กล้ามเนื้อของลูกคุณดูเหมือนจะอ่อนแรงลงหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (DMD) กันเถอะ

คุณอาจสังเกตเห็นว่าลูกน้อยของคุณเริ่มเดินและขึ้นบันไดลำบากขึ้นกว่าแต่ก่อน หรือรู้สึกว่าลูกน้อยล้มบ่อยและเหนื่อยมากใช่ไหมคะ? สิ่งเหล่านี้อาจดูเหมือนเรื่องเล็กน้อยที่เราไม่ได้ใส่ใจมากนัก แต่จริงๆ แล้วอาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคร้ายแรงได้ ซึ่งนั่นคือสิ่งที่เราจะมาพูดถึงกันในวันนี้ โรคที่ค่อยๆ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลง โดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy หรือ DMD) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ DMD เป็นโรคที่ กล้ามเนื้อโครงร่าง กล้ามเนื้อที่ช่วยในการเคลื่อนไหวแขนขา และ กล้ามเนื้อหัวใจ ค่อยๆ อ่อนแอลงและไม่ทำงานไปตามกาลเวลา นี่เป็น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ชนิดที่พบได้บ่อยและรุนแรงที่สุด

ลองนึกภาพแบบนี้: กล้ามเนื้อของเราเปรียบเสมือนยางยืด ในโรคนี้ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่ยืดหยุ่นเหล่านั้นจะลดลงและไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ เมื่อเวลาผ่านไป สภาพนี้จะยิ่งแย่ลง ไม่ดีขึ้น

โรค DMD มักเป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่า ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ถ่ายทอดแบบ ลักษณะด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าหากมารดาเป็น พาหะ ของโรค ลูกก็สามารถได้รับโรคจากมารดาได้ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ประมาณ 30% ของกรณี โรคนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ใหม่ แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อนก็ตาม ซึ่งหมายความว่าบางครั้งโรคนี้ก็สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุ

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ DMD นี้มากที่สุด?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนส่วนใหญ่มักพบใน เด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตาม เด็กผู้หญิง ที่เป็นพาหะของ ยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้บางครั้งอาจแสดงอาการเล็กน้อยได้ แต่ก็พบได้ไม่บ่อยนัก

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเริ่มปรากฏ ระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ขวบ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนอาจไม่เริ่มแสดงอาการเหล่านี้จนกระทั่งอายุประมาณ 6 ขวบ ดังนั้น หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์จะดีที่สุด

โรค DMD พบได้บ่อยแค่ไหน?

แม้ว่านี่จะเป็นภาวะที่ร้ายแรง แต่ก็ไม่ได้หายากอย่างที่หลายคนคิด สถิติแสดงให้เห็นว่าประมาณ 1 ใน 3,600 ของเด็กชายที่เกิดมา ทั่วโลกเป็นโรค DMD โรค DMD เป็นหนึ่งใน โรคกล้ามเนื้ออ่อน แรงทางพันธุกรรมที่รุนแรงและพบได้บ่อยที่สุด หรือโรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง

โรค DMD เป็นโรคที่ทำให้เสียชีวิตหรือไม่?

ใช่ค่ะ น่าเศร้าที่โรค DMD เป็น โรคที่ทำให้เสียชีวิต ในที่สุดอีกโรคหนึ่ง หลายคนที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนในปอดและหัวใจ แต่ไม่ต้องกังวล ด้วยวิธีการรักษาในปัจจุบัน มีวิธีที่จะยืดอายุของคุณและรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้ในระดับหนึ่ง

อาการของโรค DMD มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว อาการของโรค DMD มักจะเริ่มปรากฏในช่วงอายุ 2 ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาการอาจเริ่มตั้งแต่วัยทารก หรืออาจปรากฏขึ้นในวัยเด็กตอนปลายก็ได้

เนื่องจากโรค DMD ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:

• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ (กล้ามเนื้อฝ่อ) ที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้น โดยเริ่มจากขาและสะโพก ภาวะนี้จะส่งผลกระทบต่อแขน คอ และส่วนอื่นๆ ของร่างกายในระดับที่น้อยกว่า
• ภาวะกล้ามเนื้อน่องโต (หมายความว่ากล้ามเนื้อน่องมีขนาดใหญ่ขึ้น) เกิดขึ้นเมื่อเส้นใยกล้ามเนื้อถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
• มีปัญหาในการขึ้นบันได
• เดินลำบากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป
• หกล้มบ่อยครั้ง
• เดินโยกเยกไปมา
• เดินด้วยปลายเท้า
• รู้สึกเหนื่อยง่าย (อ่อนเพลีย)

ลองนึกภาพดูว่า ถ้าลูกชายของคุณลุกขึ้นจากพื้นหลังจากเล่นเสร็จแล้ว ใช้มือทั้งสองข้างกดลงบนพื้น จากนั้นวางมือบนเข่า แล้วค่อยๆ ยกตัวขึ้นอย่างยากลำบาก นั่นก็อาจเป็นอาการของโรคนี้ได้เช่นกัน (เรียกอีกอย่างว่า สัญญาณของโกเวอร์ส)

นอกจากนี้ DMD ยังอาจทำให้เกิดอาการอื่นๆ ได้อีกด้วย:

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy)
• หายใจลำบากและหายใจถี่
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและความแตกต่างในการเรียนรู้
• ความล่าช้าในการพัฒนาด้านการพูดและภาษา
• พัฒนาการล่าช้า
• โรคกระดูกสันหลังคด
• เตี้ย.

เด็กหญิงที่มียีนก่อโรค DMD (พาหะ) ประมาณ 2.5% ถึง 20% อาจมีอาการเล็กน้อย แต่โดยทั่วไปแล้วอาการจะไม่รุนแรง

ทำไมจึงเกิดปรากฏการณ์ DMD แบบนี้ขึ้น?

สาเหตุหลักของโรค DMD คือ การกลายพันธุ์ ในยีน ที่ควบคุมการสร้าง โปรตีนไดสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นต่อการรักษาสุขภาพของกล้ามเนื้อ โปรตีนไดสโทรฟินนี้มีความสำคัญต่อ คอมเพล็กซ์ไดสโทรฟิน-ไกลโคโปรตีน (DGC) ซึ่งทำหน้าที่เป็นหน่วยโครงสร้างของกล้ามเนื้อ

ในโรค DMD โปรตีนไดสโทรฟินและโปรตีน DGC จะสูญหายไป ซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่ การตายของเซลล์กล้ามเนื้อ (เนื้อตาย)ผู้ที่เป็นโรค DMD จะมีปริมาณโปรตีนไดสโทรฟินน้อยกว่า 5% ของปริมาณที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อที่แข็งแรง

เมื่อผู้ป่วย DMD มีอายุมากขึ้น กล้ามเนื้อของพวกเขาจะไม่สามารถสร้างเซลล์ใหม่มาทดแทนเซลล์ที่ตายแล้วได้ แต่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และ เนื้อเยื่อไขมัน จะเข้ามาแทนที่เส้นใยกล้ามเนื้อแทน

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว DMD เป็นโรค ทางพันธุกรรมแบบด้อยที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X อย่างไรก็ตาม ในประมาณ 30% ของกรณี โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้เองโดยไม่มีประวัติครอบครัว

คำว่า "X-linked" หมายความว่ายีนที่ก่อให้เกิดโรค DMD นั้นตั้งอยู่ บนโครโมโซม X อย่างที่ทราบกันดีว่า เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ส่วนเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว

คำว่า "ลักษณะด้อย" หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคได้ก็ต่อเมื่อมีสำเนาของยีนที่ก่อให้เกิดโรคสองชุด แต่ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งคู่ ดังนั้นหากการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด DMD อยู่บนโครโมโซม X นั้น ผู้ชายก็จะเป็นโรค DMD ส่วนผู้หญิงที่จะเป็นโรค DMD ได้นั้น เธอต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้บนโครโมโซม X ทั้งสองคู่ ซึ่งหายากมาก แต่ถ้าเธอมีการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X เพียงคู่เดียว เธอจะเป็นพาหะของโรค

วินิจฉัยโรค DMD ได้อย่างไร?

