การแลกเปลี่ยนยีนที่แปลกประหลาด – นี่คือสิ่งที่เรียกว่าการเคลื่อนย้ายยีน! (การเคลื่อนย้ายยีน)

ข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเราทุกคนถูกเก็บไว้ในเซลล์ของร่างกาย เปรียบเสมือนหนังสือในห้องสมุดขนาดใหญ่ เราเรียกหนังสือเหล่านี้ว่าโครโมโซม เราเติบโตมาโดยได้รับครึ่งหนึ่งจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ แต่ลองนึกภาพว่า บางครั้งหน้าหนังสือสองหน้าอาจฉีกขาด และหน้าหนึ่งจากหนังสือเล่มหนึ่งไปติดกับอีกเล่มหนึ่ง และหน้าหนึ่งจากอีกเล่มหนึ่งไปติดกับเล่มนี้ นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า การย้ายตำแหน่ง ในทางการแพทย์ เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมสองตัวแยกออกจากกันและสลับตำแหน่งกัน อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ หลายคนอาจมีอาการนี้โดยที่ไม่รู้ตัวด้วยซ้ำ มาดูกันว่ามันคืออะไรกันแน่

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่า ทรานสโลเคชัน (Translocation) นี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป การย้ายตำแหน่งคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหนึ่งแตกออกและไปติดกับโครโมโซมอื่น บางครั้ง ชิ้นส่วนที่แตกของโครโมโซมที่สองก็อาจไปติดกับโครโมโซมแรกได้เช่นกัน

ภายในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ของเรามีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็นทั้งหมด 46 โครโมโซม ในจำนวนนี้ 22 คู่ควบคุมลักษณะอื่นๆ ของร่างกาย (ออโตโซม) ในขณะที่คู่สุดท้ายกำหนดเพศของเรา (โครโมโซม X และ Y)

การเคลื่อนย้ายตำแหน่งสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:

1. การย้ายตำแหน่งแบบสลับกัน (Reciprocal Translocation): นี่คือการแลกเปลี่ยนส่วนหนึ่งของโครโมโซมสองคู่ที่แตกต่างกัน ลองนึกภาพชิ้นส่วนของโครโมโซม 7 ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม 21 และชิ้นส่วนของโครโมโซม 21 ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม 7

2. การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation): คือกรณีที่โครโมโซมหนึ่งเชื่อมต่อกับโครโมโซมอีกอันหนึ่งอย่างสมบูรณ์

ทีนี้ยังมีอีกสิ่งสำคัญ หากส่วนต่างๆ ของโครโมโซมสลับตำแหน่งกัน แต่ไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมสูญหายหรือเพิ่มขึ้น เราเรียกว่า การสลับตำแหน่งแบบสมดุล (Balanced Translocation ) โดยปกติแล้วผู้ที่มีภาวะนี้จะไม่มีปัญหาสุขภาพใดๆ อย่างไรก็ตาม หากมีข้อมูลทางพันธุกรรมสูญหายหรือเพิ่มขึ้นเนื่องจากการสลับตำแหน่งนี้ เราเรียกว่า การสลับตำแหน่งแบบไม่สมดุล (Unbalanced Translocation) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ ขึ้น

เป็นการเปลี่ยนแปลงแค่การเคลื่อนย้ายตำแหน่งอย่างเดียวหรือเปล่า? ยังมีการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมได้อีกไหม?

นอกจากการเคลื่อนย้ายตำแหน่งของโครโมโซมแล้ว ยังมีการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ อีกหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นในโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งอาจรบกวนกระบวนการผลิตโปรตีนในร่างกายและส่งผลต่อการทำงานของเซลล์และเนื้อเยื่อ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

การย้ายตำแหน่งนี้มีความสำคัญเมื่อใด?

ในร่างกายของเรามีเซลล์นับล้านเซลล์ หากเซลล์เพียงเซลล์เดียวเกิดการเปลี่ยนแปลงแบบนี้ ผลกระทบก็จะไม่มากนัก เซลล์นั้นอาจจะตายไปเองหลังจากนั้นไม่นาน

ลองนึกภาพเซลล์เดียวนั้นแบ่งตัวและแบ่งตัวต่อไปเรื่อยๆ จนเกิดเป็นเด็กคนหนึ่ง นั่นหมายความว่า ทุกเซลล์ ในร่างกายของเด็กจะมีโครโมโซมผิดปกติ และนั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคต่างๆ ขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของข้อมูลทางพันธุกรรม

บางครั้งการเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นหลังจากที่ทารกได้รับการปฏิสนธิแล้ว เซลล์บางส่วนในร่างกายอาจปกติ ในขณะที่เซลล์บางส่วนอาจมีการเคลื่อนย้ายตำแหน่ง เราเรียกภาวะนี้ว่า โมเสกซึม (Mosaicism )

ลองมาดูตัวอย่างในชีวิตจริงกัน

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ได้ดีขึ้น ลองยกตัวอย่างกัน สมมติว่ามีคนคนหนึ่งชื่อสุнил สุнилไม่มีโรคภัยไข้เจ็บใดๆ เขาแข็งแรงดี แต่ถ้าเราตรวจสอบยีนของเขา จะพบว่าเขามีการย้ายตำแหน่งที่สมดุลระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 7 และคู่ที่ 21 นั่นหมายความว่าส่วนต่างๆ ได้สลับกัน แต่เขายังมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นทั้งหมดอยู่ในร่างกาย ดังนั้น เขาจึงไม่มีปัญหาใดๆ

ปัญหาเกิดขึ้นเมื่อมีการตั้งครรภ์ เมื่ออสุจิถูกสร้างขึ้นในร่างกายของสุเนล โครโมโซมคู่จะแยกออกจากกัน แต่โชคร้ายที่อสุจิบางตัวอาจมีโครโมโซมคู่ที่ 7 โดยมีชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ติดอยู่ด้วย แทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 7 ปกติ ในขณะเดียวกัน โครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติก็อาจไปอยู่ในอสุจิตัวนั้นด้วยเช่นกัน

ทีนี้ ถ้าหากอสุจิผสมกับไข่ที่แข็งแรงและให้กำเนิดบุตร จะเกิดอะไรขึ้น? แม่จะได้รับโครโมโซมคู่ที่ 21 หนึ่งคู่ ส่วนพ่อ (สุнил) จะได้รับทั้งโครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติ และส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่ที่ 7 ดังนั้น เซลล์ของเด็กจะมีข้อมูลทางพันธุกรรมสามส่วนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งนี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์

ตอนนี้คุณเข้าใจแล้วใช่ไหมว่าคนที่มีการเคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบสมดุลสามารถมีลูกที่มีการเคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบไม่สมดุลได้ แม้ว่าจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม?

โรคที่อาจเกิดจากการเคลื่อนย้ายตำแหน่งของโครโมโซม

มีภาวะทางการแพทย์หลักหลายประการที่อาจเกิดจากการเคลื่อนย้ายตำแหน่งของโครโมโซม