจทางพันธุกรรมหลักๆ 3 ประเภทที่ แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานคุณสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคครีดูชาต์ได้:

• การตรวจคาริโอไทป์: การตรวจ นี้ใช้เพื่อสร้างแผนที่โครโมโซมของทารก ซึ่งสามารถใช้ตรวจสอบได้ว่ามีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปหรือไม่
• การตรวจ FISH: FISH ย่อมาจาก 'fluorescence in situ hybridization' การตรวจนี้จะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือชิ้นส่วนยีนจำเพาะในเซลล์ของทารก
• การวิเคราะห์โครโมโซมด้วยไมโครอาร์เรย์: การวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่เปรียบเทียบดีเอ็นเอของเด็กกับดีเอ็นเอของกลุ่มควบคุม สามารถระบุโครโมโซมทั้งหมด ส่วนของโครโมโซม และการขาดหายหรือการเพิ่มขึ้นของยีนในตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซมได้

โรค Cre du chat รักษาได้ไหม?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรคครีดูชาต์ (Cri du Chat Syndrome) ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจพบและช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้เด็กพัฒนาศักยภาพได้อย่างเต็มที่และใช้ชีวิตอย่างมีความหมาย ซึ่งนั่นคือสิ่งสำคัญที่สุด

โรค Cre du Chat รักษาอย่างไร?

การรักษาอาการครีดูชาต์ (Cri du Chat Syndrome) แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก เนื่องจากอาการของแต่ละคนไม่เหมือนกัน การรักษาอาจต้องอาศัย การดูแลอย่างต่อเนื่องจากทีมผู้ให้บริการด้านสุขภาพ การรักษาที่พบได้บ่อยที่สุดคือ การฟื้นฟูสมรรถภาพ ซึ่งรวมถึงการบำบัดทางกายภาพ การบำบัดทางอาชีว และการบำบัดด้านการพูด

กายภาพบำบัด

หากลูกน้อยของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการกิน (เช่น ดูดนมหรือกลืนลำบาก) คุณควรเริ่มทำกายภาพบำบัดโดยเร็วที่สุด กายภาพบำบัดยังช่วยให้ลูกน้อยของคุณพัฒนาทางด้านร่างกายได้ดีขึ้น กล่าวคือ ช่วยให้พวกเขานั่ง ยืน และพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือได้

กิจกรรมบำบัด

กิจกรรมบำบัดช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อการมีปฏิสัมพันธ์กับโลกรอบตัวในชีวิตประจำวัน ซึ่งอาจรวมถึงการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือ ทักษะการมองเห็น ทักษะการดูแลตนเอง และทักษะทางประสาทสัมผัส

การบำบัดการพูด

การบำบัดด้านการพูดช่วยแก้ไขปัญหาการสื่อสารของเด็ก นักบำบัดด้านการพูดจะสอนเด็ก ๆ ให้สื่อสารด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น ภาษามือ การสื่อสารโดยใช้เทคโนโลยี เป็นต้น นอกจากนี้ นักบำบัดด้านการพูดยังช่วยแก้ไขปัญหาการรับประทานอาหารตั้งแต่อายุยังน้อยด้วย

นอกเหนือจากการรักษาเหล่านี้แล้ว แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ ทำการผ่าตัด สำหรับภาวะต่างๆ ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดสามารถแก้ไขภาวะต่างๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ตาเหล่ และกระดูกสันหลังคดได้

สามารถป้องกัน cre du chat ได้หรือไม่?

เนื่องจากกลุ่มอาการครีดูชาต์เป็นภาวะทางพันธุกรรม เราจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณกำลังตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้

เด็กที่เป็นโรคครีดูชาต์จะมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

แนวโน้มการอยู่รอดของเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคครีดูแชท นั้นค่อนข้างซับซ้อนและอาจแตกต่างกันไป ขนาดและตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซม 5 ที่หายไปเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดอนาคตของเด็ก เด็กอาจมีข้อจำกัดทางร่างกายและจิตใจบ้าง อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคครีดูแชทมีอายุขัยปกติ

อย่างไรก็ตาม ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ประมาณ 75% ของทารกเหล่านี้เสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต และประมาณ 90% ของการเสียชีวิตเกิดขึ้นภายในปีแรก แต่หลังจากนั้นอัตราการเสียชีวิตจะลดลง

เมื่อพิจารณาถึงอนาคตของโรคภัยไข้เจ็บของเด็ก ปัจจัยที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งจะช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาและบำบัดที่จำเป็นได้โดยเร็วที่สุด และช่วยให้เด็กมีโอกาสหายดี

การรู้ว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากอาจเป็นเรื่องที่น่าหนักใจ อย่างไรก็ตาม การเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้จะช่วยให้คุณควบคุมสถานการณ์ได้บ้าง กลุ่มอาการเครดูชาต์ (Cre du Chat syndrome) เป็นภาวะที่มีอาการหลากหลาย ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสม คุณสามารถมอบผลลัพธ์ที่ดีที่สุดให้กับลูกของคุณได้ เรียนรู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับภาวะนี้และหาแหล่งสนับสนุนเพื่อช่วยเหลือคุณ ด้วยการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาอย่างต่อเนื่อง ลูกของคุณสามารถพัฒนาศักยภาพได้อย่างเต็มที่

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โรค Cri du Chat Syndrome อาจฟังดูแปลกๆ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบไว้

• นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเกิดจากการขาดชิ้นส่วนของโครโมโซมหมายเลข 5
• ลักษณะเด่นคือ เสียงร้องที่คล้ายแมวอย่างเป็นเอกลักษณ์ในขณะเดียวกัน ก็สามารถสังเกตเห็นลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและพัฒนาการล่าช้าได้
• นี่มักเป็น เรื่องบังเอิญ ไม่ใช่สิ่งที่สืบทอดมาจากพ่อแม่
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น การบำบัดทางกายภาพ การบำบัดทางอาชีพ และการบำบัดด้านการพูด สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมาก
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ขอ ความช่วยเหลือจากแพทย์ นักบำบัด และพ่อแม่คนอื่นๆ ที่เคยมีประสบการณ์คล้ายๆ กัน

เด็กทุกคนมีคุณค่า เราทุกคนควรช่วยกันพัฒนาศักยภาพของพวกเขา

กลุ่มอาการ ค รีดูชาต์, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม, 5p ลบ, เสียงร้องของแมว, พัฒนาการล่าช้า, กายภาพบำบัด, การบำบัดด้านการพูด