หากลูกของคุณแสดงอาการของโรค DMD แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกาย ตรวจระบบประสาท และ ตรวจกล้ามเนื้อ ก่อนเป็นอันดับแรก นอกจากนี้ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของลูกคุณด้วย

หากแพทย์สงสัยว่าเด็กเป็นโรค DMD อาจมีการตรวจดังต่อไปนี้:

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส (CK): เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย เอนไซม์ที่เรียกว่าครีเอทีนไคเนสจะสะสมในเลือด ดังนั้น หากระดับ CK สูงขึ้น อาจเป็นสัญญาณของโรค DMD ระดับนี้มักจะสูงสุดในช่วงอายุประมาณ 2 ขวบ และอาจสูงกว่าปกติถึง 10-20 เท่า
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรม: สามารถยืนยันการวินิจฉัย DMD ได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมที่แสดงให้เห็นถึงการสูญเสียยีนไดสโทรฟินทั้งหมดหรือบางส่วน
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: แพทย์อาจเก็บตัวอย่างกล้ามเนื้อเล็กน้อยจากต้นขาหรือน่องของบุตรหลานของคุณ ผู้เชี่ยวชาญจะนำตัวอย่างไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีสัญญาณของโรค DMD หรือไม่
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG): เนื่องจากโรค DMD มักส่งผลกระทบต่อหัวใจ แพทย์จึงจะทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจสอบอาการเฉพาะของโรค DMD และประเมินสุขภาพของหัวใจ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรค DMD ให้หายขาด ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการและรักษา คุณภาพชีวิต ของเด็กให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ต่อไปนี้คือการรักษาแบบประคับประคองสำหรับโรค DMD:

• คอร์ติโคสเตียรอยด์: ยาในกลุ่มสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซโลน และ เดฟลาซาคอร์ท ช่วยชะลอการสูญเสียกล้ามเนื้อ ปรับปรุงการทำงานของปอด ชะลอภาวะกระดูกสันหลังคด ชะลออัตราการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อหัวใจ (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) และช่วยยืดอายุขัย
• ยาสำหรับรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจ: การเริ่มใช้ยาตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น ยา ACE inhibitors และ/หรือ beta-blockers สามารถควบคุมภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอและป้องกันภาวะหัวใจวายได้
• กายภาพบำบัด: เป้าหมายหลักของกายภาพบำบัดคือการป้องกัน ภาวะหดเกร็ง ซึ่งเป็นการหดตัวถาวรของกล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และผิวหนัง โดยปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายยืดกล้ามเนื้อเฉพาะอย่าง
• การผ่าตัดรักษาภาวะกระดูกสันหลังตีบและกล้ามเนื้อตึง: ในกรณีที่รุนแรง อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการกล้ามเนื้อตึง การผ่าตัดแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังตีบสามารถช่วยให้การทำงานของปอดและการหายใจดีขึ้นได้
• การออกกำลังกาย: แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณมักจะแนะนำให้ ออกกำลังกายเบาๆ เพื่อป้องกันกล้ามเนื้อลีบจากการไม่ใช้งาน ซึ่งโดยปกติจะทำควบคู่ไปกับการออกกำลังกายในสระว่ายน้ำและกิจกรรมนันทนาการ

การรักษาเสริมอื่นๆ ได้แก่:

• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่: อุปกรณ์พยุงขา ไม้เท้า และรถเข็น
• การเจาะคอและการช่วยหายใจสำหรับปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่เป็นโรค DMD เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากการพัฒนาด้านบริการดูแลประคับประคอง

ปัจจุบันมีตัวยาใหม่หลายชนิดที่อยู่ระหว่าง การทดสอบทางคลินิก ซึ่งอาจเป็นความหวังในการรักษาโรค DMD การรักษาใหม่หลายวิธี เช่น "การข้ามเอ็กซอน" (วิธีการที่ "ตัดต่อ" ส่วนที่ขาดหายไปหรือกลายพันธุ์ของยีนไดสโทรฟิน) ได้ รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) แล้ว อย่างไรก็ตาม การรักษาเหล่านี้สามารถใช้ได้กับคนเพียงส่วนน้อยที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากเท่านั้น แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะเพิ่มปริมาณโปรตีนไดสโทรฟินในกล้ามเนื้อ แต่ก็ยังไม่แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่สำคัญในด้านความแข็งแรงและการทำงานของร่างกาย

