ลูกน้อยของคุณตัวเหลืองหรือเปล่า? อาจเป็นโรคครีกเลอร์-นาจจาร์หรือเปล่า? มาคุยกันเถอะ!

เราทราบดีว่าทารกแรกเกิดมักมีผิวเหลืองเล็กน้อย หรือมีอาการตัวเหลือง ซึ่งส่วนใหญ่จะหายไปภายในไม่กี่วัน อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการตัวเหลืองอาจมากกว่าปกติและคงอยู่นานกว่านั้น นั่นคือเมื่อเราจำเป็นต้องกังวล เพราะนี่อาจเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์ (Crigler-Najjar Syndrome) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงได้ ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ใน รายละเอียดกัน มากขึ้น

โรค Crigler-Najjar Syndrome คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีสารพิษที่เรียกว่า "บิลิรูบิน" มากเกินไปในเลือดของเรา ตอนนี้คุณคงสงสัยว่า "บิลิรูบิน" คืออะไรใช่ไหม?

ลองคิดดูสิ เซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของเรามีอายุขัยที่จำกัด เมื่ออายุขัยสิ้นสุดลง เซลล์เม็ดเลือดแดงก็จะตาย เม็ดสีเหลืองที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวเรียกว่า บิลิรูบิน โดยปกติแล้ว ในร่างกายของคนที่มีสุขภาพดี กระบวนการนี้จะเกิดขึ้น: ตับของเราจะนำบิลิรูบินนี้ไปกำจัดพิษ และเปลี่ยนให้เป็นสารที่ไม่เป็นพิษ จากนั้นก็จะถูกขับออกจากร่างกายทางอุจจาระ

อย่างไรก็ตาม ตับของผู้ที่เป็นโรค Crigler-Najjar ไม่สามารถย่อยสลายบิลิรูบินได้อย่างเหมาะสม ทำให้บิลิรูบินที่เป็นพิษเริ่มสะสมในกระแสเลือด ซึ่งเป็น ภาวะร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง

กลุ่มอาการคริกเลอร์-นาจจาร์มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรค Crigler-Najjar Syndrome มีสองประเภทหลัก:

• ประเภทที่ 1 (CN1): นี่คือ ประเภทที่รุนแรงที่สุดและเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กหลายคนที่เป็นโรคนี้มีโอกาสรอดชีวิตยากเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสียหายต่อสมอง การรักษาอย่างรวดเร็วและเข้มข้นจึงเป็นสิ่งจำเป็น
• ประเภทที่ 2 (CN2): ภาวะนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าประเภทที่ 1 เล็กน้อย เด็กที่เป็นประเภทนี้จะมีอาการไม่รุนแรงนัก เนื่องจากตับยังสามารถประมวลผลบิลิรูบินได้ในระดับหนึ่ง ดังนั้นจึง สามารถมีอายุขัยปกติได้

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้? ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์ (Crigler-Najjar Syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `(UGT1A1)` ลองนึกภาพว่า ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ และลูกได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากทั้งสองคน ภาวะนี้ (ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย) ก็จะเกิดขึ้น หากยีนที่บกพร่องนี้มาจากแม่หรือพ่อเพียงฝ่ายเดียว อาจเป็นภาวะที่ไม่รุนแรงนัก เช่น กลุ่มอาการกิลเบิร์ต (Gilbert's Syndrome) และภาวะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ `(บิลิรูบิน)`

กลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์ ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งในล้านคนทั่วโลก นั่นหมายความว่าเป็นโรคที่หายากมาก ๆ

สิ่งนี้ส่งผลต่อร่างกายของเด็กอย่างไร?

หากลูกน้อยของคุณมีภาวะนี้ ผิวหนังและตาขาวของเขาจะเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ซึ่งเรียกว่าภาวะดีซ่าน เกิดขึ้นเนื่องจากตับไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินได้อย่างเหมาะสม ทำให้บิลิรูบินสะสมในเลือด แม้ว่าภาวะดีซ่านจะพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด แต่ทารกที่มีกลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์อาจมีภาวะดีซ่านเป็นเวลานานกว่า หรืออาจเป็นตลอดชีวิตก็ได้

ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เพราะหากร่างกายของทารกได้รับบิลิรูบินมากเกินไป บิลิรู บินอาจเดินทางไปยังสมองและทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองอย่างถาวร ซึ่งเรียกว่าภาวะเคอร์นิคเทอรัส ดังนั้น แพทย์จะวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของทารกเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตรายเหล่านี้

อาการของโรค Crigler-Najjar มีอะไรบ้าง?

ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภท (ประเภทที่ 1 หรือประเภทที่ 2) โดยประเภทที่ 1 เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุด

หากทารกแรกเกิดมีภาวะนี้ ผิวหนังและตาขาวของพวกเขาจะเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ซึ่งเรียกว่าภาวะตัวเหลือง ภาวะตัวเหลืองเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิดเนื่องจากตับของพวกเขายังพัฒนาไม่เต็มที่ โดยปกติแล้วอาการจะดีขึ้นภายในหนึ่งหรือสองสัปดาห์แรกหลังคลอด อย่างไรก็ตาม ในทารกที่เป็นโรค Crigler-Najjar ภาวะตัวเหลืองนี้ จะยังคงอยู่หลังคลอด

ภาวะเคอร์นิคเทอรัสคืออะไร?

หากระดับบิลิรูบินในสมอง เส้นประสาท และเนื้อเยื่อของเด็กสูงเกินไป เด็กที่เป็นโรค Crigler-Najjar จะเกิดภาวะที่เรียกว่า kernicterus ซึ่งเป็นภาวะอันตรายถึงชีวิตที่ทำลายสมอง อาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นหลังจากประมาณหนึ่งเดือน หรือในวัยเด็กตอนต้น บางครั้งอาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นในภายหลังได้ หากการรักษาโรค Crigler-Najjar หยุดลง หรือหากระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นอย่างฉับพลันเนื่องจากโรคอื่น (เช่น ไข้ การติดเชื้อ) หรือหากตับของทารกได้รับความเสียหาย

อาการเล็กน้อยของภาวะดีซ่านในทารกแรกเกิดอาจรวมถึง:

• ความซุ่มซ่าม
• กล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ปัญหาด้านประสาทสัมผัส (การสัมผัส การมองเห็น การได้ยิน)
• มีปัญหาในการทำกิจกรรมที่ต้องใช้ความละเอียด (เช่น การถือสิ่งของ การติดกระดุม เป็นต้น)
• การเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ เช่น การบิดตัวและบิดดิ้นไปมาอย่างต่อเนื่อง (Choreoathetosis)
• เคลือบฟันพัฒนาไม่ปกติ

อาการรุนแรงของภาวะดีซ่านในทารกแรกเกิดอาจรวมถึง:

• ปัญหาการได้ยินหรือหูหนวก
• อ่อนเพลียมากเกินไป ง่วงนอนตลอดเวลา (เซื่องซึม)
• มีปัญหาในการรับประทานอาหารและการกลืน
• ไข้
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
• บางครั้งกล้ามเนื้อ ก็เกิดการกระตุกอย่างกะทันหันอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia) และ/หรือบางครั้งอาจมีอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Hypertonia)
• ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาด้านสติปัญญา

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักมาจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `(UGT1A1)` ยีน `(UGT1A1)` นี้สั่งการให้ตับสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า กลูคูโรนิลทรานสเฟอเรส เอนไซม์นี้มีความสำคัญมากเพราะช่วยเปลี่ยน `(บิลิรูบิน)` จาก "ไม่จับกับโปรตีน" ไปเป็น "จับกับโปรตีน" และกำจัดออกจากร่างกาย

ลองนึกภาพแบบนี้: บิลิรูบินเป็นของเสียสีเหลือง ตับเปรียบเสมือนโรงงาน ภายในโรงงานนี้มีคนงานที่เรียกว่าเอนไซม์ ซึ่งผลิตโดยยีน UGT1A1 หน้าที่ของพวกมันคือการนำบิลิรูบิน "ไม่ดี" นี้มาเปลี่ยนให้เป็นบิลิรูบิน "ดี" ซึ่งละลายน้ำได้และขับออกจากร่างกายได้ง่าย จากนั้นมันจะรวมกับน้ำดี ผ่านลำไส้ และถูกขับออกทางอุจจาระ