โรค DMD นี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจาก DMD เป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยเกิดโรคโดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน

หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค DMD หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไปสู่ลูกของคุณก่อนที่จะวางแผนมีบุตร โปรดพิจารณาขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ ในบางกรณี การตรวจคัดกรอง ก่อนคลอดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์อาจช่วยตรวจพบโรค DMD ได้

สถานการณ์ในอนาคตจะเป็นอย่างไร (การพยากรณ์)?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค DMD มัก มีพยากรณ์โรคที่ไม่ดี โรคนี้ทำให้เกิดความพิการเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และเด็กหลายคนที่เป็นโรค DMD ต้อง ใช้รถเข็นตั้งแต่อายุ 12 ปี นอกจากนี้ โรค DMD ยังอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรได้อีกด้วย

ผู้ที่เป็นโรค DMD มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ผู้ที่เป็นโรค DMD มักเสียชีวิตจากโรคนี้ก่อนอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าในการดูแลรักษา ทำให้ปัจจุบันผู้ป่วยหลายคนมีอายุยืนยาวขึ้น

สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจหรือหัวใจ นอกจากนี้ โรคปอดบวม การสำลักสิ่งแปลกปลอม เช่น อาหาร หรือการอุดตันของทางเดินหายใจ ก็อาจทำให้เสียชีวิตได้เช่นกัน

คุณดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรค DMD อย่างไร?

หากคุณกำลังดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรค DMD สิ่งสำคัญคือคุณต้องช่วยเหลือและสนับสนุนพวกเขาให้ได้รับ การดูแลทางการแพทย์และการบำบัดที่ดีที่สุด เพื่อให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

นอกจากนี้ การเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือ เพื่อพบปะกับผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกันก็อาจเป็นความคิดที่ดีสำหรับคุณและครอบครัว การได้รู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวก็เป็นกำลังใจที่ดีเช่นกัน

ลูกของฉันควรไปพบแพทย์เกี่ยวกับโรค DMD เมื่อไหร่?

หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DMD พวกเขาจะต้องไปพบ ทีมแพทย์เป็นประจำ เพื่อรับการรักษาและติดตามอาการ

การทำความเข้าใจภาวะ DMD ของลูกอาจเป็นเรื่องยากสำหรับคุณ แต่ทีมแพทย์ของคุณจะจัดทำ แผนการรักษาที่เป็นระบบ ซึ่งปรับให้เหมาะสมกับอาการของลูกคุณ สิ่งสำคัญคือต้องคอยดูแลสุขภาพของลูกและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเขาหรือเธอได้รับการสนับสนุนที่จำเป็น จำไว้ว่าทีมแพทย์ของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือคุณ ครอบครัว และลูกของคุณเสมอ

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ ไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (DMD) เป็นโรคร้ายแรงเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม การสร้างความตระหนักรู้ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม รวมถึงการดูแลประคับประคอง สามารถช่วยให้คุณภาพชีวิตของเด็กดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว แพทย์ นักกายภาพบำบัด นักให้คำปรึกษา และกลุ่มสนับสนุนอื่นๆ พร้อมที่จะช่วยเหลือคุณและลูกของคุณ การวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาใหม่ๆ กำลังดำเนินอยู่ตลอดเวลา ดังนั้นอย่าหมดหวัง สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการมอบความรัก การดูแล และกำลังใจให้แก่ลูกของคุณ

หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับกล้ามเนื้อหรือปัญหาในการเดินของลูก อย่ามองข้ามว่าเป็นเรื่องเล็กน้อยควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีเพื่อขอคำแนะนำ ยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไร การรักษาก็จะยิ่งง่ายขึ้นเท่านั้น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน ( Duchenne muscular dystrophy, DMD), กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางพันธุกรรม, โรคในเด็กผู้ชาย, ไดสโทรฟิน, สุขภาพเด็ก