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน `(UGT1A1)` เอนไซม์เหล่านั้นจะไม่ถูกผลิตอย่างเหมาะสม หรือทำงานได้ไม่เต็มประสิทธิภาพ ส่งผลให้สารพิษ `(บิลิรูบิน)` สะสมในเลือดและเนื้อเยื่อ เมื่อสารพิษเช่นนี้สะสมในเลือด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจเกิดอาการที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

คุณวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากลูกน้อยของคุณมีอาการตัวเหลือง ซึ่งหมายความว่าระดับบิลิรูบินสูงกว่าปกติในทารกแรกเกิด หรือหากอาการตัวเหลืองแย่ลงอย่างรวดเร็วในไม่กี่วันหรือสัปดาห์แรกหลังคลอด คุณควรไปพบแพทย์ทันที นอกจากการตรวจร่างกายแล้ว แพทย์จะทำการทดสอบอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงว่าทำไมผิวหนังและตาขาวจึงมีสีเหลือง การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar Syndrome ได้แก่:

• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ นี้ช่วยค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน (UGT1A1) ที่เป็นสาเหตุของอาการ
• การตรวจระดับบิลิรูบินในเลือด: การตรวจนี้จะวัดปริมาณบิลิรูบินทั้งหมดในเลือด รวมถึงบิลิรูบิน "ไม่ดี" (บิลิรูบินที่ไม่จับกับโปรตีน) ด้วย
• การตรวจการทำงานของตับ: ตรวจสอบว่าตับทำงานได้ ดี แค่ไหน
• นอกจากนี้ คุณอาจจำเป็นต้องตัดชิ้นเนื้อตับขนาดเล็ก (การตรวจชิ้นเนื้อตับ) มาตรวจดูการทำงานของเอนไซม์ด้วย

แพทย์จะสอบถามคุณด้วยว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการทางพันธุกรรมประเภทนี้หรือไม่ เพื่อให้ได้ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนทำการตรวจ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรค Crigler-Najjar Syndrome คือ การลดระดับบิลิรูบินในร่างกายและป้องกันภาวะสมองเสียหายจากบิลิรูบิน (kernicterus) การรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การบำบัดด้วยแสง: นี่แหละคือวิธีการวิธีการรักษาหลักและที่ใช้กันมากที่สุด คือ การใช้แสงสีฟ้าชนิดพิเศษเพื่อกำจัดบิลิรูบินผ่านทางผิวหนัง ลองนึกภาพว่า แสงเหล่านี้จะเปลี่ยนรูปร่างของโมเลกุลบิลิรูบิน ทำให้ละลายในน้ำได้ รวมกับน้ำดี และถูกขับออกจากร่างกาย ในระหว่างการรักษา จะมีการวางแผ่นปิดป้องกันไว้ที่ดวงตาของทารก และพยายามให้ผิวหนังส่วนต่างๆ สัมผัสกับแสงให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ต้องทำเช่นนี้เป็นเวลาหลายชั่วโมงต่อวัน อาจจะตลอดชีวิตของเด็ก
• การปลูกถ่ายตับ: นี่เป็น วิธีรักษา CN1 ให้หายขาดได้เพียงวิธีเดียว วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอาตับที่เป็นโรคออกและแทนที่ด้วยตับที่แข็งแรง (หรือบางส่วนของตับ) ตับใหม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินได้อย่างถูกต้อง ซึ่งจะช่วยให้ระดับบิลิรูบินกลับสู่ระดับปกติ โดยปกติแล้วจะทำการปลูกถ่ายตับตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันความเสียหายต่อสมอง
• ฟีโนบาร์บิทัล: ยานี้บางครั้งใช้รักษา CN2 มันอาจเพิ่มการทำงานของเอนไซม์ในตับที่ทำหน้าที่ประมวลผลบิลิรูบินเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม ยานี้ไม่ได้ผลกับ CN1
• การแยกพลาสมาหรือการถ่ายเลือดทดแทน: วิธีการเหล่านี้ใช้เพื่อกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือดอย่างรวดเร็วหากระดับบิลิรูบินสูงขึ้นอย่างกะทันหัน ซึ่งอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อความเสียหายของสมอง
• ควบคุมไข้และการติดเชื้อ: ไข้และการติดเชื้ออาจทำให้ระดับบิลิรูบินสูงขึ้น ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องควบคุมอาการเหล่านี้อย่างรวดเร็ว

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

โดยทั่วไปแล้ว การรักษาด้วยแสงนั้นปลอดภัย แต่บางครั้งอาจทำให้ผิวแห้งและท้องเสียได้ นอกจากนี้ คุณต้องระมัดระวังเรื่องการดื่มน้ำของเด็กด้วย

การใช้หลอดไฟสีฟ้าแบบ "LED" รุ่นใหม่ มีโอกาสก่อให้เกิดอันตรายต่อผิวหนังน้อยกว่าหลอดไฟฟลูออเรสเซนต์แบบเก่า

เมื่อเราอายุมากขึ้น ผิวหนังจะหนาขึ้น ซึ่งอาจลดประสิทธิภาพของแสง (โฟโตเทอราพี) ในการเข้าถึงโมเลกุลของบิลิรูบิน ส่งผลให้การรักษาอาจได้ผลน้อยลง และอาจจำเป็นต้องพิจารณาการปลูกถ่ายตับ

สิ่งที่ควรพิจารณาเมื่อดูแลเด็ก

การดูแลเด็กที่เป็นโรค Crigler-Najjar Syndrome อาจเป็นเรื่องท้าทาย

• (การรักษาด้วยแสง) การรักษาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัดและตรงเวลาเป็นสิ่งสำคัญมาก ในกรณีส่วนใหญ่สามารถปรับให้สามารถทำได้ที่บ้าน
• ขณะที่ทารกอยู่ใต้แสงไฟ ให้ปลอบโยน พูดคุยกับเขา และสัมผัสตัวเขา
• การดื่มน้ำอย่างเพียงพอเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• ควรสังเกตสีผิว พฤติกรรม และพฤติกรรมการกินของลูกอย่างสม่ำเสมอ หากพบการเปลี่ยนแปลงใดๆ ให้รีบแจ้ง แพทย์ ทันที
• หากคุณมีอาการ เช่น มีไข้ อาเจียน หรือท้องเสีย ควรไปพบ แพทย์ ทันทีเพราะเหตุการณ์เช่นนี้อาจทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มสูงขึ้นอย่างฉับพลันได้

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

ไม่ โรค Crigler-Najjar Syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ หรือหากคุณกังวลเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้คุณทราบถึงความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้ได้

ชีวิตจะเป็นอย่างไรหากเป็นโรคนี้ (การพยากรณ์โรค)

ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค (CN1 หรือ CN2) และความรวดเร็วและความสำเร็จในการรักษา

• เด็กที่เป็น โรค CN2 หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม มักจะฟื้นตัวได้ดีและมีอายุขัยปกติ
• เด็กที่มี ภาวะ CN1 มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความเสียหายต่อสมองเนื่องจากภาวะเคอร์นิคเทอรัส หากไม่ได้รับการวินิจฉัยภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต และไม่ได้รับการรักษาด้วยการฉายแสงอย่างเข้มข้นและตามด้วยการปลูกถ่ายตับ ในกรณีเช่นนี้ อายุขัยอาจจำกัด อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและเหมาะสม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปลูกถ่ายตับ พวกเขาสามารถมีชีวิตที่ปกติได้

หลายคนจำเป็นต้องได้รับการรักษาและการจัดการโรคตลอดชีวิต

มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดหรือไม่?

ใช่แล้ว อย่างที่เราเคยกล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การปลูกถ่ายตับสามารถรักษาโรค Crigler-Najjar Syndrome ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิด CN1 เนื่องจากตับใหม่ที่แข็งแรงสามารถประมวลผลบิลิรูบินได้อย่างเหมาะสม ระดับบิลิรูบินจึงกลับสู่ระดับปกติ ทำให้ไม่จำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยแสงอีกต่อไป

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

กลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์ (Crigler-Najjar Syndrome) อาจทำให้เกิดอาการที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้น หากอาการตัวเหลืองของลูกน้อยไม่ดีขึ้นภายในสองสามวันหรือดูเหมือนจะแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที

นอกจากนี้ หากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์ทันที:

• พัฒนาการล่าช้าในเด็ก
• ไข้สูง
• ภาวะตัวเหลืองที่ไม่ดีขึ้นหรือแย่ลงหลังจากได้รับการรักษาด้วยการฉายแสง
• รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักลด
• ถ้าเด็กง่วงนอนและไม่สนใจสิ่งรอบข้างตลอดเวลา
• การเคลื่อนไหวร่างกายที่ผิดปกติ หรือการกระตุก

คำถามที่ควรสอบถามแพทย์

เมื่อไปพบแพทย์ ควรเตรียมคำถามเหล่านี้ไว้ด้วย:

• ลูกของฉันเป็นโรค Crigler-Najjar ชนิดที่ 1 หรือ 2 คะ/ครับ?
• ลูกของฉันต้องรับการรักษาด้วยแสงนานแค่ไหน? วันละกี่ชั่วโมง?
• การรักษาเหล่านี้มีผลข้างเคียงหรือไม่? และเราสามารถจัดการกับผลข้างเคียงเหล่านั้นได้อย่างไร?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับหรือไม่? ถ้าจำเป็น เวลาไหนเหมาะสมที่สุด?
• อาการป่วยของลูกฉันร้ายแรงแค่ไหน และฉันควรคาดหวังอะไรบ้างในระยะยาว?
• ฉันสามารถทำโฟโตเทอราพีที่บ้านได้ไหม? ต้องใช้อุปกรณ์อะไรบ้าง?
• ฉันต้องใส่ใจอะไรเป็นพิเศษบ้างเมื่อดูแลลูก?
• ฉันควรมาตรวจสุขภาพครั้งต่อไปเมื่อไหร่?

การวินิจฉัยโรค Crigler-Najjar Syndrome อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับทั้งเด็กและผู้ดูแล เป็นเรื่องที่เข้าใจได้หากคุณรู้สึกหวาดกลัวและวิตกกังวลเมื่อลูกของคุณเกิดมามีผิวและตาเหลือง หากคุณรู้สึกหนักใจ เครียด หรือวิตกกังวลขณะดูแลลูกของคุณที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต และดูแลตัวเอง เมื่อคุณมีสุขภาพแข็งแรง คุณจะสามารถช่วยเหลือลูกของคุณให้ผ่านพ้นช่วงเวลานี้ไปได้อย่างดีที่สุด

ดังนั้น สิ่งที่เราต้องจำไว้มีอะไรบ้าง? (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการครีกเลอร์-นาจจาร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากแต่ร้ายแรงได้ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการรักษาที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ

• หากลูกน้อยของคุณมีอาการตัวเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีอาการเป็นเวลานาน ควรพาไปพบแพทย์โดยด่วน อย่าปล่อยทิ้งไว้นาน
• ภาวะนี้มีสองประเภท โดย CN1 เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดและต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนและเข้มข้น
• การรักษาด้วยแสงเป็นวิธีการรักษาที่ใช้กันมากที่สุด สำหรับ CN1 การปลูกถ่ายตับเป็นวิธีที่ดีที่สุดและได้ผลถาวรที่สุด
• นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมและไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญเมื่อวางแผนที่จะมีครอบครัว

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยการสนับสนุนจากแพทย์ ครอบครัว และพ่อแม่คนอื่นๆ ที่มีลูกเป็นโรคนี้ คุณสามารถเผชิญกับความท้าทายนี้ได้ ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการดูแลด้วยความรัก คุณสามารถช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่ดีและปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

กลุ่ม อาการครีกเลอร์-นาจจาร์, บิลิรูบิน, ดีซ่าน, ตับ, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ภาวะเคอร์นิคเทอรัส, การรักษาด้วยแสง, ทารกแรกเกิด